DAN

Question 0

Principal fdR de T21 :

Answer 0

Âge maternel

Question 1

Aneuploidie :

Answer 1

aN du nbre de K

Question 2

Risque de T21 selon âge :

Answer 2

20 ans : 1/1500
30 : 1/1000
35 : 1/400
38 : 1/200
40 : 1/100
45 : 1/30

Question 3

Modalité du dépistage antenatal de t21 :

Answer 3

Non obligatoire
Âge maternel + dosage des marqueurs sériques du 1erT + mesure te la clarté nucale entre 11SA et 13 SA +6j
Si pas fait au 1erT => dosage marqueurs 2ndT + mesure clarté nucale

Si haut risque de T21 (1/250) => caryotype fœtal sur plvmt ovulaire (BT dès 11SA/amniocentese dès 15SA

Question 4

Signification de la clarté nucale :

Answer 4

Coll liquidienne physio a T1
Le risque d’aN K aug d’autant plus que la CN aug
aN K => T21,13,18 triploidies, Turner (45 X)

Question 5

Qd la CN justifie seule un un plvmt ovulaire ?

Answer 5

Si >3,5mm

Alors pris en charge par l’AM

Question 6

Noms des marqueurs sérique T1 et T2 pour DAN T21 :

Answer 6

PAPP-A : aN dim si T21
B-HCG libre : aN aug si t21

hCG + AFP et/ou oestriol (possible si mesure CN faite au 1erT

Les MS sont plus performants au T1 qu au T2

Question 7

Augmentation isolée d’AFP :

Answer 7

FdR d’aN fermeture du tube neural (spina-bifida) => orienter échographie morphologique

Question 8

6 indication de caryotype fœtal remboursées par CPAM :

Answer 8

GSS a risque de T21>1/250
aN K parentale (ex : translocation équilibrée)
ATCD de couple de GSS avec caryotype aN
Signes d appel écho d aN K
Diag du sexe ds maladies liées au sex
Exceptionnellement si >38 ans et n’a eu aucun des dépistages de T21 prévu par l’arrêté de 2009

Question 9

NPO dans amniocentese :

Answer 9

Vérifier si patiente Rh-
Si oui => 1inj rhophylac/72h suivant la ponction car risque d’alloimlûisation materno-fœtal anti-D
Rhophylac = Ig anti-D

Question 10

La plus fr des maladies géniques ?

Answer 10

Mucoviscidose avec incidence de 1/2500 naissances dans caucasiens (sex ratio=1)