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ENARM desactualizadas > Pedia 1 > Flashcards

Pedia 1 Flashcards

1
Q

Función de la escala de APGAR

A

Predecir la mortalidad neonatal en los primeros 28 días de vida

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Q

Son las variables de la escala APGAR

A
  1. Apariencia/color
  2. Pulso/FC
  3. Gestos/reflejos
  4. Actividad/Tono muscular
  5. Respiración/esfuerzo
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Q

Interpretación de puntaje 7-10, escala APGAR

A

Normal

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4
Q

Interpretación de puntaje 4-6, escala APGAR

A

Asfixia o acidosis fetal, estimulación y calor radiante

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5
Q

Interpretación de puntaje ≤3, escala APGAR

A

Depresión severa, requiere resuscitación

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6
Q

Escala que valora la dificultad respiratoria neonatal

A

Silverman Andersen

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7
Q

Interpretación de un puntaje de 10 (puntaje máximo) en la escala Silverman Andersen

A

Dificultad respiratoria severa

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8
Q

Son las variables de la escala Silverman Andersen

A
  1. Movimiento torácico-abdominal
  2. Tiraje intercostal
  3. Retracción xifoidea
  4. Aleteo nasal
  5. Quejido respiratorio
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9
Q

Son las características que definen a la dificultad respiratoria neonatal según la GPC

A
  1. FR >60/min
  2. Silverman Andersen >4
  3. FiO2 >40% para mantener una SpO2 >90%
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10
Q

Escala que estima la edad gestacional de acuerdo a 5 datos somáticos y 2 signos neurológicos

A

Capurro

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11
Q

Son los 2 signos neurológicos de la escala Capurro

A

Signo de la bufanda

Signo de la “cabeza en gota”

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12
Q

Clasificación de la edad gestacional neonatal según la escala Capurro

A

Prematuro o pretérmino: <260 días

Término o maduro: 261-295 días

Postérmino: >295 días

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13
Q

Escala usada para el cálculo de la edad gestacional según la valoración física-neurológica del neonato (6 signos físicos y 6 signos neurológicos)

A

Ballard

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14
Q

Interpretación de un puntaje de 5-30 en la escala de Ballard

A

RN pretérmino o prematuro

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15
Q

Interpretación de un puntaje de 35-43 en la escala de Ballard

A

RN término

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16
Q

Interpretación de un puntaje de 45-50 en la escala de Ballard

A

RN postérmino

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17
Q

Clasificación que divide a los neonatos según su peso y edad gestacional en 9 categorías

A

Battaglia y Lubchenco

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18
Q

Según la clasificación de Battaglia y Lubchenco, un RN se considera BAJO cuando

A

Peso es < al percentil 10

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19
Q

Según la clasificación de Battaglia y Lubchenco, un RN se considera ADECUADO cuando

A

Peso en percentil 10-90

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20
Q

Según la clasificación de Battaglia y Lubchenco, un RN se considera GRANDE cuando

A

Peso es > al percentil 90

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21
Q

SDG en que se considera un NEONATO DE TÉRMINO

A

37-42 SDG

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22
Q

Periodo que comprende la etapa neonatal

A

Primeros 28 días de vida

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23
Q

Se considera que un RN tiene un peso normal cuando

A

Peso está en los percentiles 10-90 (2,500-4,000 gr)

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24
Q

Peso normal de un RN

A

2,500-4,000 gr

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25
Q

Un RN de bajo peso tiene

A

<2,500 gr

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26
Q

Un RN macrosómico pesa

A

> 4,000 gr

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27
Q

Longitud media normal de un neonato de término

A

50 cm

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28
Q

Perímetro cefálico normal de un neonato de término

A

34 cm

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29
Q

Perímetro torácico normal de un neonato de término

A

32 cm

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30
Q

Mejor índice somatométrico para el cálculo de la edad gestacional en el RN

A

Perímetro cefálico

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31
Q

Cuándo se realizarán las citas médicas durante el periodo neonatal

A
  1. Nacimiento
  2. 7 días de vida
  3. 28 días de vida
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32
Q

Periodo durante el que se recomienda la lactancia materna exclusiva

A

Primeros 6 meses de vida

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33
Q

Además de la lactancia materna exclusiva, un RN debe recibir suplementación con

A

> 2 meses: Vitamina D

> 6 meses: Fluoruro

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34
Q

Medicamento útil para aumentar el volumen de producción láctea en madres de RN prematuros

A

Domperidona

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35
Q

Son los fármacos que tienen contraindicación absoluta durante la lactancia

A
  • Antimetabolitos
  • Anitbióticos: cloranfenicol, tetraciclinas y clindamicina
  • Antitiroideos (todos excepto metimazol)
  • Hipoglucemiantes orales: todos excepto metformina y glibenclamida
  • Otros: litio, captopril y diuréticos
  • Compuestos radioactivos
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36
Q

Antitiroideo que puede usarse durante la lactancia

A

Metimazol

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37
Q

Edad a la que se puede iniciar la administración de alimentos semisólidos complementarios a la lactancia materna

A

6 meses

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38
Q

% de peso que se espera que pierda el RN en los primeros días de vida

A

5-10%

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39
Q

Estatura esperada del niño a los 3 y 4 años

A

3 años: 91 cm

4 años: 101 cm

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40
Q

Edad a la que los niños duplican su estatura del nacimiento

A

4 años

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41
Q

Tasa de crecimiento del perímetro cefálico en el niño

A

1 cm/mes el 1° año

10 cm el resto de la vida

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42
Q

La posición de esgrimista en un neonato se corresponde con

A

Reflejo tónico asimétrico del cuello

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43
Q

Edad en la que desaparece el “reflejo tónico asimétrico del cuello”

A

2-3 meses

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44
Q

Edad en la que desaparece la “prensión palmar”

A

3-4 meses

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45
Q

Edad en la que desaparecen los “reflejos de búsqueda y Moro”

A

4-6 meses

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46
Q

Edad en la que desaparece el “reflejo de prensión plantar”

A

6-8 meses

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47
Q

Edad en la que se adquiere la SONRISA SOCIAL

A

2 meses

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48
Q

Edad en la que el bebé SE LEVANTA CON LAS MANOS

A

4 meses

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49
Q

Edad en la que el bebé SE SIENTA SOLO

A

6 meses

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50
Q

Edad en la que el bebé SE DESPIDE CON LA MANO Y DICE MAMÁ Y PAPÁ -INESPECÍFICAMENTE-

A

9 meses

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51
Q

Edad en la que el bebé DICE MAMÁ Y PAPÁ -ESPECÍFICAMENTE-

A

12 meses

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52
Q

Edad en la que el bebé USA CUCHARA Y TENEDOR

A

15 meses

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53
Q

Edad en la que el bebé CORRE

A

18 meses

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54
Q

Edad en la que el niño SUBE Y BAJA ESCALERAS, Y RECONOCE LAS PARTES DEL CUERPO

A

2 años

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55
Q

Edad en la que el niño CAMINA ALTERNANDO LOS PIES, SALTA, Y TIENE UN LENGUAJE 75% COMPRENSIBLE A LOS EXTRAÑOS

A

3 años

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56
Q

Edad en la que el niño SALTA EN 1 PIE Y SE VISTE SIN AYUDA

A

4 años

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57
Q

Edad en la que el niño desarrolla la MARCHA TALÓN-PIE

A

5 años

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58
Q

Edad en la que el niño COMIENZA A ENTENDER -DERECHA- E -IZQUIERDA-

A

6 años

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59
Q

Edad en la que el bebé desarrolla ansiedad en presencia de un extraño

A

9-18 meses

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60
Q

Son condiciones de riesgo alto para la asociación de un déficit auditivo en el niño

A
  • Bilirrubina >20
  • Peso al nacer <1,500 gr
  • Rubéola congénita
  • Apgar ≤5 a los 5 min
  • Aminoglucósidos, diuréticos de asa
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61
Q

Causa de la pérdida del 5-10 % del peso ponderal del RN en los primeros días de nacido

A

Redistribución hídrica

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62
Q

Frecuencia de las consultas médicas que se deben tener con el niño

A

1-3 años: trimestrales (4 x año)

3-5 años: semestrales (2 x año)

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63
Q

Definición de DESNUTRICIÓN según la GPC

A
  1. Peso <60% para la edad
  2. Peso <70% para la talla
  3. Circunferencia braquial media ≤110 mm
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64
Q

Definición de DESNUTRICIÓN AGUDA

A

Déficit de peso SIN AFECTAR LA TALLA PARA LA EDAD

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65
Q

Definición de DESNUTRICIÓN CRÓNICA

A

Disminución de la talla para la edad

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66
Q

Definición de DESNUTRICIÓN LEVE

A

Déficit de peso entre -1 y -1.99 DE

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67
Q

Definición de DESNUTRICIÓN MODERADA

A

Déficit de peso entre -2 y -2.99 DE

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68
Q

Definición de DESNUTRICIÓN SEVERA

A

Déficit de peso >-3 DE

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69
Q

En que se basa la clasificación de la desnutrición según la escala de GÓMEZ

A

Peso para la edad

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70
Q

En que se basa la clasificación de la desnutrición según la escala de WATERLOW

A

Peso para la talla

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71
Q

En que se basa la clasificación de la desnutrición según la escala de la OMS PARA EMACIACIÓN

A

Peso para la talla

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72
Q

En que se basa la clasificación de la desnutrición según la escala de la OMS PARA ARRESTO DEL CRECIMIENTO

A

Talla para la edad

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73
Q

En que se basa la clasificación de la desnutrición según la escala de KANAWATI

A

Circunferencia media del brazo entre circunferencia occipitofrontal

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74
Q

En que se basa la clasificación de la desnutrición según la escala de COLE

A

IMC para la edad

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75
Q

Cuando se considera que el niño tiene una adecuada ganancia ponderal

A

Cuando ganancia de peso es 10 g/kg/día o 100g/semana

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76
Q

Las reacciones alimentarias mediadas por IgE son causadas por

A 
Leche vacuna
Huevo
Cacahuate
Soya
Trigo
Pescado
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77
Q

Cuando se presentan las reacciones alimentarias NO mediadas por IgE

A

A las hrs o días después de la ingesta de un alimento

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78
Q

Las reacciones alimentarias NO mediadas por IgE se asocian con

A

Proctitis/proctocolitis
Enteropatía
Enterocolitis

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79
Q

Tipo de RN en los que se presenta el Sx de aspiración meconial

A

Término
Postérmino
Pequeños para la edad gestacional

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80
Q

Factores de riesgo para desarrollar Sx de aspiración meconial

A

Sufrimiento fetal

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81
Q

Duración de la clínica del Sx de aspiración meconial

A

Inicia a las hrs de nacer y cede en 72 hr

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82
Q

Hallazgos radiográficos del Sx de aspiración meconial

A
  1. Sobredistensión pulmonar

2. Infiltrados algodonosos

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83
Q

Tx del Sx de aspiración meconial

A

Sintomático (cede en 72 hr)

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84
Q

Principales complicaciones del Sx de aspiración meconial

A

Neumotórax y neumomediastino

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85
Q

Sinónimo de la Enfermedad de la membrana hialina

A

Sx de dificultad respiratoria tipo 1

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86
Q

Evento fisiopatológico que causa la Enfermedad de la membrana hialina

A

Déficit de factor surfactante

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87
Q

Tipo de RN a los que afecta la Enfermedad de la membrana hialina

A

Pretérmino

88
Q

Factores de riesgo para Enfermedad de la membrana hialina

A
  • Asfixia perinatal
  • Hemorragia materna
  • Cesárea
  • Hermanos que la presentaran al nacer
89
Q

Duración de la clínica de la Enfermedad de la membrana hialina

A

Inicia en los primeros minutos de vida

90
Q

Hallazgos radiológicos de la Enfermedad de la membrana hialina

A
  • Iluminación pobre de los campos pulmonares

- Patrón retículo-granular (vidrio esmerilado)

91
Q

Inductor de la maduración pulmonar que disminuye el riesgo de desarrollar leucomalacia paraventricular

A

Betametasona

92
Q

Tx de la Enfermedad de la membrana hialina

A

Factor surfactante

93
Q

Principales complicaciones de la Enfermedad de la membrana hialina

A

Hemorragia periventricular e intraventricular

Displasia broncopulmonar

94
Q

Sinónimo de la Taquipnea transitoria del RN

A

Sx de dificultad respiratoria tipo 2

95
Q

Duración de la clínica de la Taquipnea transitoria del RN

A

Primeras 24-72 hr y desaparece

96
Q

Tipo de RN que desarrollan Taquipnea transitoria del RN

A

Pretérmino tardíos

Término

97
Q

Principales hallazgos radiográficos de la Taquipnea transitoria del RN

A
  • Congestión hiliar
  • Derrames en las cisuras
  • Sobredistensión pulmonar
98
Q

Tx de la Taquipnea transitoria del RN

99
Q

Principal factor de riesgo para desarrollar retinopatía del prematuro

A

Prematuridad

100
Q

Agentes de 1° línea en el tx de la retinopatía del prematuro

A

Crioterapia
Cx láser
Cx vítreorretinal

101
Q

Agentes de 2° línea en el tx de la retinopatía del prematuro

A

Bevacizumab

102
Q

% de SatO2 que previene el desarrollo de retinopatía del prematuro

103
Q

Fármacos de elección para las convulsiones neonatales

A

Fenobarbital y difenilhidantoína

104
Q

La enterocolitis necrotizante suele presentarse en

A

RN de bajo peso

RN pretérmino

105
Q

Dato fisiopatológico que caracteriza a la enterocolitis necrotizante

A

Necrosis isquémica de la mucosa gastrointestinal, que conduce a perforación y peritonitis

106
Q

Qué patología es la urgencia intestinal más común entre los RN pretérmino

A

Enterocolitis necrotizante

107
Q

Principales factores de riesgo para enterocolitis necrotizante

A

1° Prematuridad

Otros: alimentación enteral precoz

108
Q

Clínica de la enterocolitis necrotizante

A

Distensión abdominal
Intolerancia al alimento y vómito
Rectorragia

109
Q

Cuando comienzan las manifestaciones clínicas de la enterocolitis necrotizante

A

2-3 semanas de vida en prematuros

110
Q

Hallazgos radiológicos de la enterocolitis necrotizante

A

1° Neumatosis intestinal

Patrón en miga de pan

111
Q

Hallazgo radiológico patognomónico de la enterocolitis necrotizante

A

Neumatosis intestinal

112
Q

Nombre que recibe el gas entre las capas subserosa y muscular del intestino visible en la radiografía

A

Neumatosis intestinal

113
Q

Principales patologías con las que se hace el dx diferencial de enterocolitis necrotizante

A

Vólvulo y sepsis con íleo

114
Q

Tx médico de la enterocolitis necrotizante

A
  1. Ayuno
  2. SNG
  3. Antibióticos amplio espectro (imipenem/pipera-tazo/cefepime + metronidazol)
115
Q

Indicaciones para tx quirúrgico de la enterocolitis necrotizante

A

Perforación u obstrucción intestinal

116
Q

Nombre de la clasificación que dicta el tx a seguir con la enterocolitis necrotizante

A

Clasificación Bell

117
Q

Umbral a partir del cual aparece ictericia

118
Q

Interpretación de la ictericia que aparece el 1° día de vida

A

Patológica

119
Q

Instrumento utilizado para valorar la progresión cefalocaudal de la ictericia neonatal

A

Clasificación de Kramer

120
Q

Grado 1, Clasificación de Kramer

A

Ictericia en cara y cuello

121
Q

Grado 2, Clasificación de Kramer

A

Ictericia en tórax y brazos

122
Q

Grado 3, Clasificación de Kramer

A

Ictericia en abdomen y muslos

123
Q

Grado 4, Clasificación de Kramer

A

Ictericia en piernas

124
Q

Grado 5, Clasificación de Kramer

A

Ictericia en manos y pies

125
Q

Son las causas de ictericia en el 1° día de vida

A

Hemólisis

Infecciones: sepsis o TORCH

126
Q

[ ] normal de bilirrubina no conjugada para neonatos de término en los días 3° y 5°

A

3° día: 12 mg/dl

5° día: 15 mg/dl

127
Q

Tipo de test de Coombs que detecta Ac plasmáticos circulantes en la sangre materna

128
Q

Tipo de test de Coombs que detecta Ac unidos a la membrana del eritrocito hemolizado en sangre del neonato

129
Q

Prueba dx para esferocitosis hereditaria

A

Resistencia osmótica

130
Q

Prueba para el dx de talasemias α y γ

A

Electroforesis de Hb

131
Q

Niveles de bilirrubina neonatal en la hiperbilirrubinemia severa

A

20-24 mg/dl

132
Q

Niveles de bilirrubina neonatal en la hiperbilirrubinemia crítica

A

25-30 mg/dl

133
Q

Tx de la hiperbilirrubinemia neonatal

A

Fototerapia cuando Hb >13 mg/dl

134
Q

Indicaciones para exanguinotransfusión en neonatos con hiperbilirrubinemia

A

Hb >20

Hb >25 si alimentación al seno materno

135
Q

Tx de la eritroblastosis fetal severa

A

Inmunoglobulina

136
Q

Tipo de bilirrubina aumentada en la hiperbilirrubinemia fisiológica

137
Q

Tipo de Ig que interviene en la ertroblastosis fetal

138
Q

Tipo de test de Coombs que se pedirá para estudio de la eritroblastosis fetal

139
Q

SDG en las que se puede aplicar la gammaglobulina anti-D a toda embarazada con test de Coombs indirecto negativo (no sensibilizada)

140
Q

Estudio que permite estimar el grado de anemia en el feto

A

Eco Doppler de la arteria cerebral media

141
Q

Tx del feto con anemia severa por eritroblastosis fetal

A

<34 SDG: Transfusión intrauterina

>34 SDG: Cesárea

142
Q

Nombre de la encefalopatía por bilirrubina

A

Kernícterus

143
Q

Sitios en los que se deposita la bilirrubina en el Kernícterus

A

Globo pálido y núcleos basales

144
Q

Clínica del Kernícterus

A

Hipotonía
Hipocinesia
Convulsiones

145
Q

Secuelas del Kernícterus

A

Sordera neurosensorial

Parálisis cerebral

146
Q

Nivel de bilirrubina conjugada que se considera patológico

A

> 2 mg/dl o >20% de la bilirrubina total

147
Q

Tipo de bilirrubina que es neurotóxica (atraviesa la barrera hematoencefálica)

148
Q

Causa más importante de hiperbilirrubinemia conjugada/directa quirúrgica en el RN

A

Atresia de las vías biliares extrahepáticas

149
Q

Tipo de bilirrubina que se esperaría encontrar en RN con ictericia de 2 semanas de evolución

150
Q

Es el tipo de atresia de las vías biliares extrahepáticas más común

A

3 (afección de toda la vía biliar extrahepática)

151
Q

La presencia de polihidramnios y arteria umbilical única nos hacen pensar en

A

Atresia esofágica

152
Q

Clínica de la atresia esofágica

A

Sialorrea/salivación excesiva

Atragantamiento con las tomas

153
Q

La fístula traqueoesofágica distal en el RN se manifiesta con

A

Distensión abdominal importante

154
Q

Patologías que conforman la asociación VACTERL

A 
V ertebral
A norrectales
C ardíacas
T raqueales
E sofágicas
R enales
L imb (radiales)
155
Q

Método para dx definitivo de atresia esofágica con/sin fístula traqueoesofágica

A

Rx torácica

156
Q

Tx de la atresia esofágica con/sin fístula traqueoesofágica

A

Toracotomía

157
Q

Complicación más frec del postqx de la atresia esofágica con/sin fístula traqueoesofágica

A

Reflujo gastroesofágico

158
Q

Tipo de atresia esofágica más frecuente y en qué consiste

A

Tipo 3, atresia esofágica con fístula traqueoesofágica distal

159
Q

La estenosis pilórica hipertrófica se presenta con mayor frecuencia en

A

2-8 semanas de vida
Varones
Primogénitos

160
Q

Principal fármaco que es considerado factor de riesgo para desarrollar estenosis pilórica hipertrófica

A
  • Eritromicina para el tx de la tos ferina en el RN

- Macrólidos durante embarazo y lactancia

161
Q

Clínica de la estenosis pilórica hipertrófica

A

Vómitos no biliosos proyectivos tras las tomas
Apetito voráz
Malnutrición
Deshidratación

162
Q

Signo patognomónico de la estenosis pilórica hipertrófica

A

Palpación de la oliva pilórica

163
Q

Trastorno ácido base presente en la estenosis pilórica hipertrófica

A

Alcalosis metabólica hipoclorémica

164
Q

Estudio de imagen de 1° elección para dx de estenosis pilórica hipertrófica

165
Q

Son los hallazgos que se espera encontrar en USG y serie esofagogastroduodenal de un paciente con estenosis pilórica hipertrófica

A

USG: elongación y engrosamiento pilóricos, imagen del doble riel
Serie esofagogastroduodenal: signo de la cuerda

166
Q

Cuando se solicita la serie esofagogastroduodenal en la estenosis pilórica hipertrófica

A

Cuando el USG no es concluyente

167
Q

Tx de la estenosis pilórica hipertrófica

A

Reposición hidroelectrolítica

Pilorotomía de Ramstedt

168
Q

Donde se palpa la “oliva pilórica” en un paciente

A

CSD abdominal

169
Q

Defecto fundamental en la enfermedad de Hirschprung

A

Agangliósis congénita de los plexos mientérico y submucoso del colon

170
Q

Clínica de la enfermedad de Hirschprung

A

ESTREÑIMIENTO
Rechazo de las tomas
Distensión abdominal
Vómitos BILIOSOS

171
Q

Hallazgos a la exploración física de niño con enfermedad de Hirschprung

A

Masa en FII
Ampolla rectal vacía
Hipertonía del esfínter anal

172
Q

Complicación importante de la enfermedad de Hirschprung

A

Enterocolitis por C. difficile

173
Q

Tx de la enfermedad de Hirschprung

A

Resección del segmento colónico agangliónico

174
Q

Es la anomalía congénita más frecuente del tubo digestivo

A

Divertículo de Meckel

175
Q

El divertículo de Meckel se corresponde con

A

Remanente del conducto onfalomesentérico o vitelino

176
Q

Clínica del divertículo de Meckel

A

Se manifiesta en los 2 primeros años de vida

Hemorragia rectal indolora e intermitente

177
Q

Tx del divertículo de Meckel

A

Extirpación quirúrgica

178
Q

Forma más frecuente de invaginación intestinal en niños

A

Ileocólica

179
Q

Las heces en jalea de grosella nos sugieren el dx de

A

Invaginación intestinal en niños

180
Q

Las heces en jalea de grosella se corresponden con

A

Heces con sangre roja y moco

181
Q

Estudio dx de elección para la invaginación intestinal en niños

A

USG abdominal

182
Q

Tx de la invaginación intestinal en niños

A

<48 hrs de evolución y no perforación: reducción con con aire o suero

> 48 hrs, perforación intestinal o shock: Cx

183
Q

Condición de la cadera que se evidencia con la Maniobra de Ortolani

A

Indica que la cadera luxada es reducible

184
Q

Condición de la cadera que se evidencia con la Maniobra de Barlow

A

Indica que la cadera es luxable

185
Q

Momentos en los que se realizarán las maniobras de Barlow y Ortolani

A
  • Primeras 72 hrs de vida
  • 2 a 3 meses
  • 3 a 6 meses
  • 9 a 12 meses
186
Q

Factores de riesgo para desarrollar displasia congénita de cadera

A

Antecedentes familiares
Sexo femenino
Primogénito
Presentación pélvica

187
Q

Nombre del signo presente en displasia congénita de cadera que se caracteriza por “acortamiento de una pierna”

188
Q

Edad en la que se obtiene el mayor beneficio de la radiografía para el dx de displasia congénita de cadera

189
Q

Método dx de elección para la displasia congénita de cadera a partir de los 2 meses

190
Q

Tx de la displasia congénita de cadera

A

<6 meses: Reducción cerrada + Arnés de Pavlik
6 meses-2 años: Tracción blanda o cutánea + Reducción cerrada
>2 años: Reducción abierta

191
Q

Principal complicación de la displasia congénita de cadera

A

Necrosis avascular iatrogénica

192
Q

Definición de aplasia renal

A

Displasia severa con un riñón en extremo pequeño

193
Q

Definición de displasia renal

A

Diferenciación anormal del parénquima renal

194
Q

Factores de riesgo para criptorquidia

A

Edad materna avanzada
Madre adolescente
Alcohol y tabaco

195
Q

Principales Sxs a los que se asocia la criptorquidia

A

Sx de Klinefelter

Sx de Noonan

196
Q

Prueba útil para la valoración quirúrgica de la criptorquidia

A

Hernografía o peritoneografía

197
Q

Tx de la criptorquidia cuando el testículo se encuentra en el orificio inguinal externo

A

Terapia hormonal (hCG)

198
Q

Tx de la criptorquidia en niños con >6 meses de vida

A

Orquidopexia

199
Q

Tipo de cáncer que suelen desarrollar los niños con criptorquidia

200
Q

Cariotipo del Sx de Klinefelter

201
Q

Clínica del Sx de Klinefelter

A

Hipogonadismo masculino
Talla alta
Reducción del pelo corporal

202
Q

El Sx de Klinefelter presenta mayor riesgo de desarrollar cáncer de

203
Q

El corpúsculo de Barr se encuentra cuando hay

A

2 cromosomas X

204
Q

Cariotipo del Sx de Turner

205
Q

Clínica del Sx de Turner

A 
Hipogonadismo femenino
Talla baja
Teletelia
Higroma quístico
Cuello alado
Riñón en herradura
206
Q

Causa del Sx de fragilidad del X

A

Mutación del gen FMR1 en el cromosoma X

207
Q

Clínica del Sx de fragilidad del X

A
  • Retardo mental
  • Cara larga con mandíbula prominente
  • Macroorquidia
208
Q

Cariotipo del Sx de Swyer (disgenesia gonadal completa)

A

46,XX ó 46,XY

209
Q

Clínica del Sx de Swyer (disgenesia gonadal completa)

A
  • Gónada rudimentarias

- Deficiencia de estrógenos en mujeres y testosterona en hombres

210
Q

Principal tumor asociado al Sx de Swyer (disgenesia gonadal completa)

A

De células germinales

211
Q

En qué consiste el pseudohermafroditismo femenino

A

Genitales internos femeninos y genitales externos ambiguos

212
Q

Principal causa del pseudohermafroditismo femenino

A

Hiperplasia suprarrenal congénita

213
Q

Causas del pseudohermafroditismo masculino

A
  1. Sx de insensibilidad a andrógenos

2. Deficiencia de 5α reductasa

214
Q

Cuál es la función de la 5α reductasa

A

Conversión de la testosterona en dihidrotestosterona

215
Q

Fenotipo clínico de los pacientes con deficiencia de 5α reductasa

A

Ambigüedad genital hasta la pubertad

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