Ped - Sd. Genéticas Prevalentes

Question 1

Fácie típica + lábio superior fino + filtro labial liso e alongado + fissura palpebral curta + atraso crescimento + microcefalia?

Answer 1

Sd. Álcool-Fetal. Crianças expostas ao excesso de Álcool durante a Gestação.

Question 2

Qual a Sd. Genética mais associada ao EXCESSO de CRESCIMENTO?

Answer 2

Sd. BeckWith-WideMann. = Expressão aumentada de IGF.
Autossômica Dominante.

Clínica: 
Macroglossia + 
Macrossomia + 
HIPOglicemia Neonatal + 
Viscermegalias + 
Onfalocele (def. parede abdominal) + 
Tumor de Wilms.

Question 3

Asa de borboleta que piora com o sol + Baixa estatura (H ou M)?

Answer 3

Sd. Bloom

Question 4

Pênis e Testículos pequenos (Hipogonadismo) + “Ginecomastia” + Infertilidade?

Answer 4

Sd. XXY (tem “mta mulher XX”) ou Sd. KlineFelter.

Question 5

Pectus escavatum ou Pectus carinatum + Alta estatura + Membros compridos + pouca gordura (tecido subcutâneo) + Hipotonia muscular?

Answer 5

Sd. Marfam.

Autossômica Dominante.

Question 6

Qual a doença Cardíaca mais associada à Sd. de Marfam? (clássica)

Answer 6

Tetralogia de Fallot (é uma cardiopatia cianótica)

questão clássica!

Question 7

Baixa ou Alta estatura + 
"6 manchas café com leite" + 
“sardas” em axilas e inguinais 
\+ macrocefalia + 
déficit fala + 
Glaucoma + 
Hamartomas na Íris (Nódulos de Lisch) + 
Escoliose + 
NEUROFIBROMAS (benignos)?

Answer 7

NeuroFibroMatose Tipo 1 = Manchas café com leite.

Autossômica Dominante ou Nova (50%).

Question 8

Baixa estatura + pescoço curto (grudado) + prega redundante na região posterior do pescoço (ptergium coli) + Criptorquidismo + estenose pulmonar?

Answer 8

Sd. Noonan (XX ou XY) H ou M!

Question 9

Sd. de Obesidade bem característica + Baixa Estatura + Hipotonia ao nascer + Hipogonadismo (micropênis) + defic. Intelectual variável + mãos e pés pequenos?

Answer 9

Sd. Prader- Willi.
Free-Willi = Baleia = Obesidade

Autossômica Dominante.

Question 10

10. Baixa estatura GRAVE + déficit intelectual + microcefalia + narigão + queixo pequeno?

Answer 10

Sd. Seckel

Narigão + queixo pequeno

Question 11

Baixa estatura + Clinodactilia (5º dedo com curvatura para dentro) + rosto triangular + teste pra frente?

Answer 11

Sd. Silver-Russel

Question 12

Mãos e pés Grandes + Testa pra frente + déficit intelectual?

Answer 12

Sd. Sotos. Autossômica Dominante.

Question 13

Crescimento excessivo + Macrocefalia + Disartria + Hipertelorismo + Orelhas grandes?

Answer 13

Sd. Weaver.

Wave (Onda) = Crescimento excessivo

Question 14

Deficiência intelectual em Homens + Alta estatura + Macrocefalia + Orelhas e Mandíbulas Proeminentes + Aumento Testículos?

Answer 14

Sd. X-Frágil (Sd. Martin-Bell)

Question 15

Crescimento acelerado Pré-escolar –> Escolar + Comportamentos aberrantes + Distração + Hiperatividade + Crises de Raiva?

Answer 15

Sd. XYY