PD aangeboren afwijking heemsynthese (SLIM) Flashcards
porfyrie
monogenetische aandoening waardoor een enkele enzymdeficientie de pathyway voor heemsynthese verstoord, goed te behandelen
typen porfyrie
- acute/hepatische: aanvallen van buikpijn met neurologische uitval door stapeling dALA, klachten na pubertijd
- cutane/erytropotische: geinduceerde huidklachten door stapeling porfyrines in huid oiv blauw licht, kinderleeftijd
alles erfelijk behalve poryria cutanea tarda
porfyrines
voorlopers van heem, missen ijzermolecuul in midden dus callen uit elkaar
heemsynthese
gevormd uit glycine en succinyl-CoA
- acute intermiterende porfyrie: deficientie PBG deaminase
- erytropoetische protoporfyrie: deficientie ferrochelatase
klachten acute porfyrie
buikpijn met of zonder afwijkingen
- buikpijn universeel
- 80% is vrouw
- meestal 16-40 bij aanval
- spierzwakte
- hyponatriemie
- paralyse
- hematurie
- erfelijke aandoeningen die erop duiden
- epilepsie
verloop acute porfyrie
- prodromale fase: gedragsverandering, angstig, onrustig, slapeloosheid
- buikpijn en obstipatie
- inwendige afwijkingen
- neurologische afwijkingen na enkele weken
door toename ALA
uitlokkende factoren acute porfyrie
- geneesmiddelen (welke cytochroom P450 gebruiken)
- hormonale veranderingen
- infecties
- calorische restrictie/vasten
- zware rokers
- alcohol
- zware inspanning
- ernstige emotionele stress
etiologie acute porfyrie
ALAS-1 wordt gestimuleerd ipv geremd, ALA stijgt. Als er een enzymdeficientie is in heemsynthese zal heem gaan stapelen
diagnostiek acute porfyrie
delta ALA en PBG in urine moet worden gemeten, >4x verhoogd is acute porfyrie
behandeling acute porfyrie
- toedienen koolhydraten: insuline en glucose zorgen voor remming ALAS-1
- pijnstillers
- betablokkers
- uitlokkende factor stoppen/behandelen
- opname IC
bij ernstig: heem-arginaat, dit remt direct ALAS-1
nabehandeling acute porfyrie
- informatie verstrekken over uitlokkende factoren
- counseling familieleden
- follow-up ivm complicaties op lange termijn
