Eiwitturnover en eiwitbeperkt dieet bij stofwisselingsziekten

Question 1

Eiwitten

Answer 1

geen functie als energieopslag, maar wel in stikstofbalans

Question 2

Eiwitturnover

Answer 2

mechanisme om verkeerd gevouwen/overbodige eiwitten te verwijderen/vervangen

Aminozuren die vrijkomen door proteolyse komen terecht in de aminozuurpool, een deel wordt gebruikt voor biosynthese en het andere deel voor verbranding

Question 3

Wat komt vrij bij de afbraak van eiwitten?

Answer 3

een aminogroep, deze vormt ammoniak met waterstofatomen

Question 4

Ammoniak

Answer 4

toxisch voor het lichaam, in de lever wordt er ureum van gemaakt

Question 5

Waardoor wordt aminozuurpool in stand gehouden?

Answer 5

door eten van essentiele aminozuren

Question 6

Hoe wordt ureum gemaakt?

Answer 6

aminogroep wordt van aminozuur afgehaald > koolstofskelet blijft over
- vasten: wordt omgezet in glucose of acetyl-CoA en kan bijdragen aan energiebalans
- gevoed: verbrand naar CO2

Dit is 1e aminogroep van ureum

andere groep komt vanuit aspartaat

Question 7

postieve stikstofbalans

Answer 7

Intake > verlies
- groei
- hypothyreoidie
- wondgenezing
- zwangerschap

Question 8

negatieve stikstofbalans

Answer 8

Intake < verlies
- grote wonden/brandwonden
- koorts
- hyperthyreoidie
- cachexie
- vasten

Question 9

Wat voor inname aan eiwit wordt aangehouden?

Answer 9

0,83 g/kg, bij ziekte 1,2

Question 10

Normaal mechanisme phenylalanine

Answer 10

wordt omgezet tot tyrosine door phenylalanine hydroxylase

Question 11

Wat gebeurt er bij PKU?

Answer 11

enzym phenylalanine hydroxylase is niet goed werkzaam

Question 12

Waarvoor is tyrosine?

Answer 12

melanine, L-dopa en schildklier hormoon

Question 13

Waartoe leidt een hoog phenylalanine, laag dopamine en laag schildklierhormoon?

Answer 13

cognitie stoornissen

Question 14

Wat is phenylalanine?

Answer 14

toxisch voor de hersenen

Question 15

PKU

Answer 15

autosomaal recessief, sprake van mutaties in het PAH gen, 1:18000

Question 16

Kenmerken PKU

Answer 16

ernstige irreversibele psychomotore ontwikkelingsachterstand, verstandelijke handicap, moeilijk behandelbare epilepsie, gedragsproblemen, hypopigmentatie, muizengeur

Question 17

Waardoor ontstaat hersenschade bij PKU?

Answer 17

hoog plasmaconcentratie phenylalanine, laag thyrosine, competitie met transporters in bloed-hersenbarriere

Question 18

Indeling PKU

Answer 18

klassiek, niet-klassiek en hyperfenylalaninemie

Question 19

normaalwaarde phenylalanine

Answer 19

<80 micromol/L

Question 20

Doel behandelen PKU

Answer 20

voorkomen/beperken hersenschade > phenylalanine beperkt en tyrosinerijk dieet levenslang

wel belangrijk dat er voldoende kcal binnen komen

Question 21

streefwaarden PKU behandeling

Answer 21

Kinderen: Phe waarde <360 micromol/L
volwassenen: <600
zwangeren <360

Question 22

Waartoe kan een eiwitbeperkt dieet leiden bij PKU

Answer 22

tekort aan essentiele aminozuren, vitamines en mineralen

Question 23

consequenties eiwitarm dieet

Answer 23

inname preparaten en supplementen vies, duur, streng dieet moeilijk, sociale activiteiten moeilijker, verzekering duur

Question 24

symptomen hyperammoniëmie

Answer 24

encefalopathie
- neonaten: suf, slecht drinken/braken, hypotonie, convulsies
- kinderen/volwassenen: hoofdpijn, anorexie, braken, buikpijn, tremor/ataxie/convulsie, coma, psychose, weigeren eiwitrijk voedsel, ontwikkelingsachterstand

Question 25

Ureumcyclusdefecten

Answer 25

• 7 enzym deficienties
• ammoniak
• kliniek min of meer gelijk, behalve arginase deficientie
• presentatie kan op elke leeftijd
• autosomaal recessief, behalve OTC die is X gebonden
• veel verschillende mutaties mogelijk

Question 26

Behandelen hyperammoniemie

Answer 26

• anabolisme: voldoende energie geven, vermijd tekort aan essentiele aminozuren en mineralen, behandel onderliggende oorzaak die energie kost (bijv koorts)
• verwijderen ammoniak of stikstof: geef zo min mogelijk eiwit, geef stikstofcavengers, geef aminozuren die essentieel zijn voor ureumcyclus, lactulose/rafaximin

Question 27

Dieet UCD

Answer 27

1. doel: beperking N inname, voorkomen tekort essentiele vitamines, mineralen en aminozuren, voorkomen katabolie (genoeg kcal)
2. indicatie: UCD
3. bijwerkingen: alimentaire tekorten, catabolie, overgewicht

Question 28

luxerend moment UCD

Answer 28

• katabolisme
• anesthesie/operatie
• eiwitoverdosis
• medicatie: valproine zuur
• onbegrepen

Question 29

maternale PKU syndroom

Answer 29

risico’s voor foetus van onbehandelde zwangeren met PKU

• laag geboortegewicht, na geboorte blijft groei vertraagd
• microcephalie: klein hoofd en ernstige groeiachterstand hersenen
• hartafwijkingen: klep insufficienties
• irreversibele verstandelijke beperking