Eiwitturnover en eiwitbeperkt dieet bij stofwisselingsziekten Flashcards
Eiwitten
geen functie als energieopslag, maar wel in stikstofbalans
Eiwitturnover
mechanisme om verkeerd gevouwen/overbodige eiwitten te verwijderen/vervangen
Aminozuren die vrijkomen door proteolyse komen terecht in de aminozuurpool, een deel wordt gebruikt voor biosynthese en het andere deel voor verbranding
Wat komt vrij bij de afbraak van eiwitten?
een aminogroep, deze vormt ammoniak met waterstofatomen
Ammoniak
toxisch voor het lichaam, in de lever wordt er ureum van gemaakt
Waardoor wordt aminozuurpool in stand gehouden?
door eten van essentiele aminozuren
Hoe wordt ureum gemaakt?
aminogroep wordt van aminozuur afgehaald > koolstofskelet blijft over
- vasten: wordt omgezet in glucose of acetyl-CoA en kan bijdragen aan energiebalans
- gevoed: verbrand naar CO2
Dit is 1e aminogroep van ureum
andere groep komt vanuit aspartaat
postieve stikstofbalans
Intake > verlies
- groei
- hypothyreoidie
- wondgenezing
- zwangerschap
negatieve stikstofbalans
Intake < verlies
- grote wonden/brandwonden
- koorts
- hyperthyreoidie
- cachexie
- vasten
Wat voor inname aan eiwit wordt aangehouden?
0,83 g/kg, bij ziekte 1,2
Normaal mechanisme phenylalanine
wordt omgezet tot tyrosine door phenylalanine hydroxylase
Wat gebeurt er bij PKU?
enzym phenylalanine hydroxylase is niet goed werkzaam
Waarvoor is tyrosine?
melanine, L-dopa en schildklier hormoon
Waartoe leidt een hoog phenylalanine, laag dopamine en laag schildklierhormoon?
cognitie stoornissen
Wat is phenylalanine?
toxisch voor de hersenen
PKU
autosomaal recessief, sprake van mutaties in het PAH gen, 1:18000
Kenmerken PKU
ernstige irreversibele psychomotore ontwikkelingsachterstand, verstandelijke handicap, moeilijk behandelbare epilepsie, gedragsproblemen, hypopigmentatie, muizengeur
Waardoor ontstaat hersenschade bij PKU?
hoog plasmaconcentratie phenylalanine, laag thyrosine, competitie met transporters in bloed-hersenbarriere
Indeling PKU
klassiek, niet-klassiek en hyperfenylalaninemie
normaalwaarde phenylalanine
<80 micromol/L
Doel behandelen PKU
voorkomen/beperken hersenschade > phenylalanine beperkt en tyrosinerijk dieet levenslang
wel belangrijk dat er voldoende kcal binnen komen
streefwaarden PKU behandeling
Kinderen: Phe waarde <360 micromol/L
volwassenen: <600
zwangeren <360
Waartoe kan een eiwitbeperkt dieet leiden bij PKU
tekort aan essentiele aminozuren, vitamines en mineralen
consequenties eiwitarm dieet
inname preparaten en supplementen vies, duur, streng dieet moeilijk, sociale activiteiten moeilijker, verzekering duur
symptomen hyperammoniëmie
encefalopathie
- neonaten: suf, slecht drinken/braken, hypotonie, convulsies
- kinderen/volwassenen: hoofdpijn, anorexie, braken, buikpijn, tremor/ataxie/convulsie, coma, psychose, weigeren eiwitrijk voedsel, ontwikkelingsachterstand
Ureumcyclusdefecten
- 7 enzym deficienties
- ammoniak
- kliniek min of meer gelijk, behalve arginase deficientie
- presentatie kan op elke leeftijd
- autosomaal recessief, behalve OTC die is X gebonden
- veel verschillende mutaties mogelijk
Behandelen hyperammoniemie
- anabolisme: voldoende energie geven, vermijd tekort aan essentiele aminozuren en mineralen, behandel onderliggende oorzaak die energie kost (bijv koorts)
- verwijderen ammoniak of stikstof: geef zo min mogelijk eiwit, geef stikstofcavengers, geef aminozuren die essentieel zijn voor ureumcyclus, lactulose/rafaximin
Dieet UCD
- doel: beperking N inname, voorkomen tekort essentiele vitamines, mineralen en aminozuren, voorkomen katabolie (genoeg kcal)
- indicatie: UCD
- bijwerkingen: alimentaire tekorten, catabolie, overgewicht
luxerend moment UCD
- katabolisme
- anesthesie/operatie
- eiwitoverdosis
- medicatie: valproine zuur
- onbegrepen
maternale PKU syndroom
risico’s voor foetus van onbehandelde zwangeren met PKU
- laag geboortegewicht, na geboorte blijft groei vertraagd
- microcephalie: klein hoofd en ernstige groeiachterstand hersenen
- hartafwijkingen: klep insufficienties
- irreversibele verstandelijke beperking
