Pathologies testiculaires Flashcards
Quelle est la définition histologique de la gynécomastie?
C’est la prolifération bénigne du tissu glandulaire du sein mâle
Quelle est la définition clinique de la gynécomastie
C’est la présence d’une masse ferme, concentrique en dessus de l’aréole
De quelles pathologies est-il important de différencier la gynécomastie?
- L’adipomastie
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Dépôt de gras sans prolifération glandulaire (pas de glandes à la palpation)
- Carcinome du sein (très rare)
- Neurofibromes
- Lymphangiomes
- Hématomes
- Lipomes
Quelle est la physiopathologie de la gynécomastie?
Il s’agit d’un débalancement entre l’effet stimulateur de l’estrogène et l’effet inhibiteur des androgènes
⇒
- ↓ production androgènes
- ↑ production estrogènes
- ↑ de la disponibilité des précurseurs d’estrogène pour la conversion périphérique
- Bloqueurs des récepteurs aux androgènes et ↑SHBG
Quelles sont les 3 périodes de la vie où il y a cause physiologique de gynécomastie?
- Nouveau-né
- Puberté
- Vieillesse
Décrire la gynécomastie chez les nouveaux nés
- Prévalence de 60 à 90%
- Liée au passage maternel ou placentaire d’estrogènes
- Galactorrhée possible
- Transitoire
- Disparaît en 2 à 3 semaines
Décrire la gynécomastie chez l’adolescent
- Causé par l’élargissement transitoire du tissu mammaire
- Prévalence de 50 à 60%
- Âge moyen de 14 ans (début entre 10 et 12 ans)
- Peut être unilatérale et sensible
- Ne s’accompagne pas de galactorrhée
- Disparaît en général en 18 mois
- Vestiges rares après 17 ans
- Possibilité de macromastie
Qu’est-ce qu’une macromastie?
- C’est une gynécomastie sévère (> 4cm)
- Peut persister à l’âge adulte
- Souvent associée à une endocrinopathie
Quelle est la physiopathologie de la gynécomastie chez l’adolescent?
- ↑ relative d’estradiol par rapport à la testostérone.
Au début de la puberté, la produciton de testostérone n’est pas importante. Au fur et à mesure que la production de testostérone augmente, la gynécomastie disparaît.
- ↑ estrone par rapport aux autres androgènes surrénaliens
- Formation locale d’estradiol dans le tissu mammaire
*En général, apparaît au stade 2 de Tanner et disparaît au stade 4*
Décrire la gynécomastie liée à l’âge (gynécomastie de vieillesse)
- Pr.valence de 24 à 65 %
- Âge moyen: 50 à 80 ans
- Liée à une ↓ production testostérone
Quelles sont les causes pathologiques de la gynécomastie?
Excès relatif en estrogènes
⇒
- Syndrome de Klinefelter
- Anorchidie congénitale
- Insensibilité aux androgènes
- Insuffisance testiculaire secondaire
↑ de la production d’estrogènes
⇒
- Tumeurs testiculaires
- Tumeurs sécrétant hCG
- ↑ substrat pour aromatase (insuffisance surrénalienne, insuffisance hépatique, hyperthyroïdie,↑ aromatase extraglandulaire)
- Hyperprolactinémie
- Médicaments
- Drogues (héroïne, marijuana)
- Néoplasies
- Idiopathique
Quels sont les 8 tests à faire au bilan d’investigation de la gynécomastie?
- FSH, LH
- Estradiol
- Testostérone
- TSH, T4L (vérifier fct thyroïdienne)
- Caryotype
- Spermogramme
- βHCG, αfoeto-protéine
- AST, ALT, BUN, créatinine
(éliminer insuffisance rénale et hépatique)
Définir ce qu’est l’hypogonadisme
Résulte de la diminution d’une des 2 principales fonctions du testicule : la spermatogenèse ou la production de testostérone
À quoi peut-être du l’hypogonadisme? (2)
- Hypogonadisme primaire
⇒
Atteinte du testicule
- Hypogonadisme central ou secondaire
⇒
Atteinte hypophysaire ou hypothalamique
Quelles sont les 4 caractéristiques de la présentation clinique de l’hypogonadisme chez l’adolescent?
- Absence ou stagnation pubertaire
- Gynécomastie, anosmie (absence du sens de l’olfaction)
- ↓ vélocité croissance (sauf Klinefelter)
- Diminution densité osseuse
Quelles sont les 5 caractéristiques de la présentation clinique de l’hypogonadisme chez l’adulte?
- Infertilité, ↓ libido et érection
- Petits testicules
- Gynécomastie
- Ostéoporose
- Diminution masse musculaire
Quelles sont les 4 principales complications de l’hypogonadisme?
- Infertilité
- Ostéroporose
- Gynécomastie
- Répercussions psychologiques
Décrire la physiopathologie de l’hypogonadisme hypogonadotrope (hypogomadisme secondaire)
Défaut de sécrétion ou ↓ LH et FSH
⇒
- ↓spermatogenèse
- ↓ testostérone
- Cryptorchidie possible
- Petits testicules
Quelles sont les 5 causes congénitales de l’hypogonadisme hypogonadotrope?
- Syndrome de Kallmann
- Associés à des malformations du SNC
- Isolés (en cas demutations GnRH-R, LH-B, FSH-B)
- Syndromique (Bardet-Biedl, Prader-Willi)
- Idiopathique
Quelles sont les 8 causes d’hypogonadisme hypogonadotrope acquis?
* Toute atteinte de l’axe HHG *
- Tumeurs, crâniopharyngiome, histyocytose
- Trauma crânien
- Infections du SNC
- Stéroïdes gonadiques
- Maladie chronique
- Anorexie ou obésité sévère
- Surcharge en fer
- Hyperprolactinémie
Quelles ston les 5 causes endocriniennes d’hypogonadisme hypogonadotrope?
- Syndrome de Cushing
- Hypothyroïdie
- Hypopituitarisme (avec déficit en LH/FSH)
- Hyperprolactinémie
- Acromégalie
À quelles 4 autres pathologies le syndrome de Kallman est-il associé?
- Anosmie ou hyposmie
- Anomalies de la ligne médiane (anomalies urogénitales, fente palatine, synkinésies)
- Surdité neurosensororielle
- Daltonisme
Quelle est la physiopathologie du syndrome de Kallmann?
Du à une anomalie de migration des neurones à GnRH
- Transmission pouvant être multiple
⇒
Autosomale dominante
Récessive
Liée à l’X
Sporadique
Familiale
- Mutations au niveau des gènes KAL1 ou KAL2 (50% des mutations)
⇒
Gènes qui codent pour des molécules d’adhésion ou leurs récepteurs nécessaires à la migration des neurones à GnRH des plaques olfactives → cerveau → hypothalamus
À l’aide de quelles 6 investigations le diagnostic d’hypogonadisme gonadotrope est-il posé?
Laboratoire
⇒
– Testostérone↓
– FSH, LH↓
– Spermogramme↓
Imagerie
⇒
– Densité minérale osseuse (DMO) diminuée
– Âge osseux (retardé % à âge chronologique)
– IRM hypothalamo-hypophysaire
Quelles sont les 4 lésions retrouvées à l’IRM hypothalamo hypophysaire d’un hypogonadisme hypogonadotrope
- Absence des plaques olfactives (kallmann)
- Anomalies malformatives de la région hypothalamo hypophysaire (hypopituitarisme)
- Tumeurs
- Infiltrations du SNC
Décrire la physiopathologie de l’hypogonadisme hypergonadotrope (hypogonadisme primaire)
- Atteinte en général plus sévère de la spermatogenèse
- Testostérone ↓ ou limite inf.érieure normale
- FSH et LH↑
Quelles sont les 7 causes d’hypogonadisme hypergonadotrope
- Anomalies chromosomiques (Syndrome Klinefelter)
- Chimiothérapie, radiothérapie (testicules, bassin, abdomen, colonne)
- Infectieux (orchite, oreillons)
- Torsion testiculaire
- Trauma testiculaire
- Anorchidie congénitale
- Mutations (récepteurs testiculaires FSH-LH-, enzymes stéroïdogenèse)
Décrire ce qu’est le syndrome de Klinefelter
- Génotype XXY du à la non disjonction du chromosome maternel durant la méiose
- Incidence: 1/500 à 1/1000 naissances
- Plus fréquent si âge maternel avancé
- Origine paternelle possible
- Pas de stigmates à la naissance
- Expression durant la puberté ou à l’âge adulte
Quelles sont les caractéristiques de la présentation clinique du syndrome de Klinefelter avant (2) et pendant (5) la puberté?
Pas de symptômes avant la puberté
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– Pauvre performance scolaire
– Troubles du comportement svt antisocial
À la puberté
⇒
– Stagnation pubertaire
– Petits testicules
– Eunuchoïdisme
– Gynécomastie
– Grande taille, anomalies segments corporels
Quelle est la physiopathologie du syndrome de Klinefelter à la puberté?
– Dégénérescence des tubules séminifères (fibrose + hyalinisation) → testicules petits et fermes
– Oblitération des tubules séminifères→ azoospermie
– ↑ production estradiol → ↑SHBG
– ↓ testostérone
Quelles sont les 7 caractéristiques de la présentation clinique du syndrome de Klinefelter chez l’adulte?
– Gynécomastie
– Petits testicules
– ↓ pilosité faciale et thoracique
– Eunuchoïdisme
– Infertilité (azoospermie)
– Ostéoporose
– Anomalie des segments corporels
À l’aide de quels tests fait-on le diagnostic d’un syndrome de Klinefelter? (3)
- Clinique suggestive de la maladie
- Biologie compatible avec hypogonadisme hypergonadotrope
⇒
↓testostérone
↑LH et FSH
Oligospermie ou azoospermie
- Caryotype
Quel est le traitement de l’hypogonadisme?
Thérapie de remplacement avec testostérone
Quel est le but du traitement de l’hypogonadisme? (2)
- Induire ou restaurer les caractères sexuels secondaires et le comportement sexuel mâle.
- Assurer un développement somatique normal
Quelles sont les 5 présentations de la testostérone utilisée dans la thérapie de remplacement pour traiter l’hypogonadisme?
- Injection IM
- Injection SC
- Gel transdermique
- Spathch transdermique (non scrotale ou scrotale)
- Orale (efficacité non prouvée)
Quels sont les 8 effets secondaires de la thérapie de remplacement avec testostérone?
– Cholestase intra-hépatique
– Carcinome hépato-cellulaire
– Fermeture prématurée des épiphyses
– Rétention hydro-sodée
– Érythrocytose
– Gynécomastie
– Priapisme, acné, agressivité
– Oligospermie et atrophie testiculaire
Donner 3 caractéristiques épidémiologiques des tumeurs testiculaires
- 1 à 2% des tumeurs malignes chez l’♂
- 4 à 10% des cancers génito-urinaires
- 2ème cause de cancer chez ♂ de 20 à 34 ans
Quelle est la modalité utilisée s’il y a suspicion de masse testiculaire à la palpation?
l’échographie testiculaire
Quelle est la cause des tumeurs testiculaires?
Cause en général inconnue.
Quels sont les 3 facteurs prédisposant à une tumeur testiculaire?
- Cryptorchidie
- Dysgénésie gonadique
- Trauma
Y a-t-il présence de gynécomastie lors de la présence de tumeurs testiculaires?
Gynécomastie bilatérale rare (production hCG par C trophoblastique
⇒
↑production estrogène par C Leydig
Quels sont les 3 types de tumeurs testiculaires?
– Tumeur des cellules germinales
– Tumeur des C de Leydig
– Tumeur Cs de Sertoli (plus rare) ne sera pas abordée
Quels sont les 4 types des tumeurs des cellules germinales?
- Séminomes (33 à 50% de toutes les tumeurs germinales)
- Tumeurs des C embryonnaires (20 à 33%)
- Tératomes (10% à 30%)
- Choriocarcinome (2%)
Quels sont les 3 marqueurs tumoraux qui caractérisent les tumeurs des cellules germinales
– βhCG++
– αfoeto-protéine
– Lactate deshydrogenase (LDH)
Décrire la présentation clinique des tumeurs des cellules germinales
- ↑ volume indolore du testicule
- Sensation de plénitude du scrotum
- Masse testiculaire tendre (80%)
- Douleur ou sensibilité testiculaire (25%)
- Histoire de trauma (6 à 25%)
- Symptômes de métastases à distance (5 à 10%)
⇒
Céphalées, douleurs osseuses, adénopathies inguinales, dysfonction neuro - À l’examen on note une masse testiculaire ou ↑ volume testiculaire
Décrire les tumeurs des cellules de Leydig
- Tumeurs interstitielles (plus rares que les tumeurs des cellules germinales)
- Svt bénignes, parfois malignes
- Métastases (foie, poumons, os)
Quels sont les 2 marqueurs tumoraux des cellules de Leydig?
– Testostérone N ou diminuée
– ↑ estrogène (25%)
Quelle est la présentation clinique des tumeurs des cellules de Leydig selon la période de la vie?
Chez l’ enfant
⇒
- Puberté précoce (↑vitesse croissance etvmaturation osseuse, développement desvcaractères sexuels secondaires)
Chez l’ adolescent
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- Accélération de la vélocité de croissance
- Masse testiculaire
Chez l’ adulte
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- Masse testiculaire unilatérale
- Gynécomastie sensible (rare)
Qu’est-ce que l’andropause?
Il s’agit de la diminution progressive de la fonction gonadique avec l’âge
Survient en général après 50 ans
Quelle est la physiologie de l’andropause?
- ↓ graduelle de la sécrétion de testostérone, surtout la fraction libre (↑SHBG)
- ↓ réponse C Leydig au test à l’ hCG
- ↑ graduelle compensatoire de LH
- Histopatho
⇒
Dégenerescence des tubules séminiféres avec ↓ nombre et volume des cellules de Leydig
- D’abord dans les zones éloignées de la vascularisation artérielle → Insuffisance microvasculaire
Quelles sont les 8 caractéristiques de la présentation clinique de l’andropause
- ↓ libido et puissance
- Dysfonction érectile
- Instabilité émotionnelle
- Fatigue, ↓ capacité de concentration
- ↓ de la force musculaire
- Instabilité vasomotrice (palpitations, bouffées de chaleur, diaphorèse)
- Douleurs diffuses
- Si sévère: ↓ volume et consistance testiculaire
Quels sont les laboratoires obtenus lors d’investigation d’andropause?
- Testostérone ↓ ou normale basse
- LH limite supérieure normale ou légèrement ↑
- Spermogramme: Oligospermie
- Ostéodensitométrie: ↓ minéralisation osseuse
