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HGE 6 > Pathologie du fer > Flashcards

Pathologie du fer Flashcards

1
Q

Hémochromatose HFE - 1 épidémiologie

A

maladie génétique la plus fréquente en Europe
hétérozygote mut C282Y du gène HFE = 10/100
homozygotes 3/100 (bretagne prévalence plus élevée)

gène HFE situé sur le chromosome 6 (6 syllabes dans hémochromatose : mnémo)

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2
Q

quantité totale de fer dans l’orgniamse ?

A

3-4g

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3
Q

physiopath de la mut C282Y ?

A

hyper absorbtion duodénale du fer

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4
Q

classification de l’hémochromatose ?

A 
5 stades de sévérité :
selon : 
-> CST
-> ferritnémie
-> pronostic fct
-> pronostic vital
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5
Q

élevation du CST reflète ?

A

surcharge sanguine

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6
Q

élévation de la ferritinémie reflète ?

A

surcharge viscérale

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7
Q

Remarque sur l’évolution des homozygotes C282Y ?

A

1% evolue vers stade 4

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8
Q

diagnostic de l’hémochromatose ?

A

3 étapes

  • > évoquer
  • > rechercher une augmentation du CST (>65%)
  • > confirmer par mutation C282Y
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9
Q

Evoquer le diag d’hémochromatose ?

A

Homme 30-60 ans (femmes protégées par saignées)

  • forme mineure :précoce asympto :
  • > asthénie,
  • > trouble cutanéo phanérien (mélanodermie)
  • > ostéo articulaire (arthropathie sous chondrale des métacarpo phalangiennes 2 et 3 : signe de la poignée de main douloureuse) et chondrocalcinose articulaire : genou poignet et symphyse pubienne
  • forme majeure : atteinte viscérale :
  • > hépatique : hépatomégalie (lobe gauche ++) avec foie dur et gros -> cirrhose -> CHC
  • > Diabète insulino requérant
  • > Hypogonadisme hypogonadotrope (homme impuissance, atrophie testiculaire)
  • > atteinte cardiaque : cardiomyopahtie dialtée (trouble du ryhtme)

Biologie :
fer sérique > 20µmol/L
Ferritinémie > 200 / très élevée > 1000
Anomalie hépatique : cytolyse mais inf à 3N

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10
Q

forme mineure moyen mnémo ?

A

il n’a que la peau sur les os et ca le fatigue

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11
Q

devant une chondrocalcinose articulaire il faut éliminer ?

A

hémochromatose

hyperparathyroidie

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12
Q

coeficient de saturation de la transferrine et hémochromatose ?

A

si CST inf à 45% permet exclure le diag hémochromatose génét (diag diff)
Si ferritine haute évoque :
-> stéatose hépatique NASH / acéruléoplasminémie

si CST > 45% -> recherche de mutation

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13
Q

recherche de mutation C282Y et H63D homozygote sur HFE 1

A

info et consentement écritpatient
test par PCR
Si patient homozygote / hétérozygote composite : confirmae diag

Si hétérozygote simple / pas de mut : 2nd test génét / PBH

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14
Q

Diag de gravité et extension de l’hémochromatose ?

A
  • surcharge en fer : clinique / ferritinémie / IRM : hyposignal hépatique -> concentration hépatique en fer
  • retentisseme,t viscéral (systématique stade 2, 3 et 4)
    examen clinique
    examen complémentaire :
    -> pancréatique : gly à jeun
    -> hépatique : BHC + écho : PBH non systématique
    -> cardiaque = ECG systématique et échocardiaque
    -> gonadique

Osseuse : ostéodensitométrie

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15
Q

évaluer la fibrose hépatique dans hémochromatose ?

A
  • si absence hépatomégalie / ASAT normale / ferritinémie risque de fibrose significatif nul-> PBH inutile
    Si non : PBH (sauf cirrhose évidente)
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16
Q

Histologie hépatique et hémochromatose ?

A
  • dépots de fer intra hépatocytaire (pole biliaire des hépatocytes
    avec le temps : sidéronécrose péri portale -> activation macrophagique : fibrose et redistribution vers cell non parnechyme
    Cirrhose
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17
Q

Surcharge en fer secondaire ?

A
  • transfusionnelles
  • hépatopathie : NASH, hépatite virale ou alcoolique
  • surcharge alimentaire
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18
Q

Dépisatge familial d’hémochromatose ?

A

Indications : parents 1 er degré, dès jeune adulte
Bilan martial
-> si perturbé : recherche génétique
-> si normal : surveillance du bilan martial ou recherhce génétique d’emblée

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19
Q

Règles hygiéno diététiques hémochromatose ?

A
  • Arrêt de l’alcool
  • pas de vitamine C (pas de régime pauvre en fer
    Si atteinte hépatique penser hépatoprotection

Pas d’alcool
Pas de médicaments hépatotoxique
contrôle du poids
vaccinations : VHB VHA

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20
Q

ttt hémochromatose ?

A

stade 0 et1 : pas de ttt
stade 2-4 : ttt déplétif par saigné (jusqu’à 7mL/kg sans dépasser 550mL)
-> phase d’induction : saignée hebdomadaire : poursuivre jusqu’à ferritinémie Phase d’entretien : saignée tout les 2- 3- 4 mois maintenir la ferritinémie inf à 50µg/L

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21
Q

Suivi du stade 0 et suivi du stade 1

A

Stade 0 : tout les 3 ans / stade 1 : tout les ans

examen clinique / ferritinémie CST

22
Q

suivi du stade 2 et suivi du stade 3-4 ?

A

stade 2 : à chaque saignée : examen clinique
phase d’induction : début de ttt controle mensuel de la ferritinémie lors des saingées : seuil de 300-200 : en dessous controle tout les 2 saingées
Phase d’entretien : controle de la ferritinémei toute les 2 saingées. controle de l(Hb 8j avant la saignée
- suspendre les saignée si Hb

23
Q

Saignée CI ?

A

CI absolue : anémie sidéroblastique, thalassémie majeure, cardiopathie sévère hors HC
CI temporaires : hypotension, tachy ou brady, anémie

24
Q

Alternatives aux saignées ?

A
  • erythraphérèse
  • Chélateur du fer : DEFEROXAMINE indiqué si saingée CI
  • > EI : allergie, réaction au point de ponction
25
PEC des complications ?
- diabète - > metformine, sulfamides, rapidement insulino dépendant NE PAS SURVEILLER HbA1C +++ : Fructosaminémie éventuellement (saignée ++) Hypogonadisme : substitution par testostérone
26
Bénéfice des saingées ?
atteintes réversibles - asthénie / mélanodermie / cytolyse hépatique / hépatomégalie / hépatalgie atteintes irréversibles : - cirrhose / cardiopathie / diabète / hypogonadisme : arthralgies
27
Hyperferritinémie causes ?
- état de lyse cellulaire - > cytolyse hépatique - > hémolyse - > Rhabdomyolyse - augmentation de la synth de ferritiné - > sd inflammatoire - -> alcoolisme chronique
28
Si hyperferritinémie et CSt inf à 45 %
hépatosidérose dysmétabolique
29
Si hyperferritinémie et CST > 45%
Quelles causes à éliminer ? - cirrhose : élévation du CST et transferrine basse par insuffisance hépatocellulaire - Dysérythropoièse (hyperabso réactionelle du fer) et transfusions massives
30
Si hémochromatose est éliminer à 2eme ou 3eme étape que faire ?
IRM : évaluer la concentration hépatique en fer
31
Principal diag diférentiel de l'hémochromatose ,
Hépatosidérose dysmétabolique
32
Définition de l'hépatosidérose dysmétabolique ?
- CHF augmentée - au moins 1 critère du sd métabolique - absence autre cause de surcharge s'intègre dans la NASh - 60% stéatose - 30% inflammation - 10 % fibrose / cirrhose
33
Hémochromatose génétique vs cause secondaire histologie ?
- surcharge parenchymateuse : hémochromatose génétique | - surcharge mésenchymateuse : origine secondaire
34
4 anomalies bio hépatiques ?
- cytolyse chronique - cytolyse aigue - cholestase - augmentation isolée gamma GT
35
remarques sur la cytolyse
destruction des hépatocytes peut entrainer une hépatite fulminante Importance de la cytolyse non corrélée à la gravité de la pathologie hépatique
36
Cholestase définition / manifestations ?
- ensemble des manif en rapport avec arrêt / diminution de la sécrétion biliaire (augmentation gamma GT, PAL, et si prolongée : bilirubine conjuguée - conséquences : - > prurit - > ictère avec anorexie et dénutrition - > baisse du TP avec baisse des facteur vit K dép - ostéopénie - > cholestase prolongée entraine une fibrose hépatique qui peut évoluer vers la cirrhose : cirrhose biliaire secondaire
37
Cytolyse chronique définition ? Etiologie ?
cytolyse > 6 mois - Hépatite chronique virale - médicaments - hémochromatose - alcool - NASH ( plus rare : budd Chiari / foie cardiaque / maladie générales coeliaque, dysthyroidie, insuff surrénale, diabète déséq, amylose hépatique, lymphome) Auto immun : maladie de wilso, / maladie parasitaires
38
Hépatite chronique et alcool ?
``` - selon OMS risque si > 20g/j chez femme et > 30g/j chez l'homme alcool peut induire : -> stéatose -> hépatite alcoolique aigue +/- associée à fibrose ``` Evocateur : ASAT/ALAT > 1 et augmentation gamma GT associé également : macrocytose / éléévation IgA, élévation des triglycérides
39
NASH et hépatite chronique ?
- insulinoresistance Diagnostique formel de NASH histologique : lésions = patients alcoolique sans conso alcool arguments : - absence de consoOH, autre causes de cirrhose - sd métabolique - foie hyperéchogène à l'écho
40
Budd Chiari
définition : - obstruction des gros troncs veineux sus hépatique dilatation / nécrose préd centrolobulaire causes : - compression extrinsèque - invasion néoplasique de la lumière des veines sus hépatique - affections thrombotique clinique : ascite ++++ diag : écho ou sconner et/ou IRM hépatique
41
Foie cardiaque paraclinique ?
ascite riche en protide | echo : dialtation des veines sus hépatique et VCI
42
Hépatites auto immunes caractéristiques, terrain, paraclinique, histo ?
- lésions hépatocytaires nécrotico inflamamtoires / présence Ac / sensibilité CTC - terrain : femme pic à 20 ans et ménopause - association autre MAI / Pas alcool / pas d'hépatite virale - hypergamma sur l'EPP, présence d'auto Ac : - > FAN et anti muscle lisse spé pour actine HAI 1 - > Ac anti LKM1 pour HAI 2 histo : nécrose hépatocytaire parcellaire et péri portale, infiltrat inflammatoire lymphoplasmocytaire
43
Maladie de wilson génétique, terrain, clinique, paraclinqiue ?
- AR - terrain : homme jeune - extra hépatique : sd extra pyramidal avec manifestation psy / chambre antérieur lampe à fente : Kayser Fleischer Céruléoplasmine effondrée
44
Parasitose donnant une cytolyse chronique ?
- toxocarose - distomatose - ecchinococcose alvéolaire
45
Causes de cytolyse aigues (>10N)
- hépatite virale aigue - toxique (amanite phalloide, solvants, drogues) - auto immune - migration lithiasique ( cytolyse rapidement régressive) - hépatite méd - ischémie hépatique = foie de choc
46
Diag d'une migration lithiasique ?
- présence d'une lithiase vésiculaire à l'échographie abdominale (signe indirect) - mise en évidence d'un calcul de la voie bilaire / écho endo / bili IRM - svt rétrospectif
47
Hépatite méd
cytolyse Gamma GT augmenté 2 types - immuno allergique : sans relation dose / fq des manif allergiques associées -> toxique dose dépe, pas de manif allergique associée ``` Médicamens : - antiépileptiques paracétamol ATB anti tuberculeux antifongiques anesthésique ```
48
Ischémie hépatique déf, arguments ?
- sur du bas débit - état de choc récent, patients de réa, insuffisance rénale associée +++
49
causes d'augmentation isolée de la gamma GT ?
- alcool - médicaments - stéatose
50
augmentation ggt et méd ?
- tous les médicaments inducteurs enzymatiques - Antiépileptique - rifampicine - CTC - griséofulvine - antirétroviraux - millepertuis
51
stéatose et ggt ?
stéatose : surcharge hépatocytaire en lipides réversible avec ttt de la cause causes : -> obésité -> alcool -> plus rarement : nutrition parentérale, VHC, hyperTG, dénutrition Echo hépatique : foie hyperéchogène Echo : dilatation des veines sus hépatiques et VCI
52
anomalie du bilan hépatique
``` interrogatoire examen clinique ECHOGRAPHIE -> signe de cirhose ? -> lésion intra hépatique ? (tumeurs) -> si cholestase : dilatation voies biliaires, lésions pancréas, lithiase ?) ``` hyperechogénécité ârenchyme hépatique : évoque stéatose

HGE 6 (46 decks)

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