Hémochromatose Flashcards
Physiologie fer ?
organisme : 3 à 4g de fer
65% hémoglobine
10% myoglobine
25% enzymes tissulaire
Seuil des valeurs bilan martial ?
Ferritine : AUGMENTE AVEC INFLAMMATION
=> 20 à 200 femme
=> 30 à 300 homme
Transferrine : DIMINUE AVEC INFLAMMATION
=> 2,5 - 3,5g/L
Capacité totale de fixation CTF
=> 50 à 70umol/M
Coefficient de saturation CST => UTILISER HEMOCHROMATOSE
=> 30 à 40%
génétique hémochromatose ?
AR mutation C282Y homozygote sur le gène HFE
Physiopath de l’hémochromatose ?
- libération excessive du fer macrophagique
- diminution de synthèse hepcidine
Stade de h”mochromatose ?
Stade 0 : pas expression : CST inf 45%
Stade 1 : pré clinique CST > 45% mais ferritinémie normale
Stade 2 : préclinique CST > 45% et férritinémie élevé
Stade 3 : pronostic fonctionnel
Stade 4 : pronostic vital
Evoquer le diagnostic ?
Homme 30 à 60ans
- mineur : mélanodermie / articulaire (artopathie cous chondrale et chondrocalcinose) / asthénie
- majeur : cirrhose / insuffisance cardiaque / diabète / hypogonadisme hypogonadotrope (pas de ménopause précoce)
Biologie : Fer sérique > 20
Ferritinémie > 200 femme et > 300 homme
cytolyse hépatique ALAT
2eme étape ?
CST > 45%
3eme étape ?
recherche de la mutation C282Y homozygote
Test génétique par PCR
Bilan initial ?
SI HYPERFERRITINEMIE : stade 2 / 3 /4
=> GAJ => BHC +/- écho => Cardiaque (si clinique = ETT) => si homme : TESTOSTERONE => ODM si cofacteur
PBH si ferritinémie inf 1000 / ASAT normal / absence hépatomégalie
IRM dans hémochromatose ?
Aide au diag étiologique
diagnostic de CHC
ÉVALUATION SEMI QUANTITATIVE +++ (doit etre faite selon le collège)
NOTAMMENT SI CST > 45% et pas de mutation
indication à un ttt ?
SI HYPERFERRTINEMIE +++
- induction :
=> 7ml/kg sans dépasser 550mL, /semaine
=> adapté ferritinémie et tolérance
=> objectif : ferritinémie inf 50 - entretien
=> /2-4M objectif ferritinémie inf 50
=> Controle Hb 8j avant saignée = suspension si Hb inf 11
Attention à quel médicaments ?
Médicament qui contient du fer ou de la VITAMINE C (favorise absorption du fer)
Surveillance des stades 3 et 4 ?
surveillance biologique / 6mois
fausses hyperferritinémie ?
- cytolyse
- syndrome inflammatoire
- Alcoolisme chronique
Autres causes élévation du CST ?
cirrhose
dysérythropoiese / transfusion massive