Hémochromatose Flashcards

1
Q

Physiologie fer ?

A

organisme : 3 à 4g de fer
65% hémoglobine
10% myoglobine
25% enzymes tissulaire

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2
Q

Seuil des valeurs bilan martial ?

A

Ferritine : AUGMENTE AVEC INFLAMMATION
=> 20 à 200 femme
=> 30 à 300 homme

Transferrine : DIMINUE AVEC INFLAMMATION
=> 2,5 - 3,5g/L

Capacité totale de fixation CTF
=> 50 à 70umol/M

Coefficient de saturation CST => UTILISER HEMOCHROMATOSE
=> 30 à 40%

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3
Q

génétique hémochromatose ?

A

AR mutation C282Y homozygote sur le gène HFE

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4
Q

Physiopath de l’hémochromatose ?

A
  • libération excessive du fer macrophagique

- diminution de synthèse hepcidine

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5
Q

Stade de h”mochromatose ?

A

Stade 0 : pas expression : CST inf 45%
Stade 1 : pré clinique CST > 45% mais ferritinémie normale

Stade 2 : préclinique CST > 45% et férritinémie élevé

Stade 3 : pronostic fonctionnel

Stade 4 : pronostic vital

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6
Q

Evoquer le diagnostic ?

A

Homme 30 à 60ans

  • mineur : mélanodermie / articulaire (artopathie cous chondrale et chondrocalcinose) / asthénie
  • majeur : cirrhose / insuffisance cardiaque / diabète / hypogonadisme hypogonadotrope (pas de ménopause précoce)

Biologie : Fer sérique > 20
Ferritinémie > 200 femme et > 300 homme
cytolyse hépatique ALAT

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7
Q

2eme étape ?

A

CST > 45%

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8
Q

3eme étape ?

A

recherche de la mutation C282Y homozygote

Test génétique par PCR

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9
Q

Bilan initial ?

A

SI HYPERFERRITINEMIE : stade 2 / 3 /4

=> GAJ
=> BHC +/- écho
=> Cardiaque (si clinique = ETT)
=> si homme : TESTOSTERONE
=> ODM si cofacteur

PBH si ferritinémie inf 1000 / ASAT normal / absence hépatomégalie

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10
Q

IRM dans hémochromatose ?

A

Aide au diag étiologique
diagnostic de CHC
ÉVALUATION SEMI QUANTITATIVE +++ (doit etre faite selon le collège)

NOTAMMENT SI CST > 45% et pas de mutation

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11
Q

indication à un ttt ?

A

SI HYPERFERRTINEMIE +++

  • induction :
    => 7ml/kg sans dépasser 550mL, /semaine
    => adapté ferritinémie et tolérance
    => objectif : ferritinémie inf 50
  • entretien
    => /2-4M objectif ferritinémie inf 50
    => Controle Hb 8j avant saignée = suspension si Hb inf 11
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12
Q

Attention à quel médicaments ?

A

Médicament qui contient du fer ou de la VITAMINE C (favorise absorption du fer)

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13
Q

Surveillance des stades 3 et 4 ?

A

surveillance biologique / 6mois

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14
Q

fausses hyperferritinémie ?

A
  • cytolyse
  • syndrome inflammatoire
  • Alcoolisme chronique
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15
Q

Autres causes élévation du CST ?

A

cirrhose

dysérythropoiese / transfusion massive

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