P9 - neuro - bóle głowy, demielinizacyjne, nn-mm, stany napadowe Flashcards
1
Q
Bóle głowy - jaki podział wg ICHD(międzynarodowe towarzystwo bólu głowy)
A
- pierwotne
- wtórne
- neurlagie, neuropatie, bóle twarzy, inne bóle głowy
2
Q
Pierwotne bóle głowy - czym spowodowane, jakie wyróżniamy, które są najczęstszymi przyczynami nawracjącego bólu głowy
A
spowodowane pierwotnym zaburzneiem ff neuronów
- napięciowy
- migrena
- klasterowy ból głowy
najczęstsze nawracające - napięciowy i migrena
3
Q
Najczęściej występujący rodzaj bólu głowy
A
napięciowy ból głowy
4
Q
Napięciowy ból głowy - czynniki wywołujące
A
- środowiskowe (hałas, ostre światło, brak snu, menstruacja, niektóre pokarmy i leki),
- emocjonalne (stres, lęk),
- dziedziczne (predyspozycja dziedziczona wielogenowo),
- nadwrażliwość dróg nocyceptywnych układu nerwowego.
Te same czynniki mogą wywołać napad migrenowy.
5
Q
Cechy napięciowego bólu głowy: (6)
A
- obustronny,
- zaciskający lub rozpierający, “uczucie zbyt ciasnej opaski”,
- o nasileniu łagodnym do umiarkowanego,
- nie narasta w trakcie aktywności fizycznej,
- nie towarzyszą mu wymioty,
- zwykle występuje po południu lub wieczorem,
-sen najczęściej nie wpływa kojąco.
6
Q
Cechy migrenowego bólu głowy BEZ AURY: (5)
A
- zwykle obustronny, rzadziej jednostronny,
- pulsujący,
- o nasileniu umiarkowanym do dużego,
- narasta w trakcie aktywności fizycznej,
5 .często towarzyszą mu: nudności, wymioty, bóle brzucha,
światłowstręt (fotofobia), nadwrażliwość na dźwięki (fonofobia)
7
Q
Napad migrenowy - ile trwa, ile % z aurą
A
do kilku h
10% z aurą
8
Q
Migrena BEZ aury - kryteria rozpoznania (A-E) wg ICHD-3
A
A. >= 5 napadów spęłniającychy kryteria B-D \+ B. bóle głowy trwające 2-72h(gdyby były nieleczone lub nieskutecznie) \+ C. >=2 cechy bólu: - jednostronny -pulsujący - nasilenie umiarkowane-duże - narasta w aktywności fiz \+ D. >= 1 z objawóww w czasie bólu: - nudności/ wymioty - fotofobia, fonofobia \+ E. brak innego rozp. ICHD-3
9
Q
Migrena Z AURĄ - kryteria rozpoznania (A-D) ICHD-3
A
A. >=2 napady spełniające kryteria B-C \+ B >= 1 całkowicie odwracalny objaw aury - zaburzenia: - widzenia - czucia - mowy/języka - ruchowe - pochodzące z pnia mózgu - poch. z siatkówki \+ C. >=3 z cech aury: - >=1 objaw aury rozwija się stopniowo przez >=5 minut - >=2 objawy aury po sobie - każdy objaw trwa 5-60min - zwykle >=1 jednostronny objaw - >=1 pozytywny objaw aury(mroczek migocący, mrowienie) -ból głowy w czasie aury lub do 60 minut od ustąpienia \+ D. brak innego rozpoznania ICHD-3
10
Q
Dziecięce zespoły okresowe, które mogą być związane z migreną: (4)
A
- wymioty cykliczne,
- migrena brzuszna,
- łagodne napadowe zawroty głowy,
- łagodny napadowy kręcz szyi.
11
Q
Migrena brzuszna - kryteria wg ICHD-3 (A-F)
A
A. >=5 napadów spełniających kryteria B-D \+ B. ból brzucha o >=2 z cech: zlokalizowany w linii pośrodkowej, w okolicy pępka LUB źle zlokalizowany - tępy char/ pobolewanie - nasilen8ie umiarkowane-duże \+ C. >=2 towarzyszące: - jadłowstręt - nudności - wynioty - bladość \+ D. czas trwania 2-72h(gdyby nieleczony lub nieskutecznie) \+ E. brak obj. pomiędzy \+ F. brak związku z innymi zaburzeniami, w szczególności podejrzenia ch układu pokarmowego lub nerek
12
Q
Klasterowy ból głowy - jaki to, co charakt. , co to klaster i ile trwa
A
Silny, jednostronny ból w okolicy skroni lub oczodołu
Charakterystyczne są dodatkowe objawy wegetatywne po stronie bólu:
- nastrzyknięcie spojówek, łzawienie oka,
- zatkanie lub wyciek z nosa,
- wzmożona potliwość,
- zwężenie źrenicy, zwężenie szpary powiekowej lub obrzęk powieki
Seria zazwyczaj codziennych napadów (klaster) trwa kilka tygodni–miesięcy,
po czym ustępuje na kilka miesięcy–lat.
13
Q
Przyczyny wtórnych bólów głowy (8)
A
- urazy głowy i szyi,
- zaburzenia naczyniowe,
- podwyższone lub obniżone ciśnienie śródczaszkowe,
- nadużywanie lub odstawienie leków i używek
- neuroinfekcje i zakażenia ogólnoustrojowe,
- zaburzenia homeostazy,
- schorzenia w obrębie głowy i szyi,
- zaburzenia psychiczne.,
14
Q
Neurlagia nerwu trójdzilenego - inna nazwa, jka się objawia, jakie badanie konieczne, jak leczysz
A
inaczej “rwa twarzowa”
Objawia się krótkimi napadami niezwykle silnego, jednostronnego bólu twarzy.
Niezbędne jest badanie MRI w celu wykluczenia wtórnej neuralgii.
Leczenie:
- leki przeciwpadaczkowe (w szczególności karbamazepina),
- paracetamol, NLPZ i opioidy NIESKUTECZNE,
- w przypadku lekoopornych i wtórnych neuralgii: leczenie chirurgiczne.
15
Q
Bóle głowy - dgn, jakie badania
A
wywiad + badanie (uzębienie, słuch, wzrok, mc, CTK, podstaowwe neurologiczne)
morfo, CRP, jaja pasożytów w kale
rutynowe obrazowe i EEG NIEZALECANE !
16
Q
Nagły izolowany ból głowy - możliwe przyczyny (7)
A
- infekcje
- ZOMR
- ICH
- choroby naczyniowe OUN
- NT
- uraz
- udar mózgu
17
Q
Nagły nawracający ból głowy - możliwe przyczyny (3)
A
- migrena
- napięciowe bóle głowy
- nerwobóle
18
Q
Przewlekły postępujący ból głowy - możliwe przyczyny
A
guz mózgu, narastające wodogłowie
19
Q
Przewlekły NIEpostępujący ból głowy - możliwe przyczyny
A
niehigieniczny tryb życia xd
20
Q
Badania obrazowe w bólach głowy - pilne wskazania(Tk bez kontrastu, z kontrastem, MR)
A
Badanie tomografii komputerowej (TK) jednofazowe (bez kontrastu) - podejrzenie:
- urazu,
- udaru,
- krwawienia,
- ostrego wodogłowia.
Badanie angio-TK (z kontrastem):
- u pacjenta z udarem w celu lokalizacji niedrożności lub zwężenia naczynia mózgowego,
- przed ewentualnym zabiegiem trombektomii.
Badanie rezonansem magnetycznym (RM) przy towarzyszących:
- ogniskowych deficytach neurologicznych,
- napadach padaczkowych,
- zmianach zachowania i/lub osobowości,
- w bólu przewlekłym postępującym
21
Q
Objawy alarmowe w bólach głowy u dzieci
A
- ból < 3 rż
- najsilniejszy ból w żyiu
- bóle narastający w ciągu kilku dni-tygodni
- zaburzenia świadomości
- ból -> wyraźne ograniczenie aktywności
- uraz głowy, szczególnie z utratą przytomności
- zmiana charakteru i nasilenia przewlekłego bólu głowy
- ból nieustępujący po lekach
- objawy ogniskowe:
- niedowład
- ataksja
- porażenia nerwów czaszkowych - objawy PODMIOTOWE nadciśnienia środczaszkowego
- ból nasilający podaczas leżenia, kaszlu, wysiłku
- budzacy ze snu
- poranne bóle głowy i wymioty przynoszące ulgę
- zaburzenia zachowanie - objawy PRZEDMIOTOWE nadciśnienia śródczaszkowego:
- brady
- zez, ograniczenie pola widzenia
- tarcza zastoinowa na dnie oka
- szmery wenątrz czaszkowe
- zaburzenia chodu i równowagi
- zaburzenia wzrastania
22
Q
Bóle głowy
Leczenie(4)
A
- leki przeciwbólowe (paracetamol, NLPZ) - JAK NAJWCZEŚNIEJ,
- leki przerywające napad migreny (tryptany),
- leki przeciwwymiotne (prochlorperazyna, cyklizyna),
- postępowanie fizykalne (zimne kompresy, ciepłe poduszki, balsamy na czoło).
23
Q
Bóle głowy
Profilaktyka
A
- zmiana stylu życia,
- wsparcie psychologiczne,
- profilaktyka farmakologiczna:
- BLOKERY KANAŁU SODOWEGO (walproinian, topiramat),
- BLOKERY KANAŁU WAPNIOWEGO (flunaryzyna),
- β-BLOKERY (propranolol, metoprolol),
- LEKI TRÓJCYKLICZNE (pizotyfen, amitryptylina),
- akupunktura.
24
Q
Najczęstsze choroby demielinizacyjne OUN (3)
A
- stwardnienie rozsiane (sclerosis multiplex, SM),
- ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego (acute disseminated encephalomyelitis, ADEM),
- zapalenie nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego (neuromyelitis optica, NMO)
25
Najczęstsza z chorób demielinizacyjnych
SM
26
SM, częstość w populacji pediatrycznej, u której płci częściej, jaka postać u dzieci dominuje
Częstość w populacji pediatrycznej: 4–8/100 000.
Wśród dzieci młodszych częściej u chłopców.
Wśród młodzieży częściej u dziewczynek (♀ 4:1 ♂)
U dzieci praktycznie zawsze występuje postać rzutowo-remisyjna
poza tym są też postaci:
- wtórnie postępująca
- pierwotnie postępująca
- postępująco - rzutowa
27
Rzut SM może manifestować się...(3)
- objawami ogniskowymi (np. niedowładem połowiczym, ataksją),
- pozagałkowym zapaleniem nerwu wzrokowego,
- zaburzeniami funkcji poznawczych
W okresie remisji objawy często ulegają całkowitemu wycofaniu,
zwłaszcza w pierwszych latach choroby
28
Sm - dgn różnicowa (8)
1. ADEM,
2. NMO,
3. choroby układowe tkanki łącznej,
4. infekcje (np. borelioza),
5. zaburzenia naczyniowe OUN,
6. nowotwory OUN,
7. zespoły paranowotworowe,
8. choroby metaboliczne.
29
SM - diagnostyka (4)
- wywiad i badanie neurologiczne (skala EDSS),
- MRI,
- badanie płynu mózgowo-rdzeniowego,
- multimodalne potencjały wywołane.
30
algorytm dgn - kryt mcdonalda
w wordzie
| patrz rzuty-ogniska-dodatkowe
31
SM - Leczenie rzutu choroby
- HOSPITALIZACJA,
- metyloprednizolon i.v. przez 5–10 dni
(w razie nieskuteczności można powtórzyć cykl po 2 tygodniach),
- w razie dalszego utrzymywania się objawów:
- IVIG,
- plazmafereza.
32
SM - Leczenie modyfikujące przebieg choroby - I i II linii
Leki I linii:
- interferony β (i.m./s.c.),
- octan glatirameru (i.m./s.c.),
- teriflunomid (p.o.),
- fingolimod (p.o.),
- fumaran dimetylu (p.o.).
Leki podawane p.o. nie są jeszcze dobrze przebadane u dzieci.
Leki II linii:
- natalizumab,
- alemtuzumab,
- daklizumab.
Spośród tych leków jedynie natalizumab jest dostępny w Polsce dla dzieci.
33
SM - Leczenie objawowe
- napadów padaczkowych,
- zaburzeń oddawania moczu,
- zaburzeń funkcji poznawczych,
- trudności szkolnych i zaburzeń nastroju - współpraca z psychologiem.
34
SM - Rokowanie
Nieleczone SM u dziecka prowadzi do trwałej niepełnosprawności.
Średnio po 30 latach nieleczonej choroby pacjent z rozpoznanym
w dzieciństwie SM porusza się wyłącznie za pomocą wózka inwalidzkiego.
U większości dzieci udaje się uzyskać długotrwałą stabilizację objawów,
pod warunkiem odpowiednio wczesnego włączenia leczenia immunomodulującego
(modyfikującego przebieg choroby).
35
ADEM - co to, jak związane z infekcjami/szczpeieniami, co charakterystyczne, jakie p/c
Samoograniczająca się autoimmunologiczna choroba mózgu i rdzenia kręgowego.
Zazwyczaj po 2–4 tyg. od infekcji lub szczepienia.
Charakterystyczne jest współistnienie objawów ogniskowych i encefalopatii.
U ponad 50% pacjentów obecne są przeciwciała przeciwko glikoproteinie MOG
36
ADEM - Objawy i przebieg
- objawy ogniskowe (np. niedowład połowiczy, ataksja, zaburzenia widzenia, mowy, czucia),
- objawy encefalopatii (np. zaburzenia świadomości, drgawki),
- objawy oponowe,
- gorączka.
TYPOWY PRZEBIEG: 4–7 dni narastania objawów → do 6 mies. stabilizacji i poprawy.
37
ADEM - Diagnostyka i leczenie
Dgn:
1. wywiad i badanie neurologiczne,
2. MRI,
3. badanie PMR
Leczenie:
- HOSPITALIZACJA
z monitorowaniem funkcji życiowych i dostępem do OIT,
- schemat leczenia jak w rzucie SM,
- do momentu wykluczenia infekcji należy rozważyć empiryczne leczenie
ab lub lekiem p/wirusowym
38
ADEM - Rokowanie
75% szans na całkowite wyzdrowienie.
5% ryzyko zgonu, szczególnie w ostrej fazie choroby.
39
NMO - dawna nazwa, kiedy najczęściej wystąpi, jakie p/c charakterystyczne, % chorób demielinizacyjnych w pdeiatrii, typowy wiek zachorowania u dzieci
choroba Devica
I rzut najczęściej po infekcji, szczepieniu
lub w przebiegu innej choroby autoimmunologicznej
char. obecność p/c p/w akwaporynie 4
10% chorób demielinizacyjnych w pedi
typwy wiek :10-14lat
40
NMO - objawy(4)
1. zapalenie nerwu wzrokowego (ból, ubytki pola widzenia, błyski),
2. zapalenie rdzenia kręgowego (paraplegia/tetraplegia, zaburzenia funkcji zwieraczy),
3. encefalopatia,
4. ból neuropatyczny.
41
NMO - dgn(5)
- wywiad i badanie neurologiczne,
- MRI,
- badanie PMR
- wzrokowe potencjały wywołane,
- przeciwciała przeciwko akwaporynie 4 !!!
42
NMO - kryteria rozpoznania
```
zapalenie nerwu wzrokowego
+
zapalenie rdzenia kręgowego
+
2 z 3 poniższych:
```
- wyjściowe MRI niecharakterystyczne dla SM,
- długa zmiana obejmująca ≥3 segmenty w MRI rdzenia kręgowego,
- obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4.
43
NMO - leczenie - jakie w ostrej fazie, jak zapobiegac nawrotom, jaki wpływ zastosowania leków immunomodulujących stosowanych w SM
W ostrej fazie NMO leczenie jak w rzucie SM.
Zapobieganie nawrotom – leczenie immunosupresyjne:
- prednizon + azatiopryna,
- prednizon + mykofenolan mofetylu,
- rytuksymab,
- cyklofosfamid,
- IVIG.
Leki immunomodulujące stosowane w SM mogą pogarszać przebieg NMO !!!
44
NMO - rokowanie
U 90% pacjentów po pierwszym rzucie pozostają deficyty neurologiczne.
Nawroty choroby skutkują dalszym postępem niepełnosprawności.
45
ch. nn-mm w zależności od miejsca uszkodzenia:
Rogi przednie RK
nerwy obwodowe
złącze nn-mm
mm
Rogi przednie RK: SMA, polio
nerwy obwodowe:
- choroba CHarcota-Mariego-Tootha
- zespół G-B
- porażenie Bella
złącze nn-mm: miasthenia
mm:
- dystrofie mm
- zespoły miotoniczne
- miopatie
46
SMA - jak dziedziczone, czym się charakteryzuje, jaka mutacja, niedobó jakiego białka i jaki skutek tego nieodboru
AR, postępujące osłabienie i zanik mm
mutacja SMN1 na ch. 5 -> niedobór surwiwiny -> apoptoza neuronów ruchowych RK
47
Podział SMA
```
Typ 0 - prenatalny
Typ 1 - ch. Werdniga-Hoffmana
Typ 2 - ch. Dubowitza
Typ 3 - ch. Kugelberga-Welander
Typ 4 - postać dorosła
```
48
SMA - typ 0
1. inna nazwa
2. początek
3. przebieg
4. częstość
5. wydolnośc oddechowa po urodzeniu
6. siedzi ?
7. stoi ?
8. chodzi ?
9. długość życia
10. obraz kliniczny
1. typ prenatalny
2. prenatalnie lub zaraz po urodzeniu
3. NAJCIĘŻSZY
4. b., rzadki
5. -
6. -
7. -
8. -
9. <6msc
10.
- ciężka niewyd odd w pierwszych dniach życia
- zaawansowane przykurcze stawowe
- głęboka hipotonia, brak odruchu ssania i połykania, osłabienie mimiki twarzy
49
SMA - typ 1
1. inna nazwa
2. początek
3. przebieg
4. częstość
5. wydolnośc oddechowa po urodzeniu
6. siedzi ?
7. stoi ?
8. chodzi ?
9. długość życia
10. obraz kliniczny
1. ch. Werdniga-Hoffmanna
2. <6mż
3. ostry
4. NAJCZĘSTSZY(50-60%)
5. +
6. -
7. -
8. -
9. <2 lata
10.
- uogólniona wiotkość, brak odruchów ścięgnistych
- drżenie języka i palców
- cichy płacz, słabe ssanie, nieefektywny odruch kaszlu
- szybki rozwój niewydolności oddechowej w 1rż
- ponadprzeciętny rozwój ff poznawczych !!!
50
SMA - typ 2
1. inna nazwa
2. początek
3. przebieg
4. częstość
5. wydolnośc oddechowa po urodzeniu
6. siedzi ?
7. stoi ?
8. chodzi ?
9. długość życia
10. obraz kliniczny
1. choroba Dubowitza
2. 7-12 mż
3. podostry
4. ok. 20%
5. +
6. +
7. +/-(z asystą)
8. -
9. 10-40 lat(93% >25 rż)
10. - dużą zmiennośc przebiegu
- niskie napiecie mm, brak odruchów
- postępujący zanik mmi utrata nabytych umiejętności
- brak samoobsługi i potrzeba wsparcia oddechowego w pierwszych latach życia
- problemy z odkrztuszaniem i zaleganiem wydzieliny
- dobry rozwój intelektualny
51
SMA - typ 3
1. inna nazwa
2. początek
3. przebieg
4. częstość
5. wydolnośc oddechowa po urodzeniu
6. siedzi ?
7. stoi ?
8. chodzi ?
9. długość życia
10. obraz kliniczny
1. choroba Kugelberga-Welander
2. >1rż
3. powolny
4. ok. 30%
5. +
6. +
7. +
8. +/-(z asystą)
9. bez wpływu
10. ok. 50% chorych traci zdolnośc chodzenia przed 14rż
52
SMA - typ 4
1. inna nazwa
2. początek
3. przebieg
4. częstość
5. wydolnośc oddechowa po urodzeniu
6. siedzi ?
7. stoi ?
8. chodzi ?
9. długość życia
10. obraz kliniczny
1. postać dorosła
2. dorośli
3. powolny
4. NAJRZADZSZY
5. +
6. +
7. +
8. +
9. bez wpływu
10. - objawy zwykle w 2. lub 3. dekadzie życia
- symetryczne prox osłabienie mm, zniesione odruchy ścięgniste
53
SMA - podstawa rozpoznania, co z EMG ?
molekularne badanie genetyczne – w kierunku delecji w genie SMN1
oraz określenie liczby kopii genu SMN2
W przypadku obrazu klinicznego wskazującego na SMA i braku potwierdzenia
utraty genu SMN1 należy przeprowadzić badanie w kierunku mutacji punktowych w tym genie
Badanie EMG nie jest obecnie rutynowo stosowane w diagnostyce.
54
SMA - leczneie
NUSINERSEN (preparat Spinraza).
Jego działanie polega na zwiększeniu produkcji białka surwiwiny przez gen SMN2,
dzięki czemu zostaje zahamowana degeneracja motoneuronów.
Jest podawany w warunkach szpitalnych dooponowo – drogą nakłucia lędźwiowego.
Nusinersen powoduje zahamowanie postępu choroby, nie całkowite wyleczenie.
Wczesne rozpoczęcie leczenia umożliwia osiągnięcie kamieni milowych,
które nie byłyby osiągalne bez leczenia.
Inne metody leczenia SMA:
1) inne leki w terapii genowej:
– onasemnogen abeparwowek (preparat Zolgensma, podawany jednorazowo iv, najdroższy lek świata, daje równoważnik genu SMN1),
– rysdyplam (podawany doustnie, działanie zbliżone do nusinersenu),
2) postępowanie niefarmakologiczne:
– rehabilitacja oddechowa, asystory kaszlu, wentylacja nieinwazyjna,
– odpowiednie odżywienie pacjenta,
– fizykoterapia, zaopatrzenie ortopedyczne.
55
Najczęstsza i najcięższa postać dystrofii mięśniowej.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
56
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - dziedziczenie, , jaka mutacja, czym skutkuje
Dziedziczenie XR, częstość występowania: 1/4000 żywo urodzonych chłopców.
Polega na mutacji genu DMD na krótkim ramieniu chromosomu X (Xp21).
Mutacja skutkuje brakiem wytwarzania białka dystrofiny, które w prawidłowych warunkach
łączy błonę komórki mięśniowej z macierzą zewnątrzkomórkową i umożliwia skurcz mięśnia
57
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Objawy
Osłabienie mięśni obręczy biodrowej:
- niezgrabne chodzenie i bieganie,
- chód kaczkowaty, objaw Trendelenburga,
- "wspinanie się po sobie" podczas wstawania (objaw Gowersa),
- osłabienie odruchów głębokich (kolanowego i skokowego),
- szczupłość mięśni ud, rzekomy przerost łydek,
- nadmierna lordoza lędźwiowa i znaczne skrzywienie boczne kręgosłupa.
Inne objawy:
- przykurcz w stawach skokowych - zmusza do chodzenia na palcach,
- niepełnosprawność umysłowa (ok. 1/3 chorych),
- wady zgryzu,
- kardiomiopatia,
- zwiększone ryzyko wystąpienia hipertermii złośliwej.
58
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Diagnostyka(5)
1. badanie genetyczne (PODSTAWA ROZPOZNANIA) - duplikacja / delecja w genie dystrofiny.
2. badania laboratoryjne - wysoka aktywność kinazy fosfokreatynowej (CPK) i aminotransferaz,
3. EMG - zapis typowy dla uszkodzenia miogennego,
4. USG mięśni - wzmożona echogeniczność,
5. biopsja mięśnia - zróżnicowana średnica włókien, zwyrodnienie z ogniskami martwicy
59
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Leczenie
- prednizon
poprawia sprawność i opoźnia moment utraty zdolności chodzenia,
- ataluren
umożliwia wytwarzanie niewielkich ilości prawidłowej dystrofiny w przypadku mutacji nonsens.
Postępowanie pozafarmakologiczne:
- rehabilitacja,
- opieka ortopedyczna,
- dieta wysokobiałkowa,
- zapobieganie osteoporozie.
60
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Rokowanie
Narastająca niewydolność oddechowa i towarzysząca kardiomiopatia doprowadzają w końcu do śmierci.
Średni wiek ujawnienia: 2.–3. rż.
Niezdolność do chodzenia: 10.–14. rż.
Oczekiwana długość życia: 20. rż.
61
Dystrofia mięśniowa Beckera - jaka różnica z duchennem
Wywołana przez inną mutację w tym samym allelu co dystrofia Duchenne'a.
Wytwarzana jest czynna dystrofina w zmniejszonej ilości.
Objawy, diagnostyka i leczenie jak w dystrofii Duchenne'a, przebieg łagodniejszy.
Średni wiek ujawnienia: 11. rż.
Niezdolność do chodzenia: po 20. rż.
Oczekiwana długość życia: jak w zdrowej populacji
62
Zespoły miotoniczne
- Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta)
| - Miotonia wrodzona
63
Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta) - dziedziczneie, postaci
dziedziczona AD.
Postać noworodkowa – uogólniona wiotkość mięśni, zaburzenia oddychania, ssania, połykania,
wady kostne i przykurcze, porażenie mięśni twarzy, kardiomiopatia, opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Postać klasyczna – od ok. 10. rż.: miotonia, zanik mięśni, osłabienie mięśni twarzy.
U dorosłych dołączają: zaćma, łysienie, niedoczynność tarczycy i nadnerczy, niedobory immunologiczne
64
Miotonia wrodzona - dziedziczenie, objawy
dziedziczona AD (choroba Thomsena) lub AR (choroba Beckera).
Objawy: miotonia nasilająca się w zimnie i emocjach, uogólniony przerost mięśni (atletyczna budowa i mała siła mięśniowa),
65
napad padackzowy - definicja
czasowa dysfunkcja OUN, objawiająca się jako nagłe, stereotypowe zaburzenia świadomości, zachowania, emocji, czynności ruchowej, postrzegania lub czucia.
66
padaczka - def
predyspozycja do niesprowokowanych napadów padaczkowych (u ok. 0,5% populacji).
67
zespoły padaczkowe - definicja
szczególne rodzaje napadów padaczkowych, wyróżniane np. ze względu na:
- występowanie w określonym wieku,
- wyzwalanie przez specyficzne czynniki,
- poddawanie się określonemu leczeniu.
68
Napady padaczkowe uogólnione - poddział
1. nieświadomości - przejściowa utrata świadomości BEZ objaów ruchowych
2. miokloniczne - krótkie, powtarzające się, SZARPANE RUCHY kończyn, szyi lub tułowia
3. toniczne - togólniony WZROST napięcia mm
4. toniczno-kloniczne:
faza toniczna: zesztywnienie, możliwy upadek
faza kloniczna: rytmicne skurcze, niereg. oddech, sinica, możliwe przygryzienie języka i oddanie moczu
5. atoniczne - przejściowe zwiotczenie mm -> opadanie głowy/upadek
69
Napady padaczkowe ogniskowe - podział
z płata czołowego - objawy RUCHOWE
z płata skroniowego - obj. SŁUCHOWE, SMAKOWE, ZAPACHOWE
z płata potylicznego - WZROKOWE(pozytywne lub negatywne)
z płata ciemieniowego - zmiany CZUCIA po przeciwnej str,. ciała(dyzestezje)
70
Przyczyny padaczki u dzieci(3)
1) Genetyczne - typowy dla wieku początek z typowym obrazem klinicznym i zmianami w EEG.
2) Strukturalne/metaboliczne - wtórne, jako następstwo zmian strukturalnych w mózgu.
3) Nieznane.
71
Padaczka - Diagnostyka(4)
- EKG - w celu wykluczenia LQTS i arytmii,
- EEG - wskazane w każdym przypadku podejrzenia padaczki,
- neuroobrazowanie:
- strukturalne (TK, MRI),
- czynnościowe (PET, SPECT, fMRI),
- inne badania (testy metaboliczne, badania genetyczne).
72
postępowanie w czasie napadu - czegoo NIE ROBIĆ(4)
- stawiać na nogi,
- cucić,
- przytrzymywać,
- wkładać przedmiotów w zęby i do rąk chorego.
73
Sytuacje umożliwiające rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia padaczki: (3)
1. Wystąpienie co najmniej dwóch napadów padaczkowych w odstępie > 24 godzin,
2. Wystąpienie jednego napadu padaczkowego, jeśli ryzyko kolejnego napadu wynosi > 60%,
3. Rozpoznanie określonego zespołu padaczkowego.
Leczenie rozpoczyna się od monoterapii (50% skuteczności).
Po 2 latach bez napadów można podjąć próbę odstawienia leczenia
74
Padaczka - stosowane leki(8)
- kwas walproinowy,
- karbamazepina,
- lamotrygina,
- etosuksymid,
- lewetyracetam,
- gabapentyna,
- topiramat,
- wigabatryna.
75
Padaczka lekooporna - definicja, jak leczyć (4)
padaczka niepoddająca się leczeniu pomimo stosowania
≥ 2 dobrze tolerowanych i właściwie dobranych leków przeciwpadaczkowych
Leczenie padaczki lekoopornej:
- wszczepienie stymulatora nerwu błędnego,
- głęboka stymulacja mózgu,
- leczenie operacyjne (lobektomia skroniowa, hemisferektomia, resekcje ognisk),
- dieta ketogenna
76
Stan padaczkowy - definicja, najczęstsza przycyzna, po ilu minutach nieodwracalne zmiany w OUN
pojedynczy napad padaczkowy trwający > 30 minut
LUB
≥ 2 napady drgawkowe bez pełnego odzyskania świadomości między nimi.
Najczęściej jest skutkiem odstawienia, nieregularnego przyjmowania
lub zmienionego metabolizmu leków przeciwpadaczkowych.
Już po 10–20 minutach pojawiają się nieodwracalne zmiany w OUN,
a przedłużający się stan padaczkowy może doprowadzić do śmierci dziecka.
77
Postępowanie w stanie padaczkowym
```
drożnośc D.O, tlen, glikemie oznacz
->
1 KROK po 5 minutach od początku napadu(najpierw daj drgać)
lorazepam i.v/p.o. (jeśli nie ma wejścia dożylnego: midazolam pod policzek/ diazrpam p.r,)
->
KROK 2 - po 10 minutach od początku kroku 1:
lorazepam i.v./p.o. + wezwij doświadczonego lekarza
->
pryzgotuj fenytoine/fenobarbital
potwierdź rozpoznanie stanu padaczkowego
->
KROK 3 - po 10 minutach od początku kroku 2:
konieczna pomoc dośiadczonego lekarza
fenytoina i.v./po. przez 20 min
LUB
fenobarbital i.v./p.o. przez 20 min
wezwij anestezjologa
->
anestezjolog MUSI BYĆ
->
KROK 4 - po 20 min od początku kroku 3:
szybkie znieczulenie (RSI) tiopentalem
```
78
Drgawki gorączkowe - definicja, w jakim wieku, płeć, czy związane z predyspozycją genetyczną
napad padaczkowy podczas choroby przebiegającej z gorączką bez obecności zakażenia wewnątrzczaszkowego lub choroby metabolicznej
Występują u 3% dzieci między 6. mż. a 6. rż., częściej u chłopców.
Są związane z predyspozycją genetyczną.
79
POdział drgawek gorączkowych + kryteria rozpoznania + rokowanie
```
DG proste:
uogólnione
do 15 minut
nie nawracjaą do 24h
65-75%
dobre
ryzyko padaczki zliżone do populacyjnego: 2%
```
```
DG złożone:
ogniskowe
>15min
nawracają w ciągu 24h
25-35%
gorsze
ryzyko rozowju padaczki średnio 8%
```
80
drgawki gorączkowe - wskazania do punkcji lędźwiowej (5)
1. wiek <12-18msc
2. objawy porażenia opon M-r
3. tętniące ciemiączko
4. zaburzenia świadomości trwające >30min
5. drgawki podczas ab
81
drgawki gorączkowe kiedy neuroobrazowanie ?
DG złożone
82
DG - leczenie
1. obserwacja i ew. zabezpieczneie ff życiowych
2. T ciała <38 - paracetamol, ibuprofen, zimne okłady
3. przerwanie drgawek - diazepam p.r./ midazolam pod policzek
83
Czynniki ryzyka nawrotu drgawek gorączkowych (DG) (5)
1. DG/padaczka u krewnych I stopnia
,
2. pierwsze DG < 15. m.ż.
,
3. DG przy niższej temperaturze ciała
,
4. krótki czas trwania gorączki przed wystąpieniem DG ( <1 godz.)
,
5. częstsze infekcje gorączkowe.
84
Czynniki ryzyka rozwoju padaczki (4)
1. DG złożone
,
2. DG proste < 12. m.ż. i > 3. r.ż.
,
3. padaczka u krewnych I stopnia
,
4. krótki czas trwania gorączki przed wystąpieniem DG ( <1 godz.).
85
napady afektywnego bezdechu - jak , co się z tym robi
Małe dziecko wpada w złość (np. gdy się przewróci) i:
- płacze → nie może złapać oddechu → sinieje,
- sztywnieje → wiotczeje → nagle wraca do normy.
Napady ustępują spontanicznie, nie wymagają leczenia.
86
Odruchowe napday anoksemiczne - jak , co się z tym robi
Przestraszone (np. przez nagły ból lub uraz głowy) dziecko:
- doznaje krótkotrwałej asystolii → blednie, przestaje oddychać,
- sztywnieje (niekiedy z drgawkami) → nagle wraca do normy.
Napady ustępują spontanicznie, nie wymagają leczenia.
