Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

PEDIATRIA > P9 - neuro - bóle głowy, demielinizacyjne, nn-mm, stany napadowe > Flashcards

P9 - neuro - bóle głowy, demielinizacyjne, nn-mm, stany napadowe Flashcards

1
Q

Bóle głowy - jaki podział wg ICHD(międzynarodowe towarzystwo bólu głowy)

A
  1. pierwotne
  2. wtórne
  3. neurlagie, neuropatie, bóle twarzy, inne bóle głowy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Pierwotne bóle głowy - czym spowodowane, jakie wyróżniamy, które są najczęstszymi przyczynami nawracjącego bólu głowy

A

spowodowane pierwotnym zaburzneiem ff neuronów

  • napięciowy
  • migrena
  • klasterowy ból głowy

najczęstsze nawracające - napięciowy i migrena

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Najczęściej występujący rodzaj bólu głowy

A

napięciowy ból głowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Napięciowy ból głowy - czynniki wywołujące

A
  • środowiskowe (hałas, ostre światło, brak snu, menstruacja, niektóre pokarmy i leki),
  • emocjonalne (stres, lęk),
  • dziedziczne (predyspozycja dziedziczona wielogenowo),
  • nadwrażliwość dróg nocyceptywnych układu nerwowego.

Te same czynniki mogą wywołać napad migrenowy.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Cechy napięciowego bólu głowy: (6)

A
  1. obustronny,
  2. zaciskający lub rozpierający, “uczucie zbyt ciasnej opaski”,
  3. o nasileniu łagodnym do umiarkowanego,
  4. nie narasta w trakcie aktywności fizycznej,
  5. nie towarzyszą mu wymioty,
  6. zwykle występuje po południu lub wieczorem,

-sen najczęściej nie wpływa kojąco.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Cechy migrenowego bólu głowy BEZ AURY: (5)

A
  1. zwykle obustronny, rzadziej jednostronny,
  2. pulsujący,
  3. o nasileniu umiarkowanym do dużego,
  4. narasta w trakcie aktywności fizycznej,
    5 .często towarzyszą mu: nudności, wymioty, bóle brzucha,
    światłowstręt (fotofobia), nadwrażliwość na dźwięki (fonofobia)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Napad migrenowy - ile trwa, ile % z aurą

A

do kilku h

10% z aurą

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Migrena BEZ aury - kryteria rozpoznania (A-E) wg ICHD-3

A 
A. >= 5 napadów spęłniającychy kryteria B-D
\+
B. bóle głowy trwające 2-72h(gdyby były nieleczone lub nieskutecznie)
\+
C. >=2 cechy bólu:
- jednostronny
-pulsujący
- nasilenie umiarkowane-duże
- narasta w aktywności fiz
\+
D. >= 1 z objawóww w czasie bólu:
- nudności/ wymioty
- fotofobia, fonofobia
\+
E. brak innego rozp. ICHD-3
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Migrena Z AURĄ - kryteria rozpoznania (A-D) ICHD-3

A 
A. >=2 napady spełniające kryteria B-C
\+
B >= 1 całkowicie odwracalny objaw aury  - zaburzenia:
- widzenia
- czucia
- mowy/języka
- ruchowe
- pochodzące z pnia mózgu
- poch. z siatkówki
\+
C. >=3 z cech aury:
- >=1 objaw aury rozwija się stopniowo przez >=5 minut
- >=2 objawy aury po sobie
- każdy objaw trwa 5-60min
- zwykle >=1 jednostronny objaw
- >=1 pozytywny objaw aury(mroczek migocący, mrowienie)
-ból głowy w czasie aury lub do 60 minut od ustąpienia
\+
D. brak innego rozpoznania ICHD-3
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Dziecięce zespoły okresowe, które mogą być związane z migreną: (4)

A
  • wymioty cykliczne,
  • migrena brzuszna,
  • łagodne napadowe zawroty głowy,
  • łagodny napadowy kręcz szyi.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Migrena brzuszna - kryteria wg ICHD-3 (A-F)

A 
A. >=5 napadów spełniających kryteria B-D
\+
B. ból brzucha o >=2 z cech:
zlokalizowany w linii pośrodkowej, w okolicy pępka LUB źle zlokalizowany
- tępy char/ pobolewanie
- nasilen8ie umiarkowane-duże
\+
C. >=2 towarzyszące:
- jadłowstręt
- nudności
- wynioty
- bladość
\+
D. czas trwania 2-72h(gdyby nieleczony lub nieskutecznie)
\+
E. brak obj. pomiędzy
\+
F. brak związku z innymi zaburzeniami, w szczególności podejrzenia ch układu pokarmowego lub nerek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Klasterowy ból głowy - jaki to, co charakt. , co to klaster i ile trwa

A

Silny, jednostronny ból w okolicy skroni lub oczodołu

Charakterystyczne są dodatkowe objawy wegetatywne po stronie bólu:

  • nastrzyknięcie spojówek, łzawienie oka,
  • zatkanie lub wyciek z nosa,
  • wzmożona potliwość,
  • zwężenie źrenicy, zwężenie szpary powiekowej lub obrzęk powieki

Seria zazwyczaj codziennych napadów (klaster) trwa kilka tygodni–miesięcy,
po czym ustępuje na kilka miesięcy–lat.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Przyczyny wtórnych bólów głowy (8)

A
  1. urazy głowy i szyi,
  2. zaburzenia naczyniowe,
  3. podwyższone lub obniżone ciśnienie śródczaszkowe,
  4. nadużywanie lub odstawienie leków i używek
  5. neuroinfekcje i zakażenia ogólnoustrojowe,
  6. zaburzenia homeostazy,
  7. schorzenia w obrębie głowy i szyi,
  8. zaburzenia psychiczne.,
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Neurlagia nerwu trójdzilenego - inna nazwa, jka się objawia, jakie badanie konieczne, jak leczysz

A

inaczej “rwa twarzowa”

Objawia się krótkimi napadami niezwykle silnego, jednostronnego bólu twarzy.

Niezbędne jest badanie MRI w celu wykluczenia wtórnej neuralgii.

Leczenie:

  • leki przeciwpadaczkowe (w szczególności karbamazepina),
  • paracetamol, NLPZ i opioidy NIESKUTECZNE,
  • w przypadku lekoopornych i wtórnych neuralgii: leczenie chirurgiczne.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Bóle głowy - dgn, jakie badania

A

wywiad + badanie (uzębienie, słuch, wzrok, mc, CTK, podstaowwe neurologiczne)

morfo, CRP, jaja pasożytów w kale

rutynowe obrazowe i EEG NIEZALECANE !

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Nagły izolowany ból głowy - możliwe przyczyny (7)

A
  1. infekcje
  2. ZOMR
  3. ICH
  4. choroby naczyniowe OUN
  5. NT
  6. uraz
  7. udar mózgu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Nagły nawracający ból głowy - możliwe przyczyny (3)

A
  1. migrena
  2. napięciowe bóle głowy
  3. nerwobóle
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Przewlekły postępujący ból głowy - możliwe przyczyny

A

guz mózgu, narastające wodogłowie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Przewlekły NIEpostępujący ból głowy - możliwe przyczyny

A

niehigieniczny tryb życia xd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Badania obrazowe w bólach głowy - pilne wskazania(Tk bez kontrastu, z kontrastem, MR)

A

Badanie tomografii komputerowej (TK) jednofazowe (bez kontrastu) - podejrzenie:

  1. urazu,
  2. udaru,
  3. krwawienia,
  4. ostrego wodogłowia.

Badanie angio-TK (z kontrastem):

  1. u pacjenta z udarem w celu lokalizacji niedrożności lub zwężenia naczynia mózgowego,
  2. przed ewentualnym zabiegiem trombektomii.

Badanie rezonansem magnetycznym (RM) przy towarzyszących:

  1. ogniskowych deficytach neurologicznych,
  2. napadach padaczkowych,
  3. zmianach zachowania i/lub osobowości,
  4. w bólu przewlekłym postępującym
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Objawy alarmowe w bólach głowy u dzieci

A
  1. ból < 3 rż
  2. najsilniejszy ból w żyiu
  3. bóle narastający w ciągu kilku dni-tygodni
  4. zaburzenia świadomości
  5. ból -> wyraźne ograniczenie aktywności
  6. uraz głowy, szczególnie z utratą przytomności
  7. zmiana charakteru i nasilenia przewlekłego bólu głowy
  8. ból nieustępujący po lekach
  9. objawy ogniskowe:
    - niedowład
    - ataksja
    - porażenia nerwów czaszkowych
  10. objawy PODMIOTOWE nadciśnienia środczaszkowego
    - ból nasilający podaczas leżenia, kaszlu, wysiłku
    - budzacy ze snu
    - poranne bóle głowy i wymioty przynoszące ulgę
    - zaburzenia zachowanie
  11. objawy PRZEDMIOTOWE nadciśnienia śródczaszkowego:
    - brady
    - zez, ograniczenie pola widzenia
    - tarcza zastoinowa na dnie oka
    - szmery wenątrz czaszkowe
    - zaburzenia chodu i równowagi
    - zaburzenia wzrastania
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Bóle głowy

Leczenie(4)

A
  • leki przeciwbólowe (paracetamol, NLPZ) - JAK NAJWCZEŚNIEJ,
  • leki przerywające napad migreny (tryptany),
  • leki przeciwwymiotne (prochlorperazyna, cyklizyna),
  • postępowanie fizykalne (zimne kompresy, ciepłe poduszki, balsamy na czoło).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Bóle głowy

Profilaktyka

A
  • zmiana stylu życia,
  • wsparcie psychologiczne,
  • profilaktyka farmakologiczna:
  • BLOKERY KANAŁU SODOWEGO (walproinian, topiramat),
  • BLOKERY KANAŁU WAPNIOWEGO (flunaryzyna),
  • β-BLOKERY (propranolol, metoprolol),
  • LEKI TRÓJCYKLICZNE (pizotyfen, amitryptylina),
  • akupunktura.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Najczęstsze choroby demielinizacyjne OUN (3)

A
  1. stwardnienie rozsiane (sclerosis multiplex, SM),
  2. ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego (acute disseminated encephalomyelitis, ADEM),
  3. zapalenie nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego (neuromyelitis optica, NMO)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Najczęstsza z chorób demielinizacyjnych

A

SM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

SM, częstość w populacji pediatrycznej, u której płci częściej, jaka postać u dzieci dominuje

A

Częstość w populacji pediatrycznej: 4–8/100 000.

Wśród dzieci młodszych częściej u chłopców.

Wśród młodzieży częściej u dziewczynek (♀ 4:1 ♂)

U dzieci praktycznie zawsze występuje postać rzutowo-remisyjna

poza tym są też postaci:

  • wtórnie postępująca
  • pierwotnie postępująca
  • postępująco - rzutowa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Rzut SM może manifestować się…(3)

A
  • objawami ogniskowymi (np. niedowładem połowiczym, ataksją),
  • pozagałkowym zapaleniem nerwu wzrokowego,
  • zaburzeniami funkcji poznawczych

W okresie remisji objawy często ulegają całkowitemu wycofaniu,
zwłaszcza w pierwszych latach choroby

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Sm - dgn różnicowa (8)

A
  1. ADEM,
  2. NMO,
  3. choroby układowe tkanki łącznej,
  4. infekcje (np. borelioza),
  5. zaburzenia naczyniowe OUN,
  6. nowotwory OUN,
  7. zespoły paranowotworowe,
  8. choroby metaboliczne.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

SM - diagnostyka (4)

A
  • wywiad i badanie neurologiczne (skala EDSS),
  • MRI,
  • badanie płynu mózgowo-rdzeniowego,
  • multimodalne potencjały wywołane.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

algorytm dgn - kryt mcdonalda

A

w wordzie

patrz rzuty-ogniska-dodatkowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

SM - Leczenie rzutu choroby

A
  • HOSPITALIZACJA,
  • metyloprednizolon i.v. przez 5–10 dni
    (w razie nieskuteczności można powtórzyć cykl po 2 tygodniach),
  • w razie dalszego utrzymywania się objawów:
  • IVIG,
  • plazmafereza.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

SM - Leczenie modyfikujące przebieg choroby - I i II linii

A

Leki I linii:

  • interferony β (i.m./s.c.),
  • octan glatirameru (i.m./s.c.),
  • teriflunomid (p.o.),
  • fingolimod (p.o.),
  • fumaran dimetylu (p.o.).

Leki podawane p.o. nie są jeszcze dobrze przebadane u dzieci.

Leki II linii:

  • natalizumab,
  • alemtuzumab,
  • daklizumab.

Spośród tych leków jedynie natalizumab jest dostępny w Polsce dla dzieci.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

SM - Leczenie objawowe

A
  • napadów padaczkowych,
  • zaburzeń oddawania moczu,
  • zaburzeń funkcji poznawczych,
  • trudności szkolnych i zaburzeń nastroju - współpraca z psychologiem.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

SM - Rokowanie

A

Nieleczone SM u dziecka prowadzi do trwałej niepełnosprawności.

Średnio po 30 latach nieleczonej choroby pacjent z rozpoznanym
w dzieciństwie SM porusza się wyłącznie za pomocą wózka inwalidzkiego.

U większości dzieci udaje się uzyskać długotrwałą stabilizację objawów,
pod warunkiem odpowiednio wczesnego włączenia leczenia immunomodulującego
(modyfikującego przebieg choroby).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

ADEM - co to, jak związane z infekcjami/szczpeieniami, co charakterystyczne, jakie p/c

A

Samoograniczająca się autoimmunologiczna choroba mózgu i rdzenia kręgowego.

Zazwyczaj po 2–4 tyg. od infekcji lub szczepienia.

Charakterystyczne jest współistnienie objawów ogniskowych i encefalopatii.

U ponad 50% pacjentów obecne są przeciwciała przeciwko glikoproteinie MOG

36
Q

ADEM - Objawy i przebieg

A
  • objawy ogniskowe (np. niedowład połowiczy, ataksja, zaburzenia widzenia, mowy, czucia),
  • objawy encefalopatii (np. zaburzenia świadomości, drgawki),
  • objawy oponowe,
  • gorączka.

TYPOWY PRZEBIEG: 4–7 dni narastania objawów → do 6 mies. stabilizacji i poprawy.

37
Q

ADEM - Diagnostyka i leczenie

A

Dgn:
1. wywiad i badanie neurologiczne,

  1. MRI,
  2. badanie PMR

Leczenie:
- HOSPITALIZACJA
z monitorowaniem funkcji życiowych i dostępem do OIT,

  • schemat leczenia jak w rzucie SM,
  • do momentu wykluczenia infekcji należy rozważyć empiryczne leczenie
    ab lub lekiem p/wirusowym
38
Q

ADEM - Rokowanie

A

75% szans na całkowite wyzdrowienie.

5% ryzyko zgonu, szczególnie w ostrej fazie choroby.

39
Q

NMO - dawna nazwa, kiedy najczęściej wystąpi, jakie p/c charakterystyczne, % chorób demielinizacyjnych w pdeiatrii, typowy wiek zachorowania u dzieci

A

choroba Devica

I rzut najczęściej po infekcji, szczepieniu
lub w przebiegu innej choroby autoimmunologicznej

char. obecność p/c p/w akwaporynie 4

10% chorób demielinizacyjnych w pedi

typwy wiek :10-14lat

40
Q

NMO - objawy(4)

A
  1. zapalenie nerwu wzrokowego (ból, ubytki pola widzenia, błyski),
  2. zapalenie rdzenia kręgowego (paraplegia/tetraplegia, zaburzenia funkcji zwieraczy),
  3. encefalopatia,
  4. ból neuropatyczny.
41
Q

NMO - dgn(5)

A
  • wywiad i badanie neurologiczne,
  • MRI,
  • badanie PMR
  • wzrokowe potencjały wywołane,
  • przeciwciała przeciwko akwaporynie 4 !!!
42
Q

NMO - kryteria rozpoznania

A 
zapalenie nerwu wzrokowego
\+
zapalenie rdzenia kręgowego
\+
2 z 3 poniższych:
  • wyjściowe MRI niecharakterystyczne dla SM,
  • długa zmiana obejmująca ≥3 segmenty w MRI rdzenia kręgowego,
  • obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4.
43
Q

NMO - leczenie - jakie w ostrej fazie, jak zapobiegac nawrotom, jaki wpływ zastosowania leków immunomodulujących stosowanych w SM

A

W ostrej fazie NMO leczenie jak w rzucie SM.

Zapobieganie nawrotom – leczenie immunosupresyjne:

  • prednizon + azatiopryna,
  • prednizon + mykofenolan mofetylu,
  • rytuksymab,
  • cyklofosfamid,
  • IVIG.

Leki immunomodulujące stosowane w SM mogą pogarszać przebieg NMO !!!

44
Q

NMO - rokowanie

A

U 90% pacjentów po pierwszym rzucie pozostają deficyty neurologiczne.

Nawroty choroby skutkują dalszym postępem niepełnosprawności.

45
Q

ch. nn-mm w zależności od miejsca uszkodzenia:
Rogi przednie RK

nerwy obwodowe

złącze nn-mm

mm

A

Rogi przednie RK: SMA, polio

nerwy obwodowe:

  • choroba CHarcota-Mariego-Tootha
  • zespół G-B
  • porażenie Bella

złącze nn-mm: miasthenia

mm:
- dystrofie mm
- zespoły miotoniczne
- miopatie

46
Q

SMA - jak dziedziczone, czym się charakteryzuje, jaka mutacja, niedobó jakiego białka i jaki skutek tego nieodboru

A

AR, postępujące osłabienie i zanik mm

mutacja SMN1 na ch. 5 -> niedobór surwiwiny -> apoptoza neuronów ruchowych RK

47
Q

Podział SMA

A 
Typ 0 - prenatalny
Typ 1 - ch. Werdniga-Hoffmana
Typ 2 - ch. Dubowitza
Typ 3 - ch. Kugelberga-Welander
Typ 4 - postać dorosła
48
Q

SMA - typ 0

  1. inna nazwa
  2. początek
  3. przebieg
  4. częstość
  5. wydolnośc oddechowa po urodzeniu
  6. siedzi ?
  7. stoi ?
  8. chodzi ?
  9. długość życia
  10. obraz kliniczny
A
  1. typ prenatalny
  2. prenatalnie lub zaraz po urodzeniu
  3. NAJCIĘŻSZY
  4. b., rzadki
  5. -
  8. -
  9. <6msc
    • ciężka niewyd odd w pierwszych dniach życia
    • zaawansowane przykurcze stawowe
    • głęboka hipotonia, brak odruchu ssania i połykania, osłabienie mimiki twarzy
49
Q

SMA - typ 1

  1. inna nazwa
  2. początek
  3. przebieg
  4. częstość
  5. wydolnośc oddechowa po urodzeniu
  6. siedzi ?
  7. stoi ?
  8. chodzi ?
  9. długość życia
  10. obraz kliniczny
A
  1. ch. Werdniga-Hoffmanna
  2. <6mż
  3. ostry
  4. NAJCZĘSTSZY(50-60%)
  5. +
  6. -
  7. -
  8. -
  9. <2 lata
    • uogólniona wiotkość, brak odruchów ścięgnistych
    • drżenie języka i palców
    • cichy płacz, słabe ssanie, nieefektywny odruch kaszlu
    • szybki rozwój niewydolności oddechowej w 1rż
    • ponadprzeciętny rozwój ff poznawczych !!!
50
Q

SMA - typ 2

  1. inna nazwa
  2. początek
  3. przebieg
  4. częstość
  5. wydolnośc oddechowa po urodzeniu
  6. siedzi ?
  7. stoi ?
  8. chodzi ?
  9. długość życia
  10. obraz kliniczny
A
  1. choroba Dubowitza
  2. 7-12 mż
  3. podostry
  4. ok. 20%
  5. +
  6. +
  7. +/-(z asystą)
  8. -
  9. 10-40 lat(93% >25 rż)
    • dużą zmiennośc przebiegu
      - niskie napiecie mm, brak odruchów
      - postępujący zanik mmi utrata nabytych umiejętności
      - brak samoobsługi i potrzeba wsparcia oddechowego w pierwszych latach życia
      - problemy z odkrztuszaniem i zaleganiem wydzieliny
      - dobry rozwój intelektualny
51
Q

SMA - typ 3

  1. inna nazwa
  2. początek
  3. przebieg
  4. częstość
  5. wydolnośc oddechowa po urodzeniu
  6. siedzi ?
  7. stoi ?
  8. chodzi ?
  9. długość życia
  10. obraz kliniczny
A
  1. choroba Kugelberga-Welander
  2. > 1rż
  3. powolny
  4. ok. 30%
  5. +
  6. +
  7. +
  8. +/-(z asystą)
  9. bez wpływu
  10. ok. 50% chorych traci zdolnośc chodzenia przed 14rż
52
Q

SMA - typ 4

  1. inna nazwa
  2. początek
  3. przebieg
  4. częstość
  5. wydolnośc oddechowa po urodzeniu
  6. siedzi ?
  7. stoi ?
  8. chodzi ?
  9. długość życia
  10. obraz kliniczny
A
  1. postać dorosła
  2. dorośli
  3. powolny
  4. NAJRZADZSZY
  5. +
  6. +
  7. +
  8. +
  9. bez wpływu
    • objawy zwykle w 2. lub 3. dekadzie życia
      - symetryczne prox osłabienie mm, zniesione odruchy ścięgniste
53
Q

SMA - podstawa rozpoznania, co z EMG ?

A

molekularne badanie genetyczne – w kierunku delecji w genie SMN1
oraz określenie liczby kopii genu SMN2

W przypadku obrazu klinicznego wskazującego na SMA i braku potwierdzenia
utraty genu SMN1 należy przeprowadzić badanie w kierunku mutacji punktowych w tym genie

Badanie EMG nie jest obecnie rutynowo stosowane w diagnostyce.

54
Q

SMA - leczneie

A

NUSINERSEN (preparat Spinraza).

Jego działanie polega na zwiększeniu produkcji białka surwiwiny przez gen SMN2,
dzięki czemu zostaje zahamowana degeneracja motoneuronów.

Jest podawany w warunkach szpitalnych dooponowo – drogą nakłucia lędźwiowego.

Nusinersen powoduje zahamowanie postępu choroby, nie całkowite wyleczenie.

Wczesne rozpoczęcie leczenia umożliwia osiągnięcie kamieni milowych,
które nie byłyby osiągalne bez leczenia.

Inne metody leczenia SMA:

1) inne leki w terapii genowej:

– onasemnogen abeparwowek (preparat Zolgensma, podawany jednorazowo iv, najdroższy lek świata, daje równoważnik genu SMN1),

– rysdyplam (podawany doustnie, działanie zbliżone do nusinersenu),

2) postępowanie niefarmakologiczne:

– rehabilitacja oddechowa, asystory kaszlu, wentylacja nieinwazyjna,

– odpowiednie odżywienie pacjenta,

– fizykoterapia, zaopatrzenie ortopedyczne.

55
Q

Najczęstsza i najcięższa postać dystrofii mięśniowej.

A

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

56
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - dziedziczenie, , jaka mutacja, czym skutkuje

A

Dziedziczenie XR, częstość występowania: 1/4000 żywo urodzonych chłopców.

Polega na mutacji genu DMD na krótkim ramieniu chromosomu X (Xp21).

Mutacja skutkuje brakiem wytwarzania białka dystrofiny, które w prawidłowych warunkach
łączy błonę komórki mięśniowej z macierzą zewnątrzkomórkową i umożliwia skurcz mięśnia

57
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Objawy

A

Osłabienie mięśni obręczy biodrowej:

  • niezgrabne chodzenie i bieganie,
  • chód kaczkowaty, objaw Trendelenburga,
  • “wspinanie się po sobie” podczas wstawania (objaw Gowersa),
  • osłabienie odruchów głębokich (kolanowego i skokowego),
  • szczupłość mięśni ud, rzekomy przerost łydek,
  • nadmierna lordoza lędźwiowa i znaczne skrzywienie boczne kręgosłupa.

Inne objawy:
- przykurcz w stawach skokowych - zmusza do chodzenia na palcach,

  • niepełnosprawność umysłowa (ok. 1/3 chorych),
  • wady zgryzu,
  • kardiomiopatia,
  • zwiększone ryzyko wystąpienia hipertermii złośliwej.
58
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Diagnostyka(5)

A
  1. badanie genetyczne (PODSTAWA ROZPOZNANIA) - duplikacja / delecja w genie dystrofiny.
  2. badania laboratoryjne - wysoka aktywność kinazy fosfokreatynowej (CPK) i aminotransferaz,
  3. EMG - zapis typowy dla uszkodzenia miogennego,
  4. USG mięśni - wzmożona echogeniczność,
  5. biopsja mięśnia - zróżnicowana średnica włókien, zwyrodnienie z ogniskami martwicy
59
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Leczenie

A
  • prednizon
    poprawia sprawność i opoźnia moment utraty zdolności chodzenia,
  • ataluren
    umożliwia wytwarzanie niewielkich ilości prawidłowej dystrofiny w przypadku mutacji nonsens.

Postępowanie pozafarmakologiczne:

  • rehabilitacja,
  • opieka ortopedyczna,
  • dieta wysokobiałkowa,
  • zapobieganie osteoporozie.
60
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Rokowanie

A

Narastająca niewydolność oddechowa i towarzysząca kardiomiopatia doprowadzają w końcu do śmierci.

Średni wiek ujawnienia: 2.–3. rż.
Niezdolność do chodzenia: 10.–14. rż.
Oczekiwana długość życia: 20. rż.

61
Q

Dystrofia mięśniowa Beckera - jaka różnica z duchennem

A

Wywołana przez inną mutację w tym samym allelu co dystrofia Duchenne’a.

Wytwarzana jest czynna dystrofina w zmniejszonej ilości.

Objawy, diagnostyka i leczenie jak w dystrofii Duchenne’a, przebieg łagodniejszy.

Średni wiek ujawnienia: 11. rż.
Niezdolność do chodzenia: po 20. rż.
Oczekiwana długość życia: jak w zdrowej populacji

62
Q

Zespoły miotoniczne

A
  • Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta)

- Miotonia wrodzona

63
Q

Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta) - dziedziczneie, postaci

A

dziedziczona AD.

Postać noworodkowa – uogólniona wiotkość mięśni, zaburzenia oddychania, ssania, połykania,
wady kostne i przykurcze, porażenie mięśni twarzy, kardiomiopatia, opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Postać klasyczna – od ok. 10. rż.: miotonia, zanik mięśni, osłabienie mięśni twarzy.
U dorosłych dołączają: zaćma, łysienie, niedoczynność tarczycy i nadnerczy, niedobory immunologiczne

64
Q

Miotonia wrodzona - dziedziczenie, objawy

A

dziedziczona AD (choroba Thomsena) lub AR (choroba Beckera).

Objawy: miotonia nasilająca się w zimnie i emocjach, uogólniony przerost mięśni (atletyczna budowa i mała siła mięśniowa),

65
Q

napad padackzowy - definicja

A

czasowa dysfunkcja OUN, objawiająca się jako nagłe, stereotypowe zaburzenia świadomości, zachowania, emocji, czynności ruchowej, postrzegania lub czucia.

66
Q

padaczka - def

A

predyspozycja do niesprowokowanych napadów padaczkowych (u ok. 0,5% populacji).

67
Q

zespoły padaczkowe - definicja

A

szczególne rodzaje napadów padaczkowych, wyróżniane np. ze względu na:

  • występowanie w określonym wieku,
  • wyzwalanie przez specyficzne czynniki,
  • poddawanie się określonemu leczeniu.
68
Q

Napady padaczkowe uogólnione - poddział

A
  1. nieświadomości - przejściowa utrata świadomości BEZ objaów ruchowych
  2. miokloniczne - krótkie, powtarzające się, SZARPANE RUCHY kończyn, szyi lub tułowia
  3. toniczne - togólniony WZROST napięcia mm
  4. toniczno-kloniczne:
    faza toniczna: zesztywnienie, możliwy upadek
    faza kloniczna: rytmicne skurcze, niereg. oddech, sinica, możliwe przygryzienie języka i oddanie moczu
  5. atoniczne - przejściowe zwiotczenie mm -> opadanie głowy/upadek
69
Q

Napady padaczkowe ogniskowe - podział

A

z płata czołowego - objawy RUCHOWE

z płata skroniowego - obj. SŁUCHOWE, SMAKOWE, ZAPACHOWE

z płata potylicznego - WZROKOWE(pozytywne lub negatywne)

z płata ciemieniowego - zmiany CZUCIA po przeciwnej str,. ciała(dyzestezje)

70
Q

Przyczyny padaczki u dzieci(3)

A

1) Genetyczne - typowy dla wieku początek z typowym obrazem klinicznym i zmianami w EEG.
2) Strukturalne/metaboliczne - wtórne, jako następstwo zmian strukturalnych w mózgu.
3) Nieznane.

71
Q

Padaczka - Diagnostyka(4)

A
  • EKG - w celu wykluczenia LQTS i arytmii,
  • EEG - wskazane w każdym przypadku podejrzenia padaczki,
  • neuroobrazowanie:
  • strukturalne (TK, MRI),
  • czynnościowe (PET, SPECT, fMRI),
  • inne badania (testy metaboliczne, badania genetyczne).
72
Q

postępowanie w czasie napadu - czegoo NIE ROBIĆ(4)

A
  • stawiać na nogi,
  • cucić,
  • przytrzymywać,
  • wkładać przedmiotów w zęby i do rąk chorego.
73
Q

Sytuacje umożliwiające rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia padaczki: (3)

A
  1. Wystąpienie co najmniej dwóch napadów padaczkowych w odstępie > 24 godzin,
  2. Wystąpienie jednego napadu padaczkowego, jeśli ryzyko kolejnego napadu wynosi > 60%,
  3. Rozpoznanie określonego zespołu padaczkowego.

Leczenie rozpoczyna się od monoterapii (50% skuteczności).

Po 2 latach bez napadów można podjąć próbę odstawienia leczenia

74
Q

Padaczka - stosowane leki(8)

A
  • kwas walproinowy,
  • karbamazepina,
  • lamotrygina,
  • etosuksymid,
  • lewetyracetam,
  • gabapentyna,
  • topiramat,
  • wigabatryna.
75
Q

Padaczka lekooporna - definicja, jak leczyć (4)

A

padaczka niepoddająca się leczeniu pomimo stosowania
≥ 2 dobrze tolerowanych i właściwie dobranych leków przeciwpadaczkowych

Leczenie padaczki lekoopornej:

  • wszczepienie stymulatora nerwu błędnego,
  • głęboka stymulacja mózgu,
  • leczenie operacyjne (lobektomia skroniowa, hemisferektomia, resekcje ognisk),
  • dieta ketogenna
76
Q

Stan padaczkowy - definicja, najczęstsza przycyzna, po ilu minutach nieodwracalne zmiany w OUN

A

pojedynczy napad padaczkowy trwający > 30 minut
LUB
≥ 2 napady drgawkowe bez pełnego odzyskania świadomości między nimi.

Najczęściej jest skutkiem odstawienia, nieregularnego przyjmowania
lub zmienionego metabolizmu leków przeciwpadaczkowych.

Już po 10–20 minutach pojawiają się nieodwracalne zmiany w OUN,
a przedłużający się stan padaczkowy może doprowadzić do śmierci dziecka.

77
Q

Postępowanie w stanie padaczkowym

A 
drożnośc D.O, tlen, glikemie oznacz
->
1 KROK po 5 minutach od początku napadu(najpierw daj drgać)
lorazepam i.v/p.o. (jeśli nie ma wejścia dożylnego: midazolam pod policzek/ diazrpam p.r,)
->
KROK 2 - po 10 minutach od początku kroku 1:
lorazepam i.v./p.o. + wezwij doświadczonego lekarza
->
pryzgotuj fenytoine/fenobarbital
potwierdź rozpoznanie stanu padaczkowego
->
KROK 3 - po 10 minutach od początku kroku 2:
konieczna pomoc dośiadczonego lekarza
fenytoina i.v./po. przez 20 min
LUB
fenobarbital i.v./p.o. przez 20 min 
wezwij anestezjologa
->
anestezjolog MUSI BYĆ 
->
KROK 4 - po 20 min od początku kroku 3:
szybkie znieczulenie (RSI) tiopentalem
78
Q

Drgawki gorączkowe - definicja, w jakim wieku, płeć, czy związane z predyspozycją genetyczną

A

napad padaczkowy podczas choroby przebiegającej z gorączką bez obecności zakażenia wewnątrzczaszkowego lub choroby metabolicznej

Występują u 3% dzieci między 6. mż. a 6. rż., częściej u chłopców.

Są związane z predyspozycją genetyczną.

79
Q

POdział drgawek gorączkowych + kryteria rozpoznania + rokowanie

A 
DG proste:
uogólnione
do 15 minut
nie nawracjaą do 24h
65-75%
dobre
ryzyko padaczki zliżone do populacyjnego: 2%
DG złożone:
ogniskowe 
>15min 
nawracają w ciągu 24h 
25-35%
gorsze
ryzyko rozowju padaczki średnio 8%
80
Q

drgawki gorączkowe - wskazania do punkcji lędźwiowej (5)

A
  1. wiek <12-18msc
  2. objawy porażenia opon M-r
  3. tętniące ciemiączko
  4. zaburzenia świadomości trwające >30min
  5. drgawki podczas ab
81
Q

drgawki gorączkowe kiedy neuroobrazowanie ?

A

DG złożone

82
Q

DG - leczenie

A
  1. obserwacja i ew. zabezpieczneie ff życiowych
  2. T ciała <38 - paracetamol, ibuprofen, zimne okłady
  3. przerwanie drgawek - diazepam p.r./ midazolam pod policzek
83
Q

Czynniki ryzyka nawrotu drgawek gorączkowych (DG) (5)

A
  1. DG/padaczka u krewnych I stopnia
,
  2. pierwsze DG < 15. m.ż.
,
  3. DG przy niższej temperaturze ciała
,
  4. krótki czas trwania gorączki przed wystąpieniem DG ( <1 godz.)
,
  5. częstsze infekcje gorączkowe.
84
Q

Czynniki ryzyka rozwoju padaczki (4)

A
  1. DG złożone
,
  2. DG proste < 12. m.ż. i > 3. r.ż.
,
  3. padaczka u krewnych I stopnia
,
  4. krótki czas trwania gorączki przed wystąpieniem DG ( <1 godz.).
85
Q

napady afektywnego bezdechu - jak , co się z tym robi

A

Małe dziecko wpada w złość (np. gdy się przewróci) i:

  • płacze → nie może złapać oddechu → sinieje,
  • sztywnieje → wiotczeje → nagle wraca do normy.

Napady ustępują spontanicznie, nie wymagają leczenia.

86
Q

Odruchowe napday anoksemiczne - jak , co się z tym robi

A

Przestraszone (np. przez nagły ból lub uraz głowy) dziecko:

  • doznaje krótkotrwałej asystolii → blednie, przestaje oddychać,
  • sztywnieje (niekiedy z drgawkami) → nagle wraca do normy.

Napady ustępują spontanicznie, nie wymagają leczenia.

PEDIATRIA (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions