P8 - endokrynologia Flashcards
1
Q
Pomiar długości ciała i wzorstu - kiedy mierzymy teni ten - inaczej: jaki jest wiekowy punkt odcięcia pomiaru na leżąco i na stojąco
czy jeden pomiar wystarczy
A
18 msc życia
ŚREDNIA ARYTMETYCZNA z TRZYKROTNEGO pomiaru
2
Q
Potencjał wzrostowy (MPH) dla dziewcząt
A
(suma wzrostu rodziców - 13)/2
3
Q
Potencjał wzrostowy (MPH) dla chłopców
A
(suma wzrostu rodziców + 13)/2
4
Q
Wiek kostny - jakie metody (2)
A
- Greulicha i Pyle’a
2. Tannera i Whitehouse’a
5
Q
Różnica w wieku kostnym i wzrostowym (jak każda dopuszczalna między biologiczym a metrykalnym :P )
A
+/- 2 lata
6
Q
Przyrost wzrostu w cm/rok - jak obliczamy ?
A
2 pomiary z MINIMALNYM odstępem:
- 6 msc u dzieci >1 rż
- 3 msc u niemowląt
7
Q
Szczyty wzrastania (4)
A
- Okres prenatalny - do 130(!!!)cm/rok
- Niemowlęta - do 30cm/rok
- Dzieci - od 8cm/rok w 2-3 rż do 5-6cm/rok przed skokiem pokwitaniowym
- Skok pokwitaniowy:
- dziewczyny: 9,5cm/rok
- chłopcy: 10,5 cm/rok
8
Q
Niski wzrost - definicja
A
<3 centyla(-2SD) dla płci i wieku
i/LUB
-1,5SD od MPH
9
Q
Najczęstsza przyczyna niskiego wzrostu na świecie
A
niedożywienie
10
Q
Przyczyny niskiego wzrostu w krajach rozwiniętych gospodarczo (4)
A
- rodziny niski wzrost - 40%
- konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania płciowego - 30%
- wrodzone lub nabyte choroby przewlekłe - 10-20%
- idiopatyczny niski wzrost
11
Q
Pierwotny niski wzrost - jakie choroby (5)
A
- zespoły genetyczne:
- Turner
- Noonan
- Silver-Russel
- Down
- Prader-Willi - Dysplazje kostne:
- achondroplazja
- hipochondroplazja
- dyschondrosteoza Leriego-Weilla - Mukopolisacharydozy, lipidozy, zaburzenia przemian aminokwasów
- Choroby mitochondrialne(np. zespół Kearnsa-Sayre’a)
- FAS
12
Q
Wtórny niski wzrost (3)
A
- choroby układowe:
- celiakia
- CU, CD
- mukowiscydoza
- zespół krótkiego jelita
- zakażenia pasożytnicze
- ch. nerek
- sinicze wady serca
- anemie
- ch. układu oddechowego
- ciężkie niedobory odporności - zespół deprywacji emocjonlanej
- endokrynopatie:
- niedobór GH
- niedobór IGF-1
- niedoczynnośc tarczycy
- niedoczynność przytarczyc
- zespół Cushinga
- zespół Mauriaca(w DMT1)
13
Q
Pierwotny niski wzrost - w jakiej relacji do siebie są wiek chronologiczny, kostny i wzrostowy ?
A
Ch > K > W
kostny większy niż wzrostowy -> potencjał wzrostowy OGRANICZONY (jądra kostnienia są nadmiernie zmineralizowane)
14
Q
Wtórny niski wzrost - w jakiej relacji do siebie są wiek chronologiczny, kostny i wzrostowy ?
A
Ch > W > K
wzrostowy większy niż kostny -> potencjał wzrostowy ZACHOWANY (jądra kostnienia nie są nadmiernie zmineralizowane )
15
Q
Pierwotny vs wtóny niski wzrost - u kogo SGA i częściej dysmorfia ?
A
pierwotny
16
Q
W którym typie niskiego wzrostu krzywa wzrastania jest równolegle do 3 centyla
A
pierwotny niski wzrost
17
Q
Zwolnienie szybkości wzrastania - jak definiowane
A
GV < -1SD
18
Q
refundacja rhGH (5)
A
- SNP(somatotropinowa niedoczynność przysadki)
- zespół Turnera
- przewlekła niewydolnośc nerek
- zespół Pradera- Williego
- SGA lub IUGR, charakteryzujące się urodzneiową MASĄ lub DŁUGOŚCIĄ <= -2SD i przetrwałym do wieku 4 lat niedoborem wzrostu <=-2SD
19
Q
Powikłania leczenia rhGH (5)
A
- objawy rzekomego guza mózgu,
- złuszczenie głowy kości udowej,
- pogłębienie skrzywienia bocznego kręgosłupa,
- zaburzenia metabolizmu glukozy (w tym cukrzyca typu 2),
5 obserwowano zgony w leczeniu zespołu Pradera-Williego.
20
Q
Wysoki wzrost - definicja
A
>
- centyla(+2SD)
21
Q
Przyczyny wysokiego wzrostu (5)
A
- rodzinny wysoki wzrost
- konstytucjonalne przyśpieszenie wzrastania i dojrzewania płciowego
- idiopatyczny
- zespoły genetyczne
- zaburzenia hormonalne
22
Q
Zespoły genetyczne związane z wysokim wzrostem (8)
A
- Kinefelter
- Kallmann
- Marfan
- Sotos
- Beckwitha-Wiedemanna
- Homocystynuria
- MEN 2B
- McCune’a - Albrighta
23
Q
Zaburzenia osi GH-IGF-1 powodujące wysoki wzrost(3)
A
- gigantyzm (nadmiar GH i IGF-1)
- nadwrażliwość na GH lub IGF-1
- otyłość prosta
24
Q
Inne choroby związane z wysokim wzrostem (2)
A
- tyreotoksykoza
2. przedwczesne dojrzewanie płciowe
25
Dojrzewanie płciowe - kaskada wydzielania hh płciowych
kisspeptyna i neurokinina B -> GnRH(jądra łukowate podwzgórza) -> E i testosteron
26
Początek dojrzewania płciowego u dziewcząt
8-13 lat, średnio 10
27
Poczatek dojrzewania płciowego u chłopców
9-14 lat, średnio 12
28
Skala Tannera - Thelarche 0 stopnie(5)
Th 1 - wygląd przedpokwitaniowy,
Th 2 - wyczuwalny gruczoł piersiowy, który nie przekracza średnicy otoczki,
Th 3 - gruczoł przekracza średnicę otoczki, wyraźne uniesienie piersi i brodawki,
Th 4 - wtórny wzgórek utworzony z otoczki i brodawki,
Th 5 - pierś dojrzałej kobiety
29
Skala Tannera - Thelarche 0 stopnie(5)
Th 1 - wygląd przedpokwitaniowy,
Th 2 - wyczuwalny gruczoł piersiowy, który nie przekracza średnicy otoczki,
Th 3 - gruczoł przekracza średnicę otoczki, wyraźne uniesienie piersi i brodawki,
Th 4 - wtórny wzgórek utworzony z otoczki i brodawki,
Th 5 - pierś dojrzałej kobiety
30
Skala Tannera - Pubarche - stopnie (5)
P 1 - widok przedpokwitaniowy,
P 2 - pojedyncze, długie, proste włosy, słabo pigmentowane, wzłuż warg sromowych/u podstawy prącia,
P 3 - włosy ciemniejsze, grubsze, bardziej skręcone, rozciągające się ponad spojenie łonowe,
P 4 - owłosienie typu dorosłego, ale nie rozprzestrzeniające się na przyśrodkową powierzchnię ud,
P 5 - owłosienie rozprzestrzeniające się na przyśrodkową powierzchnię ud, u mężczyzn również na kresę białą.
31
Skala Tannera - Gonadarche – jądra, prącie i moszna
| badanie za pomocą orchidometru Pradera
G 1 - jądra, prącie i moszna przedpokwitaniowe,
G 2 - jądra ⩾ 4 ml, nieznaczna pigmentacja prącia i moszny,
G 3 - dalsze powiększenie jąder, nieznaczne wydłużenie prącia i powiększenie moszny,
G 4 - dalsze powiększenie objętości jąder, grubości prącia i moszny oraz jej pigmentacji,
G 5 - rozwój jak u dorosłego mężczyzny.
32
Dojrzewanie płciowe - kolejność
1. powiększenie piersi/jąder
2. owłosienie lonowe
3. menarche/powiększenie prącia
33
Przedwczesne dojrzewanie - definicja
rozwój 2. i 3. rzędowych cech płciowych przed ukończeniem 8 r.z u dziewczynek i 9 rż u chłopców
34
Prawdziwe przedwczesne dojrzewanie - jakie względem GnRH?
zależne od GnRH, przedwczesne uaktywnienie osi hh
35
Rzekome przedwczesne dojrzewanie - jakie względem GnRH ?
niezależne od GnRH, autonomiczne wydzielanie hh przed nadnercza i gonady
36
Rzekome przedwczesne dojrzewanie - izoseksualne - jakie to ?
rozwój płciowy zgodny z płcią
37
Rzekome przedwczesne dojrzewanie - heteroseksualne - jakie to ?
wirylizacja u dziewcząt
| feminizacja u chłopców
38
Ile procent przedwczesnego dojrzewania stanowią łagodne warianty ?
50%
39
90% przypadków przedwczesnego dojrzewania u dziewcząt - co powodem ?
idiopatyczne PRAWDZIWE przedwczesne dojrzewanie
40
90% przypadków przedwczesnego dojrzewania u chłopców - co powodem ?
zmiany strukturalne OUN i RZEKOME przedwczesne dojrzewanie
41
Prawdziwe przedwczesne dojrzewanie - etiologia(2)
1. Czynnościowe zaburzenia OUN
- idiopatyczne,
- wtórne przedwczesne dojrzewanie (nadmiar hormonów),
- aktywująca mutacja genu KISSIR (pobudzenie GnRH).
2. Zmiany strukturalne:
- nowotwory,
- uszkodzenie/urazy,
- wady rozwojowe.
42
Rzekome przedwczesne dojrzewanie - etiologia u chłopców, dziewcząt i obojga płci
1. Chłopcy
- testotoksykoza (autonomiczne wydzielanie testosteronu przed jądra)
- guzy zarodkowe
2. Dziewczyny:
- zespół McCune'a-Albrighta (przedwczesne + dysplazja włóknista kości + plamy cafe au lait)
- guzy jajników wydzielające E
- pierwotna NIEDOCZYNNOŚĆ tarczycy
3. u obojga płci:
- rak nadnerczy (wydzielanie androgenów i kortyzolu)
- ACTH-zależny zespół Cushinga(oprócz kortyzolu też androgeny w górę)
(hiperkortyzolemia -> hamowanie osi hh -> hipogonadyzm hipogonadotropowy -> brak dojrzewania/zahamowanie postepu, pierwotny/wtórny brak miesiączki)
(hiperandrogenemia -> rzekome przedwczesne dojrzewanie)
43
Łagodne warianty przedwczesnego dojrzewania (2)
1. thelarche praecox(izolowane powiększenie piersi) - najczęściej 1-2 rż(!!!), rzadziej 6-8rż, najczęściej samoistnie się cofa
2. adrenarche praecox(izolowane pojawienie się owłosienia pachowego i łonowego)
- odp na zwiększony poziom androgenów
- P2-3 przed 8 rż u obojga płci
- apokrynowy zapach potu, tradzik
- reszta jak u bajoka
44
Wskazania do leczenia chirurgicznego w przedwczesnym dojrzewaniu (3)
1. guzy wydzielające hormony płciowe,
2. guzy OUN powodujące deficyty neurologiczne i/lub hormonalne
(z wyjątkiem glejaków nerwów wzrokowych),
3. duże torbiele jajnika zagrożone wystąpieniem skrętu
(średnica > 5,2 cm lub objętość > 75 ml).
45
Leczenie farmakologiczne przedwczesnego dojrzewania - co stosujemy (4), do kiedy stosujemy (rok życia) i z jakimi wyjątkami (2)
1. prawdziwe przedwczesne dojrzewanie - analog GnRH
2. WPN - hydrokortyzon
3. zespół McCune'a - Albrighta - tamoksyfen
4. testotoksykoza - inh. receptoa androgenowego
do 11 rż ALE:
- hydro do końca życia w WPN
- łagodne nawracające hormonalnie czynne torbiele jajników NIE WYMAGAJĄ LECZENIA
46
Hipogonadyzm - definicja
brak rozwoju piersi >13 rż
brak zwiększenia objętości jąder >4ml >14rż
LUB
brak pełnej dojrzałości płciowej (= menarche | polucje) op 4-4,5 roku od początku dojrzewania
47
Hipogonadyzm hipergonadotropowy = PIERWOTNY -czym spowodowany ? (8)
obustronnie uszkodzenie gonad - przyczyny
1. zaburzenia chromosomowe (z. Kinefeltera, z. Turnera)
2. zespół Noonan
3. dysgenezja gonad
4. wrodzony brak jąder (anorchia)
5. wnętrostwo (cryptorchismus)
6. RTH, CHTH
7. procesy zapalne
8. nabyty zanik jąder (uraz, skręt, zabiegi chirurgiczne
48
Hipogonadyzm hipogonadotropowy = WTÓRNY - czym spowodowany ? (5)
zaburzenia czynności przysadki lub podwzgórza - przyczyny:
1. zaburzenia chromosomowe(z. Laurence'a-Moona, z. Bardeta-Biedla)
2. zaburzenia rozwojowe OUN(z. Kallmanna - węchomózgowie, z. Pradera- Williego - pień mózgu)
3. wielohormonalna niedoczynność przysadki
4. schorzenia organiczne (neo, procesy zapalne, DM, niedobór tyroksyny i GH, hiperPRL, hiperkortyzolemia, urazy czaszki)
5. konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania (50% przejściowego hipogonadyzmu ), skrajny wysilek fizyczny, gwałtowne i nadmierne odchudzanie, zaburzenia psychiczne
49
Hiperandrogenizacja - w przebiegu jakich chorób
PCOS, nieklasyczna postać WPN i (rzadziej) inne
50
Hiperandrogenizacja - objawy (10)
1. hirsutyzm
2. zmiany skórne z łojotokiem
3. trądzik
4. łysienie typu męskiego
5. przyrost masy mięśniowej ze zmianą sylwetki ciała
6. acanthosis nigricans
7. przerost łechtaczki (clitoridomegalia)
8. obniżenie tonu głosu
9. zmiany psychiczne(zespoły depresyjne)
10. zaburzenia miesiączkowania
51
W jakiej sytuacji zaobserwujemy wzrost siły działania androgenów na tkanki docelowe przy PRAWIDŁOWYCH ich stężeniach we krwi
namierna aktywność AR(receptoea androgenowego)
52
Hiperandrogenizacja - leczenie (4)
Nieklasyczna postać WPN:
1. dexa 1x p.o.na noc
2. przed zakończeniem wzrastania hydrokortyzon
PCOS:
1. zwiększenie aktywności fizycznej i dieta(spadek m.c. o 5-10% często przywraca regularne cykle)
2. DTA(gestageny -> spadek LH i testosteronu, wzrost SHBG)
3. metformina
4. cięższe przypadki - ANTYandrogeny
53
Wrodzona niedoczynność tarczycy:
- jaka częstość
- przyczyny
1:4000 urodzeń
76% - dysgenezja tarczycy
10% - bloki syntezy hh tarczycy
10% - uszkodzenie podwzgórza i przysadki
najrzadziej - oporność na hh tarczycy
54
Przemijająca wrodzona niedoczynnośc tarczycy - czym spowodowana
niedoborem jodu
w PL rzadko bo profilaktyka, jednak w skali świata NAJCZĘSTSZA !
55
Wrodzona niedoczynnośc tarczycy - objawy (10)
1. przedłużająca się żółtaczka fizjologiczna
2. trudności z karmieniem, powiększenie języka
3. zaparcia, duży wzdęty brzuch
4. HIPOTERMIA
5. duże ciemiączko przednie i powiększone (>0,5cm) ciemiączko tylne
6. sucha, szorstka skóra
7. przepuklina pępkowa(rozlany brzuch)
8. ochrypły głos
9. hipotonia mięśniowa
10. brak jąder kostnienia w dystalnej nasadzie kości udowej
56
Wrodzona niedoczynność tarczycy - jakie badanie przesiewowe, kiedy, u kogo powtórzyć niezależnie od wyniku, pkt odcięcia
TSH z suchej kropli krwi na bibule
3-5doba życia(po 72h od urodzenia)
u wcześniaków powtórz po 2 tyg
TSH<12 - NORMA
TSH 12-28 -> powtórz oznaczenie(druga bibuła) -> odcięcie między normą a dalszą diagnostyką - 12(równo 12 też do diagnostyki)
TSH>28 -> diagnostyak w poradni(oznacz TSH, ft3, ft4)
57
Wrodzona niedoczynnośc tarczycy - leczenie - czym, jaka dawka, jak długo
Lewotyroksyna
pierwotne WNT: 10-15 ug/kg/24h przez 2 tygodnie
wtórne WNT: 3-10 ug/kg/24h przez 2 tyg
leczenie do końća życia
58
Czy hipotyroksynemia u wcześniaków wymaga leczenia tyroksyną ?
NIE
59
Nabyta niedoczynność tarczycy - jaka najczęstsza przyczyna, u jakich dzieci zwiększone ryzyko, u kogo częściej
autoimmuno zapalenie tarczycy
zwiększone ryzyko u dzieci z zespołem Downa lub Turnera
częśćiej dizewczynki
60
Nabyta niedoczynność tarczycy - objawy
1. niedobór wzrostu/ spowolnienie wzrastania
2. zwiększona wrażliwość na chłód
3. suchość skóry
4. ochłodzenie dystalnych części ciała
5. bradykardia
6. cienkie, suche włosy
7. obrzęk powiek, przerzedzenie brwi
8. rozwój wola
9. osłabienie odruchów ściągnistych
10. zaparcia
11. opóźnione dojrzewanie płciowe/ brak miesiączki
12. otyłość
13. złuszczenie nasad kości udowej
14. trudność w nauce
61
Krzywica - upośledzona mineralizacja kości i chrząstki wzrostowej - jakie szczyty zachorowań
1. niemowlęta i małe dzieci (<3rż)
| 2. okres pokwitaniowy (>10rż)
62
Krzywica - rodzaje(3)
1. krzywica niedoborowa (najczęściej)
2. krzywice pseudoniedoborowe
3. krzywice hipofosfatemiczne
63
Krzywica niedoborowa - niedobór czego ?
wit D3 i/lub Ca
niedobór D3 -> spadek wchłaniania Ca z PP -> przejściowy spadek Ca we krwi -> nadczynnośc przyatrczyc -> ucieczka fosforanów i spadek ich steżenia we krwi -> znaczne obniżenie iloczynu Ca x P -> jeszcze większe ograniczenie ilości minerałów niezbędnych do prawdiłowej mineralizacji układu szkieletowego
64
Krzywica - niedobór D3 - dlaczego (10)
1. pora roku
2. zanieczyszczneie powietzra
3. klimat umiarkowany deszczowy
4. urbanizacja (wąskie, zacienione ulice)
5. styl życia
6. ograniczone przebywanie na świeżym powietrzu / preferencje zajęć w domu
7. czynniki kulturowe (szczelne okrywanie ciała)
8. czynniki rasowe (czarnoskórzy)
9. żywienie
10. profilaktyczne stosowanie kremów z filtrem UV i kampanie społeczne zachęcające do ograniczenia ekspozycji na światło słoneczne
65
Witamina D3 - w czym xd (9)
1. olej z wątrpby dorsza
2. węgorz świeży
3. łosoś świeży dziki
4. sardynki
5. grzyby shitake
6, żołtko jaja
7. ser
8. mleko krowie
9. mleko kobiece
66
Krzywica niedoborowa - czynniki ryzyka (7)
1. karmienie wyłacznie piersią
2. otyłość
3. cholestaza
4. uszkodzenie wątroby
5. PChN
6. zespół nerczycowy
7. zespoły złego wchłaniania i trawienia
67
Krzywica niedoborowa - objawy z układu szkieletowego (10)
1. rozmiękanie potylicy (craniotabes)
2. wydatne guzy czołowe
3. duże przednie ciemiączko i opóźnione zaarastanie
4. opóźnione wyrzynanie zębów mlecznych
5. defekty szkliwa (nasilona próchnica)
6. różaniec krzywiczy, bransolety krzywicze (pogrubienie połączeń chrzęstno - kostnych
7. skzywienie kręgosłupa
8. deformacje klatki piersiowej (klatka szewska, klatka kurza)
9. deformacje kości długich (szpotawość, koślawość)
10. bóle kostne
68
Krzywica niedoborowa - objawy pozaszkieletowe (7)
1. drgawki hipokalcemiczne (zwykle >6msc życia)
2. hipotonia mięśniowa
3. opóźniony rozwój ruchowy
4. słabe przyrosty masy ciała
5. nadmierna potliwość
6. częstsze i cięższe infekcje
7. anemie z niedoboru żelaza
69
Krzywica niedoborowa - leczenie - dawki witaminy D, przez jak długi czas podawać
dawka lecznicza witaminy D:
1 msc ż. - 1000 IU/d
2-12 m.ż. - 1000-3000 IU/d
>1 rż - 3000-5000 IU/d
podawać przez 1-3 msc pod kontrolą badań biochemicznych
70
Krzywice pseudoniedoborowe - co powodem, jakie typy, czym leczyć
niedostateczna synteza 1,25(OH)2-D przy prawidłowym stężeniu 25(OH)D
Typ 1 - niedobór 1alfa- hydroksylazy (krzywica witamino-D ZALEŻNA)
Typ 2 - mutacja genu kodującego receptor dla witaminy D (krzywica witamino-D OPORNA)
leczenie: aktywne metabolity wit. D lub jej analogi; WAPŃ
71
Krzywice hipofosfatemiczne - grupa chorób -czym się charakteryzuje, czym leczyć
1. hipofosfatemia
2. supresja syntezy 1,25(OH)2D
3. normokalcemia
w patogenezie istotna rola fosfatonin, głównie FGF-23
Leczenie: duże dawki fosforanów, aktywne metabolty D lub analogi
72
cukrzyca - gdzie geograficznie najczęściej , gdzie wyjątkowo często DMT2
szkocja, finlandia
kraje azjatyckie
73
czynniki środowiskowe cukrzycy
1. zakażenia wirusowe -> sezonowośc zachorowań, szczyt w okresie jesienno-zimowym
2. dieta - białka mleka krowiego oraz przekarmianie
74
Insulinoterapia - jakie msc wkłucia, czemu trzeba je zmieniać ?
Czemy trzeba unikać płytkich wstrzyknięć podskórnych ?
ramiona, przednia i boczna pow. ud, skóra brzucha i pośladków
żeby nie doprowadzić do lipodystrofii przerostowej lub (rzadziej) zanikowej
płytkie podskórne zostawiają blizny
75
Cukrzyca - miesiąc miododwy - o co chodzi ?
po rozpoczęciu leczenia, w przypadku częściowo zachowanej czynn. trzustki zapotrzebowanie na insulinę zmniejsza się -> częściowa remisja
potem znowu wzrost zapotrzebowania :/
76
Czynniki wpływające na wzrost glikemii (8)
1. niewystarczająca ilość insuliny
2. pokarmy
3. choroba
4. menstruacja(tuż przed wystąpieniem )
5. GH
6. hh płciowe w okresie dojrzewania
7. kortyzol
8. stres
77
Czynniki wplywające na spadek glikemii (6)
1. Insulina
2. wysiłek fizyczny
3. alkohol
4. niektóre leki
5. zdenerwowanie/niepokój
6. upał
78
Najczęstsza przyczyna niedoczynności kory nadnerczy u dzieci
WPN
79
WPN - dziedziczenie, najczęstsza postać(i ile %)
AR, niedobór 21-hydroksylazy (90-95%
80
WPN - postacie (3)
1. klasyczna - z zespołem utraty soli
2. klasyczna - bez utraty soli
3. nieklasyczna
81
WPN - postać klasyczna z zespołem utraty soli
st. niedoboru enzymu: całkowity
niedobór aldosteronu: +
niedobór kortyzolu: ciężki
nadmiar androgenów: +++
wiek ujawnianai objawów: noworodki
częstość występowania: 75% przypadków klasyczne
82
WPN - postać klasyczna bez utraty soli
st. niedoboru enzymu: aktywność 1-2%
niedobór aldosteronu: - !!!
niedobór kortyzolu: obecny
nadmiar androgenów: ++
wiek ujawnianai objawów: baby - noworodki, chopy - 1-4 rż
częstość występowania: 25 % klasycznej
83
WPN - postać nieklasyczna
st. niedoboru enzymu: aktywność 20-50%
niedobór aldosteronu: -
niedobór kortyzolu: niewielki - bez zaburzeń klinicznych
nadmiar androgenów: +
wiek ujawnianai objawów: 10-40 rż
częstość występowania: 1:1000
84
Drugi najczęstszy typ WPN - czego brakuje enzymatycznie, czego niedobór
niedobór 11beta-hydrosylazy (5-8%)
- niedobór kortyzolu
- nadmiar półproduktów o właściwości MR -> NT
- nadmiar androgenów
85
Badanie przesiewowe w kiruenku niedoboru którego enzymu w WPN >
21-OH -> bo ryzyko zespołu utraty soli = gwałtownie przebiegające niedoczynność kory nadnerczy
86
WPN - leczenie
podstawa -hydrokortyzon
gdy niedobó aldosteronu -> też fludrokortyzon
87
WPN- leczenie zespołu utraty soli (2)
1. inetensywnie płyny:
- najpierw resuscytacja płynowa - 20 ml/kg m.c. 0,9% Nacl w ciągu godziny
- potem wyrównaniae hipoNa i hipoglikemii
2. hydrokortyzon i.v. 100,g/m2pc -> 50-100 mg/m2pc /doba iv co 6h
