Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

PEDIATRIA > P2 - genetyka > Flashcards

P2 - genetyka Flashcards

1
Q

zespół Downa - objawy ogólne (4)

A
  1. NI - najczęsciej w stopniu umiarkowanym - najczęstsza przyczyna uwarunkowanej genetycznie NI; jesli lekki st -> podejrzewaj mozaikowość
    - do 30rż 90% Alzheimer(bo gen APP na chr. 21 -> beta amyloidu więcej)
    - po 50rż 100%
  2. hipotonia mięśniowa
  3. nawracające infekcje
  4. niski wzrost
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

zespół Downa - głowa (11)

A
  1. potylica płaska
  2. skośne szpary powiekowe
  3. zmarszczki nakątne
  4. plamki Brushfielda
  5. duży język, wystający
  6. nisko osadzone, zniekształcone małżowiny uszne
  7. płaska nasada nosa(generalnie twarz)
  8. zez
  9. króka szeroka szyja
  10. wysokie podniebienie
  11. hipoplazja zębów
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Najczęstsze wady współistniejące z 3x21 (2)

A
  1. WWS(ok50%) - najczęściej AVSD/AVC - inne: VSD, ASD, PDA

2. PP!, moczowe, kostne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

zespół Downa - wady PP

A
  1. zwężenie/zarośnięcie dwunastnicy
  2. niedrożność odbytu
  3. ch. Hirschprunga
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

zespół Downa - dłonie i stopy (4)

A
  1. bruzdy poprzeczne
  2. krótkie, szerokie dłonie
  3. hipoplazja środkowego paliczka V palca
  4. duży odstęp między paluchem a 2. palcem
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

zespół Downa - wady narządów zmysłów (4)

A
  1. ZAĆMA
  2. krókowzroczność
  3. niedosłuch
  4. głuchota
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

zespół Edwardsa - objawy ogólne (5)

A
  1. NI
  2. HIPERTONIA mięśniowa
  3. trudności w karmieniu
  4. niska masa urodzeniowa
  5. upośledzenie rozwoju psychomotorycznego

95% umiera przed 12m.ż.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

zespół Edwardsa - fenotyp (14)

A
  1. małogłowie
  2. wypukła potylica
  3. dodatkowe ciemiączka
  4. niedorozwój żuchwy
  5. nisko osadzone, zniekształcone małżowiny uszne
  6. rozszczep wargi i/lub podniebienia
  7. wady gałek ocznych
  8. hipoplastyczne paznokcie
  9. szeroko rozstawione brodawki sutkowe, krótki mostek
  10. płetwiastość szyi
  11. przykurcze zniekształceniowe palców dłoni
  12. krótki grzbietowo ustawiony paluch
  13. stopy łyżwiaste
  14. koślawość kolan

CHARAKTERYSTYCZNE: w zaciśniętych piąstkach palec wskazujący i piąty nałożone są na pozostałe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

zespół Edwardsa - brzuch i miednica (6)

A
  1. nerka podkowiasta
  2. mała miednica
  3. hipogenitalizm
  4. ograniczenie odwodzenia w stawach biodrowych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

zespół Edwradsa - wady (4)

A
  1. WWS - u 95% - najczęstsza przycyzna zgonu
  2. PP, moczowy, nerwowy
  3. przepukliny - przpeonowa pępkowa pachwinowa, oponowo-rdzeniowa
  4. wnętrostwo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

zespół Patau - objawy ogólne

A
  1. NI
  2. drgawki, hipertonia mięsniowa
  3. trudności w karmieniu
  4. bezdechy
  5. upośledzony rozwój psychomotoryczny

90% umiera przed 12m.ż, >50% W 1 msc życia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

zespół Patau - fenotyp (12)

A
  1. małogłowie
  2. rozszczep wargi i/lub podniebienia
  3. coloboma(defekt tęczówki)
  4. zmarszczki nakątne
  5. małoocze, płytkie oczodoły
  6. nisko osadzone zniekształcone małżowiny uszne
  7. głuchota
  8. niedorozwój żuchwy
  9. wielopalczastość
  10. hipoplazja paznokci
  11. bruzdy poprzeczne na dłoniach
  12. przykurczowe ułożenie palców
  13. zagięty paluch stopy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

zespół Patau - pozostałe wady

A
  1. naczyniakowatość
  2. głuchota, ślepota
    3/. torbielowatość nerek
  3. dwurożna macica
  4. wnętrsostwo, spodziectwo
  5. pojedyncza tt płodowa
  6. przetrwała HbF
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

zespół Patau - wady wrodzone (4)

A
  1. Układ nerwowy
    - arhinencefalia - brak węchomózgowa
    - holoprosencefalia - niedokonany podział przodomózgowia, w skrajnej postaci cyklopia
  2. WWS - 80% przypadków, najczęściej VSD i PDA
  3. wady PP
  4. wady kręgosłupa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

zespół Wolfa - Hirschhorna (7)

A
  1. upośledzenie rozwoju somatycznego i psychoruchowego
  2. małogłowie
  3. cechy dysmorfii twarzy (twarz “ greckiego wojownika” - BO JEST JAK KSZTAŁT GRECKICH HEŁMÓW
  4. WWS(VSD, ASD)
  5. rozszczep podniebienia
  6. hiperteloryzm
  7. obniżenie napięcia mięśniowego
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

zespół Alagile’a (5)

A
  1. wrodzona dysplazja tt wątrobowych
  2. hipoplazja wewwątrobowych przewodów żółciowych
  3. zwężenie obwodowe tt płucnych
  4. specyficzne cechy dysmorfii twarzy
  5. wady wrodzone kręgów
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

zespół Kallmanna (2)

A
  1. hipogonadyzm hipogonadotropowy

2. brak węchu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

zespół aniridia - guz Wilmsa(zespół WAGR)

A
  1. wrodzony brak tęczówek
  2. guz Wilmsa
  3. wady rozwojowe układu moczowego
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa typu 1(zespół Charcota-Mariego-Tootha)

A
  1. osłabienie mm strzałkowych
  2. deformacje stopy
  3. trudności w chodzeniu (chód “koguci”)
  4. zanik nerwu wzrokowego

choroba ma charakter postępujący !

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wskazania do badań kariotypu (6)

A
  1. zespół wad wrodzonych
    2, wada wrodzona jednego narządu + opóźniony rozwój dziecka
  2. opóźnienie rozwoju psychoruchowego /NI
  3. zaburzenia różnicowania płci
  4. niepowodzenia rozrodu (brak ciąży, poronienia, poród martwy, urodzenie dziecka z wadami )
  5. zdrowa osoba planująca potomstwo, u której w rodzinie wytsepowały ww zdarzenia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

zespół Turnera - obajwy w USG prenatalnie

A

obrzęk szyi, dłoni lub stóp bądź wodniak torbielowaty

uogólniony obrzęk płodu
zancznie podwyższone NT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Rozpoznanie i Leczenie zespołu Turnera(3)

A

rozpoznanie: kariotyp

  1. terapia hormonem wzrostu
    oraz
  2. terapii zastępczej estrogenami, w celu zapewnienia rozwoju wtórnych cech płciowych w okresie pokwitania
  3. korekcja operacyjna wad serca i nerek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

zespół Turnera - cechy

A
  • szeroka, płetwiasta szyja,
  • nisko schodzącą linię owłosienia na karku i czole,
  • puklerzowata klatkę piersiową z szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi,
  • skróconą IV i V kość śródręcza,
  • koślawość łokci,
  • w niektórych przypadkach obserwuje się trójkątny kształt twarzy(twraz Sfinksa), szerokie rozstawienie oczu i zmarszczkę nakątną, często kąciki ust skierowane ku dołowi
  • liczne znamiona barwnikowe
  • łyżeczkowate paznokcie = niedorozwój płytek paznokciowych
  • nawrotowe zapalenie ucha środkowego -> głuchota typu odbiorczego
  • charakterystyczne wolne tempo wzrostu i niski wzrost
  • okres dojrzewania - brak skoku, proces wzrastania kończy się PÓŹNIEJ
  • dysgenezja gonad -> większość kobiet bezpłodna (hipogonadyzm hipergonadotropowy!) - ciąża możliowa rzadko, najczęściej gdy moazikowowść; pierwotny brak miesiączki
  • najczęstsze WWS - CoAo i wady zast, aortalnej
  • ryzyko rozwarstwienia aorty
  • częstsze NT
  • intelektualnei i długośc życia zazwyczaj norma
  • 30% - wady UM(nerka podkowiasta, agenezja i ektopie)
  • niski wzrost
  • zęby hipoplastyczne
  • wysoko wysklepione podniebienie
  • nisko osadzone małżowiny uszne
  • niedorozwój żuchwy
  • obrzęki limfatyczne na kk w okresie noworodkowym
  • ch autoimmuno
  • Hashimoto
  • celiakia
  • RZS
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

najczęstsze zaburzenie chromosomalne u żywo urodzonych chłopców - o co chodzi

A

zespół Kinefeltera
dodatkowy X(w 60% od matki, częsciej u synów matek rodzących po 35rż) -> 47, XXY, rzadziej 48 XXXY, 49 XXXXY
wynik NONDYSJUNKCJI MEJOTYCZNEJ
w 20% kariotyp mozaikowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

zespół Kinefeltera - kiedy najczęściej rozpoznnie, na ajkiej podstawie, kiedy podejrzenie

A

dorosły mężczyzna, diagno bezpłdoności i hipogonadyzmu
na podstawie KARIOTYPU

u dzieci BARDZO RZADKO rozpoznanie bo BRAK char. cech fenotypowych

podejrzenie:

  • nieodststaczena progresja rozoju owłosienia w stosunku do rozwoju prącia zbyt małą objętość jąder
  • ginekomastia(30-80%)
  • wzrost wysoki + nieproporcjonalna budowa ciałą(50-70% chorych)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

zespół Kinefeltera - obraz klinicnzy (11)

A
  1. wysoki wzrost, krótki tułów, długie kończyny
  2. małe, wtarde jądra - hipogonadyzm
  3. słaby rozwój wtórnych cech płciowych(słabe umięśnienie, delikatna skóra i słabe owłosienie twarzy)
  4. ginekomastia
  5. czasem wnętrostwo, spodzeictwo i niedorozwój prącia
  6. większość ok intelekt
  7. obniżona aktywność seksualna
  8. zazwyczaj bezpłodnośc
  9. otyłość
  10. skolioza
  11. osteoporoza
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Kryteria podejrzenia choroby genetycznej (9)

A
  1. obecność wad rozwojowych u dziecka i/lub zespołu cehc dysmorficznych
  2. obecnośc NI
  3. objawy(śpiącxzka, kwasica ketonowa, trudności w kamieniu, zaburzenia łaknienia, wymioty) o NIJEASNEJ ETIO, wytst w okresie noworodkowym lub niemowlęcym
  4. zaburzenia rozwoju fizycznego i dojrzeania płciowego, pierwotny brak miesiączki
  5. nieprawdiłowy wynik p[rzeseiwu w kier JAKIEJKOLWIEIK ch. metaboliocznej
  6. utrata słuchu/wzroku o ? etio
  7. objawy niedoborów immunologicznych
  8. zmiany w obrębie skóry, włosów, układu kostnego ? pochodzenia
  9. zaburzenia krzepnięcia krwi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Dgn ch gen - badanie podmiotowe i przedmiotowe (4)

A
  1. ocena genotypu i fenotypu -. orpozznanie kliniczne
  2. wstępny etap - wywiad rodzinny, wywiad prenatalny i okołoporodowy, dotychczasowy przebieg choroby + NANALIZA RODOWODU
  3. ocena rozwoju dziecka
    4, pełne badanie + OCENA ANTROPOMETRYCZNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Metody badania chromosomów (5)

A
  1. Kariotyp - > liczba i struktura chromosomów, rutynowo określa się go w limfocytach krwi obwodowej
    prenatalnie - amniocyty lub kom trofoblastu
  2. analiza prążkowa - każdy chormosom ma wzór prażkowy -> analiza mikroskopowa wzoru na chromosomach w stadium MTEFAZY, barwione GTG(giemsa); małą rozdzielczość; wymaga potwierdzenia innym barwieniem
  3. FISH:
    - sondy przeciw określonym rejonom chromosomów
    - uzupełnienei analzy prążkowej w:addycje chr, chr markerowe, złożone transolakacje lub niewidoczne w analizie prążkowej
    - aberracje chr. płci (Y!)
    - mikrodelecje -> teraz MLPA
    - aberracje subtelomerowe w NI ? etio -> MLPA
    - aneuploidie(21,13,18,X,Y) w prenatalnych
  4. MLPA - cytogenetyka molekularna:
    - ilościowe oszacowanie spec. sekw. DNA przez hybrydyzację z sondami
    - liczbowe aberracje
    - delecje
    - duplikacje
    - z wyboru w aberracjach subtelomerowych -> wymaga weryfikacji FISH/RTPCR/aCGH
  5. CGH - porównawcza hybrydyzacja genomowa
    - możliwe wykrycie zmian kopii sekwencji Dna bez uprzedniej wiedzy o ich istnieniu lub znajomości ich lokalizacji
    - równoczesna hybrydyzacja DNA komóki badanej i prawdiłowej
    - analiza kariotypu bez hodowli komórek -> krótszy czas dgn
    - niska rozdzielczośc
    0 nie wykryje mozaikowatości ani zrównoważonych translokacji
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Metody analizy DNA (3)

A
  1. CGH, aCGH - array-mikromacierze:
    - pojedyncze chromosomy
    - specyficzne regiony
    - cały genom
    - analiza polimorfizmu pojedynczych nukleotydów SNP - > disomie jednorodzicielskie, określenie poch rodzicielskiego, nieznane rearanżacje chromosomowe
  2. PCR - wysoka czułośc -> ryzyko zanieczyszczenia obcym materiałem
  3. sekwencjonowanie DNA - NJABARDZIEJ PRECYZYJNA
    - kolejne -> NGS(sekwencjonowanie następnej generacji) - jednoczasowo cały cały genom, wszystkich eksonów lub określonego genu
    - information overload
31
Q

Najczęstsze choroby AD - top 3

A
  1. otoskleroza
  2. HCh rodzinna
  3. ADPKD
  4. mnogie wyrośla kostne
  5. choroba Huntingtona
  6. NF
  7. dystrofia miotonicza
  8. FAP
  9. ślepota
    1-. głuchota wrodzona
  10. achondroplazja
  11. stawrdnienei guzowate
32
Q

Najczęstsze choroby AR - top4

A
  1. mukowiscydoza
  2. NI
  3. głuchota
  4. SMA
  5. fenyloketonuria
  6. ślepota wrodzon
  7. WPn
  8. mukopoli
33
Q

przykłady chorób dziedziczonych XD

4

A
  1. zespół Retta\
  2. nietrzymanie barwnika
  3. rodzinna krzywica hiposfosfatemiczna
  4. FRAX
34
Q

choroby XR

A
  1. daltonizm - NAJCZĘSTSZA XR
  2. niespecyficzna NI
  3. DMD
  4. dystrofia Beckera
  5. hemofilia A
  6. hemofilia B
  7. rybia łuskja
  8. agammaglobulinemia
35
Q

kiedy najczęściej dochodzi do powstanai aberracji liczbowych

A

nondysjunkcja par chromosomów lub chromatyd siostrzanych

36
Q

co to mozaikowatość

A

tylko częśc komórek zaeira nieprawidłową liczbę chormosomów

37
Q

w wyniku czego powstają aberracje strukuralne

A

złamania jednogo/kilku chromosomów -. nieprawidłowe połączenie w nową konfigurację

38
Q

jak podzielisz aberracje strukturalne ze względu na skutki

A

zrównowazone - brak zmian ilości mat gen i fenotypu(najczesciej) - > powstanie gamet z nieprawidłowym zestawm chromowomów

niezrównowazone - zmniejszenie /zwiększnei ilośći mat gen, de novo lub w trajcie mejozy z mat gen wyjściowo zaw. translokacje zrównoważoną

39
Q

Jakie aberracje strukturalne, która najczęstza (9)

A
  1. Translokacja - najczęstsza
    - wzajemne - złaanie dwóch chr -> wymiany dystalnych frag
    - robertsonowskie = fuzja centryczna - pęknięcie dówch chr. akrocentrycznych(13,14,15,21,22)
    - zrównoważona -> 10% ryzyko u dziecka
  2. insercje
  3. inwersje
  4. izochromosomy - wynik dupllikacji jednego i utraty drugiego ramienia chr - skąłdają się z dwóch identyczncyh ; wynik POPRZECZENGO podziąu chr w obrebie centromeru
  5. delecje - większośc de novo
  6. duplikacje
  7. chr pierścieniowe - połączenie dwóch złamanych końców jednego/kilku chr, najczęściej + delecja
  8. chromosomy dicentryczne
  9. chromosomy markerowe - często jako dodatkowe, b. małe
40
Q

Aberracje chr - zespół czy izolowana wada ? co się na nei składa ?

A

ZAWSZE zespół, NIGDY izolowana wada

  1. NI
  2. upośledzneie rozwoju somatycznego w okresie pre i postnaatl
  3. dysmorfia
    • wady rozwojowe
41
Q

jaki wynik dod materiału, jaki utraty chr/czesci chr

co gorzej - autosomy czy płci

jaki skutek utraty całego autosomu ?

A

dod - łagodne zaburzenie rozwoju

monsomia, delecja - ciężkie

autosomy

letalne

42
Q

zespół Downa może być wynikiem (3)

A

1, nondysjunkcji mejotycznej - NJACZĘSTSZA(92,5%)

  1. translokacja niezrównoważonej
  2. mozaikowatość
43
Q

częstość zespółu Downa a wiek kobiety

A

> 35 rż –> wieksze ryzyko i częstość 3x21(bo nondysjunkcja mejotyczna)
ALE
większośc dizeci z 3x21 rodzą kobiety <35rż

44
Q

najczęstsza przyczyna zgonów w wieku noworodkowym i niemowlęcym w 3x21

A

WWS

45
Q

3x21 - inne wady (2) - myśl od podbrzuszu

A
  1. przepuklina pępkowa

2. wnętrostwo

46
Q

Down - ch. współistniejące (6)

A
  1. niedoczynnośc tarczycy
  2. białaczka
  3. OBS
  4. celiakia
  5. ch Alzheimera(znamiennie częściej)
  6. u mężczyzn - hipogonadyzm, niepłdonośc(fenotypowo - małe prącie)
47
Q

3x21 - opieka , jaki szacowana długość życia

A
  • gdy wws -> echo, kardiolog
  • 1x/rok przesiew wzroku i słuchu + badania lak w kierunku subklinicznych ch. tarczycy(TSH) i zabirzeń hematologicznych (morfologia krwi)

5l 90%, szacownaa >60lat

48
Q

3x13 (Patau) - czego wynik

A

to samo co Down, tak samo Edwards :P

49
Q

3X18 - u kogo częściej

A

potomstwo kobiet po 35rż, noworodki płci żeńskiej

50
Q

Edwards - wywiad położniczy (5)

A
  1. mała aktywność ruchowa płodu
  2. niedorozwój łożyska
  3. pojedyczna tt pępowinowa
  4. wielowodzie
  5. przedwczesne krwawienia

zazwyczaj z ciąż przenoszonych

51
Q

Kinefelter - ch współistniejące (5)

A
  1. RAK SUTKA
  2. DM
  3. ch. autoimmuno
  4. przewlekłe ch. odd i krążenia
  5. neo germinalne
52
Q

Kinefelter - jak leczyć

A

testosteron

53
Q

Najczęstsza przyczyna zespołu turnera

A

nondysjunkcja mejotyczna lub mitotyczna
rzadsze - aberracje chr lub mozaikowatość

99% płodów 45X poronienie w I trymestrze

54
Q

zespół fenotypowo jak Turner

A

Noonan

55
Q

zespół Noonan - jak się dziedziczy, ile % sporadycznie, jaka stała cecha

A

AD, 50% sporadycznie

stała cecha - niski wzrost - nawet 70% ma wzrost <3centyla -> lecz GH po 4 rż

56
Q

Obraz zespołu noonan (6)

A
  1. twarz, szyja, tułów:
    - hiperteloryzm
    - ptoza
    - trójkątna twarz
    - gotyckie podniebienie
    - skośne ustawienei szpar powiekowych
    - niskie osadzenie i rotacja małżowin usznych
    - krótka, płetwiasta szyja
    - deformacje KP i kręgosłupa
  2. kardiologicznie - stenoza zast. tęt. płucnej, LVH, kardiomiopatia p[rzerostowa
  3. łagodne opóźnienie rozwoju umysłowego
  4. hipogonadyzm z wnętrostwem u chłopców
  5. obrzęki limfatyczne
  6. skaza krwotoczna
57
Q

cri du chat - co się zespsuło że jest ten zespół, czego wynikiem

A

= zespół 5p
częściowa delecja krótkiego ramienia chr 5 p13-p15

dziedziczenie od rodziców lub de novo

58
Q

cri du chat - fenotipo (9)

A
  1. małogłowie\
  2. owalna twarz
  3. zmarszczki nakątne
  4. antymongoidlane szpary powiekowe
  5. niedorozwój żuchwy
  6. nisko osadzone, zniekształcone małżowiny uszne
  7. brodawki przeduszne
  8. częściowy palcozrost
  9. bruzda poprzeczna ręki
59
Q

cri du caht - oibjawy ogólne

A
  1. charakterystyczny płacz
  2. mała masa urodzeniowa
  3. NI - w st głębokim jest cechą dominującą u dzieci w wieku starszym
60
Q

cri du chat - wady wrodzone (5)

A
  1. WWS
  2. zniekształcenia kręgosłua
  3. krótkie kości śródręcza
  4. przepukliny pachwinowe
  5. przegordy odbytu
61
Q

zespół Pradera Williego - czym spowodowane, czego wynik

A

fizyczny LUB FUNKCJONALNY brak regionu 15q11-13 OD OJCA

  • delecja - najczesciej de novo
  • disomia matczyna
  • defekt piętnowania rodzicielskiego(imprintingu - żróżnicowanej ekspresji allelów w zależnopści od pochodzenia (matka czy ojciec), najczęściej w czasie gametogenezy -> do zygoty -> do końca życia w somatycznych , usuwane w gametach; poprzez metylacje DNA, modyfikacje histonów)
62
Q

Prader-Willi - faza pierwsza

A
  1. głęboka hipotonia mm
  2. brak odruchu ssania
  3. trudności w karmieniu
  4. opóźnienie rozwoju psychoruchowego bo SNRPN
63
Q

Prader Willi - faza druga

A

od 2 rż

  1. wzmożone łaknienei
  2. gwałtowny rozwój otyłości
  3. hipogonadyzm
  4. NI
64
Q

Prader Willi - fenotyp

A
  1. hipopigmentacja skóry i włosów
  2. zmniejszony wymiar najmniejszej szerokości czoła
  3. migdałowate szpary powiekowe
  4. małe usta z wąską górną wargą i kacikami skierowanymi ku dołowi
65
Q

Angelman - z czego wynika

A

brak matczynej kopii regionu 15q11-13

wynik:

  • delecja (70%)
  • disomia ojcowska
  • mutacja punktowa(20-21%)/ mutacja zmiany piętna genomowego
66
Q

Angelman - obraz (5)

A
  1. napady śmiechu
  2. głęboki st. NI - bo UBE3A
  3. ataksja
  4. brak rozwoju mowy
  5. padaczka
67
Q

Aneglman - fenotyp (4)

A
  1. hipopigmentacja skóry i włosów
  2. zez
  3. szerokie rozstawienie zębów
  4. wystający język
68
Q

zespół Williamsa - z czego wynika

A

w wiekszości przypadków mikrodelecja 7q11.23 - zazwyczaj de novo
60% poch matczyne

czasem przypadki rodzinne

69
Q

zespół Wiliamsa - obraz

A
  1. noworodki, niemowlęta: hiperkalcemia, kalcuria
  2. hipotonia
  3. trudności w karmieniu
  4. słaby przyrost mc
  5. opóźnienie rozwoju psychoruchowego
  6. NI
  7. szorstki głos
  8. wady układu sercowo-naczyniowego - najczęściej nadzastawkowe zwężenie aorty i opbwodowe zwężenie gałęzi tt płucnych
  9. wady nerek
  10. przepukliny pachwinowe
  11. specyficzne cechy osobowości:
    - przyjacielskie nastawienie do otoczenia
    - gadatliwość
    - towarzyskość
    - niezwykła łatwość w nawiązywaniu kontaktów społecznych
70
Q

Zespół Williamsa - fenotyp (5)

A
  1. szerokie czoło
  2. zez
  3. spłaszczona nasada nosa
  4. krótki nos z długą rynienką podnosową
  5. pełne, szerokie usta
71
Q

zespół DiGeorge’a - czym spowodowane, jakie ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka

A

mikrodelecja 22q11.2

50%

72
Q

zespół Digeorge - CATCH-22 i inne objawy

A 
Cardiac defects
Abnormal facies - dysmorfia
Thymic hipoplasia -> defekt odp. kom(bo limf T)
Cleft palate
Hipocalcemia from parathyroid aplasia
22 - mikrodelecja 22 chr

zaburzenia zachowania
trudności w nauce

WWS dot stożka naczyniowego:
- prawostronny łuk aorty
- wspólny pień tętniczy (TAC?)
- nieprawidłowe odejście prawej tt podobojczykowej 
\+  VSD
73
Q

zespół DiGeorge - fenotyp (5)

A
  1. podłużna twarz
  2. nisko osadzone, zniekształcone małżowiny
  3. telecanthus(przesunięcie wew. kącików oczu na zewnątrz), antymongoidalne skośne szpary powiekowe
  4. długi nos - też u noworodków i niemowląt
  5. spłaszczony czubek nosa

PEDIATRIA (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions