P5.1- gastro 2 Flashcards
1
Q
Regurgitacje niemowlęce - definicja i z czego wynikają
A
Niezależne od woli cofanie niedawno połkniętego pokarmu do ust z ulaniem go na zewnątrz
Wynikają z niedojrzałości mechanizmów antyrefluksowych wpustu:
- skrócenie odcinka podprzeponowego przełyku,
- wygładzenie kąta Hisa,
- obniżone napięcie dolnego zwieracza przełyku,
- stosunkowo duże wypełnienie żołądka pokarmem.
2
Q
Regurgitacje niemowlęce - kryteria rozpoznania
A
Muszą być spełnione poniższe 2 punkty u ZDROWYCH niemowląt między 3. tygodniem a 12. miesiącem życia:
- Regurgitacja ≥ 2 razy dziennie przez ≥ 3 tygodnie.
- Brak objawów niepokojących
(krwiste wymioty, zachłyśnięcia, bezdechy, spowolnienie rozwoju fizycznego, trudności w ssaniu/połykaniu, nieprawidłowa pozycja ciała).
Objawy nasilają się do 6. miesiąca życia, następnie stopniowo ustępują.
3
Q
Regurgitacje niemowlęce - leczenie (3)
A
- Uspokojenie i edukacja rodziców, poprawa relacji matka-dziecko.
- Włączenie mieszanek zagęszczonych.
- Karmienie we właściwej pozycji.
4
Q
Zespół ruminacji u niemowląt - definicja, przez co stymulowane ?
A
Rzadkie zaburzenie charakteryzujące się świadomym,
nawykowym cofaniem niedawno połkniętego pokarmu
z żołądka do jamy ustnej, ponownym jego przeżuwaniem
i połknięciem lub usunięciem na zewnątrz.
Stymulowane przez złe warunki socjalne, stres i zaniedbanie.
5
Q
Zespół ruminacji u niemowląt -
Kryteria diagnostyczne
A
Muszą być spełnione wszystkie 3 poniższe warunki
przez co najmniej 2 miesiące:
- Nawracające skurcze mięśni brzucha, przepony i języka.
- Cofnięcie kęsa z żołądka do jamy ustnej, ponowne przeżucie i połknięcie/usunięcie na zewnątrz.
- Przynajmniej 3 z poniższych:
- początek objawów między 3. a 8. miesiącem życia,
- nieskuteczne próby leczenia (typowego dla GERD i regurgitacji),
- brak oznak cierpienia,
- objawy nie występują w czasie snu ani w sytuacji zaabsorbowania dziecka innym zajęciem przez opiekunów.
6
Q
Zespół ruminacji u niemowląt -
Leczenie
A
Edukacja matki.
Zastąpienie matki przez innego opiekuna na pewien czas.
Raz opanowany zespół ruminacji zazwyczaj nie wraca.
7
Q
Kolki niemowlęce - definicja, u ilu %, kiedy się pojawia i kiedy znika ?
A
Zespół charakteryzujący się napadowym, niedającym się ukoić płaczem (krzykiem) z jednoczesnym przykurczaniem nóżek, powiększeniem obwodu brzucha i zwiększoną ilością gazów jelitowych
występuje u 40% niemowląt
Typowo pojawia się w pierwszych tygodniach życia i stopniowo ustaje między 3. a 12. miesiącem życia.
8
Q
Kolki niemowlęce - prawdopodobne przyczyny (6)
A
- żywieniowe
(nadwrażliwość na białko mleka krowiego, które spożywa matka), - żołądkowo-jelitowe
(niedojrzałość motoryczna, nadmierne ilości gazów,
wzmożona perystaltyka, uszkodzenie błony śluzowej), - hormonalne
- niedojrzałość układu nerwowego,
- interakcje rodzice-dziecko
(stany lękowe matki, stres w rodzinie), - nieodpowiednie techniki pielęgnacyjne
(dotyczące karmienia, trzymania na ręku).
9
Q
Kolki niemowlęce -
Kryteria diagnostyczne
A
Muszą być spełnione WSZYSTKIE poniższe warunki:
- Początek i koniec objawów <5. m.ż.
- Napady drażliwości, niepokoju lub płaczu bez uchwytnej przyczyny
(którym opiekunowie nie są w stanie zapobiec). - Nie ma cech zaburzeń karmienia, gorączki ani choroby.
10
Q
Kolki niemowlęce -
Leczenie(4)
A
- Triki pielęgnacyjne
(kołysanie, noszenie, jazda samochodem, ciepła kąpiel, ciepłe okłady, łagodny hałas - np. suszarka). - 2-dniowa próba karmienia hydrolizatem białkowym (przy nietolerancji mleka).
- Zmiana diety matki - UWAGA GUSŁA !!!
(eliminacja kawy, herbaty, ostrych przypraw, orzechów, czekolady, ewentualnie dieta bezmleczna). - Niekiedy, częściowo dla uspokojenia rodziców, stosuje się leki spazmolityczne
(koper włoski, rumianek, simetykon, dimetykon, trimebutyna).
11
Q
Dyschezja niemowlęca -
Definicja
A
Zaburzenie występujące najczęściej w pierwszym kwartale okresu niemowlęcego.
Charakteryzuje się napadowym krzykiem (przynajmniej 10 minut) poprzedzającym defekację, wynikającym z niewykształcenia koordynacji mięśni brzucha
(zwiększających ciśnienie w jamie brzusznej)
z jednoczesną relaksacją dna miednicy
Płacz/krzyk jest metodą na zwiększenie ciśnienia w jamie brzusznej – ekwiwalent próby Valsalvy
12
Q
Zaparcia stolca
Definicja, mimowolne popuszczanie stolca jako konsekwencja
A
Oddawanie stolców twardych, spieczonych
i/lub utrudnione, wymagające wysiłku wydalanie kału
oraz defekacje w odstępach większych niż 3 dni przez ≥ 2 tygodnie
W przedłużającym się zaparciu dochodzi do wypełnienia i nadmiernego rozciągnięcia odbytnicy, co z czasem prowadzi do zwiększenia jej objętości i utraty poczucia konieczności wypróżnienia. Następstwem jest zwykle mimowolne oddanie niewielkich ilości kału, gdyż skurcze pełnej odbytnicy hamują czynność zwieracza wewnętrznego i dochodzi do wylewania się kału.
13
Q
Zaparcia stolca -
Przyczyny(8)
A
- czynniki dietetyczne (obniżona podaż błonnika, węglowodanów lub płynów),
- zmiana warunków życia (zbyt wczesne wysadzanie na nocnik, rozpoczęcie zajęć w przedszkolu lub szkole, unieruchomienie, podróż, pośpiech podczas defekacji),
- niektóre leki (antycholinergiczne, psychotropowe, zobojętniające),
- nieprawidłowości strukturalne w okolicy odbytnicy,
- choroby układu nerwowego (najczęściej MPD)
- choroby psychiczne (jadłowstręt psychiczny, depresja endogenna, schizofrenia),
- hormonalne (niedoczynność tarczycy, nadnerczy lub przysadki mózgowej),
- jonowe i metaboliczne (hipokaliemia, hiperkalcemia, cukrzyca, amyloidoza, mocznica, porfiria).
14
Q
Zaparcia stolca Leczenie niefarmakologiczne (3)
A
- dieta bogatoresztkowa (warzywa, owoce, soki, ciemne pieczywo),
- regulacja rytmu wypróżnień,
- ćwiczenia typu biofeedback (u dzieci z zaburzeniami typu outlet obstruction).
15
Q
Zaparcia stolca Leczenie farmakologiczne (5)
A
- leki poślizgowe (parafina, siemię lniane, dokuzan sodowy),
- leki drażniące (sennozydy A i B, bisakodyl),
- leki pęczniejące (siemię lniane, babka),
- leki osmotyczne (laktuloza, makrogole, siarczan magnezu, siarczan sodu),
- czopki, wlewki (czopki glicerynowe, bisakodyl, Enema - wlewka fosforanowa).
16
Q
Objawy alarmujące - rozpoznanie
- brak wydalania smółki w I dobie
- zaburzenia wzrastania
- znaczne rozdęcie brzucha
- nieprawdiłowe objawy neurologiczne/ deformacje kk dolnych (np. stopy koślawe)/ wtórne nietrzymanie moczu
- dołek w okolicy krzyżowej (nad wrodzonym rozszczepem)/ znamię barwnikowe lub owłosienie/przetoka
- nieprawidłowy wygląd/lokalizacja/drożność odbytu
- okołoodbytnicze siniaki/ liczne szczeliny
- przetoka okołoodbytnicza/ szczelina
A
- ch. Hirschsprunga
- niedoczynność tarczycy, celiakia, inne
- ch. Hirschsprunga/ inne zaburzenia perystaltyki
- patologia L-S odc kręgosłupa
- spina bifida occulta
- wady anatomiczne odbytu
- molestowanie seksualne
- CD
17
Q
Zespół cyklicznych wymiotów -
Definicja, wariant jakiej choroby, ile %
A
Nawrotowe, stereotypowe (rozpoczynają się o podobnej porze i wyglądają bardzo podobnie)
epizody intensywnych (nawet 12 razy w ciągu pierwszej godziny) nudności
i wymiotów utrzymujące się przez wiele godzin lub kilka dni,
przedzielone bezobjawowymi okresami trwającymi
kilka tygodni lub miesięcy (przeciętnie 12 napadów w ciągu roku).
WARIANT MIGRENY !!!
2% populacji dziecięcej.
18
Q
Migrena brzuszna
A
Klasycznej postaci migreny czaszkowej towarzyszy czasem ból brzucha, chociaż u niektórych dzieci jest on objawem dominującym. Napadowe bóle brzucha występują w linii pośrodkowej, powtarzają się w taki sam sposób i towarzyszą im wymioty i bladość twarzy. Wywiad osobniczy i rodzinny w kierunku migreny jest zazwyczaj dodatni. Wywiad jest charakterystyczny z okresami wolnymi od objawów (przez tygodnie ), a następnie krótsze okresy(12-48 h) nieswoistych bólów brzucha z bladością i z/lub bez wymiotów. Podawanie leków przeciwmigrenowych może być korzystne, zwłaszcza u dzieci opuszczających dużo szkolnych zajęć.
19
Q
Zespół cyklicznych wymiotów
Przyczyny(4)
A
- zaburzenie czynności układu współczulnego
(nieprawidłowe wydzielanie katecholamin, ACTH, wazopresyny, PGE czy histaminy), - CRF przypisuje się rolę stymulatora wymiotów,
- zaburzenie czynności podwzgórza i układu wegetatywnego,
- zwiększona podatność ośrodka wymiotnego na bodźce
(CRF, histamina, inne mediatory naczynioruchowe).
20
Q
Zespół cyklicznych wymiotów
Profilaktyka (5)
A
- Amitryptylina
- Cyproheptadyna
- Fenobarbital
- Propranolol
- Leki przeciwmigrenowe
21
Q
Zespół cyklicznych wymiotów
Leczenie
A
- Lorazepam
- Fenotiazyna
- Antagoniści receptora 5-HT3 (ondansetron)
- Leki przeciwmigrenowe (pochodne dihydroergotaminy, klonidyna, pizotyfen)
w czasie wymiotów:
- H2-blokery,
- IPP,
- korekcja zaburzeń wodno-elektrolitowych.
22
Q
Czynnościowy ból brzucha
Definicja
A
Dolegliwości bólowe o charakterze nawracającym
lub przewlekłym bez ustalonego czynnika etiologicznego
oraz bez jakichkolwiek zmian strukturalnych
i odchyleń w badaniach laboratoryjnych.
Okresowo może dotyczyć nawet 1/3 populacji dzieci i młodzieży.
23
Q
Czynnościowy ból brzucha
Leczenie (5)
A
- Opieka psychologiczna i edukacja!
- TLPD
- Trimebutyna i mebeweryna
- Citalopram
- Probiotyki
24
Q
FISZKA DWUSTRONNA
Czynnościowy ból brzucha
- kolkowy
- stopniowo nasilający
- lokalizacja nieostra, zmienna
- symetryczne w linii pośrodkowej ciała, w okolicy pępka, może promieniować
- często nudności, wymioty
- objawy nasilają się w spoczynku
- niepokój motoryczny
- zwykle trwają <= 3h
- ustępują w nocy
A
Organiczne bóle brzucha:
- tępy/ostry
- nagły początek
- dobrze zlokalizowany
- największe nasilenie w rzucie patologii, często daleko od pępka
- wymioty, gorączka, krwawienie z PP, chudnięcie
- objawy nasilają się podczas ruchu, kaszlu, kichania
- chory spokojny
- długotrwałe
- budzą w nocy
25
Ból brzucha - objawy alarmowe (6)
1. Ból
- przewlekający się
- budzący w nocy
- bóle stawowe
- nasilenie stałego bólu
2. Wymioty:
- dysfagia
- z domieszką krwi
- przedłużające się
3. Biegunka:
- w nocy
- brak perystaltyki
- smoliste stolce, krew w stolcu
4. Rozwój:
- ubytek m.c.
- opóźnienie dojrzewania płciowego
- zwolnienie tempa wzrastania
5. wywiad rodzinny
- CD, CU
- celiakia
- choroba wrzodowa
6. Inne:
- gorączka
- anemia
- zmiany okołoodbytnicze
- żołtaczka
- przepukliny
- opór w jamie brzusznej
26
Polipy młodzieńcze - definicja, od ilu polipowatośc młodzieńcza, u ilu % występuje, u ilu % autoamputacja
Pojedyncze lub rzadziej mnogie (>5 → polipowatość młodzieńcza) polipowate struktury rozwijające się i bujające do światła jelita.
Występują u około 15% dzieci i młodzieży.
Około 20% polipów ulega autoamputacji, z krótkotrwałym, nieco obfitszym krwawieniem, które zazwyczaj ustępuje samoistnie
27
Polipy młodzieńcze - objawy (5)
1. krew w stolcu (100%),
2. bóle brzucha,
3. śluz w stolcu,
4. biegunki lub zaparcia,
5. niewielka niedokrwistość
28
Polipy młodzieńcze - dgn (3)
1. Kolonoskopia - pojedyncze polipy o średnicy od "łebka szpilki" do 4 cm, najczęściej w odbytnicy
i esicy. Zmiany uszypułowane lub półuszypułowane, rzadziej siedzące. Gładkie, lśniące, czerwone
lub pomarańczowoczerwone. Na przekroju widać liczne torbielki wypełnione surowiczym płynem.
2. Badanie histopatologiczne - liczne torbielowato poszerzone, kręte gruczoły rozmieszczone wśród zapalnie zmienionego zrębu.
3. Wlew kontrastowy jelita grubego z podwójnym kontrastem oraz tomografia kontrastowa - rzadko stosowane.
29
Polipy młodzieńcze - leczenie
polipektomia śródkolonoskopowa
30
Młodzieńcza polipowatośc rodzinna - definicja, jakie mutacje, jak dziedziczone
Mnogie występowanie polipów w całym przewodzie pokarmowym.
Mutacja genu BMPR1A lub MADH4 (cięższa).
Dziedziczona AD
31
Młodzieńcza polipowatość rodzinna - wady towarzyszące(4)
1. niedokonany zwrot krezki, limfangiektazje krezki,
2. hiperteloryzm,
3. wodogłowie,
4. ToF, CoAo
32
Młodzieńcza polipowatość rodzinna - leczenie (2)
1. Polipektomia śródkolonoskopowa
2. Możliwość rozwinięcia nowotworu złośliwego
↓
Do rozważenia usunięcie jelita grubego
33
Krwawienia z GOPP - przyczyny noworodkowe (5)
1. wrzód stresowy
2. choroba krwotoczna
3. zaburzenia krzepnięcia
4. uraz(sondowanie)
5. krwawienie pozorne(połknięta krew matczyna)
34
Krwawienie z GOPP - przyczyny niemowlęce (5)
1. zapalenie przełyku
2. zapalenie błony śluzowej żołądka
3. wrzód trawienny
4. wady wrodzone
5. dysplazje naczyniowe
35
Krwawienie z GOPP - przyczyny dzieci starsze (7)
1. wrzód trwienny
2. żylaki przełyku
3. zapalenie przełyku
4. zapalenie błony śluzowej żołądka
5. zespół Mallory-Weiissa
6. dysplazje naczynoiwe
7. neoplasm
36
Krwawienia z DOPP - przyczyny noworodkowe (5)
1. uraz okolicy anorectum
2. choroba krwotoczna
3. NEC
4. enterocolitis w przebiegu ch. Hirschsprunga
5. wady naczyniowe
37
Krwawienie z DOPP - przyczyny u niemowląt (7)
1. zakażenie bakteryjne PP
2. alergie pokarmowe
3. szczelina odbytu
4. wgłobienie jelita
5. uchyłek Meckela
6. zdwojenie jelit
7. uraz okolicy anorectum
38
Krwawienie z DOPP - przyczyny u dzieci młodszych (8)
1. polipy młodzieńcze
2. zakażenia bakteryjne i pasożytniecze
3. ch. naczyń i skazy
4. ch. Schoenleina-Henocha
5. HUS
6. toksyny endo i egzogenne
7. CD, CU
8. uchyłek Meckela
39
Krwawienie z DOPP - przyczyny u młodzieży (6)
1. CD, CU
2. polipy
3. zapalenie guzków krwawiniczych
4. biegunka infekcyjna
5. wady naczyń
6. neoplasm
40
Leczenie krwawień z GOPP
nieżylakowe → IPP (1-2 mg/kg/dobę)
z żylaków przełyku
↓
terlipresyna (2 mg / 4 h przez 48 h, potem infuzja 1 mg / 4 h do 5 dni),
somatostatyna (bolus 250 µg do 3 x przez 1 godz., jeśli trwa krwotok, potem infuzja 250 µg/h),
oktreotyd (bolus 50µg, potem infuzja 25 lub 50 µg/h).
41
Cholestaza niemowlęca
Zaburzenie występujące w przebiegu innych chorób.
Stężenie bilirubiny sprzężonej (bezpośredniej) w osoczu > 1 mg/dl (17 µmol/l).
Obniżona jest synteza i sekrecja żółci do dwunastnicy,
co może skutkować zespołem złego wchłaniania i zaburzeniami wzrastania.
Fizjologicznie żółtaczka w 90% przypadków ustepuje do 2 tyg życia(wcześniaki - 3 tyg)
42
Przyczyny przełużającej się żółtaczki noworodków - hiperbilirubinemia niezwiązana
1. żółtaczka zw. z karmieniem
2. zakażenie(szczeólnei ZUM)
3. anemia hemolityczna
4. niedoczynność tarczycy
5. wysoka niedrożność PP
6. zesp. Criglera Najjara
43
Przyczyny przełużającej się żółtaczki noworodków - hiperbilirubinemia związana
1. niedrożnośc DŻ:
- atrezja DŻ
- torbiel DŻ
2. noworodkowe zapalenie wątroby
- zakażenie wrodzone
- wrodzone wady metabolizmu
- niedobór alfa-1 antytrypsyny
- galaktozemia, tyrozynemia
- wady syntezy kwasów żółciowych
- postępująca rodzinna cholestaza wewwątrobowa
- mukowiscydoza
- ch. wątroby zw. z niedrożnością jelit
- przewlekłe żywienie pozajelitowe
3. hipoplazja wewwątrobowych DŻ
- zespół ALagile'a
44
Cholestaza niemowlęca - przyczyny zewnątrzwatrobowe (5)
1. niedrożność dróg żółciowych,
2. torbiele dróg żółciowych,
3. kamica żółciowa,
4. spontaniczna perforacja przewodu żółciowego wspólnego,
5. noworodkowe PSC
45
Cholestaza niemowlęca - przyczyny wewnątrzwatrobowe
1. zakażenie bakteryjne:
- kiła
- listerioza
- sepsa
- ZUM
2. zakażenia wirusowe:
- CMV
- HSV
- różyczka
- HIV
3. pasożyty - Toxo
4. rodzinne zespoły cholestatyczne:
- zespół Alagile;a
- posętpująca rodzinna cholestaza wewwątrobowa
- zespół Aagenaesa
- zespół Dubina -Johnsona
5. ch. metaboliczne:
- niedobór alfa-1 antytrypsyny
- mukowiscydoza
- galaktozemia, fruktozemia, tyrozynemia
- ch. Niemanna-Picka
- ch. Gauchera
- BASD(zaburzenia syntezy kwasów żółciowych)
- zespół Zellwegera
- cytopatia mitochondrialna
- hemochormatoza noworodkowa
6. inne:
- niedoczynność przysadki lub tarczycy
- cholestaza zw. z żywieniem pozajelitowym
- toksycznośc leków
- zespół zagęszczonej żółci
- zespół Carolego
- toczeń noworodkowy
46
Cholestaza niemowlęca - objawy wczesne, niezależne od przyczyny (3)
1. żółtaczka,
2. powiększenie wątroby,
3. zaburzenia krzepnięcia
(krwawienia z pępka, z przewodu pokarmowego, wewnątrzczaszkowe)
47
Cholestaza niemowlęca
| Objawy - w cholestazie zewnątrzwątrobowej:(2)
1. jasne, acholiczne (powstające bez udziału żółci) lub tzw. przepuszczające stolce,
2. ciemny mocz
48
Cholestaza niemowlęca
| Objawy - W cholestazach wewnątrzwątrobowych (7)
1. dystrofia wewnątrzmaciczna,
2. cechy dysmorfii,
3. szmer nad sercem,
4. wymioty i/lub biegunka,
5. opóźnione oddawanie smółki,
6. ospałość lub rozdrażnienie,
7. drgawki
49
Cholestaza niemowlęca
| Objawy - Późne:(5)
1. powiększenie śledziony,
2. świąd skóry,
3. wodobrzusze,
4. niedożywienie,
5. w zaawansowanej chorobie inne objawy niewydolności wątroby.
50
Zespół Alagile'a - definicja, jakich cholestaz należy, jak dziedziczona, jakich strktur ciała rozwój jest nieprawidłowy
Wielonarządowa choroba dziedziczona autosomalnie dominująco.
Charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem wątroby, serca, kręgosłupa, oczu, twarzoczaszki (rzadziej nerek i innych narządów).
Należy do grupy rodzinnych cholestaz wewnątrzwątrobowych.
51
Zespół Alagile'a - genetyka
Mutacja genu Jagged 1 = JAG 1.
Chromosom 20 (20p12).
Gen kodujący białko-ligand dla receptora Notch 1.
60% - mutacja de novo
52
Zespół Alagile'a- objawy charakterystyczne
1. Przewlekła cholestaza ze świądem skóry.
2. Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
(najczęściej zwężenie pnia płucnego, rzadziej tetralogia Fallota i inne).
3. Wady kręgosłupa
(tzw. kręgi motyle, rzadziej niespojenie łuków kręgów lędźwiowych).
4. Nieprawidłowości okulistyczne
(najczęściej embryotoxon posteriori lub nieprawidłowa pigmentacja siatkówki oraz druzy tarczy nerwu II).
5. Charakterystyczne rysy twarzy
(wypukłe szerokie czoło, głęboko osadzone i szeroko rozstawione oczy, szeroka nasada nosa, mała szpiczasta broda).
6. Anomalie nerkowe
(kwasica cewkowa, torbielowatość, kamica).
7. ICH
8. Nawracające zapalenia górnych dróg oddechowych.
53
Zespół ALagile'a - leczenie farmakologiczne(3)
1. Kwas ursodeoksycholowy (UDCA).
2. Leczenie nasilonego świądu - rifampicyna
(czasem też cholestyramina, fenobarbital, antagoniści receptora H1, ondansetron, naltrekson).
3. Suplementacja witamin (zwłaszcza A, D, E, K).
54
Zespół Alagile'a - leczenie operacyjne(4)
1. Częściowe zewnętrzne/wewnętrzne odprowadzenie żółci
(PEBD = partial external biliary diversion, PIBD = partial internal biliary diversion).
2. Wyłączenie końcowego odcinka jelita krętego z zespoleniem omijającym.
3. Przeszczepienie wątroby.
4. Operacje kardiochirurgiczne.
55
Zespół alagile'a - powikłania (3)
1. Choroby nerek
2. Pozasercowe malformacje naczyniowe
3. Udary mózgu
56
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa(PFIC)- jak dziedziczona, dawna nazwa, jaki patomechanizm
AR
dawniej choroba Bylera
zaburzenia transportu błonowego kwasów żółciowych
57
Typy PFIC(4) - [GGTP], chromosom, Gen, funkcja
PFIC - 1 - norma, 18, ATP8B1, transport przezbłonowy
PFIC - 2 - norma, 2, ABCB11, sekrecja kanalikowa
PFIC - 3 - podwyśzone, 7, ABCB4, białko błonowe
PFIC - 4 - norma, 9, TJP2, ścisłe połączenia m.komórkowe
58
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa
| Objawy
1. Świąd skóry (u części dzieci wyprzedza o kilka miesięcy lub lat pojawienie się żółtaczki).
2. Żółtaczka (choć możliwe są przypadki bezżółtaczkowe).
3. Niskorosłość i zaburzenia mineralizacji kości (krzywica, osteopenia, osteoporoza).
4. Hepatomegalia (u części pacjentów także splenomegalia).
59
```
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa
Leczenie farmakologiczne (3)
```
1. UDCA.
2. Rifampicyna (świąd).
3. Suplementacja witamin A, D, E, K, β-karotenu.
60
```
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa
Leczenie chirurgiczne (3)
```
1. Częściowe zewnętrzne/wewnętrzne odprowadzenie żółci
(PEBD = partial external biliary diversion, PIBD = partial internal biliary diversion).
2. Zespolenie omijające krętniczo-kątnicze
(IB = ileal bypass).
3. Przeszczepienie wątroby.
61
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa
| Rokowanie
Nieleczona prowadzi do zgonu w przebiegu niewydolności wątroby zwykle przed 20. rokiem życia.
Wczesne leczenie operacyjne (PEBD) daje bardzo dobre rezultaty
62
Zarośnięcie przewodów żółciowych - definicja, u jakiej płci częściej
Postępująca cholangiopatia
rozwijająca się w okresie prenatalnym i w pierwszych tygodniach po urodzeniu,
prowadząca do destrukcji zewnątrz- i wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych
i w konsekwencji skutkująca rozwojem marskości wątroby.
Częściej występuje u dziewczynek.
63
Zarośnięcie przewodów żółciowych - typy (2)
Typ niemowlęcy (65-80%):
1. przerwa bezżółtaczkowa po ustąpieniu żołtaczki fizjologicznej(2-4tyg)
2. obecność drożnych pozostałości DŻ w usuniętej podczas operacji tkance włóknistej
3. widoczny mały, szczątkowy pęcherzyk żołciowy w badaniu USG
4. niewystępowanie towarzyszacych wad
Typ płodowy(20-35%):
1. brak przerwy bezżołtaczkowej
2. brak drożnych pozostaości DŻ w usniętej tk. włóknistej
3. niewidoczny pęcherzyk żołciowy w USG
4. dodatkowe wady wrodzone(odwrócenie trzewi, dodatkowe śledizony, niedokonany zwrot jelit, przeddwunastnicza żyła wrotna, WWS)
64
Zarośnięcie przewodów żółciowych - objawy (7)
1. żółtaczka od urodzenia lub od ok. 4. tygodnia życia,
2. acholiczne stolce, ciemny mocz,
3. wątroba powiększona, twarda,
4. wtórne do włóknienia wątroby powiększenie śledziony
5. pierwszym objawem może być krwawienie (koagulopatia związana z niedoborem wit. K),
6. słaby przyrost masy ciała mimo prawidłowego łaknienia,
7. u 20% pacjentów występują inne wady wrodzone (najczęściej POLISPLENIA)
65
Zarośnięcie przewodów żółciowych - dgn obrazowa (3)
1. Scyntygrafia wątroby
(pochodne kwasu iminodioctowego znakowane Tc-99m - drogi żółciowe nieposzerzone, brak pasażu żółci do jelit).
2. USG
(pęcherzyk żółciowy mały, obkurczony lub niewidoczny).
3. Śródoperacyjna cholangiografia
(w wątpliwych przypadkach) -> ostateczne rozpoznanie
66
Zarośnięcie przewodów żołciowych - leczenie - jaka operacja
Operacyjne zespolenie wątrobowo-wrotno-jelitowe (zabieg Kasai).
- najlepiej do 60. dnia życia (po 90. dniu życia skuteczność znacznie spada),
- po zabiegu niezbędna jest farmakoterapia (antybiotyk, UDCA),
- leczenie żywieniowe (suplementacja średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych i witamin A, D, E, K)
67
Zarośnięcie przewodów żółciowych - powikłania (4)
1. Wstępujące zapalenie dróg żółciowych (niezbędna szybka antybiotykoterapia dożylna).
2. Nadciśnienie wrotne (żylaki przełyku, hipersplenizm, zespół wątrobowo-płucny).
3. Nieleczone zarośnięcie prowadzi do marskości żółciowej i zgonu w ciągu 2 lat.
4. Przeszczepienie wątroby niezbędne u 70-80 % pacjentów.
68
Najczęstsze wskazania do przeszczepienia wątroby u dizeci ?
Atrezja przewodów żółciowych
69
Torbiele DŻ - definicja, jaki typ najczęściej i czym się charakteryzuje, gdzie i u kogo najczęściej rozpoznawane
Nieprawidłowe poszerzenie dróg żółciowych.
Najczęściej występuje typ I (w klasyfikacji Todaniego) - pojedyncze odcinkowe
lub rozlane poszerzenie przewodu żółciowego wspólnego.
Najczęściej rozpoznawane w krajach azjatyckich (zwłaszcza w Japonii)
u dziewczynek (3x częściej niż u chłopców) poniżej 10. roku życia (2/3 przypadków).
70
Torbiele DŻ - objawy i kiedy zwykle się pojawiają ? (4)
Zwykle pojawiają się < 3. r.ż. (często cyklicznie z coraz krótszymi okresami remisji):
1. żółtaczka cholestatyczna,
2. bóle brzucha, nudności, wymioty i gorączka,
3. u części objawy zapalenia trzustki (nasilony ból i wymioty),
4. rzadko pojawia się guz w prawym podżebrzu.
71
Torbiele DŻ - leczenie
Zabieg operacyjny polegający na całkowitym usunięciu torbieli
(w przypadku torbieli mnogich zlokalizowanych w jednym płacie - częściowa resekcja wątroby).
Leczenie zachowawcze (UDCA, antybiotyki, leki rozkurczowe) w okresie zaostrzenia jako przygotowanie do operacji
72
Torbiele DŻ - powikłania (6)
1. żółciowe zapalenie otrzewnej (pęknięta torbiel, zwłaszcza u dzieci < 4. r.ż.),
2. nawracające zapalenia dróg żółciowych,
3. kamica dróg żółciowych,
4. marskość żółciowa wątroby,
5. ostre zapalenie trzustki,
6. rak dróg żółciowych(ryzyko 2%)
73
najczęstsza postać przedłużającej się żółtaczki u noworodka
Żółtaczka związana z karmieniem piersią
74
Żółtaczka związana z karmieniem piersią - co to, jakie postaci, ile się utrzymuje, jaka bilirubina ?
Żółtaczka występująca u zdrowego, karmionego piersią noworodka
po wykluczeniu innych przyczyn żółtaczki.
Wyróżnia się postać wczesną (początek ok. 2.–3. dnia życia) i późną (początek ok. 7. dnia życia).
Żółtaczka utrzymuje się nawet do 4–12 tygodni.
Przewaga bilirubiny pośredniej
75
Żółtaczka związana z karmieniem piersią
| Patomechanizm(2)
1. Zaburzone krążenie jelitowo-wątrobowe bilirubiny:
- opóźnione pierwsze karmienie i niedostateczna podaż pokarmu,
- opóźniony pasaż smółki,
- ograniczone tworzenie urobilinogenu (przez opóźniony rozwój flory jelitowej),
- obecność w pokarmie wysoko aktywnej β-glukuronidazy
2. Zaburzenia przemiany bilirubiny w wątrobie związane z obecnością w pokarmie kobiecym czynników utrudniających glukuronizację - lipaza lipoproteinowa
76
Żółtaczka związana z karmieniem piersią
| Próba diagnostyczno-lecznicza - na ile przerwać karmienie, co potwierdza rozpoznanie ?
Przerwanie karmienia piersią na 12-48 godzin po wcześniejszym określeniu wyjściowego stężenia bilirubiny w surowicy krwi dziecka.
Potwierdzenie rozpoznania
=
spadek o minimum 2 mg/dl w stosunku do wartości wyjściowej
po 12 godzinach karmienia sztucznego lub pasteryzowanym mlekiem matki.
77
Żółtaczka związana z karmieniem piersią
| Leczenie postaci wczesnej (2)
1. Utrzymanie częstych i efektywnych karmień piersią
+
2. fototerapia przerywana
78
Żółtaczka związana z karmieniem piersią
| Leczenie postaci późnej (4)
1. utrzymanie częstych i efektywnych karmień,
2. fototerapia przerywana,
3. fototerapia ciągła,
4. karmienie pasteryzowanym pokarmem lub mieszanką opartą na hydrolizatach
79
Zespół Criglera-Najjara typu 1 - jak dziedziczone, jaki patomechanizm ?
AR
Mutacja genu UGT1A1.
↓
Całkowity brak aktywności UGT w hepatocytach.
↓
Duże stężenie bilirubiny pośredniej.
80
Zespół Criglera-Najjara typu 1 - przebieg kliniczny
Żółtaczka ujawniająca się w pierwszych dniach życia, szybko narastająca
(może przekraczać 40 mg/dl).
↓
Żółtaczka jąder podkorowych mózgu.
↓
Upośledzenie rozwoju psychoruchowego lub zgon.
81
Zespół Criglera-Najjara typu 1
| Leczenie
Utrzymanie stężenia bilirubiny < 18 mg/dl:
- transfuzje wymienne krwi,
- systematyczna fototerapia.
↓
Przeszczepienie wątroby (optymalnie między 4. a 6. rokiem życia).
82
Zespół Criglera-Najjara typu 2 - jak dziedziczone, aktywność choroby, jakie stężenia bilirubiny, kiedy się ujawnia ?
AR, łagodniejszt niż typ 1
Aktywność UGT jest obniżona nawet do 4%.
Stężenie bilirubiny zwykle nie przekracza 20 mg/dl.
Najczęściej ujawnia się między 2. a 10. r.ż.
83
Zespół Criglera-Najjara typu 2 - leczenie
Fenobarbital
↓
Indukuje aktywność UGT
Rokowanie jest dobre i na ogół nie dochodzi do objawów neurologicznych.
Ostra niewydolność wątroby
84
Ostra niewydolnośc wątroby - kryteria rozpoznania u dzieci (4)
1. brak danych o przewlekłej chorobie wątroby,
2. zaburzenia krzepnięcia (niepodlegające korekcji po podaniu wit. K: INR ≥ 2 lub INR ≥ 1,5 z encefalopatią),
3. biochemiczne cechy uszkodzenia wątroby (wysokie stężenia aminotransferaz lub bilirubiny),
4. wykluczenie innych przyczyn zaburzeń krzepnięcia.
85
Ostra niewydolność wątroby - przyczyny w okresie niemowlęcym (3)
1. Infekcje
2. Wrodzone wady metabolizmu, choroby genetyczne
3. Inne schorzenia (np. zespół hemofagocytarny)
86
Ostra niewydolność wątroby
| Przyczyny u starszych dzieci (4)
1. WZW (przede wszystkim wirusy wtórnie hepatotropowe, rzadziej pierwotnie),
2. autoimmunizacyjne zapalenie wątroby,
3. choroba Wilsona,
4. uszkodzenie polekowe lub toksyczne.
87
Najczęstsza wada anatomiczna przewodu trzustkowego (4-14% populacji)
trzustka dwudzielna
88
Trzustka dwudzielna -co sie dzieje ?
Zaburzenie połączenia przewodów grzbietowego i brzusznego
(5.-6. tydzień życia płodowego).
↓
Większość soku trzustkowego uchodzi przez zwykle obkurczoną
brodawkę mniejszą przewodem Santoriniego.
↓
Utrudniony odpływ soku trzustkowego i przedwczesna aktywacja enzymów
89
Trzustka dwudzielna - przebieg
Zwykle bezobjawowa, ale zwiększa prawdopodobieństwo zapalenia trzustki
↓
Nawracające zapalenia trzustki
↓
Przewlekłe zapalenie trzustki
90
Trzustka dwudzielna - leczenie(3)
1. ECPW z zaprotezowaniem przewodu Santoriniego.
2. Sfinkterotomia brodawki mniejszej.
3. Chirurgiczna sfinkteroplastyka.
91
Trzustka obrączkowata - jakie 2 warianty ?
pełna = otacza dookoła dwunastnicę
niepełna = nie obejmuje całego obwodu dwunastnicy
92
Trzustka obrączkowata - co sie dzieje, kiedy możan rozpozannać, objawy w starszym wieku
Całkowita lub niepełna niedrożność dwunastnicy od pierwszych godzin życia.
Możliwa do rozpoznania już w okresie płodowym.
U starszych pacjentów może powodować niespecyficzne objawy (np. bóle brzucha)
lub pozostawać bezobjawowa.
93
Trzustka obrączkowata - wady towarzyszące(4)
- atrezja lub zwężenie dwunastnicy (40%),
- zespół Downa (16%),
- przetoka przełykowo-tchawicza (9%),
- WWS (7%)
i inne.
94
zespół Shwachmana - Diamonda - dziedziczenie, gen, jakie wady
AR mutacja genu SBDS
Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki
+
Zaburzenia hematologiczne
+
Wady kośćca
95
zespół Shwachmana - Diamonda - objawy pokarmowe (3)
1. niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki -> biegunka tłuszczowa, niedożywienie, niedobór ADEK i mikroelementów) - 100%
2. hipertransaminazemia - 60%
3. hepatomegalia - 15%
96
zespół Shwachmana - Diamonda - objawy układ krwiotwórczy (6)
1. nawracająca neutropenia -> infekcja DO, ZUM, kości, skóry - 98%
2. anemia - 42%
3. trombocytopenia - 34%
4. przewlekła neutropenia - 33%
5. pancytopenia - 19%
6. neo układu krwiotwórczego - 25%
97
zespół Shwachmana - Diamonda - objawy układ kostno-stawowy (7)
1. dysplazja przynasad (biodra, kolana) - 50%
2. wady chrzastki żebrowej - 50%
3. karłowatość
4. klinodaktylia
5. osteopenia
6. dysplazja stawów biodrowych
7. wady uzębienia
98
Zespół Shwachmana-Diamonda
| Leczenie
Objawowe!
Suplementacja enzymów trzustkowych i uzupełnianie niedoborów żywieniowych.
W przypadku zaawansowanej neutropenii - przeszczepienie szpiku.
