Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

PEDIATRIA > P2 - choroby metaboliczne + PNO > Flashcards

P2 - choroby metaboliczne + PNO Flashcards

1
Q

Fenyloketonuria - dziedziczenie, czym spowodowane, do czego prowadzi, co robić po wykryciu w abdaniach przesiewowych

A

AR

mutacja położonego na chr. 12 genu kodującego enzym hydroksylaze fenyloalaninową(PAH)

gromadzenie nadmiaru fenyloalaniny -> toksyczne objawy chorobowe(gł. ze strony mózgu)

ilościowe oznaczenie aminokwasów w osoczu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Fenyloketonuria - co się dzieje, jeśli nie rozpozna się choroby od razu ?

A

zahamowanie rozwoju dziecka około 3msc.ż.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Fenyloketonuria - objawy (9)

A
  1. pogłębiające zaburzenia neurologiczne
  2. zahamowanie rozwoju dziecka
  3. wysypki skórne
  4. wymioty
  5. nadpobudliwość
  6. drgawki
  7. małogłowie
  8. ciężkie uszkodzenie mózgu z głęboką NI
  9. charakterystyczny “mysi” zapach
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Fenyloketonuria matczyna - co to, o co chodzi, na jakiej podstawie rozpoznanie, zapbieganie

A

embriofetopatia u dzieci matek z nieleczoną hiperfenyloalaninemią

gdy matka ma deficyt PAH, nie stosuje diety eliminacyjnej -> zwiększone stężenie fenyloalaniny we krwi -> uszkodzenie płodu -> objawy jak FAS:

  1. niska masa ur
  2. małogłowie
  3. WWS
  4. NI

rozpoznanie: typowy obraz kliniczny
zapobieganie: [fenyloalaniny] od 8tc <=360 umol/l

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Homocystynuria - dziedziczenie, o co chodzi

A

AR

deficyt beta-syntazy cystationiny ->we krwi: nadmiar homocysteiny + podwyższony poziom metioniny we krwi + niedobór cysteiny

-> w moczu: aminokwasy siarkowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Homocystynuria - fenotyp, objawy (5), częsta przyczyna zgonu=napoważniejsze powikłanie

A

fenotyp jak w Marfanie

wcześnie:

  1. wczesna i postępująca krótkowzroczność
  2. podwichnięcie soczewek
  3. osteoporoza
  4. padaczka
  5. 50 %NI

epizody zakrzepowo-zatorowe zw. z toksycznym wpływem hiperhomocysteinemii na śródbłonek naczyń i płytki krwi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Homocysteinuria - leczenie

A

wit. B6 i kwas foliowy

gdy nieskuteczne:

  1. dieta z ograniczeniem metioniny
  2. betaina
  3. B12
  4. wit C
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Galaktozemia - dziedziczenie, czego mutacja i defekt, czy można karmić ?

A

AR

mutacja GALT(rozpozannie na tej podtsawie) -> defekt urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanu

BEZWZGLĘDNE P/W DO KARMIENIA !

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Galaktozemia - obraz kliniczny, jakei laby

A

gromadzenie galaktozo-1-fosforanu po rozpoczęciu karmienia -> uskzodzenie wątroby, nerek, soczewek oczu -> gwałtowne pogorszenie stanu dziecka, drgawki śpiączka

  1. objawy nietolerancji galaktozy (wymioty, biegunki, nasilona/przedłużona żółtaczka)
  2. hepatosplenomegalia
  3. niewydolność wątroby
  4. często sepsa (E.coli)

laby:

  1. hipoglikemia
  2. kwasica metaboliczna
  3. cechy tubulopatii klanalika prox(najcz: aminoaciduria, gtalaktozuria, albuminuria)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Galaktozemia - powikłania (4)

A
  1. zaćma
  2. postępujące wyniszczenie
  3. uszkodzenie OUN
  4. zgon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Galaktozemia - leczenie

A

dieta bezlaktozowa i bezgalaktozowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Galaktozemia - jak rozpoznać u dzieci z przedłużającąsię żółtaczką

A

galaktoza w moczu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Galaktozemia - ostateczne rozpoznanie

A

wynik oznaczenia enzymu urydililotransferazy galaktozo-1-fosforanowej w erytrocytach

WCZEŚNIEJSZE PRZETOCZENIE MOŻE MASKOWAĆ !

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Galaktozemia - co może wystąpić pomimo stosowania diety

A

niewydolność jajników oraz trudności w nauce, choć zapobiega rozwojowi choroby wątroby

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Najczęstsze wrodzone zaburzenie przemiany lipidów, jak dziedzicozne, jakie geny, metody dgn

A

rodzinna hipercholesterolemia, AD

geny:

  1. rec. LDL
  2. apolipoproteiny B-100
  3. proteiny konwertazy subtylizyna/keksyna typu 9(PCSK9)

dgn:

  1. ilościowa [cho.. całk] -. >250 mg/dl u dzieci, >300 mg/dl u dorosłych i [LDL]-> >170-200 u dzieci, >220 u dorosłych
  2. analiza DNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Dzieci z homozygotyczną postacią hipercholesterolemii rodzinnej- z czym się zgłaszają najczęściej i czym leczenie

A

selektywna plazmafereza LDL co 1-2 tyg lub tx wątroby

B. WYSOKIE RYZYKO ZAWAŁU MM SERCOWEGO W WIEKU KILKUNASTU LAT bo występuje masywna miażdżyca z wczesnym zgonem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

leczenie postaci heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej

A

dieta niskotłuszczowa -> nieskuteczne: statyny po 8-10 rż

  • żywice jonowyienne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Choroba syropu klonowego (MSUD) - o co chodzi, czego niedobór

A

choroba metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych (waliny, leucyny, izoleucyny)

niedobór aktywności kompleksu enzymatycznego dehydrogenazy alfa-ketokwasów o rozgałęzionych łańcuchach dziedziczony AR

19
Q

MSUD - charakterystyka

A

słodki zapach (zwłaszcza moczu) przypominający syrop klonowy, maggi lub palony karmel, wyczuwalny przy dekompensacji metabolicznej

20
Q

MSUD - jakie fenotypy (5)

A 
1. KLASYCZNY - NAJCZĘSTSZY, NAJCIĘŻSZY- pozornie zdrowypo kilku/kilkunastu dniach po urodzeniu:
I. trudności w karmieniu 
II. objawy zespołu intoksykacji:
1. wymioty
2. wiotkość osiowa
3. spastyczność czterokończynowa
4. napady drgawek
5. zaburzenia termoregulacji 
6. bezdechy
7. senność
8. brak odruchów
9. niechęć do jedzenia

choroba nierozpoznana w tym okresie -> śpiączka -> nieodwracalne uszkodzenie OUN -> zgon

  1. przepuszczający:
    - objawy (epizody letargu, ataksji) tylko okresowo
    - czynniki wywołujące - infekcje, zwiększona podaż białka
  2. pośredni - opóźnienie rozwoju psychoruchowego, objawy neuro, nawracająca dekompensacja z ketokwasicą i powikł. neuro
  3. B1(tiamino)-zależny
  4. zw. z deficytem podj. E3 -> ciężkie objawy kliniczne z kwasicą mleczanową
21
Q

MSUD - co nieparwdiłowe w labach ?

A

ketoza, czasem kwasica metaboliczna

22
Q

MSUD - na jakiej podstawie rozpoznanie

A

obecność wysokich stężeń aminokwasów rozgałęzionych (szczególnie leucyny) z obecnością alloizoleucyny oraz korespondujących alfa-ketokwasów we krwi i moczu

najlepiej do 3 tyg życia, bo potem przypał

23
Q

MSUD - leczenie w stanie wyrównania i dekompensacji

A

wyrównanie: dieta niskobiałkowa - prewparaty pozbawione rozgałęzionych aminokwasów

dekompensacja - > SZYBKO SZPITAL

  1. szybkie usunięcie toksycznych metabolitów drogą hemodializy, ew. dializy otrzewnowej
  2. podaż niezbędnych kalorii (wlew glukozy i lipidów)
24
Q

MSUD - co mogą wywołać stany wzmożonego katabolizmu (np. infekcje)?

A

ostra dekompensacja metaboliczna z kwasią ketonową, obrzękiem mózgu, zgonem

25
Q

Przykłady objawów wrodzonych wad metabolizmu ujawniających się w okresie noworodkowym (14)

A
  1. zespół intoksykacji:
    - pierwsze kilka h częściej dób po urodzeniu interwał bezobjawowy -> niechęć do jedzeia, ulewania, wymioty, zaburzenia napięcia mm - ruchy pedałowania, zaburzenia termoregulacji, bezdechy, drżenia, narastająca apatia, nadmierna pobudliwość, senność—> śpiączka
    powoduje nieodwracalne uszkodzenie OUN lub zgon
  2. wiotkość - częsty objaw wad metabolizmu , gdy dominuje -> ch. mitochondrialne, ch Pompego
  3. obrzęk płodowy nieimmunologiczny
  4. zespoły dysmorficzne
  5. drgawki/bezdechy
  6. zespół Reyopodobny
  7. hipoglikemia
  8. encefalopatia padaczkowa - istota szara; padaczka lekooporna - zawsze szukaj wad metabolizmu
  9. kwasica metaboliczna
  10. hiperamonemia
  11. obrzęk płodu
  12. makrocefalia
  13. nietypowy zapach
  14. opóźnienei rozwoju psychoruchowego
26
Q

Fenyloketonuria - leczenie

A

dieta, optymalnie do 10 doby życia -> preparaty mlekozastępcze PLUS mleko kobiece

docelowe wartości fenyloalaniny
do 12 rż - 120-360umol/l (dieta jeśli przekacza 360)
>12rż - 120-600 umol/l (deita jesli przekracza 600)

> 16rż + brak docelowego stężenia -> pegwaliaza s.c.(enzym metabolizujący fenylo)

27
Q

HCh rodzinna - postać heterozygotyczna - co wsytępuje

A
  1. przedwczesne zmiany aterosklerotyczne

2. objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego- mogą się ujawnić w młodym wieku, niekiedy 3. dekada

28
Q

HCh rodzinna - postać homozygotyczna - czym się manifestuje

A

u małych dzieci:

  1. żółtaki ścięgien i skóy
  2. masywna miażżyca z wczesnym zgonem
29
Q

pierwotna profilaktyka ch src-nacz w HCh rodzinnej (5)

A
  1. modyfikacja stylu życia
  2. dieta <7% kcal z saturated fats
  3. dziennie <200mg cholesterolu(bezpieczne od 7msc życia)
  4. zwiększona aktywność fiz
  5. redukcja m.c.
30
Q

PNO - czym się charakteryzują

A
  1. wieksza podatność na zakażenia
  2. ch. neo głównie z układu chłonnego
  3. autoimmuno
31
Q

10 niepokojących objawów PNO - ile do dgn ?

A
  1. > =4 zakażenia uszu/rok
  2. > =2 zapaleń zatok /rok
  3. 2msc i dłużej ab z niewielką poprawą stanu klinicznego
  4. > =2 zapalenia płuc w ciągu roku
  5. brak przyrostu m.c. i zahamowanie prawidłowego rozwoju
  6. powtarzajace się głębokie ropnie skórne/narządowe
  7. przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry u dzieci po 1 rż
  8. konieczność długotrwałego leczenia zakażeń dożylnych ab
  9. > =2 ciężkie zakażenia tkanek miękkich w tym sepsa
  10. wywiad rodzinny wskazujący na występowanie PNO

> =2 -> dgn

32
Q

złożone niedobory iodporeności

A
  1. SCID

2. hiper-IgM sprzęż. z X

33
Q

SCID - defekt genetyczny, objawy(6), leczeni

A

mutacja w genie kod. podj. gamma

  1. ciężki przebieg, często śmiertelny(zakażenia uogólnione)
  2. brak przyrostu m.c.
  3. char. zakażenia patogenami oportunistycznymi(CMV, P. jiroveci)
  4. przewlekła biegunka (rotawirus, G. lamblia)
  5. małoPLT
  6. po przetoczeniu krwi

leczenie: HSCT, przetoczenia napromienianych erytrocytów

34
Q

hiper-IgM sprzęż. z X - jaka mutacja, objawy(6), leczenie

A

mutacja genu ligandu CD40 sprzęż z chr. X

  1. nawracające zakażenia ukł. odd, często P jiroveci
  2. przewlekła biegunka bo Cryptosporidium
  3. hepatosplenomegalia, limfadenopatia
  4. marskość wątroby
  5. małoPLT
  6. ch. autoimmuno

leczenie: gammaglobuliny dożylnie

35
Q

PNO z przewagą niedoboru p/c

A

agammaglobulinemia sprzęż z X
pospolity zmienny niedobór odpornośći (CVID)
nieodbó IgA

36
Q

agammaglobulinemia sprzęż z X - mutacja, objawy, leczenie

A

mutacja genu kinazy tyr. sprzęż z X

  1. nawracające zak. ukł odd
  2. rozwój rozstrzeni oskrzeli
  3. biegunki baklteryjne

gammaglobuliny

37
Q

CVID - mutacja, objawy, leczenie

A

mutacje genów białek receptorowych: CD19, CD20, CD81

  1. najczęściej u starszych dzieci
  2. nawracajace zak. ukł odd
  3. rozwój rozstrzeni oskrzeli
  4. nawracające zakażenia układu pokarmowego
  5. hepatosplenomegalia

gammaglobuliny

38
Q

nieodbór Iga - mutacja , objawy, leczneie

A

locus genowe nieznane

  1. NAJCZĘSTSZY WRODZONY NIEDOBÓR ODP. W EUROPIE
  2. predyspozycje do częstszego ZUW
  3. predysp do ch. alergicznych

NIE LECZY SIĘ

39
Q

WAS(wiscott-aldrich syndrome) - mutacja, objawy , leczenei

A

mutacja sprzężona z X

  1. małopłytkowość o różnym nasileniu -> krwawienia
  2. AZS
  3. tendencja do zakażeń, głównie ropnych uszu
  4. autoimmuno
  5. chłoniaki

leczenie:
HSCT
niedobór p/c -> gammaglobuliny

40
Q

zespoł Digeorge’a - triada, leczenie

A

triada:

  • tężyczka
  • wws
  • zaburzneia odp

lecznie: korygujące gosp Ca-P

mozliwa koniecznośc przeszczepienia kom. grasicy
HSCT NIEEFEKTYWEN

41
Q

zespoły zw z nadmierną łamliwością chromosomów

A
  1. zespół A-T
  2. nijmegen
  3. bloom
42
Q

zespół A-T - dziedziczenie, objawy, lecznei

A

AR

  1. teleangiektazje
  2. skórne ognisko hiper- i hipopigmentacji typu cafe au lait
  3. ataksja(niezborność )
  4. zakażenia, neo ukł chłonnego
  5. czasem upośl rozówj psychiczny

objawowo: preparaty gammaglobulin

43
Q

zespół Nijmegen - mutacja, objawy, leczenie

A

AR

  1. małogłowie
  2. ptasia twarz
  3. cafe au lait
  4. zahamowanie wzrostu i przyrostu mc.c
  5. nawracające zakżenia ukł oddechowego
  6. neo ukł chłonnego

objawowo: prep. gammaglobulin

44
Q

zespół Blooma - mutacja, objawy, leczenie

A

AR

  1. ptasia twarz
  2. wrodzone zaminy zapalen skóry(poszerzenie naczyń)
  3. zwiekszona wrażliwośc na działanie promieni słonecznych
  4. NIEKIEDY zakażenia
  5. neo układu chłonnego

objawowo: prep gammaglobulin

PEDIATRIA (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions