P8 - nefro - HUS, wady wrodzone, dysplazja wielotorbielowata nerek

Question 1

HUS - triada objawów

Answer 1

1. anemia hemolityczna
2. mało PLT
3. AKI

Question 2

Mikroangiopatie zakrzepowe

Answer 2

1. TTP
2. HUS
3. DIC
4. stan przedrzucawkowy, zespół HELLP w ciąży
5. NT złośliwe
6. katastrofalny APS

Question 3

Typowy HUS - wiek występowania, kiedy najczęsciej zachorowania, patogeneza

Answer 3

jedna z najczęstszych przyczyn ostrej NN u dzieci
najczęsciej 6msc - 4rż(bo wtedy największa ekspresja receptorów Gb3 - opis poniżej, maleją z wiekiem
wiosna-lato

bakterie wytwarzajace toksynę shiga(EHEC(dokładnie STEC - shiga toxin-producing E.coli, głównie serotyp O157:H7) a także Shigella dysenteriae, Salmonella typhi, Clostridium difficile.)
-> wiązanie werotoksyny z Gp Gb3 na komórkach cewek prox i śródbłonka -> msc zapalenie i apoptoza kom śródbłonka -> uwalnianie vWF -> agregaty PLT, mikrozakrzepy -> objawy HUS

Question 4

Naturalne źródło bakterii E. coli O157:H7, u ilu % dzieci objawy po STEC

Answer 4

owce i krowy, a zakażenie następuje:

1) przez spożycie niewystarczająco pasteryzowanych, skażonych produktów mlecznych
lub mięsnych oraz wody;

2) przez bezpośredni kontakt z chorą osobą drogą pokarmową

13%

Question 5

typowy HUS - objawy - jakie i ile dni od expo

Answer 5

I. po 1-8 dni -> OBJAWY BRZUSZNE:

1) BÓL BRZUCHA i tkliwość w obrębie jamy brzusznej,
2) wodnista BIEGUNKA, która po 1–2 dniach zmienia charakter na KRWOTOCZNY,
3) nudności, wymioty,
4) GORĄCZKA i złe samopoczucie.

II. po 5-10 dniach od brzusznych -> OBJAWY HUS:
1) NAGŁE POGORSZENIE STANU OGÓLNEGO,

2) objawy niedokrwistości hemolitycznej:
- bladość powłok skórnych i ŻÓŁTACZKA,
- tachykardia,

• powiększenie wątroby;
  3) objawy skazy krwotocznej:
• WYBROCZYNY, podbiegnięcia krwawe,
• krwawienie z błony śluzowej nosa,
• może wystąpić krwawienie z przewodu pokarmowego;
  4) objawy uszkodzenia nerek:
• NADCIŚNIENIE TĘTNICZE,
• SKĄPOMOCZ lub BEZMOCZ,
• krwiomocz,
• obrzęki;
  5) objawy neurologiczne – ich wystąpienie pogarsza rokowanie, dotyczą ok. 20% dzieci:
• senność, drażliwość lub zaburzenia świadomości,
• napady drgawkowe,
• porażenia i niedowłady,
• śpiączka.

Question 6

Typowy HUS - badania

Answer 6

1) Anemia normocytarna – zwykle znaczna, nawet do 6 g/dl:
- gwałtowny spadek Hct i Hb,
- podwyższone RET,
- obecność SCHISTOCYTÓW w rozmazie ręcznym.
2) Małopłytkowość – zwykle < 60 000/mm³.

3) Leukocytoza – zwykle do do 20 000/mm³, objaw ostrej infekcji bakteryjnej
4) Objawy ostrego uszkodzenia nerek (AKI):

• ↑ kreatynina, mocznik,
• hiperkaliemia, kwasica metaboliczna.
  5) Badanie ogólne moczu – objawy uszkodzenia kłębuszków nerkowych:
• KRWINKOMOCZ,
• BIAŁKOMOCZ,
• wałeczki ziarniste.
  6) ↑ LDH, ↑ bilirubina – objawy hemolizy.
  7) Układ krzepnięcia – INR, APTT, fibrynogen prawidłowe, ew. ↑ D-dimery.
  8) Ujemny odczyn Coombsa – świadczy o nieimmunologicznym charakterze hemolizy.
  9) Rzadziej występujące objawy:
• ↑ AST, ALT – na skutek ogniskowego niedotlenienia lub zapalenia wątroby,
• ↑ enzymy trzustkowe (lipaza, amylaza) – objawy zapalenia trzustki.
  11) Badania mikrobiologiczne – potwierdzenie infekcji bakterią produkującą werotoksynę:
• POSIEW KAŁU z oceną zdolności produkcji toksyn
  (obecność enterokrwotocznego szczepu E.coli lub Shigella dysenteriae),
• DODATNI TEST NA OBECNOŚĆ TOKSYNY SHIGA W KALE,
• obecność w surowicy PRZECIWCIAŁ klasy IgM przeciwko lipopolisacharydom
  enterokrwotocznego szczepu E. coli.

Question 7

typowy HUS - rozpoznanie

Answer 7

obraz + potwierdzenie zakażenia bakterią produkującą werotoksynę

Question 8

Typowy HUS - postepowanie (7)

Answer 8

1) Przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych (KKCz) – konieczne nawet u 80% pacjentów:
- należy dążyć do utrzymania Hb > 8 mg/dl,
- podaż 5–10 ml/kg m.c.
2) Leczenie objawowe ostrego uszkodzenia nerek wedle ogólnie przyjętych zasad:
- odpowiednie nawodnienie i staranne prowadzenie bilansu płynów,
- wyrównanie zaburzeń elektrolitowych (hiponatremia, hiperkaliemia, hiperfosfatemia) i zaburzeń równowagi kwasowo-zasadowej (kwasica),

• diuretyki pętlowe (furosemid).
  3) Leczenie hipotensyjne – antagoniści kanałów wapniowych, a po ustąpieniu ostrej fazy choroby inhibitory konwertazy angiotensyny.

4) Leczenie nerkozastępcze (dializa otrzewnowa) – konieczne przy utrzymującym się bezmoczu
i uszkodzeniu nerek nawet u 50% dzieci chorych na typowy HUS.

5) Leczenie żywieniowe drogą doustną lub parenteralną - zapewnienie 100% zapotrzebowania kalorycznego.
6) Przetaczanie koncentratu krwinek płytkowych (KKP) – tylko w WYBRANYCH PRZYPADKACH:

• spadek ilości płytek poniżej 10 000/mm³,
• masywne krwawienie,
• konieczność przeprowadzenia inwazyjnych zabiegów.
  7) Plazmaferezy z wymianą osocza – stosowane u dzieci z powikłaniami neurologicznymi (drgawki, udar).

Question 9

typowy HUS - czego NIE stosować ?(3)

Answer 9

1) antybiotykoterapii - może nasilać uwalnianie toksyn z komórek bakteryjnych;
2) leków spowalniających perystaltykę - zwiększają częstość HUS po infekcji STEC;
3) leków przeciwzakrzepowych lub fibrynolitycznych - nie stwierdzono korzyści z ich stosowania.

Question 10

Typowy HUS - rokowanie - norma, objawy PChN, schyłkowa niewydolnośc nerek (SNN), śmiertelność, główne przyczyny zgonów

Answer 10

70% - w cągu kilku tygodni normalizacja objawów heatologicznych, funkcja nerek samoczynnie wraca do normy

30% - objawy PChN(NT, białkomocz)

SNN 10-15% w 25 lat po przebytym HUS

odp. leczenie -> śmiertelnośc do 5%

główne przyczyny zgonów - powikłania neurologiczne

Question 11

Atypowy HUS - główna różnica z typowym, ile % HUS

Answer 11

niepoprzedzone biegunką, niezwiązane z toksyną shiga, ile % HUS

Question 12

Przyczyny atypowego HUS (generalnie wszystko się sprowadza do uszkodzenia jakoś śródbłonka i (+)krzepnięcia)

Answer 12

1) Dysregulacja alternatywnej drogi układu dopełniacza:

• mutacje genów kodujących białka hamujące układ dopełniacza → nadmierna aktywacja kaskady układu dopełniacza
  drogą alternatywną → uszkodzenie komórek śródbłonka;
• najczęstsza przyczyna atypowego HUS,
• w większości przypadków występuje rodzinnie,
• częste nawroty choroby i wysoka śmiertelność.

2) HUS związany z infekcją Streptococcus pneumoniae:

• powikłanie inwazyjnej choroby pneumokokowej, najczęściej u małych dzieci < 2. rż.,
• druga najczęstsza przyczyna atypowego HUS, odpowiada za ok. 40% przypadków,
• wysoka śmiertelność nawet do 50%.

3) Zaburzenie metabolizmu kobalaminy (witaminy B12):

• dziedziczony autosomalnie recesywnie defekt przemiany kobalaminy → nagromadzenie w organizmie kwasu metylomalonowego
  i homocysteiny → hiperhomocysteinemia indukuje uszkodzenie śródbłonka → objawy HUS,
• początek w 1–3 miesiącu życia.
  4) Mutacja DGKE(diacyloglicerolowej kinazy), obecna na śródbłonku, PLT, podocytach

5) Postacie wtórne:
- polekowy HUS – cytostatyki (mitomycyna, cisplatyna), inhibitory kalcyneuryny (cyklosporyna A), tiklopidyna, klopidogrel, chinina;
- w przebiegu choroby nowotworowej, po radioterapii, po przeszczepieniu szpiku,
- w przebiegu układowych chorób autoimmunologicznych – toczeń rumieniowaty układowy, zespół antyfosfolipidowy, twardzina układowa,
- w ciąży – jako powikłanie stanu przedrzucawkowego lub zespołu HELLP.

Question 13

Różnice(4) w przebiegu atypowego HUS i typowego

Answer 13

1) zwykle dotyczy dzieci < 6. mż. i > 5. rż.,
2) nie jest poprzedzona krwotoczną biegunką,
3) ma charakter nawrotowy i często występuje u innych członków rodziny (przyczyny uwarunkowane genetycznie),
4) dużo częściej dochodzi do zajęcia i niedokrwienia innych narządów – OUN, serca, płuc i trzustki.

Question 14

Atypowy HUS - badania mikrobiologiczne w kierunku EHEC lub shigella

Answer 14

Ujemne

Question 15

Atypowy HUS - wyniki w przypadku zaburzęń regulacji ukłądu dopełniacza

Answer 15

• obniżone stężenie składowej C3 dopełniacza,
• obecność przeciwciał przeciwko czynnikowi H,
• obecność mutacji genetycznych związanych z białkami hamującymi aktywność dopełniacza.
  (odchylenia zależą od postaci mutacji genetycznej, nie występują wszystkie naraz).

Question 16

Atypowy HUS - dgn w przypadku HUS związanego z infekcją Streptococcus pneumoniae:

Answer 16

• badania mikrobiologiczne potwierdzające infekcję – posiew krwi, płynu z opłucnej, płynu mózgowo-rdzeniowego,
  antygen S.pneumoniae w moczu lub PMR,
• dodatni odczyn Coombsa.

Question 17

Atypowy HUS - postępowanie - jakie objawowe, gdy zw. z dysregulacją autonomiczną i z S. pneumoniae

Answer 17

1) Postępowanie objawowe – jak w typowym HUS:
- objawowe leczenie ostrego uszkodzenia nerek, leczenie hipotensyjne i leczenie nerkozastępcze w razie konieczności,
- przetaczanie KKCz i ewentualnie KKP.
2) W atypowym HUS związanym z dysregulacją układu dopełniacza:

• EKULIZUMAB, czyli przeciwciało monoklonalne przeciwko składowej C5 dopełniacza – stosowane w ostrej fazie choroby,
  a następnie przewlekle w celu zapobiegania nawrotom,
• PLAZMAFEREZA całkowita z wykorzystaniem świeżo mrożonego osocza (FFP) – leczenie alternatywne.
  3) W atypowym HUS związanym z infekcją Streptococcus pneumoniae:
• intensywna ANTYBIOTYKOTERAPIA,
• przeciwwskazane jest stosowanie FFP.

Question 18

Atypowy HUS - rokowanie

Answer 18

cięższy przebieg, wyższa śmeirtelność

dużo częściej SNN

Question 19

najczęstsza przyczyna PChN w wieku rozwojowym (>60%), 30-40%przypadków SNN u dzieci i dorosłych <40rż

Answer 19

CAKUT(congenital anomalies of kidney and urinary tract) = wady wrodzone UM

Question 20

CAKUT - częstość

Answer 20

3-7/1000

Question 21

obustronna agenezja nerek - czego jeszcze nie ma, do czego zawsze prowadzi, czy jest wadą letalną, częstośc występowania

Answer 21

W przypadku agenezji nie dochodzi do wykształcenia nie tylko tkanki nerkowej,
ale również moczowodu, części trójkąta pęcherza i tętnicy nerkowej.

wada letalna, zawsze prowadzi do bezwodzia i rozwoju sekwencji Potter

1:10000, częściech chopy

Question 22

Czym skutkuje bezwodzie

Answer 22

hipoplazja płuc ->niezdolnośc do samodzielnego życia

Question 23

CO to sekwencja Potter

Answer 23

zespół wad rozwojowych spowodowanych uciskiem struktur płodu pozbawionych ochronnego działania wód płodowych:
- dysmorfia twarzy - płaski nos, cofnięty podbródek, zmarszczka nakątna, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne,

• deformacje kończyn i przykurcze stawowe

Question 24

obustronna agenezja nerek - kiedy i jak rozpoznawana, rokowanie

Answer 24

16-20tydz ciązy, USG
1/3 płódów obumiera wewmacicznie
u żywo urodzonych -> potwierdź rozpoznanie w USG
większość umiera w 1. tyg życia z powodu niewydolności oddechowej

Question 25

Jednostronna agenezja nerki - czego oprócz nerki nie ma, jaka płeć częściej, która nerka częściej, jak często inne wady ,objawy, kiedy rozpoznanie, jaki zwiazaek z PChN ?

Answer 25

brak nerki i moczowodu z towarzyszącym niedorozwojem pęcherza moczowego.

chłopcy

zazwyczaj LEWA nerka

1/3 - inne wady UM
1/3 - wady innych układów

jeśli jedyna istneijąca nerka jest zdrowa to bezobjawowa, kompensacyjny przerost jednej nerki

USG pre/postnatalnie

wyższe ryzyko PChN w przyszłości

Question 26

Aplazja nerki - co to, płeć, która, jakie wady mogą towarzyszyć

Answer 26

szczątkowa, skrajnie mała nerka ze szczątkowym moczowodem, chłopcy, zwykle dotyczy LEWEJ nerki

Aplazji nerki mogą towarzyszyć wady wrodzone narządów płciowych –
brak nasieniowodów, zarośnięcie lub brak pochwy

Question 27

Hipoplazja nerki - co to, jaka płeć, która nerka, jakie różnice w USG, jakie wady współistnieją, objawy

Answer 27

zmniejszenie wymiarów nerki i liczby nefronów z zachowaniem struktury narządu

DZIEWCZYNKI

PRAWA nerka

mniejsza o ok. 1/3, hipoplastyczny UKM

czasem + zwężenie tt nerkowej -> NT !!!

jednostronnie - bezobjawowo - > kompensacyjny przerost
obustronnie - ryzyko PChN i SNN w wieku rozwojowym

Question 28

Przyczyny wtórnej hipoplazji nerek (5)

Answer 28

1. refluks pęcherzowo-moczowodowy,
2. nawracające OOZN,
3. niedokrwienie,
4. zakrzepica żył nerkowych,
5. uszkodzenie nerek

Question 29

Dysplazja nerki - co to, jaka wada często towarzyszy, jakie rodzaje(4), który może być bezobjawowy, USG, objawy

Answer 29

zaburzenie struktury nerki, całkowity lub częściowy brak prawidłowych nefronów,
z obecnością tkanek płodowych (tkanka chrzęstna, torbiele, pierwotne cewki nerkowe)

często towarzyszy zaburzeniom odpływu moczu
(zastawka cewki tylnej, zwężenie moczowodu, odpływ pęcherzowo-moczowodowy)

rodzaje: jedno-, obustronna, ogniskowa, rozlana
niewielkie ogniskowe możliwe bez objawów

USG: mniejsza od prawidłowej, zaburzone zróżncowanie korowo-rdzeniowe, torbiele w korze nerki

objawy:

• jednostronna: bez objawów lub nawracające ZUM
• obu: PChN, NT, białkomocz

Question 30

Ektopia nerki - co to, częściej jedno czy obustronnie, jaka wada często towarzyszy, jakie możliwości (4) ektopii

Answer 30

położenie nerki inne niż prawidłowe

90% jednostronnie

często + hipoplazja

rodzaje:

1) Nieprawidłowe położenie:
- nerka miedniczna,

• nerka biodrowa,
• nerka piersiowa
  2) Zrośnięcie nerek:
• nerka podkowiasta - zrośnięcie dolnych biegunów nerek, najczęstsza ektopia (1:400–700 urodzeń),
• nerka plackowata - nerki zrośnięte wzdłuż przyśrodkowych brzegów, położone na wysokości promontorium.
  3) Skrzyżowane przemieszczenie nerek.
  4) Nerka podwójna

Question 31

najczęstsza wada UM u dzieci (50% wszystkich)

Answer 31

wodonercze wrodzone

Question 32

wodonercze wrodzone - co to, ile % nieprawidłowości w USG prenatalnym, płeć, która częściej

Answer 32

poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego ze zwężeniem kory nerki, spowodowane obecnością przeszkody w połączeniu miedniczkowo-moczowodowym.

50% nieprawdiłowości w USG prenatalnym ,

równie często

częściej LEWA nerka, możliwe obustronne

Question 33

postępowanie w przypadku stwierdzenia wady nerki (3)

Answer 33

1) prenatalne podejrzenie wady → USG po urodzeniu,
2) diagnostyka ektopii, odchyleń w jedynej nerce, ocena funkcji nerek → scyntygrafia nerek,
3) przebyte ZUM lub stwierdzenie odchyleń w jedynej nerce → cystouretrografia mikcyjna

Question 34

OPM(odpływ pęcherzowo-moczowodowy) = VUR

• procenty :(
• częstość ze względu na płeć
• czy może rodzinnie ?

Answer 34

OPM występuje u:
1-2% zdrowych
30% przypadków wodonercza płodowego
40% ZUM bez gorączki
70% ZUM z gorączką

z wiekiem u części dzieci samoistne ustępowanie OPM

noworodki i niemowlęta - częściej chopy
starsi - baby
udowodniono występowanie rodzinne

Question 35

Klasyfikacja radiologiczna OPM

Answer 35

I stopień - odpływ do nieposzerzonego moczowodu
II stopień - odpływ do miedniczki i kielichów
III stopień - łagodne/umiarkowane poszerzenie moczowodu, miedniczki, kielichów,
IV stopień - umiarkowanie kręty przebieg moczowodu, poszerzenie miedniczki i kielichów z minimalnym spłaszczeniem ich sklepienia
V stopień - kręty przebieg, duże poszerzenie moczowodu, miedniczki, kielichów, ścieńczenie kory

Question 36

OPM - leczenie w zależności od stopnia odpływu

Answer 36

I-III -> zachowawczo:

• profilaktyka ZUM(furazydyna)
• leczenie epizodów ZUM
• kontrolna cystoureterografia mikcyjna po 12 msc

IV i V:

• > endoskopowo(sting procedure - ostrzyknięcie ujścia pęcherzowego moczowodu materiałem obliterującym
• > operacyjne(przeszczepienie moczowodu do pęcherza z wytworzeniem odpowiednio długiego odcinka podśluzówkowego moczowodu)

Question 37

dysplazja wielotorbielowata (PKD - polycystic kidney diease) - jakie dwie posatcie

Answer 37

1. ADPKD - częściej, wykrywana w 10-30rż

2. ARPKD - rzadziej, wykrywana u niemowląt

Question 38

najczęstsza uwarunkowana genetycznie choroba nerek, 8-15% przypadków SNN, wymagające leczenia nerkozastępczego

mutacja, co powoduje, czeu zgony

Answer 38

ADPKD 
PKD1 (85%), PKD2(15%) -> kodują policytsyne 1 lub 2 -> mutacje powodują uskzodzenie mechanizmu działania rzęsek w komórkach cewek nefronu -> poszerzenie światła cewki(najczęściej prox) i wytworzenie torbieli 

zaburzneie ff rzęsek dotyczy WSZYSTKICH układów

prowadzi do PChN ! 50% SNN przed 60 rż
zgon -> najczęściej z powodu NN lub pęknięcia tętniaka

Question 39

ADPKD - objawy NERKOWE(9)

Answer 39

1. przez wiele lat bezobjwowo - wykrywana przypadkowow w badanich pobrazowych
2. NT - często oporne - PIERWSZY OBAJW CHOROBY, zwykle przed 30 rż
3. objawy PChN - rozwija się w 50-60rż
4. ból okolicy lędźwiowej - bo stale powiększajaće się torbiele, rzadziej zakażenie lub pękięcie
5. krwiomocz - stały/okresowy
6. kamica - 20 %
7. białkomocz
8. poliuria, nykturia - uposledzoen zagęśzczanie moczu, wcześnie w przbeiegu choroby
9. powiekszneie obwodu brzucha, wyczuwalne guzy w jamie brzusznej

Question 40

ARPKD - objawy POZANERKOWE(7)

Answer 40

1. torbiele watroby- najczęstsze poza nerkowe(60%), nie porwadzi do niewydolności , objawy głównie z powiększenia
2. tętniaki wewnątrzczaszkowe - bezobjawowe, pękniecie -> 10% przycyzn zgonów
3. torbiele w innych narządach(śledziona, trzusta, jajniki,) - zwykle bez objaów i bez znaczenia
4. zastawkowe wady serca- wypadanie płatka zastawki mitralnej, niedomykalnośc zastawek
5. tętniaki aorty i tętnic
6. przepukliny brzuszne(40%)
7. uchyłkowatośc JG

Question 41

ADPKD - rozpoznanie

Answer 41

obrazowe(USG!) - liczne, obustronne torbiele oraz powiekszneie wymiarów nerek
u osób bez obciążonego wywiadu rodzinnego (10-25%) wkszaane wykoananie badania molekularnego

Question 42

ADPKD- leczneie

Answer 42

1. tolwapan - anatgonista rec. ADH V2(hamuje powiększanie torbieli, opóźnia rozwój PChN)
2. leczneie hipotensyjne - ACEI, statyny(blokowanie RAA)
3. leczneie objawowe PChN
4. Tx neri

Question 43

ARPKD - jaka mutacja, co charakterystyczne

Answer 43

mutacja genu PKHD1 -> zaburzneia fibrocystyny(rec. błonowego) -> liczne drobne torbiele w obu nerkach + włóknienie wątroby z poszerzeniem DŻ

Question 44

ARPKD - objawy (4)

Answer 44

1. niewydolność oddechowa po urodzeniu - bo hipoplazja płuc
2. NT w wieku niemolęcym
3. objawy PChN - wiek niemowlęcy lub póxniej
4. objawy NT wrotnego

Question 45

ARPKD - rozpoznanie

Answer 45

USG, 40% w okresie prenatalnym, char. małowodzie i obustronne powiększneie nerek

Question 46

ARPKD - leczenie

Answer 46

1. leczneie objawowe PChN
2. leczneie hipotensyjne
3. leczniee powikłań wątrobowych
4. Tx nerki i wątroby - DOCELOWE LECZENIE

Question 47

ARPKD - rokowanie

Answer 47

70-80% ograniczona czynnośc nerek, może się poprawić wraz z dojrzewaniem tkanki nerkowej