Otępienia Flashcards
Otępienie - definicja
Zespół objawów będący następstwem choroby mózgu (zwykle przewlekłej lub o postępującym przebiegu). Jest to zaburzenie nabyte.
Otępienie - objawy
Obejmuje zaburzenia wyższych czynności korowych, zwłaszcza pamięci oraz co najmniej 1 innej domeny poznawczej (myślenie, orientacja, rozumienie, liczenie, zdolność do uczenia, język i ocena).
W zespołach otępiennych świadomość jest niezaburzona (zaburzenia świadomości mogą pojawić się wtórnie do innych zaburzeń).
Dwie podstawowe grupy objawów:
- grupa I - zaburzenia funkcji poznawczych
- grupa II - zaburzenia percepcji (omamy), treści myślenia (urojenia), nastroju i zachowania.
Otępienie - objawy CD
Początek: powolny/nagły.
Przebieg: powoli postępujący / podostry / skokowy / nagły
Następstwem jest pogorszenie w zakresie codziennego funkcjonowania.
Objawy trwają co najmniej 6 miesięcy.
Otępienie - rozpoznanie
OSŁABIENIE PAMIĘCI + SPADEK ZDOLNOŚCI POZNAWCZYCH
Powodujące zaburzenia funkcjonowania w życiu codziennym.
Zachowana świadomość otoczenia.
Obniżona zdolność kontroli emocji (chwiejność, drażliwość, apatia, prymitywizacja).
Otępienie
Kryteria wykluczające
- objawy obecne wyłącznie w przebiegu majaczenia,
- w fazie nasilonych objawów innego zaburzenia psychicznego (gł. depresji).
Nie można rozpoznać otępienia w trakcie zaburzeń świadomości, ale współwystępowanie zaburzeń świadomości w otępieniach jest powszechne.
!!!
Otępienie - podział ICD-10
F00 - w chorobie Alzheimera.
F01 - naczyniowe.
F02 - w innych chorobach sklasyfikowane gdzieś indziej:
- w ch. Picka,
- w ch. Creutzfeldta–Jakoba,
- w ch. Huntingtona,
- w ch. Parkinsona,
- HIV–dementia.
F03 - otępienie bliżej nieokreślone.
F04 - organiczny zespół amnestyczny niewywołany alkoholem i innymi substancjami psychoaktywnymi.
F05 - majaczenie niewywołane alkoholem i innymi substancjami psychoaktywnymi.
Otępienie korowe
Choroba Alzheimera
Otępienie czołowo-skroniowe
Otępienie z ciałami Lewy’ego
Otępienie mieszane
Otępienie naczyniopochodne
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Otępienie podkorowe
Choroba Parkinsona
Pląsawica Huntingtona
Choroba Wilsona
Najczęstsze powikłanie psychiczne zakażenia HIV to otępienie.
!!!
Otępienie - diagnostyka
- Obiektywny wywiad (u pacjenta - zaburzenie krytycyzmu).
- Badanie internistyczne, neurologiczne oraz stanu psychicznego.
- Szukaj odwracalnych przyczyn otępienia!
morfologia krwi → wykładniki stanu zapalnego
panel metaboliczny → zaburzenia metaboliczne i elektrolitowe
Enzymy wątrobowe, glukoza, hormony tarczycy, wit. B12
VDRL/RPR → kiła
HIV
- Ocena funkcji poznawczych
- Neuroobrazowanie:
- TK (wykluczyć odwracalne przyczyny otępienia, np. guz mózgu lub wodogłowie normotensyjne, inaczej z. Hakima–Adamsa),
- MRI (zmiany naczyniowe)
Otępienie - diagnostyka
Drugs (leki).
Electrolyte disturbances (zaburzenia elektrolitowe).
Metabolic derangements (zaburzenia metaboliczne).
Emotional (depression - pseudodementia).
Nutritional deficiencies (B12).
N ormal pressure hydrocephalus (wodogłowie normotensyjne).
Tumor, Trauma, Thyroid (nowotwór, uraz, tarczyca).
Infection (infekcja).
Alcoholism (alkoholizm).
Ocena funkcji poznawczych
- testy przesiewowe:
MMSE (Mini Mental State Examination),
test rysowania zegara, - ocena zaawansowania:
GDS (Global Deterioration Scale),
CDR (Clinical Dementia Rating), - badanie neuropsychologiczne.
Triada objawów zespołu Hakima
- Stopniowo narastające otępienie. Mogą być obecne objawy depresji, apatia.
- Zaburzenia chodu (ataksja, niedowład spastyczny kończyn dolnych)
- Nietrzymanie moczu.
Zespół Hakima to objawy charakterystyczne dla wodogłowia normotensyjnego. Przyczyną są zaburzenia wchłaniania płynu mózgowo-rdzeniowego - jego zwiększona objętość wywiera nacisk na struktury mózgowia i powoduje ich zanik.
Nie należy rozpoznawać otępienia wyłącznie na postawie neuroobrazowania
!!!
Otępienie - epidemiologia
Dotyczy 1% populacji ogólnej.
Zapadalność związana z wiekiem
(większość przypadków po 60. roku życia).
Otępienie - czynniki ryzyka
- Wiek.
- Występowanie w rodzinie.
- Zespół Downa w rodzinie.
- NT i hipercholesterolemia w średnim wieku.
- Nikotynizm.
- Urazy głowy.
- Późna depresja (po 65. roku życia).
Otępienie - czynniki protekcyjne
- Wyższe wykształcenie.
- Kontakty społeczne.
- Umiarkowanie spożycie alkoholu.
- Aktywność intelektualna i fizyczna w późnym wieku.
Otępienie - Najczęstsze przyczyny w wieku podeszłym
- Choroba Alzheimera 30-70%!
- Otępienie naczyniopochodne 15-30%.
- Otępienie z ciałami Lewy’ego 7-34%.
- Otępienie czołowo-skroniowe 1,5-2,5%.
Częste jest również otępienie mieszane (Alzheimera + naczyniowe) 10-30%.
Choroba Alzheimera (AD) - epidemiologia
Najczęstsza przyczyna otępienia (30-70%).
Postaci :
- wczesna - przed 65. rokiem życia,
- starcza - po 65. roku życia.
Etiologia:
- sporadycznie (większość),
- rodzinnie (1%).
Choroba Alzheimera (AD) - czynniki ryzyka Genotyp ApoE4
- apolipoproteiny (Apo) to białka tworzące z lipidami strukturę lipoprotein,
- ApoE to podstawowa apolipoproteina w OUN,
- gen dla ApoE jest polimorficzny,
- w zależności od posiadanego allelu (ε2, ε3, ε4) koduje trzy izoformy ApoE (ApoE2, ApoE3 i ApoE4),
- osoby posiadające allel ε4 (ApoE4) mają podwyższone ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera.
Choroba Alzheimera (AD) - czynniki ryzyka
- Wiek.
- Zespół Downa
(dodatkowy chromosom 21 = dodatkowy allel na prekursor amyloidu β). - Obciążenie dziedziczne.
- Płeć żeńska (ponieważ kobiety żyją dłużej).
- Liczne urazy głowy (np. futboliści).
- Naczyniowe.
- Depresja, samotność, brak kontaktów towarzyskich.
- Alkohol.
- Niskie wykształcenie.
- Ekspozycja na glin.
- HSV1.
- Zaburzenia pamięci związane z wiekiem.
Choroba Alzheimera (AD) - czynniki ochronne
- Wyższe wykształcenie.
- Izoforma Apo-E2.
- Leki: NLPZ.
- Statyny.
- Witamina E.
- Aktywny styl życia.
Choroba Alzheimera (AD) - etiologia
Genetyczne - mutacje w genie na:
- prekursor amyloidu β (choromosom 21),
- presenilinę 1 i 2 - PSEN 1 i 2 (14 i 1).
Choroba Alzheimera (AD) - patogeneza
- „Kaskada amyloidowa”:
- odkładanie się w mózgu nierozpuszczalnych form peptydu Aβ. - Koncepcja neuroprzekaźnikowa:
- gł. dysfunkcja układu cholinergicznego (objawy poznawcze i np. omamy).
- ale też: glutaminergicznego (niektóre poznawcze),
- dopaminowego,
- serotoninowego,
- noradrenergicznego (psychotyczne, depresja, apatia, lęk).
Choroba Alzheimera (AD) - obraz neuropatologiczny
- Zanik korowy
początkowo: okolice skroniowe
później: okolice skroniowo-ciemieniowe, a nawet zmiany uogólnione
MR: bardziej szczegółowa ocena, zwłaszcza rejonu hipokampa → zanik charakterystyczny dla AD
- Blaszki amyloidowe (płytki starcze).
- Zwyrodnienie włókienkowe (NFT – neurofibrillary tangles).
- Dystroficzne neuryty.
Choroba Alzheimera (AD) - przebieg
Przebiega etapami
(okres utajenia, prodromalny, rozwiniętej choroby).
Początek jest trudno uchwytny.
Czas trwania choroby: 4-20 lat.
Przypadki o wczesnym początku przebiegają szybciej.
MCI (łagodne zaburzenia poznawcze)
- nie zaburzają codziennego funkcjonowania, co różni je od otępienia,
- funkcje poznawcze są nieznacznie zaburzone.
MCI z amnezją → AD
MCI z deficytem językowym → Otępienie czołowo-skroniowe
MCI z zaburzeniami wzrokowo-przestrzennymi → LBD / ch. Parkinsona
Choroba Alzheimera (AD) - obraz kliniczny na początku
- Zaburzenia poznawcze + behawioralne.
- Brak zaburzeń neurologicznych (zaburzenia chodu, połykania, nietrzymanie moczu).
- Brak psychoz (w zaawansowanych stadiach - halucynacje).
- Zaburzenia pamięci:
- początkowo operacyjnej,
- stopniowe i powolne,
- zaburzona pamięć krótkotrwała. - Afazja:
- zaburzenie funkcji językowych,
- charakterystyczna trudność w nazywaniu przedmiotów,
- mutyzm w zaawansowanym etapie choroby. - Apraksja:
- upośledzenie precyzyjnych, celowych ruchów, np. gestykulacji, gwizdania, użycia narzędzi. - Agnozja:
- niezdolność do rozpoznawania znanych obiektów,
- prozopagnozja - niezdolność do rozpoznawania twarzy poznanych wcześniej osób
Choroba Alzheimera (AD) - obraz kliniczny na początku - CD
- Trudności w prowadzeniu samochodu.
- Upośledzenie funkcji wykonawczych:
- niezdolność do planowania i realizowania działań, plastycznego reagowania. - Podatność na zaburzenia świadomości (np. polekowe).
- Anozognozja:
- niezdolność zdania sobie sprawy z własnej choroby! (różnicuje z normalnym starzeniem się),
- chorzy najczęściej przywiezieni przez rodzinę, która zaobserwowała obniżenie sprawności. - Zaburzenia behawioralne:
- pacing - bezcelowe wędrowanie, agresja, apatia,
- niedostosowanie społeczne, zaniedbywanie się. - Urojenia i omamy (różnicuj z schizofrenią).
- Zaburzenia snu.
- Zespoły depresyjne i lękowe (depresja po 65. r.ż. → podejrzewaj AD).
Choroba Alzheimera (AD) - objawy W stadium zaawansowanym:
- objawy uszkodzenia neuronu ruchowego,
- odruchy patologiczne,
- zaburzenia chodu,
- nietrzymanie moczu i stolca.
Choroba Alzheimera (AD) - przyczyny śmierci
- Infekcje (gł. zapalenia płuc).
- Wyniszczenie.
- Zachłyśnięcie.
- Upadki.
- Wychłodzenie.
- Odwodnienie.
U osób z genotypem ApoE4 przyczyną zgonu częściej jest zawał serca lub udar mózgu (patologia naczyń).
Choroba Alzheimera (AD) - leczenie przyczynowe
Leki poprawiające funkcje poznawcze mają podstawowe znaczenie.
Inhibitory cholinoesterazy
Memantyna
Inhibitory cholinoesterazy
- donepezil,
- riwastygmina,
- galantamina.
Inhibitory cholinoesterazy działają na:
- zaburzenia poznawcze (głównie),
- zaburzenia zachowania,
- zaburzenia psychotyczne i niepokój (gł. riwastygmina),
- apatię, depresję i lęk (gł. donepezil).
Donepezil i rywastygmina są stosowane we wszystkich postaciach choroby Alzheimera.
Memantyna
częściowy antagonista NMDA
AD o umiarkowanym i znacznym nasileniu.
Terapia kombinowana
- AD o umiarkowanym i znacznym nasileniu.
Brak naukowych dowodów dotyczących stosowania tzw. leków prokognitywnych (np. piracetam) lub środków wpływających na naczynia w mózgu (np. winpocetyna).
Preparaty te są stosowane wspomagająco.
!
Choroba Alzheimera (AD) - leczenie W sytuacjach nagłych / wyjątkowo ciężkich można zastosować
- neuroleptyki (niskie dawki, krótko),
- leki przeciwdrgawkowe,
- SSRI (citalopram, sertralina).
Należy unikać TLPD!
(mają ośrodkowy efekt antycholinergiczny).
Otępienie naczyniopochodne (VaD)
Częściej od „czystej” patologii naczyń występują postaci mieszane (zmiany w naczyniach towarzyszą innym zmianom patologicznym).
Wymagane jest udokumentowanie naczyniopochodnego uszkodzenia mózgu.
15-30% otępień, częściej u mężczyzn.
Otępienie naczyniopochodne (VaD) - Skala niedokrwienia Hachinskiego
- różnicowanie pomiędzy otępieniem naczyniopochodnym (≥ 7) a pierwotnie zwyrodnieniowym (≤ 4)
Skala Hachinskiego pomaga w diagnostyce otępienia naczyniopochodnego, ale NIE SŁUŻY DO STAWIANIA ROZPOZNANIA.
Otępienie naczyniopochodne (VaD) - przyczyny
- Udar mózgu.
- Mnogie zawały korowe/podkorowe.
- Choroba małych naczyń.
- Krwotok śródczaszkowy.
Otępienie naczyniopochodne podejrzewamy u pacjentów z czynnikami ryzyka udaru mózgu
- nadciśnienie tętnicze,
- hiperlipidemia,
- cukrzyca,
- udar w wywiadzie,
- nadkrzepliwość,
- migotanie przedsionków,
- palenie tytoniu.
Otępienie naczyniopochodne (VaD) - objawy
Demencja
+
Objawy ogniskowe
(dysfagia, dyzartia, zaburzenia chodu, hiperrefleksja)
Otępienie naczyniopochodne (VaD) - objawy
W otępieniu wielozawałowym początek zazwyczaj jest stopniowy.
Przebieg jest skokowy lub powoli postępujący.
Niewielkie deficyty pamięci w porównaniu do AD.
Na pierwszym planie zaburzenia funkcji wykonawczych (a nie poznawczych jak w AD).
Otępienie naczyniopochodne (VaD) - podział
- Otępienie poudarowe
2. Otępienie podkorowe
Otępienie poudarowe
- u ok. 16-30% do 3 miesięcy od wystąpienia udaru:
- korowe/wielozawałowe,
- z udarami w obszarach strategicznych,
- z hipoperfuzji (np. w niewydolności krążenia),
- pokrwotoczne.
Otępienie korowe = wielozawałowe
- objawy zależą od lokalizacji udaru,
- najczęściej stwierdza się zespół czołowy,
(zaburzenia zachowania, charakterologiczne i afektu, utrata krytycyzmu, drażliwość).
Otępienie z udarami w obszarach strategicznych
- dotyczy małych, ale istotnych dla funkcji poznawczych obszarów mózgu, (np. wzgórza).
Otępienie podkorowe
- NAJCZĘSTSZA postać VaD,
- powoli postępuje (różnicuj z AD!),
- zaburzenia złożonych funkcji wykonawczych, zmiany zachowania.
- zaburzenia pamięci i funkcji korowych rzadkie!,
- często zaburzenia neurologiczne jak objawy piramidowe, zespół rzekomoopuszkowy, nietrzymanie moczu.
Otępienie naczyniopochodne (VaD) - Otępienie podkorowe - obrazy kliniczno-patologiczne
Stan zatokowy
okluzja drobnych naczyń, np. w wyniku miażdżycy
Otępienie naczyniopochodne (VaD) - Otępienie podkorowe - obrazy kliniczno-patologiczne
Choroba Binswangera (leukoencefalopatia podkorowa)
- następstwo wieloletniego NT,
- prowadzi do rozlanego uszkodzenia istoty białej (leukoarajoza)
Otępienie naczyniopochodne (VaD) - rozpoznanie
Otępienie \+ Naczyniowe uszkodzenie mózgu \+ Związek czasowy między nimi
Nagłe wystąpienie otępienia po udarze to najpewniej otępienie naczyniopochodne!
Choroba Alzheimera nie objawia się nagłym otępieniem.
Pewna diagnoza tylko na podstawie badania neuropatologicznego.
Otępienie naczyniopochodne (VaD) - Leczenie i postępowanie
Rozważyć ASA i statynę (profilaktyka pierwotna incydentów naczyniowych).
Leki wazoaktywne i nootropowe - słabe dowody na skuteczność.
Inhibitory cholinoesterazy i memantyna - częściowa skuteczność objawowa (mają kliniczne zastosowanie, natomiast nie posiadają rejestracji).
Otępienie naczyniopochodne (VaD) - Profilaktyka wtórna
- Leczenie: NT (perindopril, enalapril i nitrendypina), cukrzycy i hipercholesterolemii.
- Dieta.
- Aktywność fizyczna.
- Niepalenie tytoniu.
Otępienie z ciałami Lewy’ego (DLB) - objawy podstawowe
- Parkinsonizm - u 70% chorych
(symetryczny, z przewagą wzmożonego napięcia mięśniowego)
+
- Fluktuacje funkcji poznawczych
(pamięć dobrze zachowana – w przeciwieństwie do AD)
+
- Omamy wzrokowe
Otępienie z ciałami Lewy’ego (DLB) - objawy dodatkowe
- Nadwrażliwość na neuroleptyki.
- Upadki.
- Omdlenia.
- Zawroty głowy.
- Usystematyzowane urojenia.
- Depresja.
- Zaburzenia snu.
Czas pomiędzy wystąpieniem parkinsonimu a otępieniem (LBD)
< 12 miesięcy!
Otępienie z ciałami Lewy’ego (DLB) - neuropatologia
Ciała Lewy’ego (LB):
- powyżej 5 w korze nowej i limbicznej w 100x powiększeniu mikroskopowym,
- głównym składnikiem LB jest α-synukleina.
Neuryty Lewy’ego.
Deficyt cholinergiczny (większy niż w AD).
Otępienie z ciałami Lewy’ego (DLB) - leczenie
Riwastygmina.
U niektórych lewodopa na objawy parkinsonowskie (ryzyko objawów psychotycznych).
Ostrożnie z neuroleptykami, metoklopramidem (ryzyko powikłań pozapiramidowych, najbezpieczniejsze jest stosowanie kwetiapiny, olanzapiny).
Zwyrodnienie czołowo-skroniowe - charakterystyka
Powoli postępująca choroba, dziedziczona AD!
Odpowiada za 20% otępień zwyrodnieniowych (równie często u kobiet i mężczyzn).
Pierwsze objawy między 35. a 75. rokiem życia.
Czas trwania choroby waha się od 2 do 20 lat (najgorzej rokujący typ otępienia).
Zwyrodnienie czołowo-skroniowe - podział
- Otępienie czołowo-skroniowe (choroba Picka) - dominują zaburzenia ZACHOWANIA (tzw. wariant czołowy).
- Otępienie semantyczne - dominują zaburzenia JĘZYKOWE (tzw. wariant skroniowy).
- Postępująca afazja bez płynności mowy.
Niewielki odsetek zachorowań stanowi otępienie czołowo-skroniowe z zespołem parkinsonowskim, sprzężone z chromosomem 17.
Otępienie czołowo-skroniowe (choroba Picka) - PIERWSZE objawy
Zaburzenia zachowania:
- zaniedbywanie się, pogorszenie kontaktów społecznych,
- niestosowne zachowania seksualne, dowcipkowanie,
- niepokój, impulsywność, hiperoralność,
- wzmożona przerzutność uwagi.
Otępienie czołowo-skroniowe (choroba Picka) - PÓŹNIEJSZE objawy
Zaburzenia językowe / AFAZJA:
- redukcja mowy, perseweracje, echolalie, neologizmy.
Objawy neurologiczne:
- uszkodzenie kory CZOŁOWO- skroniowej → odruchy prymitywne (odruch dłoniowo-bródkowy),
- nietrzymanie moczu/stolca,
- akinezje, drżenia.
Otępienie semantyczne - objawy
Zaburzenia pamięci semantycznej (nabytej) i utrata pamięci słownej:
- mowa płynna z tendencją do wielomówności i jednoczesnym zubożeniem słownictwa, tzw. „pusta mowa”,
- dominuje trudność z wyszukiwaniem nazw,
- zachowana struktura gramatyczna,
- zaburzenia zachowania podobne jak w chorobie Picka.
Postępująca afazja bez płynności mowy - objawy
Zespół niejednolity etiologicznie, u około 50% stwierdza się chorobę Alzheimera, występuje w nim:
- brak płynności mowy przy zachowanym dobrym zrozumieniu,
- nieprawidłowa struktura gramatyczna wypowiedzi.
Zespół Fahra*
*rzadkie schorzenie neurologiczne, dziedziczone AD
SYMETRYCZNE ZWAPNIENIA jąder podstawy mózgu i jądra zębatego móżdżku.
Trzy postaci:
- wczesnodziecięca (zahamowanie rozwoju i duża śmiertelność),
- o wczesnym początku (około 30. r.ż),
- o późnym początku (około 50. r.ż).
Różnorodny obraz kliniczny.
Objawy pozapiramidowe i móżdżkowe, trudności z mówieniem, otępienie, zaburzenia afektu, psychozy.
Choroby prionowe - charakterystyka
Szybko postępujące AGRESYWNE choroby wywołujące otępienie.
Spowodowane są przez białka prionu odkładające się w tkance mózgowej.
Przykładem jest choroba Creutzfeldta-Jakoba:
- 85% - przypadków ma charakter samoistny,
- 10% - mutacje genetyczne,
- 5% - jatrogenne.
choroba Creutzfeldta-Jakoba
Mogą wystąpić objawy piramidowe, pozapiramidowe, móżdżkowe oraz afazja i uszkodzenie wzroku.
Typowym stanem terminalnym jest mutyzm akinetyczny.
W EEG charakterystyczne są okresowo występujące fale wolne i ostre.
Rozpoznanie można potwierdzić jedynie badaniem neuropatologicznym.
