Noter

Question 1

Additions-, deletions- eller substitutions mutation i 5’ UTR?

Answer 1

Nonsense i promoter –> intet produkt

Question 2

Hvordan kan man forhindre dannelse af et gen uden at der er sket en ændring i transkriptionsenhedens nukleotidsekvens?

Answer 2

• Mutation i poly-A hale
• Mutation i promoter
• Deletion af 3baser i intron
• Substitution i introns

Question 3

Hvad får man ved at sammenligne konkordansraten hos monozygote tvillinger med konkordansraten med dizygote tvillinger?

Answer 3

Den relative indflydelse af genetiske og miljømæssige faktorer på sygdommen

Question 4

Hvem bliver syge ved en mitokondriel sygdom?

Answer 4

100% monozygote
100% dizygote

Alle mennesker

Question 5

Antal procent i konkordansrate syge af autosomal dominant og recessiv af monozygot og dizygote tvillinger

Answer 5

Dominant:
MZ: 100%
DZ: 50%

Recessiv:
MZ: 100%
DZ: 25%

Question 6

Sygdom af multifaktorielle faktorer af monozygote og dizygote tvillinger i procent ved konkordansrate

Answer 6

MZ:
- 48%

DZ:
- 12%

Question 7

Hvad er RFLP Restriktions
Fragment
Length
Polymorf?

Answer 7

En normal variation (ofte basesubstitution) i DNA-sekvensen der forekommer i befolkningen

Question 8

Hvor forekommer RFLP henne?

Answer 8

Både inden for og udenfor gener (intra- og ekstragenisk)

Question 9

Hvor henne kan man finde genetiske arvesygdomme?

Answer 9

De er i alle celler