13Maj

Question 1

Primer

Answer 1

En primer skal være antiparallel og komplementær til den kodende (ikke-transkriberende) sekvens af exon

Question 2

Redegør for to måder på hvordan mutationer i den transkriberende del (ikke kodende del region) kan medføre exon skipping

Answer 2

Mutationer i 3’-UTR eller 5’-UTR:
- Mutationer i splice-site (ændrer splice-site)

• Mutationer i polyA-addition-sites –> inhiberer poly-adenylering

Question 3

Et polygen

Answer 3

Arvegang hvor sygdommen skyldes en kombination af mutationer i forskellige gener

Question 4

SNP

Answer 4

Variant fremfor en mutation

Single nucleotide polymorfs

Minder om en punktmutation, hvor vi har en nukleotid som er blevet udskiftet med en anden

Er så hyppig at mindst 1% har den, man taler derfor om en variant fremfor en mutation

Question 5

Relativ fordeling

Answer 5

En hyppigere forekomst hos syge end hos folk der ikke er syge

Question 6

OR

Answer 6

Odds ratio på 1,20 betyder at man har 20% større risiko for at udvikle en sygdom, hvis man er bærer af genet.

I forhold til, hvis man er ikke-bærer

Question 7

Koblingsuligevægt

Answer 7

Loci, hvorimellem der er koblingsuligevægt, er tæt koblede

Når en specifik haplotype (kombination af alleler på to eller flere loci) forekommer i en befolkning hyppigere end man ville forvente hvis allelerne på de involverede loci kombinerede frit.

Question 8

Recibrok translokation

Answer 8

Bytning af DNA mellem to ikke-homologe kromosomer –> derivate kromosomer

En balanceret recibrok translokation har ingen fænotypisk effekt.

Man kan få:

• Raske bærere med balancerede translokation
• Raske børn med balanceret karyotype
• Syge børn med ubalanceret karyotype

Question 9

Nævn tre forhold for modermærkekræft der kan forklare et resultat af en koblingsanalyse

Answer 9

• Locus heterogenitet
• Fænokopi
• Sporadisk tilfælde
• Nedsat penetrans

Question 10

Locus heterogenitet

Answer 10

Mutationer i forskellige loci kan give samme fænotype

Uregelmæssigheder

Mutationer i gener i forskellige loci = giver samme sygdom

Question 11

Fænokopi

Answer 11

Mutation forårsaget af miljøfaktorer

Som genetisk ligner en genetisk mutation

Question 12

Penetrans

Answer 12

Gennemslagskraft

Den sandsynlighed for sygdommens forekomst ifht. fænotypen

Inkomplet:
- Forskellighed fra 100%

Aldersbetinget:
- Fremtræder med alderen

Kønsbetinget:
- Kun ét køn får sygdommen

Question 13

Vil sekventering af cDNA være tilstrækkelig for at påvise mutationen, eller skal man bruge gDNA for at påvise mutationen

Answer 13

Promoter regionen er ikke en del af mRNA

cDNA = mRNA

Vi har derfor brug for gDNA idet promotersekvensen ikke indgår i mRNA

Question 14

1. Hvordan opstår kræft?

Answer 14

Uhindret celledeling

Question 15

2. Hvorfor har kræft evigt liv?

Answer 15

Opretholder telomerase så det ikke går i stykker

Normale celler:
- Telomer DNA forkortes under hver replikation

Question 16

Hvis en mutation er arvelig hvor findes promotormutationer så henne?

Answer 16

De findes i alle væv:

- Øget telomerase aktivitet –> øget cancerrisiko

Question 17

Hvis en mutation er sporadisk, hvor findes den så henne?

Answer 17

Typisk i samme væv.

• Næppe øget risiko for smitning af andre væv
• Da sådan en mutation typisk ikke er arvelig