08Januar

Question 1

Hardy Weinberg

Answer 1

• Ingen genetisk drift
• Panmixia = forskellige paring: Random parring mellem racer (sort og hvid mixes)
• Ikkeoverlappende generationer

INGEN:

• Migration
• Mutation
• Selektion

Question 2

Forklar begrebet genetisk drift

Answer 2

• Genetisk variation
• Survival of the Fittest
• Individerne som klarer sig bedst i samfundet overlever og får lov til at reproducere

Question 3

Nævnt 5 forskellige kromosomale abnormaliteter der kan observeres i cancerceller

Answer 3

A DATID

• Aneuploidi
• Deletion
• Amplifikation
• Translokation
• Inversion
• Duplikation

Question 4

Hvad er aneuploidi?

Answer 4

Unormalt antal kromosomer:

• Sker under celledeling (hvis der ikke er en ordentlig deling)
• Skyldes non-disjunction under mitose

Question 5

Hvad er deletion?

Answer 5

Dele af et kromosom kan gå tabt

Question 6

Hvad er amplifikation?

Answer 6

Naturlig forekommende forøgelse af DNA sekvensen

Ved cancer celler er det en unaturlig forøgelse af DNA sekvensen

Question 7

Hvad er inversion

Answer 7

Kromosomet dele som kan vendes om

Question 8

Hvad er duplikation

Answer 8

Kromosomets dele som kan gentages

Question 9

Hvad er transkriptionsfaktor?

Answer 9

Alle de proteiner som er nødvendige for at starte transkriptionen af et gen, pånær RNA polymerase

Question 10

Hvad er forskellen på den arvelige og sporadiske form for Wilms tumor

Benævn:
Lateralitet
Alder
Antal primære tumorer

Answer 10

Ved arvelig form:
Lateralitet:
- Bilateral

Alder:
- Tidlig alder

Antal primære tumorer:
- Multifokal

Ved Sporadisk form:
Lateralitet:
- Unilateralitet

Alder:
- Sen debut alder

Antal primære tumorer:
- Unifokal

Question 11

Hvad betyder loss of heterozygocity

Answer 11

Man mister det sidste raste allel

Question 12

Hvad er tumorsuppressor-gen og hvad er oncogener

Answer 12

Tumor-suppressor:

• Nedarvelige
• Kun ét af generne virker (heterozygot)
• '’Bremser’’

Onco-gener:

• Ikke nedarvelige
• Begge gener virker (homozygot)
• '’Speeder’’

Man kan ikke arve oncogener, da man vil få en spontan abort.
Man skal bare have én fejl i et oncogen-allel for, at barnet vil dø og ikke videreudvikles.

Question 13

Hvad betyder loss of heterozygosity

Benævn 4 måder hvorpå loss of heterozygosity kan opstå

Answer 13

Man mister det sidste raste allel

4 måder:

• Non-disjunction
• Deletion
• Gen konversion
• Mitotisk rekombination

Question 14

Nonsense mutation

Answer 14

Præmatur stopcodon

mRNA niveau:
- Ingen effekt på mRNA længde
Sker ingenting på mRNA niveau medmindre der opstår nonsense mediated decay

Protein niveau:
- Kortere protein

Question 15

Missense mutation

Answer 15

Én ændring af kun én aminosyre

mRNA niveau:

• Aminosyre-substitution
• Samme mængde mRNA

Protein niveau:
- Ændret funktion

Question 16

Frameshift mutation

Answer 16

Forskydning af basesekvens, ændring af læseramme (sandsynligvis også præmatur stopcodon)

mRNA niveau:
- Forlængelse/afkortelse af mRNA

Protein niveau:
- Ændret proteinsekvens

Question 17

Forklar begreber multifaktoriel

Answer 17

Arvegang hvor sygdommen skyldes en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer
(arv og miljø)

Når egenskaber, herunder sygdomme, er betinget af et eller flere loci i samspil med miljøfaktorer (non-mendelian arvegang)

Question 18

Forklar modellen om belastningstærskel: Threshold of liability

Answer 18

Alle de genetiske og miljømæssige faktorer som har indflydelse på udvikling af en multifaktoriel egenskab, kan betragtes som en størrelse kaldet ‘liability’ (belastningsgrad).

Liability af x-aksen (belastningsgrad)

Hyppighed af y-aksen

Question 19

Hvad er translokation?

Answer 19

Ikke-homologe kromosomer kan bytte dele

Question 20

Hvad er nullisomi?

Answer 20

Totalt fravær af et kromosom