12November

Question 1

En mulig forklaring på hvorfor en familie med syg mor, med syge forældre får raske børn?

Answer 1

Det kan være at sygdommen er aldersbetinget penetrans

Question 2

Apriori

Answer 2

Forældre

Question 3

Betingelse

Answer 3

Rask, hvad er chancerne

Question 4

Aposterior

Answer 4

Gunstige/mulige

Gunstige bærere
Mulige (bærere + ikke-bærere)

Question 5

Molekylærmekanisme

Answer 5

Dinukleotidsekvenserne er methylerede

Question 6

Mutation af basepar

Answer 6

C–>

C muterer typisk til T

Question 7

En genekspression der produceres af et meget lille antal nerveceller og ingen andre steder i kroppen

Answer 7

Vævsspecifik/cellespecifik genekspression

Question 8

Hvilke to forhold i meiosen er de vigtigste for at de gameter der dannes bliver forskellige?

Answer 8

• Overkrydsning

- Uafhængig segretion

Question 9

Hvilken metode kan man bruge til at se forskel på hvilken meiotisk non-disjunction, om det er opstået i 1 eller 2?

Answer 9

DNA-sekvensanalyse

Question 10

Recibrok translokation

Answer 10

Bytning af kromosomstykker mellem to ikke-homologe

Question 11

Robertsonsk translokation

Answer 11

Fusion af 2 akrocentriske kromosomstykker som bliver til 1 kromosom

Question 12

At få downs syndrom

Answer 12

En forælder med Downssyndrom vil altid få et barn med downssyndrom.
Da hvis en celle har monosomi med kromosom 21 vil den gå til grunde.

Derfor er resten af ægcellerne trisomi med kromosom 21

Question 13

Hvilke monosomi og partiel monosomi kan man overleve med?

Answer 13

Fuld monosomi:
- X kromosom

Partiel monosomi

• Kromosom 1
• Kromosom 5

Question 14

Hvilke trisomi kan man overleve med?

Answer 14

• 13
• 18
• 21

Drenge:

• X kromosom XXY
• Y kromosom XYY

Piger:
- X kromosom XXX

Question 15

Kan man overleve med ubalanceret karyotype

Answer 15

Der er rod i kromosomerne, men man kan godt overleve medmindre det er en stor ubalanceret karyotype

Question 16

Redegør for hvordan det kan lade sig gøre at to homozygote forældre med syge alleller kan få et raskt barn?

Answer 16

Der kan være locusheterogenitet

Barnet er bærer af sygdomsalleller i begge loci, men bliver ikke syg da barnet har fået normale alleller

Det er to forskellige mutationer i de to forskellige familier

Question 17

Hvilke 2 metoder kan man benytte til at identificere 4 overordnede gener, for at finde frem til hvilken der er en mutation i?

Answer 17

Koblingsanalyse
- Benytte mikrosatellitmarkører

DNA sekvensanalyse af pågældende gener

Question 18

Allel heterogenitet

Answer 18

Mange forskellige mutationer i det samme gen (allel)

Forskellige sygdomsalleler

• Forskellige mutationer i samme allel/gen

Question 19

Locus heterogenitet

Answer 19

Mutationer i forskellige loci kan give samme fænotype

Uregelmæssigheder

Mutationer i gener i forskellige loci = giver samme sygdom