12November Flashcards
En mulig forklaring på hvorfor en familie med syg mor, med syge forældre får raske børn?
Det kan være at sygdommen er aldersbetinget penetrans
Apriori
Forældre
Betingelse
Rask, hvad er chancerne
Aposterior
Gunstige/mulige
Gunstige bærere
Mulige (bærere + ikke-bærere)
Molekylærmekanisme
Dinukleotidsekvenserne er methylerede
Mutation af basepar
C–>
C muterer typisk til T
En genekspression der produceres af et meget lille antal nerveceller og ingen andre steder i kroppen
Vævsspecifik/cellespecifik genekspression
Hvilke to forhold i meiosen er de vigtigste for at de gameter der dannes bliver forskellige?
- Overkrydsning
- Uafhængig segretion
Hvilken metode kan man bruge til at se forskel på hvilken meiotisk non-disjunction, om det er opstået i 1 eller 2?
DNA-sekvensanalyse
Recibrok translokation
Bytning af kromosomstykker mellem to ikke-homologe
Robertsonsk translokation
Fusion af 2 akrocentriske kromosomstykker som bliver til 1 kromosom
At få downs syndrom
En forælder med Downssyndrom vil altid få et barn med downssyndrom.
Da hvis en celle har monosomi med kromosom 21 vil den gå til grunde.
Derfor er resten af ægcellerne trisomi med kromosom 21
Hvilke monosomi og partiel monosomi kan man overleve med?
Fuld monosomi:
- X kromosom
Partiel monosomi
- Kromosom 1
- Kromosom 5
Hvilke trisomi kan man overleve med?
- 13
- 18
- 21
Drenge:
- X kromosom XXY
- Y kromosom XYY
Piger:
- X kromosom XXX
Kan man overleve med ubalanceret karyotype
Der er rod i kromosomerne, men man kan godt overleve medmindre det er en stor ubalanceret karyotype
Redegør for hvordan det kan lade sig gøre at to homozygote forældre med syge alleller kan få et raskt barn?
Der kan være locusheterogenitet
Barnet er bærer af sygdomsalleller i begge loci, men bliver ikke syg da barnet har fået normale alleller
Det er to forskellige mutationer i de to forskellige familier
Hvilke 2 metoder kan man benytte til at identificere 4 overordnede gener, for at finde frem til hvilken der er en mutation i?
Koblingsanalyse
- Benytte mikrosatellitmarkører
DNA sekvensanalyse af pågældende gener
Allel heterogenitet
Mange forskellige mutationer i det samme gen (allel)
Forskellige sygdomsalleler
- Forskellige mutationer i samme allel/gen
Locus heterogenitet
Mutationer i forskellige loci kan give samme fænotype
Uregelmæssigheder
Mutationer i gener i forskellige loci = giver samme sygdom
