12Maj

Question 1

Hvad kaldes det når en sygdom kan forårsages af mutationer i forskellige gener?

Answer 1

Locus heterogenitet

Question 2

Hvilke celler i en blodprøve vil man anvende og i hvilken fase de skal være i for at foretage en cytogenetisk undersøgelse

Answer 2

Kerneholdige celler, fx hvide blodlegemer, plasmaceller etc. (pånær røde blodlegemer)

Metafasekromosom

Question 3

Hvad er en polymorf DNA-markør?

Answer 3

En polymorf DNA-markør kan markere forskellige alleller, fra forskellige nukleotidsekvenser i et bestemt locus

Question 4

Hvorfor har børn af ældre mødre større risiko for at have trisomi?

Answer 4

Risiko for non-disjunction stiger med kvindens alder

Question 5

Hvorfor har børn af ældre fædre større risiko for at have nymutation i form af nukleotidsubstitution?

Answer 5

Jo flere år, jo flere replikationer har en mands gamet gennemgået.

Ved hver replikation er der risiko for at forkert nukleotid indbygges

Question 6

A. Aneuploidi 
B. Robertsonsk translokation
C. Balanceret reciprok translokation
D. En deletion svarende til 1Mbp
E. En duplikation svarende til 50Kbp
F. Deletion af en codon i et gen

1. Almindelig båndfarvning
2. FISH (fluorescens in-situ hybridisering) med centromer-specifikke prober
3. FISH med prober fra alle dele af genomet og med en indbyrdes afstand på 100Kb således at hvert kromosom har sin farve (SKY)
4. Array CGH

	A	B	C	D	E	F
1	?	?	?	?	?	?
2	?	?	?	?	?	?
3	?	?	?	?	?	?
4	?	?	?	?	?	?

Answer 6

A	B	C	D	E	F
1	+	+	+	-	-	-
2	+	+	-	-	-	-
3	+	+	+	+	-	-
4	+	-	-	+	+	-

Question 7

Mosaik

Answer 7

At have forskelligt aktivt genetisk materiale i sine celler

Question 8

Idet der ses bort fra overkrydsning, hvor mange forskellige gameter kan dannes i meiosen hos mennesket?

Answer 8

2^23

Question 9

I placenta sker der en x-inaktivering, fra hvem?

Og hvad med i fostervandet?

Answer 9

Der sker altid en paternel x-inaktivering i placenta

I fosteret fremstiller begge X’er aktive