F13 Autosomal Recessiv Arvegang

Question 1

Recessiv sygdomsallel

Answer 1

To sygdomsalleler skal til for at præsentere den syge fænotype, ofte pga. loss of function

Question 2

Allel heterogenitet

Answer 2

Mutationer i forskellige alleler giver samme sygdom

Question 3

locus heterogenitet

Answer 3

Mutationer i forskellige loci giver samme sygdom

Question 4

Hardy-Weinberg ligevægt

Answer 4

p^2 + q^2 + 2pq = 1

Allel og genotypefrekvenser vil blive konstant i fravær af evolutionære kræfter

Question 5

Sygdomshyppighed

Answer 5

q^2

Question 6

Allel hyppighed

Answer 6

p: rask
q: syg

Formel:
p = 1 - q

Question 7

Bærerhyppighed

Answer 7

p^2 og pq og pq
Her skal man ikke medregne risikoen for syge ud i krydsning mellem forældre: Aa*Aa = Bærer risiko for raske afkomst-individer 2/3

Question 8

Indgifte

Answer 8

Indavl for mennesker

Question 9

1. Gradsslægning

2. Gradsslætning

Answer 9

1.
Forældre, børn og søskende

2. Bedsteforældre, børnebørn, mostre, morbrødre, fastre, farbrødre, niecer og nevøer

Question 10

Gentagelsesrisiko

Answer 10

• Ved autosomal dominant: 50%
• Ved autosomal recessiv: 25%

Multifaktorelle sygdomme tager man empirisk risiko i betragtning

Question 11

Betinget sandsynlighed

Answer 11

Risikoen/sandsynligheden for at en betingelse vil ske, givet at en tidligere betingelse er sket.

(Hvis fænotypen ikke afslører genotypen)

Man SKAL regne betinget sandsynlighed ved:
- Nedsat penetrans
eller
- Kvindeligbærere til X-recessiv arvegang

Question 12

Bayes’ theorem

Answer 12

Sandsynligheden for de gunstige / sandsynligheden for de mulige

P (gunstige) / P (mulige)
Eksempel fra familie med X-bunden recessiv arvegang

Question 13

Risikoberegning

Answer 13

Apriori og betinget sandsynlighed

Hvad er risikoen for at dit barn også får sygdom, hvis forældre er bærere eller syge.