13November

Question 1

CGH-array

Answer 1

Comparativ Genome Hybridisation

God metode til at undersøge deletion og mikrodeletioner

Man kigger på hele genomet og ser forskel på ploid antallet (CNV, copy number variations)

Man sætter en række glas op og propper farvestof i, der vil dermed vises neutral, positiv, negativ

Question 2

Haploinsufficiens

Answer 2

Vi har to gener i kromosom 22
Det ene er sygt
Det andet er raskt

Men det raske kan ikke opretholde et funktionelt protein alene

Question 3

Hvad kan mutationer i et gen som koder for transkriptionsfaktorer forårsage af symptomer?

Hvad kalder man effekten?

Answer 3

Transkriptionsfaktorer spiller en vigtig faktor under fosterudvikling

• Der kan forårsages forkert regulering af genekspression i de forskellige celler under udvikling hvilket skaber fejludvikling

Effekten kaldes:
- Pleotropi

Hjertet og ganen stammer fra samme lag under fosterudvikling og hvis TF ikke virker skaber det mutationer

Question 4

En populationsmekanisme der kan forklare en høj allelhyppighed i en befolkning

Answer 4

• Founder effect
• Genetisk drift

To muligheder:

1. Mindre gruppe mennesker som er taget til Finland
2. Sygdommen er overrepræsenteret i den lille gruppe mennesker

Question 5

Genetisk drift

Answer 5

Genetisk variation i en population

Question 6

Founder effect

Answer 6

Tab af genetisk variation, når en ny population er dannet

Question 7

Multifaktoriel sygdom

Answer 7

• Polygenetisk

- Flere miljøfaktorer

Question 8

OR, Odds ratio

Hvad tallet betyder

Answer 8

Odds for at udvikle sygdom ved en eller anden betingelse

Hvis den er på 1, er der ikke association

Hvis den er på 10 er risikoen 10 gange så høj for at en genetisk sygdom indtræffer

Question 9

Forskel mellem RR og OR

Answer 9

Hvis det er en sjælden sygdom er RR og OR tæt på hinanden

Question 10

Hvad er mikroRNA

Answer 10

miRNA kan blokere for translationen af mRNA i cytoplasmaet ved at sætte sig på ribosomerne

Det er en del af RISC forsvaret

Posttranskriptionel modifikationsfaktor

Question 11

Hvad er en polymorf DNA markør?

Answer 11

DNA markør med flere forskellige alleler tilknyttet

Mange forskellige alleler der muliggør informativ koblingsanalyse

En sekvens variation betegnes en polymorfi hvis den sjældneste allel har en hyppighed i befolkningen på mindst 1 % = SNP

Question 12

Imprinting

Answer 12

Epigenetisk genregulering:

Et gen som er transkriptionelt inaktivt siges at være ‘‘imprinted’’

Genet kan blive nedlukket /silenced

Omkring 200 autosomale gener anslås at være ‘‘imprinted’’

Kan medføre monoallel ekspression.
- Ved deletion på det monoallel ekspressive gen kan sygdomme opnåes, fx
- Angelman (deletion fra mor)
- Prader-Willi (deletion fra far)
Willi) 

Hvor de aktive gen nedlukket

Question 13

Obligat bærere

Answer 13

Personer som er nødt til at have et sygdomsgen for at et stamtræ kan gå op

Question 14

Proband

Answer 14

En person man undersøger i et stamtræ

Question 15

Hvad er:

• Reciprok translokation
• Robertsonsk translokation

Answer 15

Der forekommer IKKE et tab af genetisk materiale mellem dem

Recibrok translokation:

• Bytning af DNA mellem to ikke-homologe kromosomer –> derivate kromosomer

Robertsonsk translokation:

• Fusion af 2 akrocentriske kromosomer –> 1 metacentrisk kromosom udfra to arme og tab af de resterende q-arme (ofte kromosom 14 el. 21)