Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetik > F12 Autosomal Dominant Arvegang > Flashcards

F12 Autosomal Dominant Arvegang Flashcards

1
Q

Stramtræsymboler

A
  • Mand: Firkant
  • Kvinde: Cirkel
  • Ukendt køn: Ruder
  • Rask: Lys
  • Syg: Mørk
  • Bærer: Prik
  • Død: Gennestreget
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Stramtræsanalyse

A

Man kigger efter sygdommens forekomst blandt mænd og kvinder.
Både horisontalt og vertikalt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Familieanamnese

A

Familiens sygdomshistorie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Allel

A

Udgaver af en genetisk kode

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Dominant

A

Sygdommen ses i alle generationer

Karakteristik:

  • Vertikal arvegang
  • Ca. halvdelen af familien er syge
  • Alle syge har en far og/eller mor som er syge
  • Mænd og kvinder rammes lige hyppigt

Karakteristiske afvigelser:

  • Nedsat penetrans (Autosomal dominant sygdom slår IKKE altid igennem)
  • Varierende ekspressitet
  • Nymutation
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Recessiv

A

Sygdommen ses ikke nødvendigvis i alle generation.

Karakteristik:

  • Horisontal arvegang
  • Mænd og kvinder rammes lige hyppigt
  • Forældre er oftest raske fænotypisk og bærere genotypisk
  • Springer generation over
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Co-dominant

A

Forekomst af to dominante alleler, begge kommer til udtryk.

Dominante alleler for hvide mus H og sorte mus S = grå mus: SH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Genotype:

  • Homozygoti
  • Heterozygote
  • Hemizygoti
A

Homozygoti: AA / aa
Heterozygote: Aa / Aa
Hemizygoti: A / a
Altså kun én kopi af et gen i loci enten A eller a.

Man kan sige at fænotype er den præsenterede genotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Dominant mutation

A

Typisk ‘Gain of function’ mutation for genet (Huntingtons mutation)

Gain of function:
- (uønsket) ny funktion af proteinet

Oftest malplaceret produkt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Dominant negativ

A

Muterede protein ødelægger raske proteiner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Haploinsufficiens

A

Den kan ikke klare sig selv.

Det éne allel (ud af to) er ikke nok.

Typer af mutationer der kan medføre habloinsufficiens:

  • Nonsense
  • Deletioner
  • Insertioner
  • Promoter (hindrer transkription)
  • Missense
  • Splice site
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Recessiv mutation

A

Typisk ‘Loss of function’ mutation for genet (fx LDL receptor effekt)

Loss of function:
- Genet mister sin funktion.
Får måske en forringet effekt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Monogen sygdom

A

Mutation i et gen giver sygdommen

Sygdom opstået på baggrund af single-gen mutation.

Mest kendte eksempel er cystisk fibrose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Polymorfi

A

Forekomsten af flere udgaver af et gen i en population

Hvis forekomsten er mere end 1%
Hvis det er mindre end 1 % er det en DNA-varians.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Sygdomsallel

A

Allel der betinger sygdom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Allel heterogenitet

A

Forskellige sygdomsalleler

  • Forskellige mutationer i samme allel/gen
17
Q

Compound heterozygoti

A

Heterocygote recessive alleler i samme locus

Man kan blive syg selvom man er heterozygot, da man har to recessive i samme gen

18
Q

Locus heterogenitet

A

Mutationer i forskellige loci eller gener kan give samme fænotype.

Uregelmæssigheder

Mutationer i gener i forskellige loci = giver samme sygdom

19
Q

Variabel ekspressivitet

A

Forskellige sværhedsgrader (malign til benign celle) af sygdommen selv inden for familier.

Forskellige slags variationer af en sygdom, selvom man har røget lige meget eller lidt lidt - udtrykker/viser sygdommen sig forskelligt.

Medieret af enhancers og silencers i det regulatoriske element.

20
Q

Penetrans:

  • Inkomplet
  • Aldersbetinget
  • Kønsbetinget
A

Gennemslagskraft.

Den sandsynlighed for sygdommens forekomst ifht. fænotypen

Inkomplet:
- Hvis penetransen er under 100%

Aldersbetinget:
- Fremtræder med alderen

Kønsbetinget:
- Kun ét køn får sygdommen, fx brystcancer

21
Q

Fænokopi

A

Genetisk og genotypisk er du ikke syg, men du udviser sygdom fænotypisk.

Forårsaget af miljøfaktorer.

22
Q

Pleiotropi

A

Et gen har effekt på forskellige væv, fx hudsygdom el. nervelidelse

23
Q

Autosomal arvegang

A

Begge køn er afficeret.

Far til søn transmission udelukker x-bunden arvegang

24
Q
  1. Autosomal dominant arvegang

2. Autosomal recessiv arvegang

A
  1. Vertikal arvegang

2. Horisontal arvegang

25
Q

X-bunden dominant arvegang

X-bunden recessiv arvegang

Y-bunden arvegang

A

1.
Syge mænd og kvinder
- Sygdomsratio for kvinder er 2 gange så høj som mænd pga. XX
- Ingen far til søn transmission
- Mor til datter transmission = 50% chance for syg datter, hvis mor er bærer)
- Far til datter transmission = 100% hvis far er syg.

2.

  • Sygedomsratio for mænd er 2 gange så høj pga. mænds éne x-kromosom
  • Horizontal arvegang
  • Kvinder kan bære genet (men er raske)
  • APRIORI hvis moderen er bærer og det bliver en datter!
  • Hvis moderen er bærer har sønnen 50% chance for at blive syg.
  • Ingen far til søn transmission uanset om faderen er syg eller ej.
  • Hvis far er syg transmitteres det syge x altid til datter
  • Pga. skæv x-inaktivering kan kvinder, som er bærer, godt fremstå med milde tegn på sygdom
    • Vertikal arvegang
    • Udelukket far til søn transmission

Genetik (35 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions