08Juni Flashcards
Cancer is a genetic decease forklar begrebet
- Cancerceller opstår af spontane og/eller inducerede mutationer gener der regulerer cellevækst
- Mutationen i cancercellergenet gives videre til dattercellen
- Mange tumorer er kloner, dvs. de stammer fra de samme stamceller med genetiske ændringer
- Man har forhøjet risiko hvis man arver muteret tumorsuppressor-gener
Konkordansraten
Ved tvillingestudier:
Jo lavere tallene er:
- Miljømæssig induceret faktorer
Jo tættere tallene:
- Miljømæssig induceret faktorer
Jo højere tallene er:
- Genetiske faktorer
Hvad er forskellen på oncogen og et proto-oncogen
Proto-onkogen er 2 normale proto-onkogener.
Man kalder et sygt proto-oncogen for et oncogen
Carcinom
Kræft der er udviklet fra epithel, dvs. en kræftform
Adenom
Godartet svulst (tumor) fra epithelvæv
Hvilke epigenetiske modifikationer er reversible og irreversible?
Reversible:
- Hypo/hypermethylering af DNA
Irreversible:
- Mutationer
Nævn 3 forskellige genetiske hændelser der, især under cancerudvikling, kan føre til øgede mængder af mRNA fra et gen
Man kan omdanne et proto-oncogen til et oncogen på følgende måder:
- Duplikation
- Amplifikation
- Translokation
- Hypomethylering
- Ændret histon acetylering
Hvad er locus heterogenitet?
Når mutationer i forskellige gener giver samme symptomer for en sygdom
Nævn 4 typer af mutationer der kan forårsage habloinsufficiens
- Nonsense mutationer
- deletioner
- Insertioner
- Promotermutationer (hindrer transkriptionen)
- Splice- site mutationer (nonsense-mediated decary af mRNA)
- Missense mutationer (giver loss-of-function
Mikrosatellitmarkører
De korte repeterede DNA sekvenser er hyppige i genomet og interferer sjældent med kodende sekvenser.
Har ofte et større antal alleler i en befolkningsgruppe
Hardy-Weinberg formel
p^2 + q^2 + 2pq = 1
Husk ved Hardy Weinberg skal man regne i alleler.
Der er 100 mennesker = 200 alleler
Hvis man har genotypen, skal man dividere med 2 for heterozygote for at få antal alleler
Men IKKE med homozygote
