Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetik > F10+11 Cytogenetik > Flashcards

F10+11 Cytogenetik Flashcards

1
Q

Karyotype

A

Normal kromosombesætning: 46 XX/XY

Abnormal: 47

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Centromer

A

Centrum af kromosomet

- Region der adskiller p og q arm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q
  1. Metacentrisk
  2. Submetacentrisk
  3. Acrocentrisk
  4. Telocentrisk
A

Kommer an på hvor lange armene og benene er ifht. hvor centromeret ligger:

  1. Lige lange arme og ben
  2. Korte arme, lange ben
  3. Forskellig længde arme og ben
  4. Éne arm/ben er meget kort
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Euploidi:

  1. Haploid
  2. Diploid
A
  1. 23 kromosomer (kønscelle)

2. 46 kromosomer (somatisk celle)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Polyploidi:

  1. Triploidi
  2. Tetraploidi
A
  1. 69 kromosomer (XXY/XXX)

2. 92 kromosomer (XXXY/XXXX)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Aneuploidi

  1. Monosomi
  2. Trisomi
A
  1. Kun et kromosom, monosomi - X (turners syndrom)

2. Tre af et kromosom, trisomi-21 (downs)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Non-disjunktion

A

Mangelfuld kromosomfordeling i 1./2. Meiotiske deling.:
- Manglende deling af søsterkromosomer

  • Resulterer i datterceller med mangel/overskydende kromosomer –> direkte årsag til hovedparten af trisomi tilfælde.
  1. For meget af noget FORSKELLIGT af non-disjunction i 1. meiotiske deling
    100% chance for trisomi og monosomi
  2. For meget af det SAMME af non-disjunction i 2. meiotiske deling
    50% chance for normalcelle
    25% chance hver for trisomi eller monosomi

kan give anledning til aneuploidi:

  • Trisomi i 13, 18 eller 21.
  • 45X
  • 47, XXX
  • 47, XXY (Klinefelters syndrom)
  • 47, XYY (Supermand syndrom)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Uniparental disomi

A

To fra én forælder.

Opstår ved non-disjunction
Fra den ene forældre får man 2 kromosomer.

Dvs. man ender op med 3 kromosomer af fx. kromosom 21 (Downs syndrom)
Man kan overleve med trisomi af 13, 18,21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Mosaik

A

Ubalance af kromosomtal, men det påvirker ikke funktionen.

Når ikke alle celler er påvirker at et forkert kromosomtal.

Man har nogle syge celler (mitokondrier) - Men de raske er i flertal.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Barr Body

A

Barr Booty

Det inaktive x-kromosom hos kvinden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Strukturelle abnormiteter:

  1. Deletion
  2. Duplikation
  3. Inversion
A
  1. Manglende område (taber genetisk materiale, kan være terminel eller interstitiel)
  2. Ekstra forekommende område
  3. Omvendt DNA-sekvens (paracentrisk/pericentrisk =en/begge sider af centrum)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Krydskonfiguration

Hvilke molekylære cytogenetiske krydskonfigurationer findes der?

A

Arrangement af ubalancerede kromosomer i deling pga. reciprok translokeret DNA

Der findes 4 krydskonfiguration i Molekylær cytogenetik:

  • FISH
  • SKY
  • In Situ Hybridisering
  • CGH-array
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Molekylær cytogenetik:

  1. FISH
  2. Spektral karyotypebestemmelser (SKY)
  3. In Situ Hybridisering
  4. Comparativ Genom Hybridisering (CGH)
A
  1. FISH. En fluorescerende probe tilsættes ved hybridisering (baseparring) ses enkelte specifikke locus på kromosomer (viser større kromosomabnormaliteter)
  2. SKY. En blanding af FISH-prober således at kromosomerne fremstår som et spektrum af mange forskelligt farvede kromosomer
  3. In Situ Hybridisering. Markering af enkelte bestemte lokalisationer, loci vha. basebinding (hybridisering)
  4. CGH-array. Sammenligner et rask og syg genom og undersøger for dulikerede, amplificerede eller underrepræsenterede regioner i DNA.
    Sammenligner en blanding af kontrol og test DNA’s hybridisering med tilført probe og kan oversættes til abnormaliteter i et genenmsnits af patientens celler
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Båndfarvning af kromosomer

A

Idiogram:

Et simpelt, effektivt redskab til visuelkortlægning af det kromosomale landskab

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Strukturelle abnormiteter:

  1. Isokromosom
  2. Ringkromosom
  3. Translokation
A
  1. Fordeling af en slags arm, fx q-arme på X (turner variant)
  2. Brud i telomer, sammensmeltning af enderne = skaber en ring
  3. Et kromosom-arm sætter sig på en anden ikke-homolog kromosom-arm
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Strukturelle abnormiteter:

  1. Reciprok translokation
  2. Derivative chromosomes (der(3))
  3. Robertsonian translokation
A
  1. Bytning af DNA mellem to ikke-homologe kromosomer, dvs. de får hinandens kromosom arme
  2. Strukturelt omrokeret kromosomer
    (fragilt x-kromosom)
  3. Fusion af 2 akrocentriske kromosomer –> 1 metacentrisk kromosom udfra to arme og tab af de resterende q-arme (ofte kromosom 14 el. 21)
    - Kromosomerne sætter sig sammen

Genetik (35 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions