09Januar

Question 1

Hvad kaldes den omstændighed, at mutation i to (eller flere) forskellige loci forårsager samme sygdom?

Answer 1

Locusheterogenitet

Question 2

En proband

Answer 2

Man bruger en proband til at markere en person som man vil studere

Question 3

Hvad ville man forvente at konkordansraterne hos monozygote tvillinger med en autosomal dominant arvelig sygdom med penetrans er på?

Answer 3

100%

Alle med generne får sygdommen

Question 4

Fragilt X-syndrom

Answer 4

X kromosomerne splittes under graviditeten (autisme)
Pige 50% for at få sygdommen
Dreng 100% for at få sygdommen

Hvis trinukleotiden CGG kopiereres flere end 200 gange bliver et protein muteret og det kaldes ‘fragilt X-syndrom’

Det kan afgøres med en blodprøve

Hvis en mand med fragilt x-syndrom får børn med en rask kvinde vil pigerne have 50% for at få sygdommen, da de modtager ét X kromosom fra deres far, nemlig hans syge X.
Mens drengene vil modtage et Y kromosom fra deres far og blive raske

Question 5

Fragilt X-syndrom

Answer 5

X kromosomerne splittes under graviditeten (autisme)
Pige 50% for at få sygdommen
Dreng 100% for at få sygdommen

Hvis trinukleotiden CGG kopiereres flere end 200 gange bliver et protein muteret og det kaldes ‘fragilt X-syndrom’

Det kan afgøres med en blodprøve

Hvis en mand med fragilt x-syndrom får børn med en rask kvinde vil pigerne have 50% for at få sygdommen, da de modtager ét X kromosom fra deres far, nemlig hans syge X.
Mens drengene vil modtage et Y kromosom fra deres far og blive raske