F5 Epigenetik, miRNA og Gensekvenser

Question 1

Unikke sekvenser

Answer 1

Single-copy-sequences

Forekommer kun et sted i en (maternel og paternel) udgave

Question 2

Hvad står CNV for, og hvad er det?

Answer 2

Copy Number Variation

Mutation med duplikation af single copy-sekvenser af baser i genet

Question 3

Hvad står SNP for og hvad er det?

Answer 3

Single Nuleotide Polymorfism

Mutation med variation af kun én base.
fx AATTCCGG
= AATTCTGG
Hvor C = T

SNP notation angives for kodende gen (homozygot og heterozygote fremkomster)

Question 4

Hvad repeterede sekvenser?

Answer 4

Repeterede sekvenser er, i modsætning til unikke, lange og forekommer gentagne gange.

Question 5

Hvad er polymorfi?

Answer 5

Polymorfi er variation i genomet

Question 6

Epigenetisk gen-regulering

Answer 6

Epigenetik henviser til de genetiske reguleringsmekanismer, der ikke involverer ændringer i DNA-sekvenser

Eksponering af miljøfaktorer tidligere i livet.

Regulering af genet udenfor genet (DNA methylering (hæmmer transkription), Histon acetylering (fremmer) og MikroRNA (hindrer)).

Det er ikke en del af nukleotidsekvensen.

Ændring som ikke har noget at gøre med en ændret DNA sekvens.

Question 7

Epigenetisk betydning

Answer 7

Mekanismer, der påvirker en fænotype uden at ændre den underliggende genomiske nukleotid-sekvens

• Epigenetik henviser til de genetiske reguleringsmekanismer, der ikke involverer ændringer i DNA-sekvenser, men miljø

Epigenomiske modifkationer er generelt reversible

Question 8

1. Metacentrisk
2. Submetacentrisk
3. Acrocentrisk
4. Telocentrisk

Answer 8

Kommer an på hvor lange armene og benene er ifht. hvor centromeret ligger:

1. Lige lange arme og ben
2. Korte arme, lange ben
3. Forskellig lange arme og ben
4. Éne arm/ben er meget kort

Question 9

Histon

Answer 9

Enhed som DNA vrikler sig omkring

Histon er et alkaline protein som pakker og folder DNA (genomet) ind til en struktur form kaldet nukleosomer

Histon spiller en rolle i genregulation, hvorved man kan øge eller mindske produktionen af et protein eller RNA

Positivt ladede N-terminal histon-haler stikker ud af nukleosomerne og kommunikerer med andre nukleosomer

Question 10

Histon modifikation

Answer 10

Modifikation af hvor stramt histonerne er viklet sammen

DNA hæftet til en histon kan modificeres ved tilsætning af en Methylgruppe eller Acethylgruppe til DNA.

Det er nedarveligt

Question 11

Histon acetylering og deacetylering/hypoacetylering

Answer 11

En del af genreguleringen

Der tilføjes en acetylgruppe eller fjernes en acetylgruppe

Acetylering:

• Fremmer transkriptionen
• Aktiverer gener

Deacetylering / hypoacetylering:

• Hæmmer transkriptionen
• Deaktiverer

Question 12

DNA methylering

Answer 12

• Blokerer transkriptionen ved at forhindre binding af TranskriptionsFaktorer til enhancer og/eller promoter

Man tilføjer en methylgruppe

DNA-methylering er reversibe, fx på Gamma-globyn promoteren

Question 13

X-kromosom inaktivering

Answer 13

Også kaldet Lyonization

I kvinden aktiveres det meste af det ene X-kromosom (barr body)

X in-aktivering finder sted i senere embryonale fase.
I nogle celler kan det være maternelle kromosom i andre paternelle kromosom i samme krop.

Question 14

Imprinting

Answer 14

Udtryk af et gen alt efter hvilken forælder det er nedarvet fra.

Det dominerende kommer til udtryk.

De recessive gener er meget methyleret (DNA methylering hæmmer transkriptionen)

Question 15

RNA interferens (RNAi)

Answer 15

En mekanisme som hindrer transkriptionen af specifikke gener.

RNAi inkluderer:

• Virus
• transposons

Specifikke RNAi-proteiner ledes af siRNA til den givne mRNA, hvor deres mål er at nedbryde mRNA til mindre portioner (% funktionelt protein)

Question 16

siRNA

Answer 16

• Cellulær forsvarsmekanisme

Binder sig til miRNA

Small Interferens RNA (siRNA) strenge er nøglen til RNAi processen og har en nukleotidsekvens som er komplementær til den RNA-streng der sigtes mod.

Specifikke RNAi-proteiner ledes af siRNA til den givne mRNA hvor deres mål er at nedbryde mRNA til mindre portioner (% funktionelt protein)

Question 17

miRNA

Answer 17

• Blokerer translation ved at nedbryde mRNA

Et miRNA er en kort ikke-kodende RNA –> Binder sig på 3’ UTR af mRNA = Translationen standses og mRNA nedbrydes.

Der går sammen med specialiserede proteiner for at danne RISC (RNA-Induced Silencing Complex).
RISC flyder rundt i cytoplasmaet og når det finder et mRNA med en sekvens der matcher miRNA’et ødelægger det mRNA øjeblikkeligt af nuklease og translationen blokeres.

Når mRNA er ødelagt frigives RISC, som så kan finde nyt mRNA og nedbryde

Question 18

Promoter

Answer 18

Regulatorisk region:

- Nødvendig for at transkribere genet

Question 19

Primære epimutationer

Answer 19

• Kan påvirke ændringer i kromatin struktur uden ændring af basesekvenser

Fx kan en miljøændring bevirke ændring af koncentration af en metabolisk faktor som er vigtig for DNA eller kromatin konfiguration

Question 20

Hvordan kan man påvirke en kvindes kønsceller

Answer 20

Maternel fødeindtag påvirker:
- Mitokondrier
- Metabolitter
i oocyten

Question 21

Hvordan kan man påvirke en mands kønsceller

Answer 21

• Miljøpåvirkninger

Hvis en mand er adipøs vil hans børn også blive adipøse

Question 22

Prægning

Answer 22

Prægning resulterer i inaktivering af et gen hos barnet

Question 23

Vævsspecifik genekspression

Answer 23

De relevante gener er tændt i bestemte typer væv (situationer).

På sofa: Digest & Rest
Spille fodbold: Fight or Flight!

Question 24

Post-transkriptionel genregulering

Answer 24

Kontrol af gen-ekspression på RNA niveau.
Tidsrummet mellem transkription og translation.

fx miRNA er en post-transkriptionel genregulering –> nedbryder mRNA hvis den kan hæftes på 3’UTR