NEUROPEDIATRIA - EPILEPSIA Flashcards
AU
EEG INTERCRÍTICO COLABORA COM O DIAGNÓSTICO EM MAIS OU MENOS DA METADE DOS CASOS
V ou F
Verdade…
EM METADE DOS CASOS (50 - 60%)
CRISES DE INICIO FOCAL PODEM SER PERCEPTIVAS OU DISPERCEPTIVAS, ENQUANTO AS DE ORIGEM GENERALIZADA SÃO SEMPRE DISPERCEPTIVAS
V OU F
VERDADEIRO
NEM TODAS AS CRISES GENERALIZADAS SÃO DISPERCEPTIVAS
V OU F
FALSO
- TODAS SÃO DISPERCEPTIVAS
AS SÍNDROMES EPILÉPTICAS SÃO DIVIDAS EM 2:
1) SÍNDROMES AUTO….
2) ENCEFALO… EPILÉPTICAS E DO DESENVOLVIMENTO
3) SÍNDROMES EPILÉPTICAS COM ETIOLOGIAS …
1) SÍNDROMES AUTOLIMITADAS: onde é provável que haja remissão espontânea
2) ENCEFALOPATIAS EPILÉPTICAS E DO DESENVOLVIMENTO: comprometimento do desenvolvimento relacionado à etiologia subjacente
3) SÍNDROMES EPILÉPTICAS COM ETIOLOGIAS ESPECÍFICAS: causas genéticas, genético-metabólicas, estruturais e genético-estruturais
SÍNDROMES EPILÉPTICAS AUTOLIMITADAS
QUAIS AS CARACTERÍSTICAS?
CRISE LIMITADA POR IDADE; FARMACO-RESPONSIVAS; COGNIÇÃO NORMAL ou POUCO ALTERADA
SÍNDROMES EPILÉPTICAS AUTOLIMITADAS
QUAIS SÃO?
1) EPILEPSIA NEONATAL AUTOLIMITADA FAMILIAR e NÃO FAMILIAR
2) EPILEPSIA INFANTIL AUTOLIMITADA FAMILIAR e NÃO FAMILIAR
ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA E DO DESENVOLVIMENTO INFANTIL PRECOCE
- QUAIS AS CARACTERÍSTICAS?
- IDADE DE INÍCIO DAS CRISES?
EXAME NEUROLÓGICO ANORMAL, CRISES FREQUENTES E REFRATÁRIAS, ADNPM
CRISES PRINCIPAIS: ESPASMOS, MIOCLÔNICOS, TÔNICOS GENERALIZADOS, CLÔNICOS FOCAIS…
EEG INTERICTAL ANORMAL
NEUROIMAGEM, TESTE METABÓLICO E GENÉTICOS: CLASSIFICAM ETIOLOGIA EM 80%
INICIO DE EPILEPSIA ANTES DOS 03 MESES
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA E DO DESENVOLVIMENTO (DEE)
- REQUER UM MAIS DAS SEGUINTES CRISES:
TONICA
MIOCLONICA
ESPASMOS
crises sequenciais
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA E DO DESENVOLVIMENTO INFATIL PRECOCE
SÍNDROME DE OHTAHARA
- QUAL A IDADE DE INÍCIO?
- QUAL A CLÍNICA?
ENTRE 1 e 3 MESES DE VIDA
CRISES INTRATÁVEIS FREQUENTES e ENCEFALOPATIA PREOCOCE GRAVE
- ESPASMOS TÔNICOS FREQUENTES.
- tonic forward flexion that lasts 1 to 10 seconds often occurring in clusters 10 to 300
times per day.
EXAME NEUROLÓGICO ANORMAL
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA E DO DESENVOLVIMENTO INFATIL PRECOCE
SÍNDROME DE OHTAHARA
qual o padrão de EEG?
há maior risco de evoluir para w… e le… g…
SURTO-SUPRESSÃO EM SONO E VIGILIA (contínuo -> ajuda a diferenciar de encefalopatia mioclônica precoce)
- geralmente DESAPARECE NOS PRIMEIROS 6 MESES
- susbtituído por HIPSARRITMIA
MAIOR RISCO PARA WEST e LENNOX GASTAUT
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA E DO DESENVOLVIMENTO INFATIL PRECOCE
SÍNDROME DE OHTAHARA
- NÃO HÁ UMA ETIOLOGIA ÚNICA (V ou F)
VERDADEIRO
- ESTRUTURAL: principal
(cerebral dysgenesis, porencephaly, hemimegalencephaly, and Aicardi syndrome) - GENÉTICAS: vários genes associados
- METABÓLICA: Devemos excluir essas causas!! pois podem melhorar prognóstico - nem que seja tratamento empírico.
(ex: distúrbios da piridoxina e piridoxal-5-fosfato)
AS ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS GRAVES E DO DESENVOLVIMENTO
- DEVEMOS AFASTAR ALGUMAS CAUSAS METABÓLICAS, POIS PODEM SER REVERSÍVEIS, QUAIS?
V OU F
VERDADEIRO
- PRINCIPALMENTE PENSANDO NA DEFICIÊNCIA DE DE PIRIDOXINA e PIRIDOXAL-5-FOSFATO
deficiencia das coisas acima devem ser excluidas! nem que seja com teste terapêutico!
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA E DO DESENVOLVIMENTO INFATIL PRECOCE
ENCEFALOPATIA MIOCLÔNICA PRECOCE
- IDADE DE INÍCIO
- CLÍNICA
- EEG interictal:
CRISES MIOCLÔNICAS frequentes (difere da sd de ohtahara)
- Início NEONATAL: nos primeiros 02 MESES, geralmente primeiros 10 dias
- TRÍADE: Convulsões intratáveis, começando com mioclonias erráticas seguidas por convulsões focais e, posteriormente, por espasmos infantis epilépticos tônicos.
- RDNPM com ou sem regressão
- EEG interictal do sono com surto-supressão, evoluindo tardiamente com hipsarritmia atípica ou pontas-ondas multifocais
obs: história do nascimento normal
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA E DO DESENVOLVIMENTO INFATIL PRECOCE
ENCEFALOPATIA MIOCLÔNICA PRECOCE
- HÁ SOBREPOSIÇÃO DE ETIOLOGIAS COM A SIND DE OHTAHARA
V OU F
VERDADEIRO
- MAS ETIOLOGIAS METABÓLICAS SÃO MAIS COMUNS NA EMP (hiperglicemia não cetótica, aminoacidopatias, disturbios do ciclo da ureia, mitocondriopatias, disturbios da piridoxina, piridoxal-5-fosfato)
- ENQUANTO ETIOLOGIAS ESTRUTURAIS SÃO MAIS COMUNS NA SD DE OHTAHARA
LEMBRAR: RECONHECER DISTURBIOS METABÓLICOS TRATAVEIS COMO A DEFICIÊNCIA DE PIRIDOXINA e PIRIDOXAL-5-FOSFATO
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA E DO DESENVOLVIMENTO INFATIL PRECOCE
QUAIS AS 2 PRINCIPAIS?
SINDROME DE OHTAHARA
e
ENCEFALOPATIA MIOCLÔNICA PRECOCE
SÍNDROME DE WEST / SÍNDROME DOS ESPASMOS INFANTIS
- QUAL A TRÍADE CLÁSSICA?
ESPASMOS EPILÉPTICOS
REGRESSÃO DO DESENVOLVIMENTO
HIPSARRITMIA
COMO VOCE DESCREVE OS ESPASMOS EPILÉPTICOS DA SÍNDROME DE WEST?
CONTRAÇÃO BREVE e ABRUPTA, SEGUIDA POR FASE TÔNICA E SUSTENTADA POR 1 - 2 SEGUNDOS.
(mais prolongada do que mioclonia e menos prolongada do que crise tônica)
OCORRE EM CLUSTER, AO DESPERTAR OU INÍCIO DO SONO.
PODE SER SIMÉTRICO, ASSIMÉTRICO, GENERALIZADO, MULTIFOCAL
PODE SER SUTIL: bocejo, movimentos oculares, respiração profunda -> principalmente naqueles tratados!
https://www.youtube.com/watch?v=ItcqFvD3v60
O QUE É A HIPSARRITMIA?
RITMO CAÓTICO NO EEG
- DURANTE O SONO APRESENTA PADRÃO DE FRAGMENTAÇÃO DESSA ATIVIDADE
SÍNDROME DE WEST / SÍNDROME DOS ESPASMOS INFANTIS
- ALÉM DA HIPSARRITMIA E ESPASMOS, O QUE MAIS É ESPERADO?
ALTERAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO
- PERDA DA INTERAÇÃO SOCIAL E SORRISO
- PERDA DE MARCOS PREVIAMENTE ADQUIRIDOS
- ALTERAÇÃO DO COMPORTAMENTO
SÍNDROME DE WEST / SÍNDROME DOS ESPASMOS INFANTIS
- IDADE DE INÍCIO TÍPICO É < 1 MÊS
V OU F
FALSO
- VARIA ENTRE 1ª SEMANA E 3 ANOS
- MAS GERAMENTE INICIA ENTRE 4 - 7 MESES DE VIDA
SINDROME DE WEST/ SD DOS ESPASMOS INFANTIS
- POSSUI UMA ETIOLOGIA ESTABELECIDA
V OU F
FALSO, É UM DIAGNÓSTICO SINDRÔMICO.
- DEVEMOS PROCURAR UMA ETIOLOGIA
(ESTRUTURAL, METABÓLICA, GENÉTICA, INFECCIOSA, IMUNOLÓGICA)
SINDROME DE WEST/ SD DOS ESPASMOS INFATIS
- A PRINCIPAL ETIOLOGIA É METABÓLICA
V OU F
FALSO
PRINCIPAL NOS ESTUDOS É ESTRUTURAL (CERCA DE 40%)
- causas genéticas também estão ganhando maior importância
SINDROME DE WEST/ SD DOS ESPASMOS INFANTIS
- SABEMOS QUE O TRATAMENTO E DIAGNÓSTICO PRECOCE SÃO ESSENCIAIS PARA O PROGNÓSTICO
ENTÃO, QUAL O PADRÃO OURO NO TRATAMENTO?
CORTICOTERAPIA e/ou VIGABATRINA
QUAIS AS CONDIÇÕES PARA INÍCIO DO TRATAMENTO NA WEST? 05 condições
(protocolo de inicio do tratamento)
1) PRESENÇA DE ESPASMOS EPILÉPTICOS (registros dos espasmos por celular por ex) - pode ter outras crises associadas
2) EEG em vigilia, sono e 10 min após despertar
3) EXAMES LABORATORIAIS NORMAIS (glicemia, eletrólitos, urina, TGO, TGP, hemograma, parasitológico) - pensando em imunossupressão
4) AUSÊNCIA DE SINAIS DE INFECÇÃO - pensando em imunossupressão
5) P.A normal
- internar se possível, depois pode continuar domiciliar
COMO É O PREPARO PARA INICIO DE TRATAMENTO DA SD DE WEST?
1) PROFILAXIA COM ALBENDAZOL e USO DE PROTETOR GASTRICO (ranitidina)
2) PIRIDOXINA, 200 MG AO DIA, POR 2 - 3 DIAS -> excluir deficiência de piridoxina, não pode deixar passar uma causa tratável!!!
3) INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA (RNM, genética…)
COMO É O PREPARO PARA INICIO DE TRATAMENTO DA SD DE WEST?
1) PROFILAXIA COM ALBENDAZOL
2) PIRIDOXINA, 200 MG AO DIA, POR 2 - 3 DIAS -> excluir deficiência de piridoxina, não pode deixar passar uma causa tratável!!!
3) INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA (RNM, genética…)
PROTOCOLO UKISS PARA TRATAMENTO DE SINDROME DE WEST
(NÃO TEMOS O ACTH DISPONÍVEL)
- PROTOCOLO DE PREDNISOLONA: COMO É FEITO?
PREDNISOLONA, 10 MG, 4X/D (40 mg ao dia)
- se os espasmos persistirem após 01 semana, aumentar para 20 mg 3x/d (60 mg ao dia)
após 02 semanas começar redução de dose:
- reduzir 10 mg a cada 5 dias se tiver com 40 mg ao dia
- reduzir para 40 mg por 05 dias e depois 10 mg a cada 5 dias se tiver com 60 mg
PROTOCOLO UKISS PARA TRATAMENTO DE SINDROME DE WEST
(NÃO TEMOS O ACTH DISPONÍVEL)
- PROTOCOLO DE VIGABATRINA: COMO É FEITO?
DOSE INICIAL: 50 MG/KG/DIA, DIVIDIDOS EM 02 VEZES AO DIA
DIA 2: 100 MG/KG/DIA DIVIDIDOS EM 2 DOSES POR 1 DIA
DIA 5: SE ESPASMOS CONTINUAREM -> 150 MG/KG/D, DIVIDIDO EM 2 DOSES
- CONTINUAR VIGABATRINA NA MESMA DOSE POR 03 MESES E DEPOIS A DOSE DEVE SER REDUZIDA EM 04 SEMANAS
PROTOCOLO UKISS PARA TRATAMENTO DE SINDROME DE WEST
(NÃO TEMOS O ACTH DISPONÍVEL)
- HOUVE DESAPARECIMENTO DOS ESPASMOS
VERDADEIRO: nos dias 13 e 14
PROTOCOLO UKISS PARA TRATAMENTO DE SINDROME DE WEST
(NÃO TEMOS O ACTH DISPONÍVEL)
- PODEMOS UTILIZAR VIGABATRINA e/ou PREDNISOLONA
V OU F
VERDADEIRO
- ALGUNS PREFEREM COMEÇAR COM VIGABATRINA (MENOS EFEITOS COLATERAIS) E DEPOIS PASSAR PARA CORTICOTERAPIA .
- OU PODE COMEÇAR OS 02 JUNTOS.
QUAL O TRATAMENTO DE SEGUNDA LINHA PARA SINDROME DE WEST? (não teve resposta com corticoide e vigabatrina)
DIETA CETOGÊNICA: CONTROLE AS CRISES EM ATÉ 50% DAS VEZES
DIETA CETOGÊNICA NA SÍNDROME DE WEST / SÍNDROME DOS ESPASMOS INFANTIS
ALÉM DA DIETA CETOGENICA, QUAIS OUTROS DE SEGUNDA LINHA?
CLONAZEPAM: associar
TOPIRAMATO, VALPROATO
NEUROCIRURGIA
SÍNDROME DE DRAVET ou EPILEPSIA MIOCLÔNICA GRAVE DA INFÂNCIA
- HÁ UMA ETIOLOGIA GENÉTICA CONHECIDA, OCORRE MUTAÇÃO NO:
SCN1A: codifica subunidade alfa 1 do canal de sódio
(PRESENTE EM MAIS DE 80%)
- ESPECTRO DE MUTAÇÃO NO SNC1A É BEM GRANDE, VARIA DE CRISES FEBRIS, ATÉ MIGRANEA HEMIPLEGICA FAMILIAR, DOOSE ETC.
SÍNDROME DE DRAVET
- O ESPECTRO DE CRISE É:
- A PRIMEIRA CRISE ESTÁ ASSOCIADA COM… NA MAIORIA DOS CASOS
- IDADE DE INÍCIO:
- AMPLO => VÁRIAS CRISES DIFERENTES
- ESTÁ ASSOCIADA COM FEBRE EM 60% e HÁ MAIOR SENSIBILIDADE A FEBRE
- GERALMENTE NO PRIMEIRO ANO DE VIDA
SÍNDROME DE DRAVET
- ANTES DO INICIO DAS CRISES A CRIANÇA É ‘‘NORMAL’’?
SIM! A PARTIR DO 2º ANO AS DEFICIÊNCIAS COGNITIVAS E COMPORTAMENTAIS VÃO FICANDO MAIS EVIDENTES
- ASSIM COMO AS CRISES FICAM MAIS REFRATÁRIAS E DE MUITOS TIPOS DIFERENTES
SÍNDROME DE DRAVET
- NO PRIMEIRO ANO DE VIDA PREDOMINA AS SEGUINTES CRISES:
- PRIMEIRO ANO PREDOMINAM CRISES FOCAIS OU FEBRIS OU TCB PROLONGADA
- A PARTIR DISSO AS CRISES FICAM MAIS VARIADAS: MIOCLONIAS, AUSENCIA ATIPICA - DIFICIL TRATAMENTO E COMEÇAM AS DEFICIÊNCIAS COGNTIVAS
SÍNDROME DE DRAVET
- NA VIDA ADOLESCENCIA/ADULTA AS CRISES AUMENTAM E HÁ MAIOR EVIDÊNCIA DE DISTURBIOS DE MARCHA
V OU F?
- AS CRISES REDUZEM E HÁ MAIOR EVIDÊNCIA DE DISTÚRBIOS DE MARCHA (ataxia e distúrbios piramidais)
1ª FASE DA SÍNDROME DE DRAVET (2 - 12 MESES)
- QUAIS AS CARACTERÍSTICAS DAS CRISES, EXAME CLÍNICO E ETC…
- CRIANÇAS NORMAIS
- CRISES FEBRIS PROLONGADAS: hemiclônicas ou generalizadas, pode evoluir para status
- CRISES AFEBRIS (30 - 40%)
EXAME CLÍNICO NORMAL
EEG PODE SER NORMAL
**DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: CRISE FEBRIL
2ª FASE DA SÍNDROME DE DRAVET (2º - 3º ANO DE VIDA)
- O QUE ACONTECE?
crises frequentes e de difícil tratamento
CRISES MIOCLÔNICAS
CRISES DE AUSÊNCIA ATÍPICA e ESTADOS CONFUSIONAIS
OUTRAS: focais disperceptivas, tônicas
INVOLUÇÃO PSÍQUICA e ALTERAÇÃO COMPORTAMENTAL
ALTERAÇOES NEUROLÓGICAS: ataxia, sinais piramidais
SÍNDROME DE DRAVET POSSUI EEG ESPECÍFICO
V OU F
FALSO
- MAS EXAMES SEQUENCIAIS MOSTRAM EVOLUÇÃO.
- ATIVIDADE DE BASE PODE SER NORMAL NO INÍCIO
- PODE HAVER ANORMALIDADES FOCAIS, GENERALIZADAS , MULTIFOCAIS INTERICTAIS QUE AUMENTAM DURANTE EVOLUÇÃO (PRESENTES EM 77%)
3ª FASE DA SÍNDROME DE DRAVET (INÍCIO DA ADOLESCÊNCIA)
COMO É?
REDUÇÃO NA FREQUÊNCIA DAS CRISES (persistem principalmente TCB durante o sono)
MARCHA AGACHADA e LENTIFICADA
SEQUELAS MENTAIS E NEUROLÓGICAS
SÍNDROME DE DRAVET
- HÁ FÁRMACOS CONTRAINDICADOS, QUAIS SÃO?
CARBAMAZEPINA
LAMOTRIGINA
FENITOÍNA
VIGABATRINA
FENOBARBITAL EV EM ALTAS DOSES
SÍNDROME DE DRAVET
- QUAIS OS FAC’s DE PRIMEIRA LINHA?
> VALPROATO
> CLOBAZAM
> STIRIPENTOL (não tem no BR)
outros: dieta cetogênica, levetiracetam
> BENZODIAZEPÍNICO DE RESGATE
FLUXO DE TRATAMENTO DA SD DE DRAVET OU NA SUA SUSPEITA
1ª FASE:
2ª FASE (SUSPEITA ALTA OU DIAGNOSTICO DEFINIDO)
3ª FASE (CRISES FREQUENTES OU STATUS)
1) VALPROATO
2) VALPROATO + STIRIPENTOL ou TOPIRAMATO ou BROMETO
3) CONSIDERAR CLOBAZAM, CANABIDIOL, VNS (nervo vago)
- evitar CBZ, LMT e PHT
CANABIDIOL PARA SÍNDROME DE DRAVET
- SEU USO EM ESTUDO RESULTOU EM:
REDUÇÃO DA FREQUENCIA DAS CRISES CONVULSIVAS (não de outras)
TAXAS MAIS ALTAS DE EFEITOS ADVERSOS (comparação com placebo, lógico)
SÍNDROME DE DRAVET
outra droga que vem mostrando boa resposta:
FENFLURAMINA
SÍNDROME DE DOOSE (EPILEPSIA MIOCLÔNICO-ATÔNICA)
- A ILAE DEFINIU AS SEGUINTES CARACTERÍSTICAS:
1) DESENVOLVIMENTO NORMAL ANTES DO INÍCIO DA EPILEPSIA
2) INÍCIO DA CRISE MIOCLÔNICAS, MIOCLÔNICAS-ASTÁSICA OU ASTÁSICA entre 7 meses e 6 anos
3) EEG: espícula ou polispícula-onda generalizada
4) PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA
SÍNDROME DE DOOSE (EPILEPSIA MIOCLÔNICO-ATÔNICA)
- INÍCIO DAS CRISES É INSIDIOSO OU ABRUPTO?
- COMO É O DESENVOLVIMENTO?
- ABRUPTO e ‘‘TEMPESTUOSO’’ COM MUITOS DIFERENTES TIPOS DE CRISES.
- DESENVOLVIMENTO: PARADA OU INVOLUÇÃO DO DNPM… Ataxia é frequente… Distúrbios de comportamento…distúrbios do sono.
SÍNDROME DE DOOSE (EPILEPSIA MIOCLÔNICO-ATÔNICA)
- como são as crises?
MIOCLONICO-ATONICAS: OBRIGATÓRIAS PARA O DIAGNÓSTICO -> mioclonia breve -> atonia -> pode ter quedas
ATONICAS PURAS
outras…
SÍNDROME DE DOOSE (EPILEPSIA MIOCLÔNICO-ATÔNICA)
COMO É O PROGNÓSTICO?
DENTRO DE 03 ANOS: 2/3 ENTRAM EM REMISSAO
EEG e DESENVOLVIMENTO MELHORA
- Pode ter declínio cognitivo leve
- Pode manter crises de difícil controle em uma parcela
SÍNDROME DE DOOSE (EPILEPSIA MIOCLÔNICO-ATÔNICA)
DEVEMOS PESQUISAR A DEFICIÊNCIA NO:
TRANSPORTADOR DE GLICOSE -> GLUT-1
SÍNDROME DE DOOSE (EPILEPSIA MIOCLÔNICO-ATÔNICA)
DEVEMOS EVITAR:
CBZ, PHT, OXCARBA, VIGABATRINA, LMT
SÍNDROME DE DOOSE (EPILEPSIA MIOCLÔNICO-ATÔNICA)
QUAL O TRATAMENTO MAIS EFICAZ:
DIETA CETOGÊNICA!!!
MAS DEVEMOS TENTAR FÁRMACOS, POIS PODE TER BOA RESPOSTA COM FÁRMACOS ANTES!!
OPÇÕES: LEVETIRACETAM, LAMOTRIGINA E VALPROATO.
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT (uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento)
- QUAIS SÃO 04 PONTOS CHAVES:
DIFERENTES TIPOS DE CRISES
EPISODIOS DE STATUS NAO CONVULSIVO
EEG ANORMAL
ATRASO NO DESENVOLVIMENTO OU REGRESSÃO NO DESENVOLVIMENTO
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT (uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento)
- QUAIS CRISES PODEM SURGIR:
- QUAL EEG TIPICO?
PRATICAMENTE TODAS! (descritos abaixo)
EEG:
- COMPLEXOS GENERALIZADOS DE ESPICULA-ONDA 2-2.5 CICLOS/SEG (LENTOS) NA VIGILIA
- RITMO RAPIDO E POLIESPICULA-ONDA LENTA E RITMO RÁPIDO A 10 CICLOS/SEG DURANTE O SONO
- Convulsões tônicas são as mais comuns e podem ser bilateralmente simétricas ou unilaterais.
- Convulsões de ausência atípica também são comuns e podem ter características clínicas sutis com um início e término gradual.
- Convulsões atônicas são menos comuns e são caracterizadas por uma perda rápida do tônus muscular com sintomas que variam de quedas sutis da cabeça a quedas violentas no chão.
- Convulsões mioclônicas foram relatadas com várias incidências na LGS, de raras a até um terço dos pacientes.
- Estado epiléptico ocorre em dois terços ou mais dos pacientes com LGS. O estado pode ser não convulsivo ou convulsivo (tônico). O estado não convulsivo geralmente consistirá em quase contínuas crises de ausência com crises tônicas intermitentes que podem durar de horas a semanas.
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT (uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento)
- PODE SER PRECEDIDA POR SINDROME DE WEST?
SIM!
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT (uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento)
- IDADE DE INÍCIO: PRIMEIROS 2 MESES
V OU F
FALSO
- ENTRE 1 - 8 ANOS (Média 3 - 5 anos)
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT (uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento)
ETIOLOGIAS:
MULTIPLAS (GENETICA, INFECCIOSA, METABOLICA, ESTRUTURAL….)
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT (uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento)
TRATAMENTO FARMACOLÓGICO
- NENHUM FARMACO É ALTAMENTE EFETIVO
V OU F
VERDADEIRO
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT (uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento)
FLUXOGRAMA DO TRATAMENTO
1ª: VALPROATO (podendo associar com Lamotrigina)
2ª LINHA: LAMOTRIGINA (podendo associar com AVP) / RUFINAMIDA
- DEPOIS PODEMOS USAR ADJUVANTES: TOPIRAMATO, CLOBAZAM
- PODEMOS PENSAR EM VNS, CIRURGIA, DIETA CETOGÊNICA…
Encontrar a combinação ideal de medicamentos para pacientes com LGS é um processo de tentativa e erro
QUAL FÁRMACO É USADO ESPECIFICAMENTE PARA SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT?
RUFINAMIDA: AMPLO ESPECTRO DE AÇÃO
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT (uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento) - status não convulsivo
devemos ter terapia agressiva?
geralmente é por ausência atípica
- TRATAMENTO É MENOS URGENTE, EVITAR TRATAMENTO AGRESSIVO
» VPA EM ALTAS DOSES (OBJETIVO: NS > 100 - 130)
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
ALGUNS FÁRMACOS PODEM PIORAR CRISES, QUAIS?
FENITOINA, CARBAMAZEPINA, OXCARBA, GABAPENTINA, VIGABATRINA, FENOBARBITAL, LACOSAMIDA
CRISES EPILÉPTICAS NO PERÍODO NEONATAL
- QUAL A PEGADINHA?
MUITOS NÃO APRESENTAM SINAIS CLÍNICOS, ENQUANTO ESTÃO COM CRISE EPILÉPTICA
- CERCA DE 50 A 85%
> > ATÉ 1/3 DOS NEONATOS COM CRISE APRESENTAM CRISE SUBCLÍNICAS
E ATÉ 75% DAS SUSPEITAS DE CRISES CLÍNICAS, NÃO SÃO DE ORIGEM EPILÉPTICA
CRISES EPILÉPTICAS NO PERÍODO NEONATAL
- É COMUM O DESACOPLAMENTO ELETROCLÍNICO
V OU F
VERDADEIRO
- 50% APÓS PHT ou PB
o que é isso? continuar com crise eletrográfica mesmo após a droga!
POR QUE HÁ MAIOR RISCO DE CRISE NOS PRIMEIROS DIAS DE VIDA?
PORQUE O GABA INICIALMENTE É MAIS EXCITATÓRIO DO QUE INIBITÓRIO
- E ISSO MUDA COM O DECORRER DO TEMPO
O EEG NAO E TAO IMPORTANTE NA INVESTIGAÇÃO DE CRISES NEONATAIS
V OU F
FALSO!!
ELE É ESSENCIAL, POIS PODEM OCORRER DE FORMA SUBCLÍNICA EM BOA PARTE DELES
CRISES NEONATAIS SÃO CONSIDERADAS DE INÍCIO GENERALIZADO
V OU F
FALSO!
SÃO CONSIDERADAS DE INÍCIO FOCAL, pois não há essa conexão tão grande entre neurônios no período neonatal, então não considera-se que haja início generalizado.
- então é DESNECESSÁRIO DIVIDIR EM INÍCIO FOCAL e INÍCIO GENERALIZADO, pois todas são de início focal
CRISES NEONATAIS
- A DESCRIÇÃO DEVE CONTER SE É INÍCIO FOCAL OU INÍCIO GENERALIZADO?
- SE NÃO, COMO DEVEMOS DESCREVER?
NÃO !! POIS TODAS SÃO DE INÍCIO FOCAL NESSE PERÍODO
- O QUE DEVE-SE DESCREVER SÃO AS ALTERAÇÕES CLÍNICAS PREDOMINANTES, COMO:
»> MOTOR, NÃO MOTOR, SEQUENCIAL
QUAL A PRINCIPAL CAUSA DE CRISES EPILÉPTICAS NEONATAIS?
E QUAIS AS OUTRAS IMPORTANTES?
1º HIPÓXICO-ISQUEMICA
2º VASCULAR
3º METABÓLICO E OUTROS / GENÉTICO / MALFORMAÇÕES / INFECCIOSO
CRISES EPILÉPTICAS NEONATAIS - em relação ao tempo de vida
– NAS PRIMEIRAS 24 H AS PRINCIPAIS CAUSAS SÃO:
– ENTRE 24 - 72 H AS PRINCIPAIS CAUSAS SÃO
– ENTRE 72 H E 1 SEMANA:
– ENTRE 1 SEMANA E 1 MES:
PRIMEIRAS 24H: EIH, TRAUMA, ANOMALIAS CONGENITAS DO SNC, DEPENDENCIA DE PIRIDOXINA, HIPOGLICEMIA, DROGAS
24 - 72: TODOS ACIMA + HIPOCALEMIA, HIPOMAGNESEMIA , INFARTOS
72H - 1SEMANA: TODOS ACIMA + CONVULSÃO BENIGNA NEONATAL
1 SEM - 4 SEM: HIPOCALCEMIA TARDIA, SEPSE, HIDROCEFALIA, DISGENESIA CEREBRAL, SINDROMES EPILEPTICAS, ENCEFALITE HERPETICA
CRISE NEONATAL
- DEVEMOS FOCAR EM CAUSAS TRATÁVEIS
QUAIS EXAMES DEVEMOS PEDIR INICIALMENTE?
HEMOGRAMA, UREIA, GLICEMIA, U-C, CALCIO, POTÁSSIO, MAGNESIO, GASOMETRIA, LACTATO, LCR, CULTURAS
- EEG É FUNDAMENTAL
- Imagem se possível: evitar contraste no período NEONATAL!!
QUAL O TIPO DE CRISE MAIS COMUM NEONATAL?
CRISES CLÔNICAS
QUAIS SÃO MIMICS DE CRISES EPILÉPTICAS NEONATAIS?
JITTERING, TREMORES
MIOCLONIA NEONATAL DO SONO BENIGNA
APNEIAS
HIPEREKPLEXIA
COMO DIFERENCIAR JITTERING DE CRISES NEONATAIS?
JITTERING: É EM TREMOR, NÃO ASSOCIA COM ANORMALIDADE DOS OLHOS, MOVIMENTO CESSA COM FLEXÃO PASSIVA, PODE INICIAR POR ESTIMULO EXTERNO
'’Jitteriness is an involuntary movement that is particularly frequent in the newborn. Its hallmark is tremor. The pathogenesis is poorly understood. Jitteriness is often accompanied by other signs of central nervous system excitation, such as hypermotility, hypertonicity, and ease of startle.’’
COMO DIFERENCIAR MIOCLONIA NEONATAL BENIGNA DO SONO DE CRISE NEONATAL?
OCORRE SÓ NO SONO
MIOCLONIA UNI ou BILATERAL
TERMINA COM O DESPERTAR
EEG NORMAL
DESAPARECE ENTRE 3 - 4 MESES
- ASSUSTA MUITO QUEM NUNCA VIU, porque pode durar minutos
EEG CONTÍNUO É O PADRÃO OURO PARA DIAGNÓSTICO DE CRISES NEONATAIS?
SIM!!
- POIS AS CRISES NEONATAIS PODEM SER BEM CURTAS, OU SEJA, PODEM PASSAR DESPERCEBIDAS EM EEG NORMAL
TRATAMENTO DAS CRISES NEONATAIS - HIPOGLICEMIA:
TRATAR PRIMEIRO A CAUSA
- TRATAR A HIPOGLICEMIA, MAS SE CONTINUAR COM CRISE APÓS A CORREÇÃO, AÍ SIM DEVE-SE PRESCREVER ANTICONVULSIVANTE.
TRATAMENTO FARMACOLÓGICO DAS CRISES NEONATAIS:
- FLUXOGRAMA:
FENOBARBITAL - É O CLÁSSICO
- 20 MG/KG EV
FALHA
- PODE AUMENTAR COM BOLUS DE 5 MG/KG ATÉ CHEGAR A MAIS 20 MG/KG,
FALHA
LEVETIRACETAM 30 MG/KG e mantem essa dose no dia
OU
PHT 20 MG/KG EV (se necessário pode fazer mais 2 pushs de 5 mg/kg)
FALHA
MIDAZOLAM
FLUXOGRAMA DO TRATAMENTO FARMACOLÓGICO DAS CRISES NEONATAIS:
QUAIS OS PASSOS?
ERROS INATOS DO METABOLISMO TRATÁVEIS (07)
- SÃO DOENÇAS RARAS, MAS DEVEMOS ESTAR ATENTOS, PRINCIPALMENTE EM CRISES NEONATAIS POUCO RESPONSIVAS…
QUAIS SÃO?
DEPENDENCIA DA PIRIDOXINA (B6)
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASE
LEUCINOSE
DOENÇA DE DEVIVO: DEFICIÊNCIA DA GLUT-1
DOENÇA DE MENKES
DEFICIENCIA DE ACIDO FOLINICO
PIRIDOXAL FOSFATO
PROGNÓSTICO DE CRISES NEONATAIS
- QUANDO CONFIGURA RUIM?
EXAME NEUROLOGICO RUIM
NEUROIMAGEM BEM ALTERADA
INICIO PRECOCE
PRESENÇA DE STATUS
CRISE FEBRIL
- DEFINIÇÃO PARA SER A CRISE FEBRIL TÍPICA:
- IDADE, CARACTERÍSTICA…
ENTRE 6 MESES E 5 ANOS
AUSENCIA DE INFLAMAÇÃO OU INFECÇÃO DO SNC
AUSENCIA DE ALTERAÇÕES METABÓLICAS AGUDAS, que podem causar crise
SEM HISTÓRIA DE CRISE FEBRIL PRÉVIA
SIMPLES ou COMPLEXA (20%)
TEMPERATURA > 38 ºC - pode ser após a crise
NAO ESTAR COM FEBRE NO MOMENTO DA CRISE EXCLUI CRISE FEBRIL
V OU F
FALSO
- TEMPERATURA > 38ºC PODE SER APÓS A CRISE
CRISE FEBRIL
- É CONSIDERADA COMPLEXA ou COMPLICADA QUANDO?
DURA MAIS DO QUE 15 MINUTOS (se usar BZD para abortar não da pra considerar o tempo)
e/ou
OCORRE DUAS OU MAIS VEZES AO DIA
e/ou
FOCAL
e/ou
PARALISIA DE TODD
CONVULSÃO FEBRIL
- É INDICADO PROFILAXIA
V OU F
FALSO
CONVULSÃO FEBRIL
- É ALTA A TAXA DE RECORRÊNCIA
V OU F
VERDADEIRO
1/3 DAS CRIANÇAS VAO TER UMA SEGUNDA
e DESSES ACIMA, 1/2 VAO TER UMA TERCEIRA
(maior recidiva se crise no primeiro ano de vida - quase 70% de chance)
(maior recorrência se crise no início - <1h - da febre)
CRISE FEBRIL
- QUAIS FATORES PODEM INDICAR MAIOR RISCO DE RECORRÊNCIA?
- MAIS JOVEM: <1 ANO DA PRIMEIRA CRISE
- CRISE FEBRIL EM PARENTE DE PRIMEIRO GRAU
- TEMPERATURA POUCO AUMENTADA
- CRISE LOGO APÓS O INÍCIO DA FEBRE: < 1 HORA DO INICIO
- CRISE COMPLICADA
(se todos presentes, > 70% de recorrência…)
CRISE FEBRIL
- QUAIS OS INDICADORES DE MAIOR RISCO DE EVOLUÇÃO PARA EPILEPSIA?
- ANTECEDENTES FAMILIARES DIRETOS DE EPILEPSIA
- ALTERAÇÕES NEUROLÓGICAS PRÉVIAS
- CRISES CONVULSIVAS COMPLEXAS/COMPLICADAS
(1 fator presente = 2% de risco; 2 fatores presentes = 10% de risco, etc…)
GRANDE PARTE DOS PACIENTES QUE TEM EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL TIVERAM CRISE FEBRIL NA INFÂNCIA, PORÉM A MAIORIA QUE TEM CRISE FEBRIL NA INFÂNCIA NÃO TERÁ/TEM EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL
VERDADEIRO OU FALSO
VERDADEIRO
ESTUDO RETROSPECTIVO: 30 - 70% DOS PACIENTES COM EPI. LT TIVERAM HISTÓRIA PRÉVIA DE CRISE FEBRIL…
- Mas não se sabe se foi a crise febril que predispôs a alteração temporal ou se uma lesão pré-existente levou a crise desencadeada pela febre e depois para epilepsia
ATÉ QUAL IDADE DEVEMOS CONSIDERAR FORTEMENTE O LCR NA CRISE FEBRIL?
ENTRE QUAL IDADE DEVEMOS CONSIDERAR COM MENOS INTENSIDADE O LCR NA CRISE FEBRIL?
A PARTIR DE QUAL IDADE DEVEMOS CONSIDERAR O LCR SE HOUVER SINAIS MENINGEOS OU USO PRÉVIO DE ATB?
1) < 12 MESES: CONSIDERAR FORTEMENTE
2) 12 - 18 MESES: CONSIDERAR
3) >18 MESES: SE SINAIS MENINGEOS OU USO DE ATB PRÉVIO
QUAL O TRATAMENTO DA CRISE FEBRIL SIMPLES?
É RECOMENDADO EEG, EXAMES LABORATORIAIS E NEUROIMAGEM?
TRATAR A ANSIEDADE EXCESSIVA DOS PAIS
- NADA DISSO É RECOMENDADO
CRISE FEBRIL SIMPLES
- DEVEMOS PENSAR FORTEMENTE EM PUNCIONAR SE MENOR DO QUE:
12 MESES
ou
USO DE ATB PRÉVIO
ou
NAO VACINADO PARA HEMOFILO e MENINGITE
CONVULSÃO FEBRIL COMPLICADA (V OU F)
- É RECOMENDADO REALIZAÇÃO DE NEUROIMAGEM E LCR
- É RECOMENDADO REALIZAÇÃO DE EEG NA FASE AGUDA
- É RECOMENDADO ANTICONVULSIVANTE PROFILÁTICO
1) VERDADEIRO: LCR devemos avaliar com bom senso, lógico
2) FALSO; não é recomendado na fase aguda
3) FALSO: considerar a depender do EEG, repetição de crises etc…
CRISES FEBRIS QUE DURAM MAIS DO QUE ….. MINUTOS DEVEM SER TRATADAS
> 5 MINUTOS
- BENZODIAZEPÍNICOS: DIAZEPAM 0.1 - 0.2 MG/KG -> persistiu? -> SIM -> MAIS UMA DOSE
PACIENTE COM CRISE FEBRIL REFRATÁRIO AO BENZODIAZEPÍNICO, O QUE FAZER?
TRATAR COMO STATUS EPILEPTICUS
- FENITOÍNA 20 MG/KG
- MANEJO PIRÉTICO: ANTIPIRÉTICOS + COOLING BLANKET
STATUS EPILÉPTICO FEBRIL TENDE A SER MAIS REFRATÁRIO
PACIENTE COM CRISE FEBRIL REFRATÁRIO AO BENZODIAZEPÍNICO, O QUE FAZER?
TRATAR COMO STATUS EPILEPTICUS
- FENITOÍNA 20 MG/KG
- MANEJO PIRÉTICO: ANTIPIRÉTICOS + COOLING BLANKET
STATUS EPILÉPTICO FEBRIL TENDE A SER MAIS REFRATÁRIO
CRIANÇA COM HISTÓRICO DE CRISES FEBRIS PROLONGADAS
- PODE-SE ORIENTAR OS PAIS A OFERECEREM MEDICAMENTO SE CRISES ULTRAPASSAREM 5 MINUTOS
V OU F
VERDADEIRO
EX: DIAZEPAM 0.5MG/KG RETAL (NO BRASIL PODE IMPROVISAR COM SONDA)
QUAIS OS 2 FÁRMACOS DE PRIMEIRA LINHA PARA CRISES NEONATAIS?
FENOBARBITAL - O clássico
LEVETIRACETAM - Vem ganhando notoriedade
UM EFEITO COLATERAL BEM IMPORTANTE NO FENOBARBITAL NAS CRIANÇAS É:
HIPERATIVIDADE -> principalmente em crianças pequenas
Sedação, sonolência, distúrbios cognitivos e depressão também!
REDUÇÃO DO QI
O USO PROLONGADO DA FENITOÍNA PODE LEVAR A UMA ATROFIA …
CEREBELAR IRREVERSÍVEL
UM EFEITO COLATERAL QUE LIMITA MUITO O USO DA VIGABATRINA É:
DISTÚRBIOS VISUAIS
- CONSTRIÇÃO DO CAMPO VISUAL, DIMINUIÇÃO DA ACUIDADE, REDUÇÃO NA VISÃO DAS CORES.
- mas é mais comum em doses e é dose-tempo dependente!
(ideal é usar em até 6 meses)
VIGABATRINA PODE CAUSAR ALTERAÇÃO NA NEUROIMAGEM?
SIM!!
POR ISSO É RECOMENDADO REALIZAR RNM PRA ACOMPANHAR
-> PODE CAUSAR HIPERSINAL T2 EM TÁLAMO, NNBB, CÓRTEX E CEREBELO
-> ORIENTADO SUSPENDER A MEDICAÇÃO PELO RISCO DE EVOLUIR PARA ENCEFALITE
CRISE FEBRIL - ‘‘TRATAMENTO CRÔNICO’’
QUAIS AS POSSIBILIDADES DE TRATAMENTO INTERMITENTE?
TEVE CRISE FEBRIL:
- ANTITÉRMICOS DE HORÁRIO -> EFICÁCIA DUVIDOSA (mas é cômodo e praticamente sem efeitos colaterais)
E/OU
- BENZODIAZEPÍNICOS NA FEBRE (EX: DZP, CLB)
CRISE FEBRIL
- O TRATAMENTO AGUDO E O USO DE ANTIPIRÉTICOS REDUZEM O RISCO DE RECORRÊNCIA
V OU FO
FALSO
- TAMBÉM NÃO HÁ INDICAÇÃO DE FAC PARA CRISES FEBRIS SIMPLES
CNEP
O QUE PODE SUGERIR QUANDO TESTEMUNHADO UMA ‘‘CRISE’’?
OLHOS FECHADOS E POSTURA DE OPISTÓTONO
SEMIOLOGIA FLUTUANTE e ERRÁTICA
SEM PÓS ICTAL
RESPOSTA AO ESTÍMULO
GERALMENTE OCORRE QUANDO TESTEMUNHAS PRESENTES
ESTRESSE
NÃO OCORRE DURANTE SONO
- menos manifestações autonomicas, menos associado com mordedura de lingua
QUAL A DEFINIÇÃO OPERACIONAL DE STATUS CONVULSIVO
- QUANTO TEMPO?
5 OU MAIS MINUTOS
ou
2 OU MAIS CRISES SEM RECUPERAÇÃO DA CONSCIÊNCIA ENTRE ELAS (reentrantes)
*sabemos que varia se é focal ou generalizada ou ausencia (T1 e T2)
QUAL A DIFERENÇA ENTRE T1 e T2?
STATUS EPILEPTICUS
T1 - 5 MINUTOS : TEMPO A PARTIR DO QUAL A CRISE SERÁ PROVAVELMENTE MASI PROLONGADA -> INICIAR TRATAMENTO
T2 - 10 MINUTOS: TEMPO A PARTIR DO QUAL HÁ UM RISCO DE CONSEQUÊNCIAS A LONGO PRAZO
STATUS NÃO CONVULSIVO É SOMENTE GENERALIZADO
V OU F
FALSO
- PODE SER FOCAL e GENERALIZADO ou DESCONHECIDO
QUAIS AS DUAS PRINCIPAIS CAUSAS SINTOMÁTICAS REMOTAS DE STATUS EPILEPTICUS EM CRIANÇAS?
DISGENESIA CEREBRAL
ERROS INATOS DO METABOLISMO
ESTADO DE MAL REFRATÁRIO E SUPERREFRATÁRIO
- LEMBRAR DAS:
ENCEFALITES
RAFAEL, 5 ANOS
- MAL ESTAR, VOMITOU VÁRIAS VEZES, FICOU ARRESPONSIVO, TODO MOLE E COM PUPILAS MIDRIÁTICAS -> POR 1 HORA
QUAL O TIPO DE STATUS?
STATUS EPILEPTICUS AUTONÔMICO
- SINDROME DE PANAYIOTOPOULOS
STATUS EPILEPTICUS NEONATAL É ATE QUAL IDADE?
STATUS EPILEPTICUS NO LACTENTE É ATE QUAL IDADE?
NEONATAL: ATÉ 30 DIAS
LACTENTE: 1 MÊS ATÉ 2 ANOS
- depois vem Infancia (até 12 anos),
ESTADO DE MAL EPILEPTICO
- PODE OCORRER LEUCOCITOSE, MESMO SEM INFECÇÃO
V OU F
VERDADEIRO
ESTADO DE MAL EPILEPTICO
- É INTERESSANTE COLHER NÍVEIS SÉRICOS DE FAC
V OU F
VERDADEIRO
ESTADO DE MAL EPILEPTICO
PUNÇÃO LOMBAR É RECOMENDADO EM TODOS
V OU F
FALSO, NÃO TEM DADOS SUFICIENTES PRA INDICAR PARA TODOS
- REALIZAR SE SUSPEITA DE INFECÇÃO/AUTOIMUNIDADE
TRATOU STATUS CONVULSIVO E PACIENTE CESSOU OS MOVIMENTOS, PORÉM NÃO DESPERTA
O QUE PENSAR?
EM EVOLUÇÃO PARA STATUS NÃO CONVULSIVO
OU
PENSAR EM PACIENTES COM REBAIXAMENTO DO NÍVEL DE CONSCIÊNCIA SEM EXPLICAÇÃO
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS DE SNC SÃO ENCONTRADAS EM MAIS DA METADE DAS CRIANÇAS QUE APRESENTARAM STATUS MAL EPILEPTICUS
V OU F
FALSO
- CERCA DE 10% EM UM ESTUDO
QUAL O MANEJO NÃO FARMACOLÓGICO DA CRIANÇA EM SUSPEITA DE STATUS?
1 - REPOSICIONAR A CRIANÇA DE LADO E SUGAR SECREÇÕES
2 REPOSICIONAR EM SUPINA E REALIZAR CHIN LIFT ou JAW THRUST
3 -100% O2 EM MÁSCARA
4 -MONITORIZAÇÃO CARDÍACA E SATURAÇÃO
5- CONSIDERAR VENTILAÇÃO ASSISTIDA SE SATURAÇÃO <90% COM MÁSCARA DE O2 A 100%
- SE PERSISTIR COM BRADICARDIA, HIPOTENSÃO E HIPOPERFUSÃO, REAVALIAR COM BOLSA VALVA MÁSCARA ou IOT
6- OBTER ACESSO E DEXTRO
** O uso de medicamentos deve ser considerado em crises que superam 5 - 10 minutos.
** ANTIPIRÉTICOS SE NECESSÁRIO
MANEJO FARMACOLÓGICO DE PRIMEIRA LINHA NO STATUS
- QUAL É?
BENZODIAZEPÍNICOS
- Se não houver acesso EV, pode oferecer por outras vias
- PODE SER REPETIDO UMA VEZ
SE NÃO TIVER ACESSO EV FÁCIL NA HORA DO STATUS
- O QUE PODEMOS FAZER PARA DAR OS BZD?
OFERECER BENZO POR OUTRA VIA (bucal, retal, midazolam IM)…
QUAIS OS BENZODIAZEPINICOS USADOS PARA STATUS E QUAIS SUAS DOSES?
DIAZEPAM EV -> 0.2 - 0.3 MG/KG (máximo de 10 mg)
- NÃO FAZER IM, pois o pico de ação é de 1 hora
DIAZEPAM RETAL: até 0.5 mg/kg (máx 20 mg)
MIDAZOLAM IM: 0.2 MG/KG (máx 10 mg); MIDAZOLAM EV 0.1 mg/kg (máx 5 mg)
LORAZEPAM EV: 0.1 mg/kg (máx 4 mg)
PODE SER REPTIDO UMA VEZ
É RECOMENDADO FAZER DIAZEPAM IM NO STATUS
V OU F
FALSO
- POIS O PICO DE EFEITO É APÓS 1 HORA DA ADMINISTRAÇÃO
MIDAZOLAM IM PARA STATUS É UMA FORMA PRÁTICA, RÁPIDA, SEGURA E EFETIVA
V OU F
VERDADEIRO
- INCLUSIVE É TÃO EFETIVO QUANTO O DIAZEPAM EV NA CESSAÇÃO DAS CRISES
PARA TRATAMENTO EXTRAHOSPITALAR
- QUAIS DUAS OPÇÕES INTERESSANTES DE BENZODIAZEPÍNICOS, MAS INFELIZMENTE POUCO PRESENTES NO BRASIL?
DIAZEPAM RETAL
MIDAZOLAM BUCAL
BENZODIAZEPÍNICOS - Neurocritical care society
- eles recomendam qual bzd para via EV?
- qual para IM?
- qual para via retal?
EV: LORAZEPAM
IM: Midazolam
Retal: DIAZEPAM
MANEJO DE 2ª LINHA PARA STATUS REFRATÁRIO AOS BENZODIAZEPÍNICOS
- QUAIS OS FÁRMACOS?
FENITOÍNA: 15-20 mg/kg (NÃO FAZER IM e NEM DILUIR EM SORO GLICOSADO!)
FOSFOFENITOÍNA -> TEM QUE SER MONITORIZADA, Mais bem tolerada do que fenitoína (NÃO TEM NO BR(
FENOBARBITAL: MAIOR RISCO PARA DEPRESSÃO RESPIRATÓRIA (ppt se usou BZD) e HIPOTENSÃO, EVITAR SE INSTABILIDADE HEMODINÂMICA E RESPIRATÓRIA
- Pode ser EV, IM (sim, IM)
LEVETIRACETAM: Eficácia similar e bem tolerado, pouca interação farmacológica (Dose 30-60 mg/kg) (Não tem EV no BR)
ÁCIDO VALPROICO: Menor comprometimento cardiovascular e respiratório. EVITAR EM DOENÇA MITOCONDRIAL. (Não tem EV no BR) - dose de 15 - 45 mg/kg
QUANDO A 2ª LINHA PARA STATUS NÃO É EFETIVO, O PRÓXIMO PASSO NÃO TEM CONSENSO
V OU F
VERDADEIRO
- TENTAR OUTRA MEDICAÇÃO DE 2ª LINHA
- TENTAR ANESTÉSICO (MAIOR RISCO DE DEPRESSÃO RESPIRATÓRIA e HIPOTENSÃO)
A TERAPIA DE 2ª LINHA É RECOMENDADO PARA TODOS OS PACIENTES QUE TENHAM STATUS EPILEPTICUS, MESMO QUE TENHA SIDO REVERTIDO COM BENZODIAZEPÍNICO
VERDADEIRO OU FALSO
VERDADEIRO, com exceção daqueles em que a causa imediata foi reconhecida e definitivamente corrigida (ex: hipoglicemia)
- FOSFOFENITOÍNA: recomendado para quase todos
- VALPROATO DE SÓDIO: principalmente se generalizado
PIRIDOXINA PARA STATUS
- PENSAR EM USAR QUANDO?
MENOR DO QUE 18 MESES e SUSPEITA DE DOENÇA METABÓLICA
100 mg EV, depois 50 mg VO, 2xd
LACOSAMIDA POSSUI POUCOS DADOS EM CRIANÇAS
V OU F
VERDADEIRO
QUANDO CONSIDERAMOS ESTADO DE MAL REFRATÁRIO?
QUANDO NAO SE RESOLVE COM MEDICAÇÕES DE 1ª E 2ª LINHA
QUAL O MANEJO DO ESTADO DE MAL REFRATÁRIO?
UTI + MONITORIZAÇÃO CONTINUA DE EEG + ANESTÉSICOS (MIDAZOLAM, PROPOFOL, QUETAMINA, PENTOBARBITAL ou TIOPENTAL)
MANEJO DE ESTADO DE MAL REFRATÁRIO
- QUAL A DOSE DE MIDAZOLAM INICIAL E DE MANUTENÇÃO?
INICIAL 0.2 MG/KG
MANUTENÇÃO 0.2 MG/KG/H - 2 MG/KG/H
QUANDO DESMAMAR AS MEDICAÇÕES CONTINUAS PARA ESTADO DE MAL REFRATÁRIO??
UM PERÍODO DE 24 - 48 HORAS DE CONTROLE ELETROGRÁFICO É RECOMENDADO ANTES DO DESMAME DAS MEDICAÇÕES DE INFUSÃO CONTÍNUA (recomendação fraca, baixa qualidade)
O QUE É NORSE e FIRES?
NORSE: new-onset-refractory status epilepticus -> paciente sem doença pré existente e com status epilepticus refratário
FIRES: febrile infection-related epilepsy syndrome: INFECÇÃO DE 2 SEMANAS - 24 HORAS ANTES DO ESTADO DE MAL REFRATÁRIO
FIRES
- O QUE É?
PREVIAMENTE HÍGIDA
INFECÇÃO FEBRIL 1 - 14 DIAS ANTES
- CRISES PIORAM RAPIDAMENTE, CHEGANDO A TER CENTENAS POR DIA -> EPILEPSIA REFRATÁRIA E PREJUÍZO NEUROLÓGICO (sequelas neurológicas, cognitivas, estado vegetativo)
FIRES ou NORSE
tratamento? visto que a maioria é refratário aos antiepilépticos comuns
DIETA CETOGÊNICA, COMA BARBITÚRICO, CANABIDIOL, TOCILIZUMAB
- IMUNOTERAPIA!! (as soon as possible since nearly half of the cases are associated with an autoimmune/paraneoplastic etiology): IMUNOGLOBULINA, CORTICOIDE, PLASMAFÉRESE.
MANEJO DE 4ª LINHA - ESTADO DE MAL SUPERREFRATÁRIO
E AI?
MEDIDAS DE DESESPERO
- MAGNESIO
- PIRIDOXINA
- METILPRED
- PLASMAFERESE, IMUNOGLOBULINA
- DIETA CETOGENICA
- ECT, RESSECÇÃO CIRÚRGICA, DBS, VGS
DIETA CETOGÊNICA EM STATUS
- SERIA UMA OPÇÃO EM QUAL LINHA DO TRATAMENTO?
- COMO É A EFICÁCIA?
QUARTA LINHA - ESTADO DE MAL SUPERREFRATÁRIO
> > PROMISSORA: 15% apresenta resolução após 2 dias. 80% apresenta resolução após 05 dias.
QUAL O PRINCIPAL EFEITO ADVERSO DOS BZD NO MANEJO DO STATUS?
DEPRESSÃO RESPIRATÓRIA! sintomas cardíacos também
- Mas parece que é menos frequente em crianças.
QUAIS SÃO OS FATORES DE RISCO PARA RECIDIVA DE CRISE EPILÉPTICA?
EEG ANORMAL
CURTO PERÍODO SEM CRISES
CRISES TONICO-CLONICAS ou MIOCLONICAS
RECORRÊNCIA DE CRISES APÓS O TRATAMENTO
EXAME NEUROLÓGICO ANORMAL
ALGUMAS ETIOLOGIAS DA EPILEPSIA
PROGNÓSTICO DE EPILEPSIA
- QUAIS OS FATORES QUE PERMITEM MAIOR TRANQUILIDADE PARA RETIRAR FÁRMACOS ANTICRISE DE UM PACIENTE/SUSPENDER TRATAMENTO?
INTERVALO DE 2 - 5 ANOS SEM CRISE, EM USO DE FAC
CRISES EXCLUSIVAMENTE DO TIPO PARCIAL ou EXCLISIVAMENTE GENERALIZADA
EXAMES NEUROLÓGICOS e QI NORMAL
NORMALIZAÇÃO DO EEG durante tratamento
FORMAS AUTOLIMITADAS/BENIGNAS
PROGNÓSTICO DE EPILEPSIA
- QUAL A DURAÇÃO DO PERÍODO LIVRE DE CRISES QUE JUNTO DE OUTROS FATORES PODE NOS LEVAR A CONSIDERAR RETIRADA DE FAC/SUSPENDER TRATAMENTO?
2 - 5 ANOS SEM CRISE
- 2 ANOS EM CRIANÇA
- 4 A 5 ANOS EM ADULTOS
**EM IDOSOS A TENDÊNCIA É MANTER O FÁRMACO, MESMO SE TIVER ANOS SEM CRISE!
AS SÍNDROMES EPILÉPTICAS ABAIXO POSSUEM PROGNÓSTICO EXCELENTE
CRISES NEONATAIS BENIGNAS
EPILEPSIAS PARCIAIS BENIGNAS
EPILEPSIA MIOCLONICA BENIGNA DA INFANCIA
CRISES SINTOMÁTICAS AGUDAS
EPILEPSIA ROLANDICA
AUSENCIA ATIPICA
V OU F
VERDADEIRO
EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENIL E CRISES POR EMT, GERALMENTE DEMANDA TRATAMENTO PARA O RESTO DA VIDA
V OU F
VERDADEIRO
- Mas pode considerar suspender tratamento se tiver mais de 5 anos sem crise
COMO SE RETIRA O FAC, COM OBJETIVO DE SUSPENDER O TRATAMENTO?
- VELOCIDADE!
LENTO
VARIA DE AUTOR, MAS ACIMA DE 4 SEMANAS É O RECOMENDADO (Depende da droga)
- BZD, PB, PRM, VGB CAUSAM MAIS ABSTINENCIA
O QUE É A DIETA CETOGÊNICA?
DIETA RICA EM GORDURAS E POBRE EM CARBOIDRATOS, ADEQUADA EM PROTEÍNAS
- Altera o metabolismo energético primário da glicose para gordura
DIETA CETOGÊNICA É ALTAMENTE RECOMENDA EM EPILEPSIA FARMACORRESISTENTE DE QUAIS DOENÇAS?
DEFICIENCIA DE GLUT-1
DEFICIENCIA DE PIRUVATO-DESIDROGENASE
SINDROME DE WEST
SINDROME DE DRAVET e SINDROME DE DOOSE
SINDROME DE ANGEL
SINDROME DE OHTAHARA
ESTADO DE MAL EPILÉPTICO SUPER-REFRATÁRIO
FIRES
COMPLEXO ESCLEROSE TUBEROSA
DIETA CETOGÊNICA É TRATAMENTO NA DEFICIENCIA DE GLUT-1
V OU F
VERDADEIRO
DIETA CETOGÊNICA
- QUAIS SÃO AS CONTRAINDICAÇÕES ABSOLUTAS?
DOENÇAS METABÓLICAS QUE ENVOLVEM O CICLO DO COLESTEROL
- EX: deficiencia primária de carnitina etc…
DIETA CETOGÊNICA
- QUAIS OS EFEITOS ADVERSOS NA FASE AGUDA DA ADMINISTRAÇÃO?
TREMORES
LETARGIA
PALIDEZ
HIPOTONIA, CIANOSE
-> SINAIS DE HIPOGLICEMIA! se tiver baixa: oferecer suco de laranja por exemplo
TAQUICARDIA, RUBOR FACIAL, IRRITABILIDADE, VOMITOS, LETARGIA
-> SINAIS DE HIPERCETOSE
HIPOGLICEMIA e HIPERCETOSE
APÓS INÍCIO DA DIETA CETOGÊNICA
- ESPERA-SE QUANDO TEMPO PARA AVALIAR A RESPOSTA?
- SE TIVER CONTROLE, QUANTO TEMPO DEVE SER MANTIDO?
1) 3 MESES: ANTES DE 3 MESES NÃO DA PARA DEFINIR SE HOUVE RESPOSTA
2) MANTER 2 ANOS (maioria dos pacientes)
PACIENTE EM USO DE DIETA CETOGENICA, PREVIAMENTE BEM CONTROLADO
- VOLTOU A PIORAR
O QUE DEVEMOS PENSAR??
QUEDA DE CETOSE
PROCURE CARBOIDRATOS ESCONDIDOS!
- Medicações; uso de suplementos; produtos corporais (até protetor solar)
AVALIAR SE HÁ DOENÇAS INTERCORRENTES, COMO VIROSE
DIETA CETOGENICA
- QUAIS OS EFEITOS ADVERSOS A LONGO PRAZO (a partir de 3 meses)?
CALCULO RENAL
DEFICIT DE CRESCIMENTO
DEFICIT DE VITAMINAS e MINERAIS
HIPERLIPIDEMIA
OBSTIPAÇÃO ou DIARREIA
- raramente pancreatite, hepatite, colecistite
COMO TRATAR EFEITOS ADVERSOS DA CETOSE (S/HIPOGLICEMIA) NA DIETA CETOGÊNICA?
HIDRATAÇÃO
- ÁGUA VO ou SORO FISIOLOGIA EM BOLO 10 ML/KG
EPILEPSIA GENERALIZADA COM CRISE FEBRIL PLUS (GEFS+)
- É ASSOCIADA COM QUAL MUTAÇÃO?
- QUAL O PADRÃO DE HERANÇA?
- QUAL A CLÍNICA?
MUTAÇÃO NO SNC1A EM 10%
PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE COM PENETRÂNCIA VARIÁVEL
- CRISE FEBRIL E CRISE FEBRIL PLUS (ACIMA DA IDADE ESPERADA E PERSISTENTE) + CRISE TONICO-CLONICA AFEBRIL + OUTROS TIPOS DE CRISES EM 1/3
- PELO MENOS DOIS MEMBROS DA FAMÍLIA SÃO AFETADOS
A MAIORIA DAS EPILEPSIAS MIOCLONICAS PROGRESSIVAS SÃO SECUNDÁRIAS A 2 CAUSAS, QUAIS?
MITOCONDRIOPATIA
DOENÇAS LISOSSOMAIS
- Lafora body disease, Unverricht–Lundborg syndrome, neuronal ceroid lipofuscinosis, myoclonicepilepsy with ragged red fibers (MERRF), and sialidosis
EPILEPSIA BENIGNA DA INFÂNCIA COM DESCARGAS CENTRO TEMPORAIS (ROLÂNDICA)
- QUAL A ZONA GERADORA?
BASE DA FISSURA ROLÂNDICA: Apesar do novo ser descargas temporais
EPILEPSIA BENIGNA DA INFÂNCIA COM DESCARGAS CENTRO TEMPORAIS (ROLÂNDICA)
- QUAL A CLÍNICA?
COMUM: 25% das epilepsias da infância
INÍCIO entre 3 - 13 ANOS (pico aos 7 - 8)
DESENVOLVIMENTO NORMAL
AUTOLIMITADA: Às vezes nem se inicia FAC (unless seizures are
prolonged or frequent)
CRISES NOTURNAS ou logo após despertar
- GERALMENTE ENVOLVENDO FACE (contrações unilaterais do rosto, frequentemente com salivação e/ou ruídos de engasgos/tosse, ou movimentos tônico-clônicos), pode pegar extremidades também
- Manifestações autonômicas, motoras ou sensitivas
- ocasionalmente as crises podem ocorrer durante o dia
PACIENTE DO SEXO MASCULINO, ESPASMO INFANTIL, MICROCEFALIA, CEGUEIRA
- IMAGEM COM ACHADO ABAIXO
QUAL O PROVÁVEL DIAGNÓSTICO?
SÍNDROME DE AICARDI: Ligada ao X
- Encontrado principalmente no sexo FEMININO, pois a mutação é LETAL em meninos!
CLÍNICA: MICROCEFALIA + MALFORMAÇÃO VISUAL (lacuna coriorretiniana, descolamento de retina…) + ESPASMO INFANTIL E AGENESIA DE CORPO CALOSO
SEXO MASCULINO, 04 ANOS, DESENVOLVIMENTO NORMAL
- 1 CRISE TONICO-CLONICA QUE O LEVOU AO P.A + HISTÓRICO DE QUEDAS (perde tônus) e EPISÓDIOS DE ‘‘JERK LIKEE’’ EM MMSSS
QUAL O PROVÁVEL DIAGNÓSTICO?
SÍNDROME DE DOOSE ou EPILEPSIA MIOCLÔNICA-ASTÁTICA
- Início entre 1 a 5 anos
- Muitos apresentam desenvolvimento normal, outros não - prognóstico variável
- Convulsões generalizadas com componente mioclônico ou astático (paciente perde tônus postural e cai) - outras clínicas pode haver
MENINO DE 2 ANOS COM ATRASO DO DESENVOLVIMENTO E CRISE FEBRIL PROLONGADA COM 1 ANO DE VIDA
- INICIOU TENDO CRISES MIOCLÔNICAS, MAS AGORA COMEÇOU A TER CRISE DE AUSÊNCIA e TONICO-CLONICA
QUAL É O PROVÁVEL DIAGNÓSTICO?
SÍNDROME DE DRAVET
- INICIA COM CRISE FEBRIL NO 1º ANO DE VIDA
- PACIENTE DESENVOLVE CRISES DE VARIADAS SEMIOLOGIAS
- ATRASO DO DESENVOLVIMENTO: principalmente após início das crises
- PROGNÓSTICO RUIM
NEONATO: HIPOTONIA SEVERA, ESPASMOS TONICOS EM CLUSTER (mais de 100).
EEG com surto supressão
QUAL É O POSSÍVEL DIAGNÓSTICO?
SÍNDROME DE OHTAHARA ou ENCEFALOPATIA EPILÉPTIVA INFANTIL
- rara
- ESPASMOS tônicos multiplas vezes ao dia
- Início entre 1 dia e 3 meses de vida
- EEG com surto-supressão
- PROGNÓSTICO BASTANTE RESERVADO
- 25% morrem antes dos 02 anos e todos os sobreviventes apresentam prejuízos do desenvolvimento
CRIANÇA DE 2 ANOS E 6 MESES, DESENVOLVIMENTO NORMAL
- COM 8 MESES COMEÇOU CRISES MIOCLONIAS BREVES
- EEG DA CRISE COM PONTA-ONDA E POLIPONTA
- EEG INTERICTAL NORMAL
- BOM CONTROLE COM AVP
QUAL O PROVÁVEL DIAGNÓSTICO?
EPILEPSIA MIOCLÔNICA BENIGNA DA INFÂNCIA
- INICIA DOS 4 MESES AOS 3 ANOS
- CRISES MIOCLÔNICAS BREVES (1-3s) DE FÁCIL TRATAMENTO (não ocorrem em cluster)
- EEG INTERICTAL NORMAL, EEG NA CRISE COM PONTA-ONDA E POLIPONTA
- PROGNÓSTICO BOM E AUTOLIMITADA
NEONATO COM CRISES DE APNEIA E MOVIMENTOS CLONICOS (uni e bilateral)
- COMEÇOU COM 05 DIAS DE VIDA
- OCORRE MULTIPLAS VEZES AO DIA
- EXAME NEUROLÓGICO E EEG INTERICTAL NORMAL
QUAL É O PROVÁVEL DIAGNÓSTICO?
CONVULSÕES NEONATAIS BENIGNAS
- Geralmente inicia com 5 DIAS DE VIDA (90% entre 4 - 6 dias de vida)
- Crises GERALMENTE CLÔNICAS
- Pode ter períodos de apneia associados
- AUTOLIMITADAS (se resolvem com 4 - 6s de vida) e DESENVOLVIMENTO/EXAME NORMAL
- SEM HISTÓRIA FAMILIAR DE CRISES NEONATAIS
- DIAGNÓSTICO DE EXCLUSÃO!!
CONVULSÕES NEONATAIS BENIGNAS E CONVULSÕES NEONATAIS BENIGNAS FAMILIARES SÃO DIAGNÓSTICOS DE EXCLUSÃO
VERDADEIRO OU FALSO?
VERDADEIRO
MENINO DE 04 ANOS
- EPISÓDIOS COM FENÔMENO VISUAL, SEGUIDO POR DESVIO OCULAR e VÔMITO
- OCORREM 3 VEZES
- EEG COM ATIVIDADE DE BASE NORMAL + PONTAS OCCIPITAIS DE ALTA VOLTAGEM QUE DESAPARECE COM ABERTURA OCULAR
QUAL A PROVÁVEL SÍNDROME?
EPILEPSIA OCCIPITAL IDIOPÁTICA ou Síndrome de PANAYIOTOPOULOS ou EPILEPSIA DE INÍCIO PRECOCE OCCIPITAL DA INFÂNCIA
- INÍCIO DE CRISES ENTRE 4 - 8 ANOS
- AURAS VISUAIS perceptivas (Alucinações ou ilusões visuais) + CRISES Tonico-clonicas podem ocorrer + sintomas AUTONOMICOS + PREDOMINANTE DURANTE SONO
- EEG COM ALTERAÇAO OCCIPITAL QUE APARECE AO FECHAR OS OLHOS ou ESCURO e MELHORA AO ABRIR OS OLHOS
- PROGNÓSTICO BOM E AUTOLIMITADA (EM ALGUNS ANOS)
MENINO DE 3 ANOS, ATRASO DO DESENVOLVIMENTO E COGNITIVO
- 1 ANO ATRÁS COM DROP ATTACK e PROGRESSIVAMENTE OUTROS MULTIPLOS TIPOS (ausencia, clonica, tonica)
- POUCA MELHORA COM OS FAC’s
- EEG com ponta-onda 2 Hz
qual é a síndrome mais provável?’
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
- TRÍADE: Multiplos tipos de crises + Prejuizo do desenvolvimento e cognitivo + EEG complexos ponta-onda difusas lentas
- INÍCIO 1-8 anos
- Alguns tem desenvolvimento normal antes do início das crises
- Etiologia variável
5 ANOS DE IDADE
- INICIOU CRISE AOS 04 ANOS, INICIALMENTE MIOCLONICAS, DEPOIS TONICO-CLONICAS
- HÁ 09 MESES NOTOU PROBLEMAS EM ENTENDER COMUNICAÇÃO VERBAL. AGORA APARENTA ESTAR AFÁSICO
- EEG PONTAS MULTIFOCAIS
QUAL A PROVÁVEL SÍNDROME?
SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER (Afasia epiléptica adquirida)
- Início entre 2 e 11 anos
- Pode apresentar SURDEZ PARA PALAVRAS e DISTÚRBIO PROGRESSIVO DA LINGUAGEM
» AFASIA MOTORA e SENSITIVA
- CRISES EPILÉPTICAS DE VÁRIOS TIPOS (ausencia, mioclonica, tonica, tonico-clonica)
- EEG COM PONTAS MULTIFOCAIS, temporoparietal
- CORTICOIDE VEM SENDO TENTADO COM SUCESSO RAZOÁVEL; RECUPERAÇÃO DE FALA É VARIÁVEL.
14 ANOS, MIOCLONIA INDUZIDA POR ESTIMULOS SENSITIVOS HÁ 4 ANOS
- MIOCLONIAS VEM SE TORNANDO MAIS FREQUENTES E APARECERAM CRISES TONICO-CLONICAS
- ESTÁ FICANDO MAIS DISCOORDENADO E SOFRENDO QUEDAS
- ATAXIA NO EXAME FÍSICO
- RNM NORMAL; EEG PONTAS E ONDAS GENERALIZADAS
- TESTE GENÉTICO COM MUTAÇÃO NO GENE EPM1
QUAL É O DIAGNÓSTICO MAIS PROVÁVEL?
SÍNDROME DE UNVERRITCH-LUNDBORG (TIPO DE EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA)
- AUTOSSÔMICA RECESSIVA: MUTAÇÃO NO EPM1
- MIOCLONIA INDUZIDA POR ESTIMULOS SENSITIVOS + DESENVOLVE OUTROS TIPOS DE CRISE + DETERIORAÇÃO NEUROLÓGICA (ATAXIA, TREMOR, DECLÍNIO INTELECTUAL)
- EEG COM ALTERAÇÃO GENERALIZADA
EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA (EMP)?
- QUAIS AS PRINCIPAIS DOENÇAS ASSOCIADAS?
SÍNDROME DE UNVERRITCH-LUNDBORG
DOENÇA DE LAFORA
MERFF
SIALIDOSE
LIPOFUSINOIDE CEROIDE NEURONAL
12 ANOS, HISTÓRIA DE MIGRANEA, BAIXA ESTATURA, ATAXIA, FRAQUEZA PROXIMAL, DISFUNÇÃO COGNITIVA LEVE, EPILEPSIA
- Admitido após infecção viral, está desidratado e com acidose latica
QUAL O PROVÁVEL DIAGNÓSTICO?
QUAL O ACHADO DA BIÓPSIA?
SÍNDROME MEERF (Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers)
- MITOCONDRIOPATIA
- Migranea, epilepsia, ataxia, declinio cognitivo, acidose lactica, miopatia
- Biópsia muscular: regged red fibbers
18 ANOS, JERKS MIOCLONICOS PROGRESSIVOS E CRISE TONICO-CLONICA
- TAMBÉM POSSUI ATAXIA, INSTABILIDADE DE MARCHA, HIPERREFLEXIA, BAIXA ACUIDADE VISUAL (Pior à noite)
- Fundoscopia com cherry red spot
QUAL É O DIAGNÓSTICO MAIS PROVÁVEL?
SIALIDOSE (tipo de EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA)
- Gene NEU1 -> AUTOSSOMICA RECESSIVA
- pode ser TIPO 1 e TIPO 2
- TIPO 1:MIOCLONIA DE AÇÃO, ATAXIA PROGRESSIVA, PERDA VISUAL, NÃO HÁ DISFUNÇÃO COGNITIVA ou PSICOMOTORA
- TIPO 2: DISMORFISMOS FACIAIS, DISPLASIA ESQUELÉTICA também
14 ANOS
DECLÍNIO COGNITIVO PROGRESSIVO
MULTIPLOS TIPOS DE CRISES
- EEG: COM ALTERAÇÃO OCCIPITAL
- BIOPSIA DE PELE: INCLUSÕES CELULARES POSITIVAS NO ACIDO SCHIFF
QUAL O PROVÁVEL DIAGNÓSTICO?
DOENÇA DE LAFORA
- Doença autossômica recessiva: mutação no EPM2A e EPM2B
- MULTIPLOS TIPOS DE CRISE - MIOCLONIA chama atenção: INICIA NA ADOLESCENCIA
- DECLÍNIO COGNITIVO/DEMÊNCIA, DISARTRIA, ATAXIA
- CORPOS DE LAFORA NA BIOPSIA DE PELE
- MAIORIA DOS PACIENTES MORREM EM ATÉ 10 ANOS DO INÍCIO DO SINTOMAS
QUAIS SÃO AS SÍNDROMES EPILEPTICAS QUE DEVEM SER REALIZADAS EEG DURANTE SONO?
Epilepsia autolimitada com manifestação AUTONOMICA (não é mais occipital!)
Outra: EPILEPSIA HIPERMOTORA RELACIONADA AO SONO (antigo nome de epilepsia do lobo frontal)
Outra: ESES - Epilepsia com estado de mal eletrografico do sono
A PARTIR DO MOMENTO QUE VOCÊ SUSPEITA DE UMA CRISE CLÍNICA NEONATAL
QUAL O ALGORÍTMO?
VOCÊ SUSPEITA DE UMA CRISE CLÍNICA NEONATAL,
QUANDO É CONSIDERADO ALTO RISCO?
Cenários de alto risco:
-Lesão cerebral aguda conhecida ou suspeita;
-Encefalopatia;
-EEG’s ictais prévios;
-Primeiras 72 horas de vida;
VOCÊ SUSPEITA DE UMA CRISE CLÍNICA NEONATAL,
QUAL O TRATAMENTO INICIAL?
Reverter anormalidades de glicose ou eletrólitos e/ou administrar lorazepam 0,1 mg/kg IV e/ou administrar
dose de ataque de fenobarbital.
VOCÊ SUSPEITA DE UMA CRISE CLÍNICA NEONATAL
QUAIS OS EXAMES QUE DEVEM SER SOLICITADOS INICIALMENTE E QUAIS CONSIDERAR?
(avaliação em conjunto com a terapia!)
Testes de primeira linha*
- Glicose
- Eletrólitos: Cálcio, magnésio, sódio…
- Avaliação de sepse: culturas e ATB empírico
- VIDEO-EEG: Iniciar o mais rápido possível.
CONSIDERE:
- PUNÇÃO LOMBAR: realizar, a não ser que esteja bastante instável clinicamente ou haja outro diagnóstico definitivo.
- ULTRASSOM DA CABEÇA URGENTE: avaliação rápida de hidrocefalia ou hemorragia.
Se houver suspeita de evento vascular como causa da crise neonatal, o exame orientado a ser solicitado é a :
RESSONÂNCIA COM ESTUDO DE VASOS
- Arterial e/ou venoso
CRISES NEONATAIS
TESTES PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO DEVEM SER CONSIDERADOS EM QUAL ETAPA DO FLUXOGRAMA INVESTIGATIVO?
NEONATO COM EXAME NEUROLÓGICO ANORMAL E CRISES RESISTENTES
+
SE A AVALIAÇÃO PARA INFECÇÃO FOR NEGATIVA E NÃO HOUVER OUTRA
CAUSA IMEDIATAMENTE ÓBVIA DE CONVULSÕES APÓS RESSONÂNCIA MAGNÉTICA E
AVALIAÇÃO METABÓLICA INICIAL BÁSICA.
CRISES NEONATAIS
TESTES GENÉTICOS DEVEM SER CONSIDERADOS EM QUAIS CASOS?
NEONATO COM ANOMALIAS CONGÊNIAS ou DISMORFIAS ou SÍNDROME EPILÉPTICA NEONATAL SUSPEITA
QUAL O ALGORITMO PROPOSTO PARA TRATAMENTO DE CRISES NEONATAIS?
FENOBARBITAL EM BOLUS 20 - 30 MG/KG
==> crises cessaram? manter monitorização por 24h e manter PB 4-6 mg/kg/d dividido em 2 doses
==> crise continua? manter EEG e repetir bolus 10 - 20 mg/kg de fenobarbital até crise cessar, até um cumulativo de 40-60 mg/kg
FALHOU?
==> Agente de 2ª linha (conforme imagem)
- levetiracetam;
- fosfenitoína;
- lidocaína;
- midazolam.
NO ALGORITMO PARA TRATAMENTO DE CRISES NEONATAIS
EM CASO DE FALHA COM FENOBARBITAL, HÁ DROGAS DE 2ª LINHA QUE PODEM SER TENTADAS.
EM QUAL CONTEXTO SÃO INDICADAS CADA UMA DAS SEGUINTES:
- LEVETIRACETAM
- FOSFENITOÍNA
- LIDOCAÍNA
- MIDAZOLAM
1) LEVETIRACETAM:
Anormalidade cardíaca
e/ou distúrbio hepático,
e/ou instabilidade cardiovascular.
2) FOSFENITOÍNA: convulsões pouco frequentes, sem hepatopatia ou cardiopatia e mínima/sem
instabilidade cardiovascular.
3) LIDOCAÍNA: Estado de mal epiléptico e
sem anomalias cardíacas
e nunca recebeu fenitoína ou
fosfenitoína.
4) MIDAZOLAM: Estado de mal epiléptico,
via aérea segura e sem hipotensão.
EXAME POLIGRÁFICO
É O EXAME DE ESCOLHA EM NEONATOS ATÉ QUAL IDADE?
Até Idade corrigida de 40 semanas!
(POLIGRÁFICO vê sono, músculo, mento, etc..)
Parece que é 46 aqui no HCRP
QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS DE STATUS DISTÔNICOS?
Outras doenças que causam distúrbios graves do movimento ameaçadores à vida
- SÍNDROME NEUROLÉPTICA MALIGNA
- SÍNDROME SEROTONINÉRGICA
- HIPERTERMIA MALIGNA
- Paroxysmal autonomic instability with dystonia (PAID) ou Instabilidade Autonómica Paroxística com Distonia*
poorly understood syndrome defined as paroxysmal episodes of increased sympathetic activity with tachycardia, tachypnea, elevated blood pressure, diaphoresis, and posturing or dystonia in the setting of severe brain injury.
QUAIS SÃO OS POSSÍVEIS CRITÉRIOS PARA SER CONSIDERADO STATUS DISTÔNICO?
(GRAUS 4 E 5 DA SEVERIDADE DA DISTONIA)
GRAU 4
- NÃO TOLERA DEITAR/DISTÚRBIO DO SONO + DISTÚRBIO METABÓLICO: FEBRE, DESIDRATAÇÃO, CPK > 1000, MIOGLOBINÚRIA.
GRAU 5
- DISTONIA GENERALIZADA SEVERA + DESCOMPENSAÇÃO METABÓLICA ou COMPROMETIMENTO CARDIORRESPIRATÓRIO-RENAL
(MORTALIDADE DE APROXIMADAMENTE 10%: Thankfully the majority of surviving cases gain either
partial or complete recovery when compared with baseline
neurological status and some improve beyond that)
QUAIS AS MEDIDAS DE SUPORTE “GERAL” PARA O STATUS DISTÔNICO?
- CTI com monitorização
- HIDRATAÇÃO EV
- ANTIPIRÉTICO
- RESFRIAMENTO
- ANALGESIA
- TRATAR GATILHO(s)
- VENTILAÇÃO INVASIVA, se necessário
QUAIS AS MEDIDAS FARMACOLÓGICAS “TRANSITÓRIAS” PARA O STATUS DISTÔNICO?
- HIPNÓTICO SEDATIVO para alcançar sono sem comprometer respiração (ex: Hidrato de Cloral enteral: 30 to 100mg/kg a cada 3–6h )
+ - FÁMARCO NÃO-DEPRESSOR RESPIRATÓRIO (ex: Clonidina enteral ou EV com uso de altas doses conforme tolerado: 3 mcg/kg de 8/8h enteral; 0.5 mcg/kg/h com ajuste a cada 6h, até a dose máxima tolerada.
+- (se necessário)
- HIPNÓTICO SEDATIVO para cessar espasmo: Midazolam EV 30 - 100
µg/kg/min (tolerância pode ser desenvolvida logo)
+- (se necessário)
- ANESTESIA GERAL: Propofol 0.3 - 3mg/kg/hr
+- (se necessário)
- BLOQUEADOR NEUROMUSCULAR: Pancurônio por exemplo
QUAIS AS MEDIDAS FARMACOLÓGICAS ESPECÍFICAS PARA DISTONIA QUE PODEM SER UTILIZADAS PARA O STATUS DISTÔNICO?
POLITERAPIA ORAL
- TRIEXIFENIDIL (anticolinérgico)
- TETRABENAZINA (depletor de catecolaminas)
- HALOPERIDOL (antidopaminérgico)
CONSIDERAR TRIAL:
- Baclofeno
- Benzodiazepínico
- Gabapentina (wilson principalmente)
- L-DOPA
EM ÚLTIMO CASO:
- Baclofeno intratecal (teste antes de fazer a bomba)
- Palidotomia/DBS
PRÉ-STATUS DISTÔNICO (GRAU 2 - 3 (principalmente) DE SEVERIDADE DA DISTONIA)
QUAL O MANEJO?
GRAU 2: IRRITADO, POSTURA AFETA ATIVIDADES, SOMENTE TOLERA FICAR DEITADO.
- Avaliação (dentro de dias)
- Ajustar medicações
GRAU 3: DISTURBIO DE SONO, NAO TOLERA FICAR DEITADO
- Avaliação urgente, excluir descompensação metabólica
- Sem comprometimento de boa aerea
- Escalar fármacos
- Avaliar internação hospitalar
ANTICOLINÉRGICOS PARA DISTONIA
- QUAL A PRINCIPAL OPÇÃO?
TRIEXIFENIDIL (1ª linha)
- Bloqueia receptores de acetilcolina do estriado
- Maior evidência dentre os anticolinérgicos: necessita de semanas a meses para obter resultado
- Alguns efeitos colaterais: constipação, retenção urinária, irritabilidade, xerostomia, sonolência, queixa de memória, taquicardia, piora de glaucoma do ângulo fechado, etc.
Início: 0.1–0.2 mg/kg/day in 2–3 divided doses, titrate weekly by 0.15 mg/kg/day
Máximo: 0.75–2 mg/kg/day divided in 3 doses
DROGAS PARA DISTONIA
- QUAL É O PRINCIPAL REPRESENTANTE DOS AGONISTAS GABA-A?
BACLOFENO
- Reduz a excitabilidade do neurônio motor: principalmente a nível da medula espinhal.
- Altas doses via oral são requeridas para atravessar BHE
- Evidência pobre para distonia, baseada principalmente em opnião de experts
- Geralmente bem tolerado em crianças
<8 anos: : initial dose of 2.5 mg 3 times a day and
increase by 5 mg weekly. Max dose 20–40 mg daily
8 anos ou +: initial dose of 5 mg 3 times a day and increase
by 5 mg weekly. Max dose 60–80 mg daily
BENZODIAZEPÍNICOS SÃO CONSIDERADOS DE 1ª LINHA PARA TRATAMENTO DE MANUTENÇÃO DA DISTONIA
V OU F
FALSO, 2ª - 3ª LINHA
- Preferência por BZD de ação prolongada.
- São bem tolerados na população pediátrica..
TETRABENAZINA PARA DISTONIA
POSSUI ALTA EVIDÊNCIA PARA USO COMO DROGA DE MANUTENÇÃO.
V OU F
FALSO, EVIDÊNCIA É LIMITADA.
- MAIS ESTUDADO COMO TRATAMENTO DE DISTÚRBIOS HIPERCINÉTICOS, COMO COREIA.
- Mas há estudo que mostra que de 124 pessoas com adultos (crianças e adultos), 76% apresentou resposta moderada (This study did not provide separate information on the pediatric subgroup and it is very difficult to conclude efficacy in children in mixed cohorts)
MECANISMO: It causes a selective and reversible depletion of
monoamines from the synaptic terminals by blocking the
VMAT2, a vesicular monoamine transporter expressed in the
central nervous system. It preferentially affects dopamine, but
norepinephrine, serotonin, and histamine are also depleted
MUTAÇÕES NO GENE —- FORAM ENCONTRADAS EM PACIENTES COM EPILEPSIA NEONATAL GRAVE DE INÍCIO PRECOCE, COM CONVULSÕES INTRATÁVEIS E COMPROMETIMENTO PSICOMOTOR PROFUNDO. ESSES PACIENTES APRESENTAM SINTOMAS SEMELHANTES AOS DA EPILEPSIA FAMILIAR NEONATAL AUTOLIMITADA (BFNE), MAS O EEG INTERICTAL REVELA UM PADRÃO DE SURTO-SUPRESSÃO OU ATIVIDADE EPILEPTIFORME MULTIFOCAL.
KCNQ2
KCNQ2 Encephalopathy
- 10% dos casos de encefalopatia epiléptica neonatal.
- Epilepsia neonatal grave de início precoce
- Padrão de surto-supressão ou atividade epileptiforme multifocal.
OBS: HÁ ENCEFALOPATIA POR SCN2A QUE É IDÊNTICA!
Encefalopatia Epiléptica Associada ao CDKL5
causa uma encefalopatia epiléptica única, apresentando a seguinte evolução:
INÍCIO: primeiros 3 meses de vida
- Hipotonia e pouco contato visual -> evoluindo com: Espasmos epilépticos com ou sem hipsarritmia
- e uma sequência distintiva de “hipermotor-tonic-espasmos” foi descrita
- Por fim, as crianças sofrem de epilepsia refratária com múltiplos tipos de convulsões, incluindo tônico, mioclônico e espasmos
- Evolue com retardo do desenvolvimento e alteração comportamental
apenas cerca de um terço das mulheres com a condição aprendem a andar, e os homens adquirem habilidades motoras mínimas. Uma proporção significativa de meninas terá uma desaceleração do crescimento da cabeça e estereotipias manuais de alguma forma.
Encefalopatia Epiléptica Associada ao CDKL5
A condição é ligada ao cromossomo X (Xp22) e é principalmente observada em:
MENINAS (12:1) pegadinha
- tipo de variante atipica do rett
EPILEPSIA ASSOCIADA COM PRODOCADERINA 19 (PCDH19)
COMO É O PADRÃO DE CRISES?
acometimento exclusivo em meninas
HÁ UM PADRÃO ICTAL “TEMPESTUOSO” CARACTERÍSTICO COM AGRUPAMENTOS DE CONVULSÕES BREVES (DE 1 A 5 MINUTOS) POR VÁRIOS DIAS, COM PERÍODOS VARIÁVEIS DE QUIETUDE, DURANDO SEMANAS A MESES A ANOS.
- MAIS COMUMENTE TÔNICAS FOCAIS, ASSOCIADAS À APNEIA. O EEG INTERICTAL PODE SER NORMAL OU MOSTRAR DESACELERAÇÃO E/OU DESCARGAS EPILEPTIFORMES FOCAIS OU MULTIFOCAIS
Síndrome Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia (HHE)
condição rara que geralmente se apresenta antes dos 4 anos de idade com:
- CRISES UNILATERAIS PROLONGADAS: Crises clônicas unilaterais, geralmente status.
- CONTEXTO DE DOENÇA FEBRIL.
- SEGUIDAS POR HEMIPLEGIA.
- Crescimento e desenvolvimento normais antes do início da convulsão.
- Hemiplegia ipsilateral ao lado do estado epiléptico convulsivo deve durar pelo menos 1 semana
RESUMO: convulsões unilaterais prolongadas no contexto de uma doença febril, seguidas de hemiplegia. Meses a anos depois, a epilepsia intratável emerge.
CRISES GELÁSTICAS
- Embora seja uma entidade relativamente rara, as convulsões gelásticas são características e frequentemente a manifestação inicial de um:
HAMARTOMA HIPOTALÂMICO
crises gelásticas são:
explosões breves, frequentes e mecânicas de RISO
- Rubor facial, dilatação pupilar e, às vezes, comportamentos complexos repetitivos podem acompanhar o riso
- Tipos adicionais de convulsões, focais ou generalizadas, podem se desenvolver
- Puberdade precoce clinicamente evidente na metade
EPILEPSIA MIOCLÔNICA-PROGRESSIVA
DOENÇA DE LAFORA
É uma condição recessiva, geralmente por perda de função EPM2A
QUAIS SÃO AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS?
- Início é em que fase?
- qual a semiologia de crise inicial geralmente?
- e a evolução, como é?
INÍCIO NA INFÂNCIA-ADOLESCÊNCIA
- CRISES EPILÉPTICAS OCCIPITAIS: característica particularmente precoce => alucinações visuais tendem a aparecer inicialmente
- MIOCLONIAS: aumenta rapidamente ao longo de meses a anos para uma mioclonia intratável sensível à ação e ao estímulo
- EPILEPSIA COM CRISES VARIADAS
- DEMÊNCIA RAPIDAMENTE PROGRESSIVA: apraxia significativa, ataxia, espasticidade, perda visual e distúrbio neuropsiquiátrico.
- PROGNÓSTICO RUIM
- sobrevida média de 11 anos
- PATOGNOMÔNICO: ACÚMULO DE CORPOS DE LAFORA NOS ORGÃOS
EPILEPSIA MIOCLÔNICA PROGRESSIVA
DEFICIÊNCIAS DE CERAMIDASE ÁCIDA: Mutações no ASAH1
- doença de Farber (DF) e atrofia muscular espinhal combinada com epilepsia mioclônica progressiva (AME-PME).
QUAIS AS MANIFESTAÇÕES DA DOENÇA DE FARBER?
Doença de Farber (DF)
É um distúrbio de armazenamento lipídico caracterizado por nódulos subcutâneos, contraturas articulares e rouquidão na voz.
Existem sete subtipos, sendo o tipo 5 o “neurológico progressivo”, com epilepsia e deterioração neurológica.
AME-PME
- Originalmente classificada como um subtipo de atrofia muscular espinhal (SMA).
Caracterizada por fraqueza muscular, mioclonia progressiva e convulsões.
COMO DIFERENCIAR ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA DE ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA E DO DESENVOLVIMENTO?
Foto
ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA E DO DESENVOLVIMENTO PRECOCE
NOVO TERMO, QUE ENGLOBA DUAS SÍNDROMES CONHECIDAS, QUAIS?
SÍNDROME DE OHTAHARA
E
ENCEFALOPATIA MIOClÔNICA PRECOCE
encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento precoce
Qual é o tipo de crise (semiologia) obrigatória)?
tônica ou mioclônica
- termo engloba otahara e encefalopatia mioclônica precoce
TERAPÊUTICA PARA A SÍNDROME DOS ESPASMOS EPILÉPTICOS INFANTIS.
- SE HOUVER RESPOSTA FAVORÁVEL COM A VIGABATRINA, É ORIENTADO MANTER POR QUANTO TEMPO?
6 MESES
TERAPÊUTICA PARA A SÍNDROME DOS ESPASMOS EPILÉPTICOS INFANTIS.
SE NÃO HOUVER RESPOSTA COM PROTOCOLO DE VIGABATRINA E PREDNISOLONA, O QUE FAZER?
ASSOCIAR OS DOIS
EPILEPSIA GENERALIZADA GENÉTICA
É UM TERMO QUE ENGLOBA:
- Epilepsia generalizada idiopática: Ausência juvenil, ausência infantil, epilepsia com crises tonico-clonicas bilaterais isoladas, EMJ
- Epilepsia mioclônica-atônica
- Epilepsia com mioclonia palpebral / epilepsia com ausência mioclônica
EPILEPSIA DE AUSÊNCIA INFANTIL
QUAIS PODEM SER SINAIS DE ALARME? (não exclusão)
foto
EPILEPSIA DE AUSÊNCIA INFANTIL
- Quais podem ser sinais que excluem a doença?
foto
EPILEPSIA DE AUSÊNCIA JUVENIL
SINAIS DE ALARME:
Foto
EPILEPSIA DE AUSÊNCIA JUVENIL
- SINAIS DE EXCLUSÃO:
Foto
PACIENTE EPILÉPTICO
- QUANDO PERMITIR DIRIGIR EM PACIENTE COM EPILEPSIA E EM USO DE MEDICAMENTO?
FOTO ABAIXO
- 1 ANO SEM CRISE
- PARECER FAVORÁVEL
- ADERENTE AO TRATAMENTO
PACIENTE EPILÉPTICO
- QUANDO UM PACIENTE QUE ESTÁ EM RETIRADA DE MEDICAÇÃO PODE DIRIGIR?
- NÃO TER EPILEPSIA MIOCLÔNICA JUVENIL
- 2 ANOS SEM CRISE
- RETIRADA MÍNIMA DE 6 MESES
- PELO MENOS 6 MESES SEM CRISE DESDE O INÍCIO DA RETIRADA
- PARECER MÉDICO FAVORÁVEL
