CAPÍTULO VII - DISTÚRBIOS NEUROCOMPORTAMENTAIS, APRENDIZAGEM E DO DESENVOLVIMENTO Flashcards
QUAL TESTE TEM SIDO RECOMENDADO COMO UMA INVESTIGAÇÃO DE PRIMEIRA LINHA PARA A ETIOLOGIA DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL E TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA?
MICROARRANJO CROMOSSÔMICO
- pode incluir neuroimagem, testes metabólicos e genéticos, e estudos de neurofisiologia
- As vezes até exoma
Para muitas crianças com transtornos do neurodesenvolvimento, o teste mais importante é uma:
AVALIAÇÃO NEUROPSICOLÓGICA
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
- COMO É DEFINIDA?
- PRECISA SE ORIGINAR ATÉ QUANTOS ANOS DE VIDA?
DEFINIÇÃO
- LIMITAÇÃO SIGNIFICATIVA no COMPORTAMENTO INTELECTUAL e no COMPORTAMENTO ADAPTATIVO (habilidades conceituais, sociais, práticas e adaptativas)
- Deve SURGIR ANTES DOS 18 ANOS
ATRASO GLOBAL DO DESENVOLVIMENTO
QUAL A DEFINIÇÃO?
ATRASO EM: DOIS ou MAIS DOMÍNIOS em < 5 anos
(por exemplo, motor grosso/fino, cognitivo, fala/linguagem, pessoal/social, atividades de vida diária)
- Nem todas as crianças com AGD preenchem os critérios para DI à medida que crescem.
ABORDAGEM DIAGNÓSTICA DO ATRASO GLOBAL DO DESENVOLVIMENTO e DÉFICIT INTELECTUAL
AVALIAÇÃO CLÍNICA COMPLETA DIRECIONOU PARA UM DIAGNÓSTICO, O QUE FAZER?
Aplicar TESTE DIRECIONADO
óbvio
ABORDAGEM DIAGNÓSTICA DO ATRASO GLOBAL DO DESENVOLVIMENTO e DÉFICIT INTELECTUAL
PARA OS PACIENTES EM QUE A AVALIAÇÃO CLÍNICA NÃO DIRECIONOU PARA O DIAGNÓSTICO É RECOMENDADO UM PASSO-A-PASSO
QUAL?
1º MICROARRAY CROMOSSÔMICO
SE NEGATIVO
2º CARIÓTIPO CROMOSSÔMICO
SE NEGATIVOS
3º RNM COM ESPECTROSCOPIA
SE NEGATIVOS
4º Avaliação METABÓLICA AMPLA
EXOMA, SE NECESSÁRIO. : Pode fornecer informações preciosas
QUAL É A CAUSA HEREDITÁRIA MAIS COMUM DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL?
SÍNDROME DO X FRÁGIL
SÍNDROME DO X FRÁGIL
REPETIÇÃO DE 55 - 200 REPETIÇÕES (expansão da sequência trinucleotídica CGG)
PARA MAIS DE 200 CAUSA SÍNDROME DO X-FRÁGIL
55 a 200 repetições PODE CAUSAR:
- enxaquecas, convulsões, autismo e DI
- síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS): tremor intencional e ataxia cerebelar, e declínio cognitivo > 50 anos
O SimulConsult (www.simulconsult.com) é um programa baseado na web que está disponível gratuitamente para clínicos e estudantes. Conforme as informações clínicas são inseridas, o programa ordena seu diagnóstico diferencial com base na probabilidade e faz sugestões sobre quais descobertas adicionais e testes laboratoriais seriam mais úteis para esclarecer o diagnóstico.
PRA DEIXAR GRAVADO
TRANSTORNO ESPECÍFICO DA LINGUAGEM
QI NÃO VERBAL NORMAL e EVIDÊNCIA DE LINGUAGEM (expressiva e receptiva) ABAIXO DO ESPERADO PARA IDADE
V ou F
VERDADEIRO
- Escore de pelo menos 1,5 desvios-padrão abaixo da média para a idade em testes padronizados e apropriados para a idade de linguagem
- ALÉM DE AUSÊNCIA DE AUTISMO, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL GLOBAL, DISTÚRBIOS METABÓLICOS OU GENÉTICOS
TRANSTORNO ESPECÍFICO DA LINGUAGEM
QUAL A DEFINIÇÃO?
- QI NÃO VERBAL NORMAL e EVIDÊNCIA DE LINGUAGEM (expressiva e receptiva) ABAIXO DO ESPERADO PARA IDADE
- ALÉM DE AUSÊNCIA DE AUTISMO, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL GLOBAL, DISTÚRBIOS METABÓLICOS OU GENÉTICOS
QUAL É O DISTÚRBIO DO DESENVOLVIMENTO DA LINGUAGEM MAIS COMUM?
TRANSTORNO ESPECÍFICO DA LINGUAGEM
Outras formas de DDL incluem gagueira, mutismo seletivo, apraxia verbal e afasia epiléptica.
QUAIS OS 5 PRINCIPAIS DISTÚRBIOS DO DESENVOLVIMENTO DA LINGUAGEM?
1 - TRANSTORNO ESPECÍFICO DA LINGUAGEM
2 - GAGUEIRA
3 - MUTISMO SELETIVO
4 - APRAXIA VERBAL
5 - AFASIA EPILÉPTICA
CRIANÇAS QUE TIVERAM AVC DO HEMISFÉRIO ESQUERDO GERALMENTE DEMONSTRAM AFASIA OU PREJUÍZO DA LINGUAGEM
V OU F
FALSO
- GERALMENTE NÃO DEMONSTRAM AFASIA OU OUTROS PREJUÍZOS DA LINGUAGEM
LINGUAGEM RECEPTIVA - MARCOS DO DESENVOLVIMENTO
- Algumas palavras compreendidas aos — meses
- Segue comandos de uma etapa até os — meses sem ser indicado por um gesto
- Algumas palavras compreendidas aos 9 meses
- Segue comandos de uma etapa até os 12 meses sem ser indicado por um gesto
LINGUAGEM EXPRESSIVA - MARCOS DO DESENVOLVIMENTO
Gorgolejar - XX meses
Balbuciar - XX meses
Balbucio variável - XX meses
Uma palavra além de “papai” e “mamãe” - XX meses
10 a 50 palavras usadas com significado - XX-XX meses
Frases de duas palavras - XX meses
Aponta para pelo menos uma parte do corpo e para objetos e pessoas nomeados quando solicitado - XX meses
Vocabulário com mais de 200 palavras - XX anos
Combinações de duas palavras - XX anos
Segue comandos de duas partes - XX anos
Frases de três a quatro palavras - XX anos
Frases complexas e compostas - XX anos
Voz passiva - XX anos
EXPRESSIVA
- Gorgolejar - 2 meses
- Balbuciar - 6 meses
- Balbucio variável - 8 meses
- Uma palavra além de “papai” e “mamãe” - 12 meses
- 10 a 50 palavras usadas com significado - 16-20 meses
- Frases de duas palavras - 20-24 meses
- Aponta para pelo menos uma parte do corpo e para objetos e pessoas nomeados quando solicitado - 20 meses
- Vocabulário com mais de 200 palavras - 2 anos
- Combinações de duas palavras - 2 anos
- Segue comandos de duas partes - 2 anos
- Frases de três a quatro palavras - 3 anos
- Frases complexas e compostas - 4 anos
- Voz passiva - 6 anos
Preocupação com o prognóstico ruim da linguagem deve ser aumentada quando são identificados déficits na linguagem receptiva ou expressiva?
RECEPTIVA
- Essas crianças têm mais probabilidade de ter problemas acadêmicos e sociais devido à compreensão deficiente da linguagem e, em alguns casos, processamento lento de informações auditivas, o que dificulta o acompanhamento de uma conversa ou a compreensão de uma palestra falada.
TRANSTORNO PURO DA ARTICULAÇÃO
. A maioria das crianças fala de maneira compreensível aos — —- de idade.
. Fala ininteligível é uma exceção aos —- de idade
- A maioria das crianças fala de maneira compreensível aos 2 anos de idade
- A fala ininteligível é uma exceção aos 3 anos.
As habilidades articulatórias melhoram com a idade, e, assim como no desenvolvimento da linguagem, a faixa normal é considerável.
GAGUEIRA
TIPICAMENTE O INÍCIO OCORRE EM QUAL IDADE?
QUAL O PROGNÓSTICO?
3 - 6 ANOS
- 75% POSSUEM RECUPERAÇÃO NÃO ASSISTIDA
a prevalência da gagueira como um distúrbio ao longo da vida é muito menor do que sua incidência (0,5%–1% vs. 4%–5%). No entanto, a persistência da gagueira pode estar associada a outros aspectos do comprometimento da linguagem, como dificuldades no processamento de informações sintáticas.
TAQUIFEMIA (cluttering)
o que é?
FRASES RÁPIDAS (explosivas) e CURTAS, COM HESITAÇÕES (an, en..), BAIXO INSIGHT
- visto na síndrome do X frágil
- muitas vezes há associação com ecolalia, palilalia (repetição compulsiva reiterada com aumento da rapidez e diminuição do volume), perseveração, má articulação e gagueira.
QUAL A DIFERENÇA DE TAQUIFEMIA (cluttering) e TAQUILALIA?
TAQUIFEMIA
- aumento significativo no número de hesitações/disfluências comuns e pouca consciência do distúrbio de fluência.
TAQUILALIA
- Não ocorre aumento significativo no número de hesitações/disfluências comuns ou gaguejadas.
DISPRAXIA/APRAXIA DA FALA
ESSAS CRIANÇAS SÃO INCAPAZES DE:
CONVERTER UMA REPRESENTAÇÃO FONOLÓGICA ABSTRATA EM UM CONJUNTO DE COMANDOS MOTORES
- OU SEJA: DÉFICIT NA CONVERSÃO FONOLOGIA-MOTOR
APRAXIA DA FALA
O QUE É VISTO NA PRÁTICA?
- EXPRESSÕES CURTAS e PRODUZIDAS LABORIOSAMENTE
- PRESENÇA DE OMISSÕES, SUBSTITUIÇÕES INCONSISTENTES
- ERROS FRASAIS
- COMPREENSÃO RELATIVAMENTE PRESERVADA (mas muitas possuem dificuldade na linguagem receptiva)
- GERALMENTE HÁ MAIOR FACILIDADE PARA ESCRITA
Transtorno misto da linguagem receptivo-expressiva
o que é?
As crianças com esse transtorno têm dificuldade para compreender as mensagens e também para se expressar através da linguagem.
As perturbações fonológicas consistem em omissões, substituições e distorções de consoantes e agrupamentos consonantais em todas as posições das palavras. A produção de sons imprevisíveis e irreconhecíveis torna a fala impossível de entender.
Agnosia Auditiva Verbal
O QUE É?
INCAPACIDADE DE DISCERNIR O SIGNIFICADO DA LINGUAGEM FALADA, APESAR DA AUDIÇÃO INTACTA.
- Pode ser adquirida (EX: Sindrome Landau-Kleffner) ou condição de desenvolvimento percebida nos primeiros anos de vida.
Transtorno Semântico-Pragmático
O QUE É?
- HABILIDADES PRAGMÁTICAS AUSENTES
- DÉFICITS DE PROSÓDIA
- FALA MONÓTONA, MECÂNICA
- DIFICULDADE COM CONVERSAS INFORMATIVAS E TROCAS DE IDEIAS
ATENÇÃO
- VOCABULÁTIO COSTUMA SER EXTENSO, SÃO FALANTES FLUENTES E MUITAS VEZES VERBOSOS.
- AS HABILIDADES FONOLÓGICAS E SINTÁTICAS GERALMENTE ESTÃO INTACTAS
Elas não conseguem transmitir as intenções pragmáticas adicionais que a prosódia oferece, como falar com a emoção apropriada ou indicar pelo tom de voz que estão fazendo uma pergunta
SÍNDROME DO DÉFICIT LÉXICO-SINTÁTICO
Ocorre em aproximadamente 15% das crianças com disturbio do desenvolvimento da linguagem
como é a fala?
- FALA DISFLUENTE.
- DIFICULDADE EM ENCONTRAR PALAVRA.
- HABILIDADE SINTÁTICA POBRE.
- PARAFASIAS SÃO COMUNS.
- MAIORIA TEM AQUISIÇÃO TARDIA DAS PALAVRAS.
- REPETIÇÃO GERALMENTE É MELHOR DO QUE A FALA ESPONTÂNEA.
TRANSTORNO DE APRENDIZAGEM NÃO-VERBAL
É ATUALMENTE CARACTERIZADO POR DISFUNÇÃO EM 3 AMPLAS ÁREAS, QUAIS?
HABILIDADES MOTORAS;
HABILIDADES VISUO-ESPACIAIS;
HABILIDADES SOCIAIS (cognição social)
outros: dificuldade no raciocínio lógico-matemático
- verbalmente hábeis e com boas habilidades de reconhecimento de leitura e habilidades de linguagem repetitiva.
TRANSTORNO DE APRENDIZAGEM NÃO-VERBAL
UMA DAS CONTROVÉRSIAS É SE ELA É UMA VARIANTE DO:
TEA de alto funcionamento
- Alguns pesquisadores defendem o uso do fenótipo NLD como um modelo heurístico para entender os transtornos do espectro do autismo (TEA) ou a síndrome de Asperger (SA), enquanto outros sugerem que a SA é uma forma mais grave de NLD (Brumback et al., 1996). Ainda outros sugerem que esses são dois distúrbios separados.
DISLEXIA
QUAL É A DEFINIÇÃO?
DEFICIÊNCIA ESPECÍFICA DE LEITURA -> INESPERADA EM RELAÇÃO A SUA INTELIGÊNCIA
- Dificuldades no reconhecimento de palavras e por deficiência na ortografia e decodificação.
- Resultam normalmente em déficit fonológico da linguagem.
DISLEXIA
O IDEAL É AGUARDAR ATÉ A TERCEIRA SÉRIE OU APÓS PARA IDENTIFICAR E MANEJAR
V OU F
FALSO
- Pois os dados mostram que o Gap entre os disléxicos e os típicos já é presente no início (first grade), e que persiste ao longo da escola.
- Portanto, não é mais aceitável aguardar para identificar e tratar!
DISLEXIA
O QUÃO COMUM É?
Provavelmente o DISTÚRBIO NEURO COMPORTAMENTAL PEDIÁTRICO MAIS COMUM (17 - 21%)
QUAL O FATOR DE RISCO MAIS IMPORTANTE PARA DISLEXIA?
HISTÓRIA FAMILIAR
- provavelmente é familiar e herdado, mas provavelmente poligênico.
Os estudos com RNM funcional identificaram qual alteração no encéfalo dos disléxicos?
REDUÇÃO DA ATIVAÇÃO DOS SISTEMAS POSTERIORES CEREBRAIS -> ÁREA DA LEITURA
- PARTICULARMENTE A REGIAO OCCIPITOTEMPORAL DO HEMISFERIO CEREBRAL ESQUERDO.
SINAIS QUE A CRIANÇA PODE APRESENTAR DISLEXIA:
- Atraso na linguagem
- Dificuldade em aprender rimas comuns
- Falta de apreciação por rimas
- Palavras pronunciadas erroneamente; discurso infantil persistente
- Dificuldade em aprender (lembrar) nomes de letras e números
- Falha em conhecer as letras de seu próprio nome
- Essas dicas, juntamente com um histórico familiar positivo, representam fatores de risco significativos para a dislexia.
Qual o profissional essencial para diagnóstico de dislexia?
Fonoaudiólogo
MUITAS CRIANÇAS QUE APRESENTAM SINTOMAS SUGESTIVOS DE TDAH TÊM CONDIÇÕES NEUROLÓGICAS OU PSIQUIÁTRICAS QUE SÃO A CAUSA DESSES SINTOMAS, POR EXEMPLO:
DEPRESSÃO, ANSIEDADE, DISTÚRBIOS DO SONO, EPILEPSIA
TODAS AS CRIANÇAS QUE INICIAM PSICOESTIMULANTES DEVEM REALIZAR TRIAGEM CARDIOLÓGICA COM ELETROCARDIOGRAMA
V OU F
FALSO
- Academia Americana de Pediatria concluiu que isso não é necessário nem recomendado e, em vez disso, recomendou triagem cardiovascular com base em histórico pessoal, familiar e exame cardiovascular.
PSICOESTIMULANTES
- efeitos colaterais mais comumente relatados dos estimulantes incluem:
Redução do apetite
e
Distúrbios do sono
Fazer um diagnóstico de DI requer funcionamento prejudicado em pelo menos um dos três domínios
- QUAIS DOMÍNIOS?
O funcionamento adaptativo deve ser avaliado usando ferramentas de avaliação padronizadas
- Domínio conceitual : Alfabetização / matemática / raciocínio; memória / julgamento
- Domínio social Comunicação social interpessoal, empatia, capacidade de se relacionar, resolução de problemas sociais
- Domínio prático cuidados pessoais ou da vida diária, / usar o telefone, gerir dinheiro e preparar refeições / comer, vestir-se, locomover-se e ir ao banheiro / Habilidades ocupacionais…
CLASSIFICAÇÃO DE GRAVIDADE DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL (DI)
É BASEADA NO QUÊ?
NÍVEL DE COMPROMETIMENTO ADAPATIVO e NECESSIDADE DE SUPORTE - Consta no DSM-V
QI padronizado não é mais o principal recurso usado para classificar a gravidade da identificação. No entanto, historicamente, o DI foi classificado de acordo com a pontuação de QI
DUPLA ROTA PARA LEITURA
- ROTA FONOLÓGICA
e - ROTA LEXICAL
QUAL É MAIS COMPLEXA E TARDIA?
QUAL A MAIS INICIAL?
ROTA LEXICAL: MAIS TARDIA
- Depende de estímulo: hábito de leitura e estímulo
- “DICIONÁRIO DE PALAVRAS”
- Permite acesso imediato ao significado e forma visual das palavras armazenadas
- Ineficiente para pseudopalavras e eficiente para palavras irregulares
ROTA FONOLÓGICA: INICIAL
- “DICIONÁRIO” DE FONEMAS
- Ineficiente para leitura de palavras irregulares
- Transforma as unidades ortográficas em sons
SAPO (S-A-P-O)
DUPLA ROTA PARA LEITURA
- ROTA FISIOLÓGICA
ESTRATÉGIA LOGOGRÁFICA
ESTRATÉGIA FONOLÓGICA
ESTRATÉGIA LEXICAL
DEFINA-AS:
INÍCIO DO PROCESSO DE ALFABETIZAÇÃO
- ESTRATÉGIA LOGOGRÁFICA: Relaciona Logo/símbolo com som (ex: mcdonalds)
- ESTRATÉGIA FONOLÓGICA: Ler letra/letra ou sílaba/sílaba => decodificação do fonema/grafema => pseudopalavras devem ser lidas pela estratégia fonológica!
- ESTRATÉGIA LEXICAL: Análise visual e já associa com o significado => ex: taxi, escreve como táchi mas lemos como táquici => palavras irregulares devem ser lidas pela estratégia lexical!
DUPLA ROTA PARA LEITURA
qual é utilizada para pseudopalavras?
qual é utilizada para palavras irregulares?
pseudopalavras: deve-se usar rota fonológica
palavras irregulares: deve-se usar rota lexical
TRANSTORNO DE APRENDIZAGEM
O que é esperado nos 5 primeiros anos escolares sobre leitura e escrita?
(Cola)
TRANSTORNO DE APRENDIZAGEM
Elementos essenciais para diagnóstico na anamnese
Evolução neurológica é ESSENCIAL
PROFESSOR AUXILIAR NA ESCOLA
(programa educacional individualizado - PEI)
- MELHORES PRÁTICAS INTERNACIONAIS
- NÃO PRECISA DE DIAGNÓSTICO MÉDICO
- PARECER FALA EM 30 DIAS PARA DESENVOLVER O PEI
TRANSTORNO DE APRENDIZAGEM
DICAS PARA AVALIAR NO CONSULTÓRIO:
- Pedir para trazer livro e caderno da escola
- Fazer os 4 desenhos e escrever os nomes: quadrado, círculo, triângulo, losango.
QUAL É A FERRAMENTA MAIS UTILIZADA PARA AVALIAÇÃO DA FUNÇÃO ADAPTATIVA?
VINELAND
