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NEUROPEDIATRIA > MISCELÂNEA (Ataxia, métodos genéticos, pompe, lesch, hipoventilação central, etc) > Flashcards

MISCELÂNEA (Ataxia, métodos genéticos, pompe, lesch, hipoventilação central, etc) Flashcards

1
Q

ATAXIA CEREBELAR AGUDA pediátrica

GERALMENTE OCORRE APÓS:

A

GATILHOS
- Varicela
- Virus no geral: coxsackievirus, echovirus, enteroviruses, Epstein-Barr virus, hepatitis A, herpes simplex virus I, human herpesvirus 6, measles, mumps, parvovirus B19
- PÓS-VACINAL: varicella, hepatitis B, raiva, meningococcal group C, and HPV

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2
Q

ATAXIA CEREBELAR AGUDA pediátrica

HISTÓRIA E CLÍNICA TÍPICA:

A

Geralmente <6 anos + EVOLUÇÃO AGUDA (Horas-Dias):
- Pródromo infeccioso (principalmente): dias-semanas antes
- Distúrbio de marcha é o principal
- Pode ser limitado a tremor e disturbio para movimentos finos
- Nistagmo (metade), fala empastada, disartria

Fever, altered consciousness, meningismus, and seizures are absent

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3
Q

ATAXIA CEREBELAR AGUDA pediátrica

Neuroimagem é geralmente necessária

V ou F

A

FALSO
É indicada em casos com quadro atípico:
●Consciência alterada

●Fraqueza focal assimétrica, perda sensorial ou hiperreflexia ao exame

●Desalinhamento ocular adquirido

●Curso atípico da doença (episódios anteriores de ataxia, agravamento da ataxia, sintomas/sinais neurológicos adicionais, etc.)

●Novas dores de cabeça e vómitos incessantes, particularmente se piorarem com a posição deitada ou com Valsalva e melhorarem com vómitos

●Quando há preocupação com a possibilidade de traumatismo cranioencefálico ou pescoço

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4
Q

ATAXIA CEREBELAR AGUDA pediátrica

os diagnósticos diferenciais incluem: (7)

A

1) INGESTÃO TÓXICA: 2ª CAUSA MAIS COMUM DE ATAXIA AGUDA NA INFÂNCIA
- principalmente: álcool, benzodiazepínicos ou outros medicamentos anticonvulsivantes, mercúrio ou chumbo

2) INFECÇÕES: Meningite, encefalite

3) Síndrome opsoclonus-mioclonus: Aproximadamente metade das crianças com OMS tem neuroblastoma subjacente.

4) Cerebelite aguda: condição pós-infecciosa rara, às vezes incluída no título de ataxia cerebelar aguda
- possui características clínicas e de imagem distintas

5) ADEM

6) Encefalite autoimune

7) SGB

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5
Q

QUAIS ELEMENTOS DISTINGUEM A CEREBELITE AGUDA DA ATAXIA CEREBELAR AGUDA DA INFÂNCIA?

A

Estado mental alterado e anormalidades cerebelares na ressonância magnética cerebral, particularmente realce leptomeníngeo e/ou alteração difusa do sinal bi-hemisférico ou inchaço, são os elementos-chave que distinguem a cerebelite aguda da ataxia cerebelar aguda

  • ATAXIA CEREBELAR AGUDA NÃO TEM EVIDÊNCIA DE LESÃO EM IMAGEM
  • CEREBELITE AGUDA PODE SER CONSIDERADA UMA FORMA INCOMUM E SEVERA DA ATAXIA CEREBELAR AGUDA
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6
Q

ATAXIA CEREBELAR AGUDA pediátrica

PROGNÓSTICO É:

A

EXCELENTE

  • normalmente se resolve sem sequelas dentro de duas a três semanas após a apresentação, com uma duração média dos sintomas entre 10 e 12 dias
  • Se ocorrer agravamento dos sintomas ou recidiva, o diagnóstico deve ser reconsiderado e outras causas de ataxia cuidadosamente excluídas.
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7
Q

síndrome de Lesch Nyhan

DEFICIÊNCIA DA ENZIMA hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) CAUSA QUAIS ALTERAÇÕES METABÓLICAS?

A

⬆ hipoxantina e guanina => que eventualmente é convertida em ácido úrico
- espectro de apresentações clínicas depende da gravidade da deficiência enzimática.

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8
Q

síndrome de Lesch Nyhan

QUAL É A HERANÇA?

A

RECESSIVA LIGADA AO X

  • Homens que recebem o cromossomo X defeituoso das mães portadoras manifestam a doença.
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9
Q

síndrome de Lesch Nyhan

como é a história natural da doença?

A
  • Nasce assintomático
  • Eventualmente hiperuricemia leva: cristalúria, urolitíase, nefrolitíase, gota e artrite juvenil
  • anemia megaloblástica é uma característica comum (90%)
  • alteração neurológica: 4 meses de idade
  • Hipotonia e atraso no desenvolvimento
  • Sinais extrapiramidais (distonia) começam a aparecer por volta dos 8 a 12 meses
  • coreoatetose e balismo, desenvolvem-se nos primeiros anos
  • Sinais piramidais (espasticidade, hiperreflexia) podem se desenvolver nos primeiros anos
  • comportamento autolesivo é a marca registrada da síndrome de Lesch Nyhan: automutilação por morder lábios, dedos e bochechas, causando desfiguração profunda.
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10
Q

Lesch Nyhan

QUAL ALTERAÇÃO BIOQUÍMICA MAIS ENCONTRADA E ASSOCIADA?

A

aumento do ácido úrico sérico (>8 mg/dl) e o aumento do ácido úrico urinário

Anemia megaloblástica também é muito vista

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11
Q

Lesch Nyhan

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO É OBTIDO ATRAVÉS DA:

A

ensaio enzimático ou o teste molecular.
- estimativa da atividade da enzima HPRT

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12
Q

LESCH NYHAM

QUAIS OS PRINCIPAIS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS?

A
  • Com distonia e atraso no desenvolvimento, muitos pacientes são inicialmente diagnosticados com paralisia cerebral.
  • A hiperuricemia é o sinal inicial, mas outros distúrbios enzimáticos, como a hiperatividade da fosforibosil pirofosfato (PRPP) sintetase e a deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase (G6PD), também resultam em hiperuricemia com superprodução de purinas.
  • O comportamento autolesivo também pode ser observado na síndrome de Rett, transtorno do espectro do autismo, síndrome de Tourette, síndrome de Cornelia de Lange, neuropatia sensorial hereditária e disautonomia familiar.
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13
Q

síndrome de Lesch Nyhan

Tratamento farmacológico é

A

ALOPURINOL

  • A diminuição da superprodução de ácido úrico reduz as complicações de urolitíase, nefrolitíase, tofos e artrite gotosa
  • No entanto, o tratamento com alopurinol não tem qualquer efeito nos resultados do neurodesenvolvimento e cognitivos.
  • Expectativa de vida mais curta, raramente sobrevivendo até os 30 anos.
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14
Q

síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS)

é conhecida coloquialmente como:

A

SÍNDROME DE ONDINE

CURIOSIDADE
- Quando o mortal é infiel a Ondina, o rei das ninfas lança uma maldição sobre o mortal que o torna responsável por se lembrar de realizar todas as funções corporais, mesmo aquelas que ocorrem automaticamente, como a respiração.
- Quando o mortal adormece, ele “esquece” de respirar e morre. Como Ondina não foi quem amaldiçoou o mortal, os indivíduos com CCHS não se esquecem de respirar, e os indivíduos com CCHS não são “amaldiçoados”, o termo “maldição de Ondina” é um nome impróprio e deve ser desencorajado.

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15
Q

síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS)

é tipicamente herdada de maneira:

A

autossômica dominante
- GENE PHOX2B
- Penetrância reduzida: maioria com variante patogênica de novo

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16
Q

síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS)

quais são os achados neonatais (primeiros 30 dias de vida)?

são 3 campos principais de sinais/sintomas

A

Respiração superficial inexplicável
- Ventilação geralmente adequada enquanto acordado e em repouso
- hipoventilação aparente com frequência respiratória monótona e respiração superficial durante o sono
- Hipoventilação aparente tanto durante a vigília quanto durante o sono

Ausência de percepção
- Ausência de despertar do sono apesar de comprometimento fisiológico secundário à hipercapnia e/ou hipoxemia
- Ausência de percepção ou consciência comportamental de asfixia com hipercapnia grave e/ou hipoxemia
- Ausência de falta de ar

Desregulação do sistema nervoso autônomo
- Dismotilidade esofágica / Constipação grave / Transpiração intensa / Redução da temperatura corporal basal / Resposta pupilar à luz diminuída

Nenhuma evidência de doença neuromuscular, pulmonar ou cardíaca primária ou lesão identificável do tronco cerebral que possa explicar a constelação COMPLETA de manifestações

,

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17
Q

síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS)

  • Achados ‘‘tardios’’ (>1 mês de vida):
A
  • Respiração superficial inexplicável: hipoventilação e respiração superficial durante o sono / Eventos aparentes de risco de vida e cianose durante o sono / Parecendo falta de resposta a condições de aparente hipercapnia ou hipoxemia / Bebês e crianças que morrem repentina e inesperadamente
  • Achados neurológicos: crises epilépticas, Atraso neurocognitivo inexplicável
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18
Q

síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS)

diagnóstico estabelecido através de:

A

achados sugestivos + uma variante patogênica PHOX2B heterozigótica

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19
Q

síndrome de Haddad refere-se à coocorrência de

A

síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS) + doença de Hirschsprung

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20
Q

Síndrome de Koolen-de Vries

deve ser considerado em probandos com os seguintes achados de história clínica e familiar:

A

pouco específicos

ATRASO DO DESENVOLVIMENTO em que o desenvolvimento da fala e da linguagem é particularmente afetado
+
Hipotonia neonatal/infantil e dificuldades alimentares
Epilepsia
Características faciais dismórficas
Hipermetropia
Anomalias cardíacas congênitas
Anomalias renais/urológicas congênitas
Hipermobilidade das articulações e/ou luxação/displasia articular
Deformidades da coluna e/ou pés

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21
Q

ESSES DISMORFISMOS FACIAIS SÃO TÍPICOS DE QUAL SÍNDROME?

A

KOOLEN-DE VRIES

  • Fissuras palpebrais inclinadas
  • Blefarofimose
  • Epicanto
  • Ptose
  • Nariz em forma de pêra
  • Nariz bulboso
  • Orelhas grandes/protuberantes
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22
Q

Síndrome de Koolen-de Vries

DELEÇÃO DO KANSL1

CROMOSSOMO 17

penetrância de:

A

penetrância é 100%

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23
Q

Estudar tratamento de sturge weber

A

+—+

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24
Q

Estudar tratamento de sd sturge weber

A

..

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25
Q

ATAXIA CEREBELAR AGUDA PÓS-INFECCIOSA

COMO ESTÁ O NÍVEL DE CONSCIÊNCIA?

A

PRESERVADO!

  • Uma mudança abrupta na responsividade sugere ingestão de toxinas ou um distúrbio grave do sistema nervoso central, como acidente vascular cerebral ou encefalomielite aguda disseminada (ADEM).
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26
Q

ATAXIA CEREBELAR AGUDA pediátrica

DEVEMOS AFASTAR INGESTÃO DE:

A

TÓXICOS!

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27
Q

ATAXIA CEREBELAR AGUDA pediátrica

DOENÇAS DESMIELINIZANTES SÃO POSSÍVEIS CAUSAS.

QUAIS?

A

ADEM (mog?);
NMO-SD;
ESCLEROSE MÚLTIPLA

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28
Q

A síndrome de opsoclono-mioclonia-ataxia (OMAS) é uma condição paraneoplásica rara que está associada em 50% dos casos ao:

A

NEUROBLASTOMA

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29
Q

síndrome de opsoclono-mioclonia-ataxia (OMAS)
A condição afeta população de qual faixa etária?

A

síndrome de opsoclono-mioclonia-ataxia (OMAS)

CRIANÇAS PEQUENAS: 1 - 3 Anos tipicamamente

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30
Q

síndrome de opsoclono-mioclonia-ataxia (OMAS)

como é a doença?

A

INÍCIO AGUDO DE:
- ATAIXA
- OPSOCLÔNUS
- ESPASMOS MIOCLÔNICOS EM MEMBROS
(Geralmente há alteração comportamental associada, antes/durante)
“encefalite de Kinsbourne”

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31
Q

GRANDE PARTE DOS PACIENTES COM NEUROBLASTOMA DESENVOLVEM OPSOCLÔNUS-MIOCLÔNUS-ATAXIA

V OU F

A

FALSO!

apenas 2% a 3% dos pacientes com neuroblastoma desenvolvem OMAS.

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32
Q

QUAL A PRINCIPAL CAUSA PARANEOPLÁSICA DE ATAXIA AGUDA EM CRIANÇAS?

A

SINDROME de opsoclono-mioclonia-ataxia (OMAS)

  • 50% DAS VEZES RELACIONADO AO NEUROBLASTOMA
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33
Q

SABEMOS QUE INTOXICAÇÃO É UMA DAS PRINCIPAIS CAUSAS DE SINDROME DE ATAXIA CEREBELAR AGUDA NAS CRIANÇAS.

QUAIS OS PRINCIPAIS FÁRMACOS ASSOCIADOS?

A

chumbo, álcool, fármacos anticrise, benzodiazepínicos, anti-histamínicos, produtos químicos orgânicos ou metais pesados.

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34
Q

TUMORES DE FOSSA POSTERIOR GERALMENTE SE APRESENTAM COM QUADRO AGUDO.

meduloblastoma, astrocitoma pilocítico e ependimoma

V OU F

A

FALSO

  • Geralmente há ataxia progressiva lenta e sintomas de aumento da pressão intracraniana, como dor de cabeça, distúrbios de visão e déficits focais no exame neurológico.

Abscesso também é incomum causar quadro muito agudo, geralmente é mais insidioso

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35
Q

ataxia aguda em crianças

há causas vasculares?

A

SIM!

Pensar principalmente naquelas com defeitos tromboembólicos

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36
Q

VÁRIOS ERROS INATOS DO METABOLISMO PODEM SE APRESENTAR COMO ATAXIA AGUDA.

V OU F

A

VERDADEIRO

  • Alguns exemplos incluem a síndrome de deficiência do transportador de glicose-1, a deficiência de piruvato desidrogenase e a deficiência de biotinidase.
  • Mitocondriopatias também.
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37
Q

ataxias episódicas agudas

podem mimetizar a ataxia cerebelar aguda na primeira apresentação. No entanto, episódios —- , resposta favorável à —- e características clínicas típicas distinguem esses distúrbios da ataxia cerebelar aguda.

A

episódios recorrentes

e

resposta à acetazolamida

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38
Q

cerebelite aguda pós-infecciosa

tratamento quando excluído infecção em vigência:

A

IMUNOSSUPRESSÃO

  • PULSOTERAPIA: 3 a 5 dias
  • Se não houver melhora nos sintomas, a plasmaférese ou a imunoglobulina intravenosa são a alternativa de segunda linha.
  • Em pacientes que não apresentam resolução dos sintomas, o uso de rituximabe 375 mg/m² semanalmente por 4 semanas foi relatado para apresentar benefício.
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39
Q

SINDROME OPSOCLONO-MIOCLONO-ATAXIA (OMAS)

COMO É A TERAPIA?

A

Tratamento prolongado com IVIg e corticosteroides para prevenir recaídas.

  • A dosagem típica de IVIg é de 1 a 2 g/kg/dia a cada mês ou a cada dois meses.
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40
Q

doença de Hartnup

Doença autossômica recessiva rara, que causa:

A

crianças entre cinco e 15 anos de idade com:

  • Dermatite de pelagra
    +
  • ataxia cerebelar intermitente e sintomas neuropsíquicos
41
Q

doença de Hartnup

qual é a causa?

A

Defeito no transporte tubular proximal renal e intestinal jejunal de aminoácidos neutros, sendo a gênese de suas manifestações clínicas atribuída à queda dos níveis de niacina (vitamina B3), ocasionada pela diminuição da absorção de seu precursor, o triptofano

42
Q

doença de Hartnup

A administração diária de — pode reverter as complicações neurológicas na doença de Hartnup

A

nicotinamida (50–300 mg)

  • Nicotinamida é a forma fisiológica ativa da niacina: a Vitamina B3
43
Q

SINDROME OPSOCLONO-MIOCLONO-ATAXIA (OMAS)

QUAL É A ESCALA UTILIZADA PARA AVALIAR COMPROMETIMENTO CLÍNICO?

A

Escala de Mitchell Pike

44
Q

SINDROME OPSOCLONO-MIOCLONO-ATAXIA (OMAS)

terapia imunologia e seguimento:

A

Há divergências

REGIME DE CORTICOIDE: pulsoterapia por 3-5 dias, seguido por prednisona/prednisolona (1-2 mg/kg/d) ou dexametasona (20mg/M2/d) por 3 dias consecutivos a cada 3-4 semanas.

IMUNOGLOBULINA 2g/kg por 3-5 dias, seguido por IGIV 1-2g/kg a cada mês

Se refratário:
- CICLOFOSFAMIDA
- RITUXIMAB

45
Q

SINDROME OPSOCLONO-MIOCLONO-ATAXIA (OMAS)

terapia imunologia e seguimento:

A

Há divergências

REGIME DE CORTICOIDE: pulsoterapia por 3-5 dias, seguido por prednisona/prednisolona (1-2 mg/kg/d) ou dexametasona (20mg/M2/d) por 3 dias consecutivos a cada 3-4 semanas.

IMUNOGLOBULINA 2g/kg por 3-5 dias, seguido por IGIV 1-2g/kg a cada mês

Se refratário:
- CICLOFOSFAMIDA
- RITUXIMAB

46
Q

ROHHAD

É UMA DOENÇA RARA E COM ETIOLOGIA DESCONHECIDA

CONSISTE DE:

A

ROHHAD (Obesidade de Início Rápido com Hipoventilação, Disfunção Hipotalâmica, Disregulação Autonômica)

detalhes
- Obesidade Rápida: Frequentemente o primeiro sinal.
- Disfunção Hipotalâmica: Pode incluir deficiência de hormônio do crescimento, diabetes insípido, puberdade precoce, entre outros.
- Disregulação Autonômica: Problemas oftalmológicos, dismotilidade gastrointestinal, bradicardia, entre outros.
- Transtornos Comportamentais: Mudanças de humor, hiperatividade, isolamento social, entre outros.
- Anormalidades Neurológicas: Convulsões, distúrbios do sono, atrofia cerebral, entre outros.
- Hipoventilação: O aspecto mais perigoso, podendo levar à parada cardiorrespiratória.
- Tumores de Origem da Crista Neural: Aproximadamente 40-56% dos pacientes desenvolvem esses tumores.
- Características Dismórficas: Incluem ponte nasal deprimida, macrocefalia, entre outros.
- Distúrbios Metabólicos: Resistência à insulina, diabetes mellitus, entre outros

47
Q

TOXOPLASMOSE CONGÊNITA

QUAL É O QUADRO CLÍNICO?
MAIORIA É …
Qual é a tríade típica?

A

MAIORIA É ASSINTOMÁTICA (85%)
- Clínica diversa: Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, sequelas oculares, febre, alterações liquóricas e petequias.
- Tríade Clássica: Hidrocefalia, calcificações cerebrais e coriorretinite.

se não tratada: Atraso no desenvolvimento, paralisia cerebral espastica, comprometimento cognitivo

48
Q

TOXOPLASMOSE CONGÊNITA

métodos para diagnóstico materno:

métodos para diagnóstico fetal:

A

diagnóstico materno
- ELISA (detecção de IGG e IGM)
- Teste de avidez (quando há dúvida quando a infecção ocorreu). Alta avidez -> infecção ocorreu há 3-4 meses

diagnóstico fetal
- Testes sorológicos para a detecção do IGG (Títulos 4x > mãe indicam infecção congênita)
- IgM positiva indica infecção, pois o IgM materno não atravessa a barreira placentária.

49
Q

TOXOPLASMOSE CONGÊNITA

NA POSITIVIDADE, QUAIS EXAMES SÃO PEDIDOS PARA O RN?

A

HEMOGRAMA
LCR
FUNDOSCOPIA
TC DE CRÂNIO
AVALIAÇÃO AUDITIVA

50
Q

TOXOPLASMOSE CONGÊNITA

QUAL É O TRATAMENTO MATERNO E DO RN?

A

MATERNO
- Primeiro trimestre: espiramicina
- Após primeiro trimestre: sulfadiazina, ácido folínico e pirimetamina.

RN
- Deve ser feito por um ano
- Sulfadiazina, pirimetamina e ácido folínico
- Se houver hiperproteinorraquia intensa (>1g/dl) e/ou coriorretinite, deve-se associar prednisona por 4 semanas

51
Q

RUBÉOLA CONGÊNITA

QUAL É O QUADRO CLÍNICO?

A

PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES: Prematuridade, baixo peso, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia e rash purpúrico

Anormalidades neurológicas: Meningoencefalite, vasculite cerebral (microinfartos e microcefalia)

Síndrome da Rubéola Congênita : Alterações **visuais (catarata, retinopatia em “sal e pimenta” e microftalmia), alterações **cardíacas,
microcefalia e deficiência intelectual.

SURDEZ NEUROSSENSORIAL

Panencefalite esclerosante subaguda

52
Q

RUBÉOLA CONGÊNITA

DIAGNÓSTICO MATERNO:

DIAGNÓSTICO DO RN:

A

MATERNO
- Sorologia: é realizado por meio da sorologia (IgG e IgM). Em casos positivos, o PCR no líquido amniótico ou sangue fetal pode ser realizado.

RN
- é realizado pela detecção de IgM ou pelo acompanhamento do IgG. Para confirmar a infecção, realiza-se PCR ou cultura vira

53
Q

RUBÉOLA CONGÊNITA

HÁ TRATAMENTO ESPECÍFICO

V OU F

A

FALSO

54
Q

QUAL É A INFECÇÃO CONGÊNITA MAIS COMUM NO MUNDO?

A

CITOMEGALOVÍRUS

  • Apenas 10% dos RN terão sintomas, mas mesmo os assintomáticos podem desenvolver sequelas a longo prazo.

A incidência de infecção fetal é maior quando adquirida no terceiro trimestre (59%). Porém a gravidade é maior quando adquirida no primeiro trimestre.

55
Q

CITOMEGALOVÍRUS CONGÊNITO

QUAL É A CLÍNICA?

A
  • Restrição de crescimento intrauterino, prematuridade, icterícia, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, petéquias, microcefalia e alterações oculares (coriorretinite e microftalmia).
  • Manifestações neurológicas iniciais são hipotonia, hipoatividade e microcefalia, posteriormente evoluindo com dificuldade de sucção, hemiparesia, crises epilépticas, atraso do desenvolvimento neurológico, espasticidade, hipoacusia neurossensorial e hiperreflexia.
  • Calcificações intracranianas e os fenômenos inflamatórios são encontrados nas regiões periventriculares. O CMV também pode causar malformações do desenvolvimento cortical.
56
Q

CITOMEGALOVÍRUS CONGÊNITO

COMO É O DIAGNÓSTICO?

A

DIAGNÓSTICO RN
- Pesquisa do PCR por amniocentese a partir de 21 semanas gestacionais.
- Sorologia fetal, com IgM positiva ao nascimento, sugere infecção congênita.
- O diagnóstico confirmatório é obtido com isolamento viral na urina ou PCR na urina, sangue ou no líquor

57
Q

CITOMEGALOVÍRUS CONGÊNITO

TRATAMENTO:

A

GANCICLOVIR: 12 mg/kg/dia, de 12/12 horas,por seis semanas
- Necesário: menos de um mês de vida quando da realização do diagnóstico

PREVINE APENAS A SURDEZ! :(

58
Q

HERPES CONGÊNITA

QUAIS AS MANIFESTAÇÕES?

A

** Primeiras manifestações:**
Icterícia,petéquias, letargia, febre, irritabilidade, crises epilépticas, apneia e hepatoesplenomegalia

Alterações neurológicas:
Encefalomalácia, microcefalia e calcificações intracranianas

Alterações oftalmológicas:
Coriorretinite, atrofia óptica e microftalmia

Alterações dermatológicas:
Exantema macular, aplasia de cútis e lesões ativas

59
Q

HERPES CONGÊNITA

DIAGNÓSTICO:

A
  • Isolamento do vírus ou DNA viral por PCR das lesões de pele ou secreções
  • LCR: tem característica inflamatória com pleocitose e hiperproteinorraquia, além do PCR para o vírus positivo.
60
Q

HERPES CONGÊNITA

TRATAMENTO:

A

ACICLOVIR

  • aciclovir (60 mg/kg/dia,de 8/8h) por 21 dias para doença disseminada ou com encefalite.
  • Nos casos de doença limitada, o tratamento dura apenas quatorze dias.

Como a persistência do DNA do HSV no LCR está associada a resultados desfavoráveis, a punção lombar deve ser repetida perto do final da terapia para garantir que a PCR do HSV no LCR seja negativa

61
Q

HERPES CONGÊNITA

é orientado controle do PCR no LCR

V OU F

A

VERDADEIRO

  • Como a persistência do DNA do HSV no LCR está associada a resultados desfavoráveis, a punção lombar deve ser repetida perto do final da terapia para garantir que a PCR do HSV no LCR seja negativa
62
Q

DOENÇA DE POMPE
(Glicogenose tipo II)

  • Deficiência de
A

Alfa-glicosidase ácida (GAA)
ou
Maltase ácida

63
Q

DOENÇA DE POMPE
(Glicogenose tipo II)

Autossômica:

A

RECESSIVA

  • Variantes patogênicas no gene que codifica GAA
  • Mais de 600 variantes relatadas,
64
Q

DOENÇA DE POMPE
(Glicogenose tipo II)

PATOGÊNESE:

A

Alfa-glicosidase ácida (AAG) hidrolisa ligações glicosídicas no lisossomo.

  • Atividade deficiente da AAG > Acúmulo de glicogênio lisossomal e citoplasmático > Hipertrofia e ruptura de lisossomos > Destruição / autofagia tecidual.
  • Atividade enzimática se relaciona com idade de início e progressão da doença (ausência de enzima = início precoce / atividade residual variável = início tardio).
65
Q

DOENÇA DE POMPE
(Glicogenose tipo II)

FORMA CLÁSSICA (Início infantil)

início no primeiro ano de vida, qual é a clínica?

A
  • CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA
  • HIPOTONIA Generalizada
  • FRAQUEZA MUSCULAR Proximal e tronco
  • MACROGLOSSIA
  • Dificuldade de alimentação, Hepatomegalia
66
Q

DOENÇA DE POMPE
(Glicogenose tipo II)

forma infantil (< 1 ano) atípica ocorre quando há ausência de:

A

Cardiomiopatia

67
Q

DOENÇA DE POMPE
(Glicogenose tipo II)

Forma infantil tardia (>1 ano) e início na vida adulta se apresentam de que forma?

A
  • Miopatia esquelética prolongada.
  • Respiração desordenada do sono.
  • Insuf. respiratória crônica
  • Fraqueza muscular proximal de cinturas.
  • Alterações no posicionamento da coluna.
  • Ptose palpebral, oftalmoplegia.
  • Alterações ECG
  • Aneurisma / Arteriopatia.
  • TGI: Disfagia, DRGE, diarreia, constipação.
  • Crianças: Atraso motor grosseiro / Hipertrf. Panturrilha.
68
Q

DOENÇA DE POMPE
(Glicogenose tipo II)

Forma de início precoce (<12 meses)

CPK é:
BX muscular demonstra:

A

CPK AUMENTADO (>2000)
- aumento de LDH, TGO.

BIÓPSIA: Vacúolos citoplasmáticos mostrando aumento da atividade lisossomal à reação pela fosfatase ácida do conteúdo de glicogênio pela coloração de ácido periódico de
Schiff (PAS-positivo).

69
Q

DOENÇA DE POMPE
(Glicogenose tipo II)

NA FORMA DE INÍCIO INFANTIL TARDIO (>1 ANO) E NA FORMA DE INÍCIO NA VIDA O CPK GERALMENTE É NORMAL.

V OU F

A

FALSO EM PARTES,
- CPK NA FORMA INFANTIL TARDIA TENDE A SER AUMENTADO!

biópsia também apresenta PAS positivo

70
Q

DOENÇA DE POMPE
(Glicogenose tipo II)

DIAGNÓSTICO PODE SER FEITO POR AVALIAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA OU TESTE GENÉTICO, COMO É?

A

ATIVIDADE ENZIMÁTICA: Aferição da maltase ácida / alfa-glicosidase ácida
- medida por papel filtro, porém
necessita confirmação diagnóstica pela medida da AAG em outro tecido.

TESTES GENÉTICOS: Pode não ser necessário, mas é indicado se:
- atividade enzimática limítrofe e QC sugestivo
- suspeita de pseudodeficiência /
aconselhamento genético / investigar irmãos de pacientes afetados.

71
Q

teste da bochechinha pode confirmar a doença de POMPE

V ou F

A

FALSO, pode TRIAR!
- Mas precisa de confirmação diagnóstica, preferencialmente com sequenciamento genético.

72
Q

PROGNÓSTICO DA DOENÇA DE POMPE DE INÍCIO INFANTIL PRECOCE (< 1 ANO)

  • A maioria das crianças com a forma clássica morre até
A

OS 2 ANOS PELA CARDIOPATIA

  • Início de sintomas: 2 meses
  • Diagnóstico: 4,7 meses
  • Primeiro suporte ventilatório: 5,9 meses
  • Idade média de óbito: 8,7 meses / Sobrevida 18 meses: 12%
  • Sobrevida sem ventilação ao 18 meses: 6,7%
73
Q

DOENÇA DE POMPE

  • Tratamento com reposição enzimática (anfa-glicosidase ácida) é recomendado para crianças com a forma precoce conforme os critérios de inclusão, que são:

(Alfa-alglicosidase ácida 20mg/kg IV 15/15 dias, por tempo indeterminado)

A

ATIVIDADE ENZIMÁTICA: < 10% do limite inferior dos valores de referência, com a atividade enzimática de referência avaliada na mesma amostra e pelo mesmo método.

E/OU

Variantes em homozigose ou heterozigose composta no gene GAA

74
Q

DOENÇA DE POMPE

O QUE PODE EXCLUIR O INDIVÍDUO DE RECEBER A TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA?

A

FORMA TARDIA* (O FDA já aprovou a TRE para pacientes com a doença de início
tardio. Parece melhorar a distância percorrida e a função pulmonar, Melhora da força muscular, redução da necessidade de VM)

CONDIÇÃO MÉDICA IRREVERSÍVEL E COM SOBREVIDA < 6 MESES

> 18 ANOS QUE SE RECUSAM

HISTÓRIA DE FALHA DE ADESÃO: Pacientes que foram primeiramente educados e mesmo assim possuem >50% de faltas nas aplicações.

75
Q

CARIÓTIPO

INDICAÇÕES DO EXAME:

A
  • DISTÚRBIOS DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL
  • ABORTAMENTO HABITUAL
  • INFERTILIDADE CONJUGAL
  • PAIS DE FILHO COM TRANSLOCAÇÃO NO CARIÓTIPO
  • EXCLUSÃO DE MOSAICISMO
76
Q

CARIÓTIPO
rol da ANS
COBERTURA DE CARIÓTIPO É OBRIGATÓRIA:
- SEM NECESSIDADE DE RELATÓRIO ESPECÍFICO

V OU F

A

VERDADEIRO

CÓDIGO TUSS: 40501019 OU 40501051 OU
40501051

77
Q

AS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS PODEM SER DE 5 TIPOS:

A
  1. DELEÇÃO;
  2. TRANSLOCAÇÃO;
  3. INVERSÃO;
  4. ISOCROMOSSOMO (ONDE INCLUEM-SE
    AS DUPLICAÇÕES);
  5. GENES CONTÍGUOS (MICRODELEÇÕES).
78
Q

AS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS, O QUE SÃO?

A

SIMPLES DE ENTENDER
- TRISSOMIAS, TETRASSOMIAS

79
Q

MLPA: COMO É FEITO?

A

SONDAS DE TAMANHOS DIFERENTES
SÃO ESPECIFICAMENTE POSICIONADAS
NOS GENES DE FORMA UNIFORME.
=>
PERMITINDO A AMPLIFICAÇÃO DAS
SONDAS QUE SE LIGAM ÀS REGIÕES
ALVOS.

80
Q

LIMITAÇÕES DA MLPA:

A
  • NÃO DETECTA PLOIDIA
  • NÃO DETECTA ALTERAÇÕES EQUILIBRADAS
  • NÃO DETECTA CONTAMINAÇÃO CELULAR MATERNA EM AMOSTRAS XX
  • BAIXA SENSIBILIDADE AO MOSAICISMO
81
Q

MLPA

QUAIS SÃO AS INDICAÇÕES?

A

PERMITE AVALIAR DELEÇÃO,
DUPLICAÇÃO, ANÁLISE DE
METILAÇÃO

  • INVESTIGAR MICRODELEÇÕES E
    MICRODUPLICAÇÕES COM SUSPEITAS CONHECIDAS.
82
Q

MLPA

SÃO SOLICITADOS PARA DOENÇAS ESPECÍFICAS, MAS TAMBÉM HÁ KITS QUE ENGLOBAM VÁRIAS

V OU F

A

VERDADEIRA

MLPA PARA GENES OU REGIÕES
ESPECÍFICAS PONTUAIS:
- MLPA GENE DMD
- MLPA 7Q11 - SÍNDROME DE
WILLIAMS
- MS-MLPA 15Q11 - PRADER-WILLI E
ANGELMAN

KITS
- MLPA 245
- MLPA 250
- MLPA 036

83
Q

MLPA

COBERTURA OBRIGATÓRIA A DEPENDER DAS SITUAÇÕES:
NORMALMENTE DIRECIONADA PARA CADA PATOLOGIA.

V OU F

A

VERDADEIRO

84
Q

MLPA
- PRADER-WILLI (PW) E
ANGELMAN (AS)

A AUSÊNCIA DO ALELO PATERNO DO CROMOSSOMO 15Q11-Q13 RESULTA EM PWS E A AUSÊNCIA DA
CÓPIA MATERNA DESSA MESMA REGIÃO RESULTA EM AS.

  • QUAIS SÃO OS POSSÍVEIS MECANISMOS GENÉTICOS PARA OCORRÊNCIA DESSAS 2 SÍNDROMES?
A

DEFEITOS NO IMPRINTING: A metilação está ausente ou incorreta, fazendo com que os genes que deveriam estar ativos no cromossomo estejam silenciados.
- apenas a cópia herdada do pai ou da mãe é ativa, enquanto a outra é silenciada.

DISSOMIA UNIPARENTAL: a criança herda duas cópias do cromossomo 15 da mãe ou do pai, e nenhuma do outro.

DELEÇÃO DO CROMOSSOMO MATERNO OU PATERNO

85
Q

PRADER-WILLI (PW) E
ANGELMAN (AS)

QUAIS AS VANTAGENS DO MLPA SOBRE O ARRAY?

A

DESVANTAGEM:
o Array-CGH não detecta:
- Defeitos de imprinting
- Dissomias uniparentais

o que limita seu uso nesses casos específicos.

Vantagem: O Array-CGH oferece uma visão abrangente de todo o genoma, identificando alterações em outras regiões além do cromossomo 15, se necessário.

86
Q

MLPA DETECTA ALTERAÇÕES DO IMPRINTING, POIS:

A

Pode detectar defeitos no imprinting, pois tem sondas específicas para regiões controladas por imprinting no cromossomo 15 (Prader-willi / angelman).

87
Q

MÉTODO FISH

QUAIS AS INDICAÇÕES E LIMITAÇÕES?

A

INDICAÇÕES
- PESQUISA DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES EM DETERMINADA REGIÃO
- ANÁLISE SOMÁTICA DE TUMORES
- REARRANJOS ESTRUTURAIS

LIMITAÇÕES
- NECESSITA DE UMA HIPÓTESE ESPECÍFICA, A ANÁLISE É DIRECIONADA

88
Q

MÉTODO FISH

SONDAS DE DNA FLUORESCENTES ESPECÍFICAS PARA REGIÕES PRÉ-DETERMINADAS SÃO ADICIONADAS AO MATERIAL GENÉTICO DO PACIENTE.

  • UTILIZADA PARA:
A

DETECTAR ANOMALIAS CROMOSSÔMICA COMO MICRODUPLICAÇÕES E
MICRODELEÇÕES E REARRANJOS
ESTRUTURAIS.

89
Q

MICROARRAY

QUAIS AS VANTAGENS DO SNP-ARRAY SOBRE O CGH-ARRAY?

A

VANTAGENS:
- DETECTA polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs): variações em um único par de bases
- Detecta também variações nos números de cópias (CNVs), como o CGH
- Detecta dissomias uniparentais / regiões de imprinting / mosaicismo

RESUMO
- SNP-array oferece uma gama mais ampla de informações, incluindo origem parental, enquanto o CGH-array é mais focado na detecção de CNVs.

90
Q

MICROARRAY

CGH-ARRAY FOCA EM QUAIS ALTERAÇÕES?

quais as limitações do CGH?

A

FOCA EM AVALIAR CNVs
- sendo excelente para a detecção de alterações no número de cópias em todo o genoma.

LIMITAÇÕES
- Não detecta Dissomias uniparentais, SNPs, ou regiões de homozigose.

91
Q

O MICROARRAY NÃO DETECTA TRANSLOCAÇÕES BALANCEADAS.

V OU F

A

VERDADEIRO

  • POIS NESSE CASO NÃO HÁ ALTERAÇÃO DA QUANTIDADE DE MATERIAL GENÉTICO
92
Q

QUAL A PRINCIPAL INDICAÇÃO DE MICROARRAY?

A

SUSPEITAS DE MICRODUPLICAÇÕES E
MICRODELEÇÕES

93
Q

O QUE É HETEROZIGOSE COMPOSTA?

A

Genótipo de um indivíduo que herdou dois alelos mutantes de um mesmo gene, porém cujas alterações genéticas são diferentes entre sí

94
Q

O QUE SÃO ALELOS EM TRANS E ALELOS EM CIS?

A

TRANS
- Alelo dominante e recessivo estão no cromossomo homólogo.
» Isso ajuda a saber que recebemos de cada um dos pais o alelo mutado.
» Segundo a IA: pode levar manifestação de doenças recessivas

CIS
- Alelos dominante e recessivo estão no mesmo cromossomo

95
Q

HEMIPLEGIA ALTERNANTE DA INFÂNCIA

Em muitos casos, a identificação de uma mutação no gene — ajuda a confirmar o diagnóstico.

A

ATP1A3

  • Embora não seja obrigatória para o diagnóstico clínico, a presença de uma mutação no ATP1A3 fortalece significativamente a confirmação da HAI.
96
Q

HEMIPLEGIA ALTERNANTE DA INFÂNCIA

PARA CONFIRMAR, É IMPORTANTE EXCLUIR OUTRAS CAUSAS DE HEMIPARESIA EPISÓDICA, COMO:

A
  • Migrânea hemiplégica
  • Doenças metabólicas, como deficiências de biotina ou outras doenças mitocondriais,
  • Epilepsias ou outras condições paralisantes com apresentação alternante.
97
Q

HEMIPLEGIA ALTERNANTE DA INFÂNCIA

CRITÉRIOS DIAGNÓSTICO:
(OU SEJA, APRESENTAÇÃO CLÍNICA)

A

FOTO

  • Além disso, as crianças podem apresentar atraso no desenvolvimento, epilepsia e ataxia
  • O ataque também pode dos dois lados (tetraplegia)
98
Q
A
99
Q

HEMIPLEGIA ALTERNANTE DA INFÂNCIA

não há cura, mas um tratamento farmacológico bastante utilizado é:

A

FLUNARIZINA

  • é frequentemente usado para reduzir a frequência e a gravidade dos episódios de hemiplegia.

NEUROPEDIATRIA (22 decks)

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