CAPÍTULO X: DISTÚRBIOS DO EQUILÍBRIO E MOVIMENTO Flashcards

Question 1

Q

PARALISIA CEREBRAL

É UMA CONDIÇÃO EXTREMAMENTE HETEROGÊNEA

V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

Algumas crianças com PC se formam em universidades e se tornam profissionais de saúde. Outras crianças com PC podem ser incapazes de rolar ou se alimentar e podem ser totalmente dependentes para todas as atividades da vida diária, com uma expectativa de vida reduzida.

Question 2

Q

QUAL É A DEFINIÇÃO DA PARALISIA CEREBRAL?

Answer

A

GRUPO DE DESORDENS PERMANENTES COM ALTERAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO:
- ALTERAÇÕES DO MOVIMENTO E POSTURA
- LEVANDO A LIMITAÇÕES
- ATRIBUIDOS A LESÕES NÃO PROGRESSIVAS QUE OCORRE EM UM CÉREBRO EM DESENVOLVIMENTO

Question 3

Q

PARALISIA CEREBRAL

É FREQUENTEMENTE ACOMPANHADA POR OUTROS DISTÚRBIOS, COMO:

Answer

A

DISTÚRBIOS SENSORIAIS, COGNITIVOS, LINGUAGEM, COMPORTAMENTAL
- POR EPILEPSIA E COMPROMETIMENTO MUSCULOESQUELÉTICOS SECUNDÁRIOS

Question 4

Q

Embora as manifestações clínicas da PC mudem ao longo do tempo em um indivíduo específico, a patologia subjacente é “não progressiva”.

V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

Essa lesão é o resultado de um único evento ou de uma série discreta de eventos que “se consumou” no momento em que os recursos clínicos da PC são aparentes e diagnosticáveis

Question 5

Q

PROCESSOS PATOLÓGICOS PROGRESSIVOS SÃO EXCLUIDOS DA PARALISIA CEREBRAL

V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

No entanto, a lesão cerebral que subjaz à PC pode ocorrer no cérebro imaturo; ela altera a trajetória de desenvolvimento do cérebro e, consequentemente, produz um quadro clínico que muda ao longo do tempo.

Question 6

Q

PARALISIA CEREBRAL

A LESÃO QUE CAUSOU É “NÃO PROGRESSIVA”, O QUE SIGNIFICA QUE O QUADRO CLÍNICO É INALTERADO.

V OU F

Answer

A

FALSO

a lesão cerebral que subjaz à PC pode ocorrer no cérebro imaturo; ela altera a trajetória de desenvolvimento do cérebro e, consequentemente, produz um quadro clínico que muda ao longo do tempo.

Question 7

Q

DISTÚRBIOS MOTORES PRECOCES RESULTANTES DE DISTÚRBIOS MEDULARES OU NEUROMUSCULARES PODEM SER DECLARADOS COMO PARALISIA CEREBRAL

V OU F

Answer

A

FALSO!

NÃO PODE SER CONSIDERADO PARALISIA CEREBRAL

Question 8

Q

QUAL É A CAUSA DE INCAPACIDADE FÍSICA MAIS COMUM DA INFÂNCIA?

Answer

A

PARALISIA CEREBRAL

Question 9

Q

A META DO RASTREIO DA PARALISIA CEREBRAL É PRECOCE, OU SEJA, ANTES DOS:

Answer

A

ANTES DOS 5 MESES

(DISSE RASTREIO, NÃO DIAGNÓSTICO!)

Question 10

Q

PARALISIA CEREBRAL

CERCA DE –% FICAM SEM ETIOLOGIA

Question 11

Q

O DIAGNÓSTICO DE PARALISIA CEREBRAL É CLÍNICO, FEITO ATRAVÉS DO:

Answer

A

Exame neurológico de comprometimento neuromotor e observação ou relato de limitação de atividade na criança afetada

(ps: algumas condições devem ser excluidas)

Question 12

Q

Disrafismos espinhais, distúrbios neuromusculares, patologia progressiva e diagnósticos sindrômicos específicos precisam ser excluídos para justificar uma atribuição diagnóstica de PC.

V ou F

Answer

A

VERDADEIRO

Question 13

Q

COMO HÁ DEFICITS MOTORES TRANSITÓRIOS DA INFÂNCIA, HÁ RECEIO EM DIAGNOSTICAS FORMALMENTE COMO PARALISIA CEREBRAL CRIANÇAS MUITO NOVAS.

Assim, alguns profissionais falam em PC “provável” antes dos – anos de idade e “definitiva” após os – anos.

Answer

A

PC PROVÁVEL: ANTES DOS 2 ANOS
PC DEFINITIVO: APÓS OS 05 ANOS

Question 14

Q

DIAGNOSTICOU PARALISIA CEREBRAL

QUAL O FLUXOGRAMA PARA DIAGNÓSTICO DE ETIOLOGIA?

Answer

A

RESSONÂNCIA PARA TODOS

SE NORMAL: Considerar outros exames com base na suspeição

Question 15

Q

A PREMATURIDADE É UM FATOR DE RISCO BASTANTE RELEVANTE PARA PARALISIA CEREBRAL

V OU F

Answer

A

VERDADEIRO, óbvio

A prevalência combinada ao nascer de PC é mais alta em crianças nascidas antes de 28 semanas de gestação (82,25 por 1000 nascidos vivos) e mais baixa em crianças nascidas a termo (1,35 por 1000 nascidos vivos).

BAIXO PESO, RCIU também interfere!

Question 16

Q

QUAIS SÃO OS SUBTIPOS SINDRÔMICOS DE PARALISIA CEREBRAL?

Answer

A

ESPÁSTICA
DISCINÉTICA: Distônica / coreoatetótica
MISTA: espástica + discinética
ATÁXICA

Question 17

Q

A CATEGORIA ESPÁSTICA DA PARALISIA CEREBRAL PODE SER SUBCATEGORIZADA DE ACORDO COM A QUANTIDADE DE MEMBROS/TOPOGRAFIA AFETADA.

COMO?

Answer

A

a) Tetraplégica - todos os quatro membros afetados
b) Hemiplégica - envolvimento de metade do corpo com assimetria permitida entre o membro superior e inferior afetado
c) Diplegia - envolvimento de ambas as extremidades inferiores sem envolvimento apreciável dos membros superiores observado
d) outra distribuição de membros monopégica ou tripégica.

Question 18

Q

O Sistema de Classificação da Função Motora Grossa (GMFCS) estratifica indivíduos com PC em cinco categorias não sobrepostas.

como é a classificação?

Question 19

Q

GMFCS

NÍVEL 1

COMO É?

Answer

A

NÍVEL 1:
- MARCHA INDEPENDENTE SEM LIMITAÇÕES
- CORRE E PULA
- VELOCIDADE, EQUILÍBRIO E COORDENAÇÃO PODEM ESTAR PREJUDICADAS.

Indivíduos nos níveis I e II podem andar independentemente sem assistência, variando em termos de sua capacidade de correr, pular e subir escadas

Question 20

Q

GMFCS

NÍVEL 2

COMO É?

Answer

A

NÍVEL 2
- ANDA COM LIMITAÇÕES, mesmo no plano.
- ENGATINHA
- TEM DIFICULDADE PARA CORRER E PULAR

Indivíduos nos níveis I e II podem andar independentemente sem assistência, variando em termos de sua capacidade de correr, pular e subir escadas

Question 21

Q

GMFCS

NÍVEL 3

COMO É?

Answer

A

NIVEL 3

ANDA COM AUXÍLIO DE MULETAS OU ANDADORES;
SOBE ESCADA COM AUXÍLIO DO CORREMÃO;
CONSEGUE CONTROLAR A CADEIRA DE RODAS POR SI PRÓPRIO PARA LONGAS DISTÂNCIAS

indivíduos no nível III andam independentemente com assistência (ou seja, andador, muletas, talas para as pernas)

Question 22

Q

GMFCS

NÍVEL 4

COMO É?

Answer

A

NÍVEL 4
- SENTA-SE EM CADEIRA ADAPTADA
- FAZ TRANSFERÊNCIA COM AJUDA
- ANDA COM ANDADOR EM CURTAS DISTÂNCIAS
- PODE ADQUIRIR AUTONOMIA EM CADEIRA DE RODAS

aqueles nos níveis IV e V estão confinados à cadeira de rodas, diferindo em sua capacidade de controlar a cadeira de rodas por si próprios.

Question 23

Q

GMFCS

NÍVEL 5

COMO É?

Answer

A

NÍVEL 5

TOTALMENTE DEPENDENTE PARA ATIVIDADES DA VIDA DIÁRIA E LOCOMOÇÃO
NECESSITA DE ADAPTAÇÕES PARA SENTAR-SE

Question 24

Q

QUAL É A ESCALA PARA AVALIAR FUNCIONALIDADE MANUAL/HABILIDADES BIMANUAIS DA CRIANÇA COM PC?

Answer

A

Sistema de Classificação de Habilidade Manual (MACS)

PONTUA ATÉ 5

NÃO ACHEI A ESCALA

Question 25

Q

MACS PODE SER APLICADO A PARTIR DE QUAL IDADE?

Question 26

Q

PARALISIA CEREBRAL

PODEMOS IMAGINAR A POSSIBILIDADE DA CRIANÇA ANDAR ou NÃO COM BASE NA IDADE QUE APRENDEU A SENTAR.

COMO É FEITO?

Answer

A

SENTOU COM MENOS DE 1 ANO = CHANCE DE ANDAR
SENTOU ENTRE 1 e 2 ANOS = MARCHA COM DISPOSITIVOS DE AUXÍLIO
SENTOU ENTRE 2 e 3 ANOS = ANDADOR/MULETAS
SENTOU > 3 ANOS = PROGNÓSTICO RESERVADO

Question 27

Q

MANEJO NUTRICIONAL EM CRIANÇAS NEUROPÁTICAS/PARALISIA CEREBRAL

O QUE FAZER?

Answer

A

AVALIAR VIA ENTERAL = SNE/GTT
VITAMINA D 800 - 1000 U/D
CONSTIPAÇÃO - ENEMA OU PEG

Question 28

Q

PARALISIA CEREBRAL

AVALIAÇÃO DO QUADRIL ROTINEIRA

POR QUÊ?

Answer

A

PEDIR RX DE QUADRIL AP
- LUXAÇÃO E DOR É COMUM!
- SE SUBLUXOU: NÃO ADIANTA TXB E REABILITAÇÃO

Question 29

Q

PARALISIA CEREBRAL

EM QUEM DEVEMOS NOS PREOCUPAR NA POSSIBILIDADE DE SUBLUXAÇÃO DO QUADRIL?

Answer

A

GMFCS IV e V

Question 30

Q

PARALISIA CEREBRAL

O QUE FAZER SE HOUVER SUBLUXAÇÃO DO QUADRIL?

Answer

A

REABILITAÇÃO E TXB NÃO ADIANTA!!

DEVEMOS UTILIZAR DESCARGA DE PESO: PARAPODIUM ou CIRURGIA

Question 31

Q

PARALISIA CEREBRAL

QUAIS SÃO AS FERRAMENTAS QUE AUXILIAM NO DIAGNÓSTICO QUANDO HÁ SUSPEIÇÃO CLÍNICA?

Answer

A

GENERAL MOTOR ASSESSMENT (GMA) = 98% DE SENSIBILIDADE
RNM DE ENCÉFALO = 86 - 89% DE SENSIBILIDADE
HINE = 90% DE SENSIBILIDADE

melhor ainda se somarmos o HINE com o GMA

Question 32

Q

O QUE É O GENERAL MOTOR ASSESSMENT (GMA)?

Answer

A

AVALIAÇÃO DA MOVIMENTAÇÃO DO BEBÊ
- TRATA-SE DE OBSERVAÇÃO SEM ESTÍMULOS EXTERNOS!
- ATÉ OS 5 MESES PODE SER VISTO
- ALTA SENSIBILIDADE PARA DISFUNÇÃO MOTORA: 98%

PROCURAMOS FIDGETYS (2-3 meses) / MOVIMENTOS ANTIGRAVITACIONAIS / MOVIMENTOS INTENCIONAIS / MOVIMENTOS GERAIS
- DEPENDE DA IDADE DA CRIANÇA!

FAZER UM CURSO NO FUTURO!

Question 33

Q

EXAME NEUROLÓGICO DE HAMMERSMITH É O:

Question 34

Q

HINE

SE ESTIVER EM DÚVIDA: PONTUE PARA CIMA

V OU F

Answer

A

FALSO

PONTUE PARA BAIXO

ESCORE 0-3 CADA ITEM

Question 35

Q

REFLEXO DO PARAQUEDAS É SEMPRE AUSENTE EM MENORES DE — MESES

Answer

A

MENORES DE 6 MESES

Question 36

Q

ESCALA DE ASHWORTH

AVALIA ESPASTICIDADE

V OU F

Answer

A

FALSO!

AVALIA A RESISTÊNCIA AO MOVIMENTO

Question 37

Q

ESCALA DE ASHWORTH

DESCREVA-A (0-4)

Question 38

Q

QUAL ESCALA REALMENTE AVALIA A ESPASTICIDADE?

Answer

A

ESCALA DE TARDIEU

Question 39

Q

DESCREVA A ESCALA DE TARDIEU: (0-5)

Question 40

Q

ESPASTICIDADE

QUAL O GRAU DE ESPASTICIDADE DO SEGUINTE:

DORSIFLEXÃO LENTA: 10º
DORSIFLEXÃO RÁPIDA: 0º

Answer

A

10º DE ESPASTICIDADE

SUBTRAÇÃO DO GRAU OBTIDO PELO MOVIMENTO LENTO PELO GRAU OBTIDO PELO MOVIMENTO RÁPIDO (testando espasticidade)

Question 41

Q

O GMFCS PARA PARALISIA CEREBRAL É FIXO, OU SEJA, NÃO MUDA MESMO COM AS TERAPIAS

V OU F

Answer

A

VERDADEIRO!!

POIS É UM QUADRO FIXO E NÃO PROGRESSIVO

mesmo com terapia parece que não diminui o GMFCS

Question 42

Q

A PARALISIA CEREBRAL É “NÃO PROGRESSIVA”, MAS AS ALTERAÇÕES MUSCULOESQUELÉTICAS SÃO

V OU F

Answer

A

VERDADEIRO!

PORTANTO O QUADRO PODE AGRAVAR: Retração tendínea, subluxação…

Question 43

Q

QUAL A PRINCIPAL ALTERAÇÃO DE NEUROIMAGEM EM PACIENTES COM PARALISIA CEREBRAL?

Answer

A

LEUCOMALÁCIA PERIVENTRICULAR

Question 44

Q

ATAXIA DE FRIEDREICH

É AUTOSSÔMICA…

Answer

A

RECESSIVA

ataxia espinocerebelar autossômica recessiva mais comum
prevalência de 1 a 2 por 100.000.

Question 45

Q

ATAXIA DE FRIEDREICH

QUAL É A MUTAÇÃO?

Answer

A

DOENÇA DE EXPANSÃO AUTOSSÔMICA RECESSIVA!

GENE FRATAXINA (FXN)
expansão de uma repetição GAA

Question 46

Q

ATAXIA DE FRIEDREICH

IDADE DE ACOMETIMENTO TÍPICO:
NEONATAL? LACTENTE? ESCOLAR? ADOLESCENTE? ADULTO?

Answer

A

ESCOLAR

Mas seu início às vezes pode ser detectado tão cedo quanto 2 anos de idade ou tão tarde quanto o início da terceira década de vida.

Question 47

Q

ATAXIA DE FRIEDREICH

O PRIMEIRO SINAL DETECTADO GERALMENTE É:

Answer

A

ATAXIA DE MARCHA PROGRESSIVA

embora ocasionalmente anormalidades no eletrocardiogramarevelem cardiomiopatia antes que a ataxia se manifeste

Question 48

Q

ATAXIA DE FRIEDREICH

COMO É A EVOLUÇÃO CLÍNICA?

Answer

A

ATAXIA DE MARCHA (MISTA) e DISARTRIA
=>
ACOMETIMENTO DE MMSS
=>
ATROFIA MUSCULAR DISTAL e ACOMETIIMENTO DE SÁCADES e PERSEGUIÇÃO OCULAR
=>
tremores ou movimentos coreiformes podem se desenvolver no rosto e nos braços
=>
Cataratas, retinite pigmentosa e atrofia óptica também podem ocorrer.
=>
CIFOESCOLIOSE GRAVE: , tornando a caminhada quase impossível.

Question 49

Q

ATAXIA DE FRIEDREICH

ALÉM DA ATAXIA CEREBELAR, QUAIS AS OUTRAS ALTERAÇÕES NEUROLÓGICAS TÍPICAS?

Answer

A

HIPORREFLEXIA (são perdidos no início do curso da doença)
+
REDUÇÃO DA SENSIBILIDADE VIBRATÓRIA E PROPRIOCEPTIVA - ATAXIA MISTA (pode ter redução da sensibilidade T-D tbm)
+
Pé torto e cavo (quase sempre presentes)
+
RCP EM EXTENSÃO

Question 50

Q

ATAXIA DE FRIEDREICH

QUAIS OS PRINCIPAIS ACOMETIMENTOS EXTRANEUROLÓGICOS?

Answer

A

CARDIOMIOPATIA (dois terços dos pacientes com AF e é progressiva)
CATARATA
RETINITE PIGMENTOSA

Question 51

Q

ATAXIA DE FRIEDREICH
A idade média de morte está na faixa dos

Answer

A

30 ANOS

Na minoria de pacientes com expansões GAA mais curtas (menos de 500), a idade de início está entre 26 e mais de 40 anos, sendo que as repetições menores produzem um início mais tardio e sintomas mais brandos. A progressão da doença é mais lenta nesses pacientes e eles têm uma incidência menor de anomalias esqueléticas secundárias

Question 52

Q

A deficiência de vitamina E causa ataxia com arreflexia, mas geralmente é distinguível da AF por:

Answer

A

maior probabilidade de hipercinesia e titubeação, neuropatia periférica menos grave e ausência de cardiomiopatia.

Question 53

Q

Ataxia-Telangiectasia

causada por mutação no:

Answer

A

Ataxia-telangiectasia mutada (ATM)

Question 54

Q

Ataxia-Telangiectasia

qual é a Tétrade principal?

q

Answer

A

APRAXIA OCULOMOTORA

ATAXIA PROGRESSIVA: Início na infância

DISTÚRBIOS DE MOVIMENTOS: Coreoatetose I Distonia
Telangiectasias

Question 55

Q

Ataxia-Telangiectasia

Como é a evolução motora?

Answer

A

ATAXIA PROGRESSIVA NOTADA NO MOMENTO DE GANHO DA MARCHA
- Perde deambulação por volta dos 10 - 12 anos

COREOATETOSE e DISTONIA progressivas

DISARTRIA e PARESIA FACIAL

Neuropatia periférica com hiporreflexia também é observada

Question 56

Q

Ataxia-Telangiectasia

é autossômica:

Como é a função mental?

Answer

A

RECESSIVA

FUNÇÃO MENTAL GERALMENTE PRESERVADA

Question 57

Q

Ataxia-Telangiectasia

como é o acometimento ocular?

Answer

A

TELANGIECTASIAS: Além das conjuntivas, elas aparecem em áreas expostas da pele, particularmente áreas de atrito e trauma, como o pavilhão auricular, ponte nasal, espaços antecubital e poplíteo
e
APRAXIA OCULOMOTORA: defeitos na iniciativa de sádicas voluntárias, sádicas voluntárias hipométricas acompanhadas de piscadas compensatórias e/ou movimentos de empurrão da cabeça

TELANGIECTASIAS NÃO OCORREM APENAS NOS OLHOS

Question 58

Q

Ataxia-Telangiectasia

HÁ COMPROMETIMENTO DA IMUNIDADE CELULAR, O QUE CAUSA?

Answer

A

Infecções sinopulmonares recorrentes são comuns, afetando 90% dos pacientes
Desenvolvimento anormal ou ausente de adenoides, amígdalas, tecido linfóide e glândula timo
Maior risco do que a população em geral para CANCERES: doença de Hodgkin, leucemia, linfoma e linfossarcoma

Question 59

Q

ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1

COMO É A EVOLUÇÃO DA DOENÇA?

Answer

A

ATAXIA LENTAMENTE PROGRESSIVA (idade média de início aos 4 anos)
==> seguida por
ACOMETIMENTO DE MMSSS: Tremor de intenção, dismetria, coreoatetose e distonia
==> seguida por
APRAXIA OCULOMOTORA: progredindo para oftalmoplegia.

outros
- Areflexia, neuropatia sensitiva-motora, e lesões retinianas/mácula são comuns.
- Cognitivo geralmente normal

Question 60

Q

ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1
é autossômica

laboratório revela:

A expectativa de vida:

Answer

A

AUTOSSÔMICA RECESSIVA

HIPOALBUMINEMIA

EXPECTATIVA DE VIDA: Normal

Question 61

Q

ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2

o que difere da 1?

também conhecida como Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva 1 (SCAR1)

Answer

A

mutações no gene SETX

ataxia de marcha, neuropatia sensorial motora e apraxia ocular, esta última ocorrendo cerca de 50% do tempo

idade de início ligeiramente mais tardia (idades de 10 a 22 anos), apraxia ocular menos comum, altos níveis de alfa-fetoproteína (AFP) sérica e albumina sérica normal

Question 62

Q

Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial 7 (Tipo Hepatocerebral)
ou
Ataxia Espinocerebelar de Início Infantil

anteriormente conhecida como ataxia espinocerebelar de início infantil (IOSCA)

É caracterizada por:

é a segunda ataxia hereditária mais comum na Finlândia, com uma frequência de portadores na população de mais de 1 em cada 230 pessoas.

Answer

A

ATAXIA
OFTALMOPLEGIA
HIPOTONIA
EPILEPSIA
NEUROPATIA PERIFÉRICA AXONAL SENSITIVA
PERDA AUDITIVA

Question 63

Q

Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial 7 (Tipo Hepatocerebral)
ou
Ataxia Espinocerebelar de Início Infantil (IOSCA)

anteriormente conhecida como ataxia espinocerebelar de início infantil (IOSCA)

QUAL A FAIXA ETÁRIA TÍPICA DE INÍCIO?
COMO É A EVOLUÇÃO?

Answer

A

A disfunção geralmente começa nos primeiros 2 anos
- Ataxia de marcha ou perda da capacidade de andar; atetose, ataxia, oftalmoplegia e perda auditiva aparecem na idade escolar, com neuropatia axonal sensorial surgindo na adolescência. Epilepsia refratária pode ocorrer

Question 64

Q

ATAXIAS EPISÓDICAS

HÁ 8 TIPOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES

V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

Tipo 2 responde à acetazolamida

Answer 59

A

VERDADEIRO

any child with unexplained acute or persistent chorea
should have serum testing for thyroid function.

Answer 60

A

FALSO

MELHORAM

Answer 61

A

10 ANOS

faixa de início vai dos 4 anos até a idade adulta.

Answer 62

A

DISTONIA PROGRESSIVA AUTOSSÔMICA DOMINANTE COM PENETRÂNCIA REDUZIDA
- início ocorre em um membro superior ou inferior.
- eventualmente envolve vários membros e progride para uma distonia generalizada, frequentemente afetando tanto a musculatura distal quanto proximal.

Answer 63

A

DISTONIA DOPA-RESPONSIVA ou DOENÇA DE SEGAWA

Answer 64

A

sintomas mais brandos pela manhã e piora gradual dos sintomas conforme o dia avança.

Answer 65

A

GCH 1
- Herança AUTOSSÔMICA DOMINANTE

Answer 66

A

FALSO

MAIORIA EM TORNO DOS 6 ANOS

Answer 67

A

“inward- and upward-turning feet”
E
DISTONIA DE MMII

Answer 68

A

PARKINSONISMO

” adult-onset cases, parkinsonism usually develops before dystonia, and movement problems are slow to worsen and do not show diurnal fluctuations.”

Answer 69

A

melhoria dramática durante um teste com l-DOPA

Answer 70

A

SÍNDROME DISTONIA MIOCLÔNICA: COMBINAÇÃO DOS DOIS.
- A mioclonia envolve o pescoço, tronco e braços e muitas vezes é responsiva ao álcool => PREDOMINA MIOCLONIA
- A distonia ocorre em aproximadamente metade dos pacientes e pode ser a única manifestação, geralmente com torcicolo ou distonia do braço. => DISTONIA EM METADE (pode ser isolada)

Answer 71

A

ÁLCOOL

alcoolismo pode ser um problema em adultos com síndrome de distonia mioclônica.

Answer 72

A

início rápido de distonia e discinesia + regressão do desenvolvimento
- progride para tetraparesia espástica
- às vezes associado à coreia
- Ressonância magnética: lesão irreversível do estriado e, às vezes, do globo pálido

Answer 73

A

IBSN familiar pode ser herdado como um distúrbio autossômico recessivo ou mitocondrial.
- IBSN mitocondrial é causado por uma mutação no gene da ATP sintase 6 ( MTATP6 )
- IBSN autossômico recessivo é causado por uma mutação no gene NUP62

Answer 74

A

FAMILIAR: INSIDIOSA E LENTAMENTE PROGRESSIVA
ESPORÁDICA: INÍCIO ABRUPTO EM CONTEXTO DE DOENÇA FEBRIL, principalmente mycoplasma, sarampo ou estreptococo

Answer 75

A

HIPOTONIA
HIPORREFLEXIA
ATRASO DOS MARCOS MOTORES

Answer 76

A

ANORMALIDADES EXTRAPIRAMIDAIS
- ATETOSE: Mais comum / COREIA também / DISTONIA
- resultam de danos aos núcleos da base

ANORMALIDADES VISUAIS
- PARESIA DA MOE
- NISTAGMO

ANORMALIDADES AUDITIVAS
- Perda auditiva neurossensorial
- característica mais consistente da encefalopatia crônica por bilirrubina

DISPLASIA DO ESMALTE DENTÁRIO

Answer 77

A

Relativamente poupada

são frequentemente considerados erroneamente como tendo deficiência intelectual devido aos seus distúrbios do movimento coreoatetoide e aos défices auditivos

Answer 78

A

Fase 1 (primeiros dias de vida):
- diminuição do estado de alerta, hipotonia leve-moderada, choro agudo e má alimentação

Fase 2 (início e duração variáveis):
- A hipertonia dos músculos extensores é um sinal típico.
- Retrocollis (arqueamento do pescoço para trás), opistótono (arqueamento das costas para trás) ou ambos.
- Choro estridente, febre e letargia, sucção débil ou irritável
- Os bebês que progridem para esta fase desenvolvem deficits neurológicos de longo prazo.

Fase 3 (lactentes com idade >1 semana)
- A hipotonia é um sinal típico.
- Apneia, ausência de sucção, hipertonia (??) persistente.
- choro inconsolável, fraco ou ausente
- pode levar à morte

Answer 79

A

Mutações no gene Parkin (PARK2)

distúrbio autossômico recessivo que geralmente começa na segunda ou terceira década de vida.

Answer 80

A

MIOCLONIA PRIMÁRIA

Começa na 1ª - 2ª década de vida
- Traço dominante c/ penetrância incompleta (idiopática?)
- lentamente progressiva, com estabilidade após

Answer 81

A

Movimentos involuntários da cabeça na direção anteroposterior (“sim-sim”) e látero-laterais (“não-não”) com duração de alguns segundos
A condição geralmente está associada a anormalidades estruturais que levam à dilatação do terceiro ventrículo, incluindo cisto do terceiro ventrículo, estenose aquedutal ou tumor.
frequência de 2 a 3 Hz

Answer 82

A

diferentes padrões de herança.

Dominante
De novo
Recessivo

Answer 83

A

BEBÊS
- Reação exagerada de sobressalto em resposta a estímulos auditivos ou táteis súbitos e inesperados.
- Após a reação de susto, os bebês passam por um breve período em que ficam muito rígidos e incapazes de se mover
- Durante estes períodos rígidos, alguns bebés param de respirar, o que, se prolongado, pode ser fatal.

Answer 84

A

CLONAZEPAM

Answer 85

A

desaparecem por volta de 1 ano de idade.
No entanto, indivíduos mais velhos com hiperecplexia hereditária ainda podem se assustar facilmente e ter períodos de rigidez

Answer 86

A

DISTONIA e/ou COREIA

Answer 87

A

distúrbios do movimento, outros fenômenos paroxísticos como epilepsia, ataxia e enxaqueca, e além disso, alguns pacientes podem apresentar dificuldades cognitivas.

Answer 88

A

traumatismo craniano, paralisia cerebral, acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, doença de moyamoya, doença de wilson, infecção, hipoglicemia, hiperglicemia, tirotoxicose, hipoparatireoidismo, pseudoparatireoidismo, doença do xarope de bordo, defeitos na síntese de biopterina e terapia com metilfenidato.

Answer 89

A

VERDADEIRO

Por exemplo, para um paciente com doença de Wilson que apresenta PKDs, um teste com carbamazepina é justificado, exceto se contraindicado.

Answer 90

A

AUTOSSÔMICO DOMINANTE; GENE PRRT2

mas um quarto dos casos são esporádicos

Answer 91

A

CINESIOGÊNICA

Answer 92

A

IDADE DE INÍCIO: 5 - 15 ANOS
DURAÇÃO: CURTA (<1 MINUTO), PODE TER VÁÁRIAS VEZES AO DIA - Geralmente há um período refratário entre os ataques.
GATILHOS: SUSTO I MOVIMENTO REPETINO APÓS UM PERÍODO DE REPOUSO

Answer 93

A

movimento voluntário repentino após um período de repouso ou de ficar parado

Exemplos incluem levantar-se rapidamente de uma cadeira ou correr rapidamente após ficar em pé por um tempo.

A manobra bem conhecida de pedir ao paciente que se levante rapidamente após se sentar por alguns minutos pode desencadear ataques durante uma visita ao consultório e frequentemente é considerada útil, embora não muito sensível.

Answer 94

A

DISTONIA e/ou COREIA
- pode ser limitado a um membro ou hemicorpo
- Os movimentos podem ser precedidos por uma sensação anormal nos membros afetados, e alguns pacientes podem ter apenas uma sensação anormal sem desenvolver movimentos involuntários.
- A maioria dos pacientes também relatará ataques não cinésigênicos espontâneos em associação, e assim sua presença não deve desencorajar o diagnóstico de PKD.

Answer 95

A

FALSO

PKD frequentemente se apresenta com ataques não cinésigenos

Answer 96

A

FÁRMACOS ANTICRISE

Incluindo fenitoína, carbamazepina, fenobarbital e levetiracetam.
A dose necessária geralmente é menor do que a dose padrão de anticonvulsivantes, e a PKD familiar é excepcionalmente responsiva à carbamazepina.

Answer 97

A

Com ou sem tratamento, os ataques tendem a diminuir durante a idade adulta, e os indivíduos com o fenótipo clássico não apresentam déficits neurológicos progressivos.

Answer 98

A

AUTOSSÔMICA DOMINANTE
INÍCIO GERALMENTE NA INFÂNCIA PRECOCE
GENE: PKND

Answer 99

A

GATILHOS: CONSUMO DE ÁLCOOL, CAFÉ, PRIVAÇÃO DE SONO, ESTRESSE, EXCITAÇÃO
- ÁLCOOL e CAFÉ principalmente

DURAÇÃO DOS ATAQUES: MINUTOS - HORAS

Answer 100

A

AURA SENSORIAL (METADE)
=>
DISTONIA E/OU COREIA: MOVIMENTOS INVOLUNTÁRIOS DE UM MEMBRO OU HEMICORPO
=>
TENDÊNCIA A ESPALHAR-SE PARA PRATICAMENTE TODO O CORPO

DURAÇÃO: MINUTOS - HORAS

Durante o ataque, o paciente pode ser incapaz de se comunicar, mas permanece consciente e continua a respirar normalmente.

Answer 101

A

EVITAR GATILHOS: Álcool e café principalmente.

MEDICAMENTOS: Clonazepam (principal), haloperidol, acetazolamida.

não responde bem aos FAC, diferente da cinesiogênica!

Answer 102

A

DOMINANTE

Answer 103

A

síndrome de deficiência de GLUT1 e mutações confirmadas no SLC2A1

também foram descritos em síndromes de deficiência de dopamina, mais especificamente na distonia responsiva à dopa

Answer 104

A

desencadeação dos ataques por exercício físico sustentado

Answer 105

A

A duração usual é de 5 a 30 minutos
- portanto, uma duração intermediária entre o que se espera da PKD (segundos a minutos) e da PNKD (minutos a horas)

Answer 106

A

Evitar exercícios prolongados

Resistente aos fármacos
Dieta cetogênica modificada nos casos de mutação do GLUT-1 é uma possibilidade

Answer 107

A

mioclonia benigna do sono neonatal

O exame neurológico é normal.
EEG ictal e interictal é tipicamente normal.

Answer 108

A

mioclonia benigna da infância

Answer 109

A

Movimentos oscilatórios generalizados, simétricos e rítmicos que se assemelham a tremores ou clônus.
-É altamente sensível ao estímulo. Pode ser desencadeada pelo susto e suprimida pela flexão passiva do membro.

não há movimentos oculares anormais ou mudanças autonômicas associadas, e o EEG é normal

https://youtu.be/AgEepwswil8

Answer 110

A

Jitteriness/tremulação

Até 50% dos recém-nascidos a termo exibem jitteriness nos primeiros dias de vida, especialmente quando estimulados ou chorando.

Answer 111

A

Movimentos oscilatórios generalizados, simétricos e rítmicos que se assemelham a tremores ou clônus.
Pode ser precipitada por susto e suprimida por flexão passiva suave do membro.

https://youtu.be/AgEepwswil8

Answer 112

A

BENIGNO

A jitteriness geralmente desaparece logo após o nascimento, mas pode persistir por meses ou recorrer após ter desaparecido por várias semanas.
Geralmente se resolve até um ano de idade, mas pode persistir até os 2 anos de idade

Answer 113

A

NÃO PRECISA

Answer 114

A

Períodos de tremor rápido da cabeça, ombros e braços que se assemelham a tremores de frio.
Frequentemente acompanhado de caretas faciais.
Os ataques são frequentemente desencadeados por excitação, frustração, constrangimento ou surpresa.
Pode ocorrer até os 10 anos de idade.

https://www.youtube.com/shorts/rhKRUWpPzvY?feature=share

Answer 115

A

O prognóstico para desenvolvimento e função neurológica é uniformemente bom.
geralmente não é necessário tratamento.

https://www.youtube.com/shorts/rhKRUWpPzvY?feature=share

Answer 116

A

DESVIO DO OLHAR PARA CIMA, SUSTENTADO OU INTERMITENTE.
- às vezes associado à flexão do pescoço, aparentemente compensando a posição anormal dos olhos (VÍDEO)
- O episódio típico dura algumas horas, mas pode persistir por dias.

NÃO ÍCTAL!!

https://youtu.be/yjOkfZoB8lI

Answer 117

A

Imaturidade do controle cortico-mesencefálico do olhar vertical ou de uma lesão na região mesencefálica.

Casos familiares foram descritos com herança autossômica dominante e recessiva. Associações com mutação de novo em CACNA1A e tetrasomia parcial do cromossomo 15 foram descritas em relatos de casos

Answer 118

A

FALSO!

PODE TER ANORMALIDADES NEUROLÓGICAS E OFTALMOLÓGICAS ASSOCIADAS.

Anormalidades oculares incluem nistagmo evocado por olhar persistente, sacadas hipométricas e estrabismo
Anormalidades neurológicas incluem distúrbios cognitivos (50%, geralmente leves), lesões estruturais, epilepsia e ataxia
Anormalidades estruturais de ressonância magnética podem estar presentes: leucomalácia periventricular, leucoencefalopatia hipomielinizante, malformação da veia de Galeno e pinealoma.

https://youtu.be/yjOkfZoB8lI

Answer 119

A

Não há tratamento específico, mas houve alguns relatos de melhora com tratamento com l-DOPA.

Answer 120

A

1 - Nistagmo de alta velocidade e baixa amplitude: Tipicamente pendular e assimétrico
2 - Postura anormal cefálica
3 - Titubeações da cabeça: Tremor lento, tipo “não-não”, “sim-sim”.

https://youtu.be/8H95F15IdVM

Answer 121

A

BOM

Geralmente desaparece aos 3 - 4 anos de idade

Answer 122

A

EXCLUIR CAUSAS SECUNDÁRIAS
- TUMOR DE NERVO ÓPTICO / gliomas do nervo óptico ou tumores suprasselares
- aplasia do vermis cerebelar

Answer 123

A

NISTAGMO CONGÊNITO: COMEÇA MAIS CEDO (Neonatal ou < 6 meses)
NISTAGMO CONGÊNITO: BILATERALMENTE SIMÉTRICO, ENQUANTO O ESPASMO NUTANS É FREQUENTEMENTE ASSIMÉTRICO.

Answer 124

A

Inclinação da cabeça para um lado por algumas horas ou dias.
A criança é normal entre os episódios
Pode ser acompanhado por palidez, vômitos, irritabilidade ou ataxia
Os EEGs interictais e ictais são normais.

https://www.youtube.com/watch?v=zsMrBesfyU8

Answer 125

A

episódios diminuem espontaneamente, geralmente até os 2 ou 3 anos de idade, mas sempre antes dos 5 anos

O torcicolo paroxístico benigno é idiopático na maioria dos casos

Answer 126

A

ENXAQUECA

EQUIVALENTE ENXAQUECOSO

Answer 127

A

DISTONIA SEGMENTAR, GERALMENTE DE UM MEMBRO SUPERIOR, QUE PODE SER INTERMITENTE OU PERSISTENTE.
APARECE ANTES DOS 5 MESES DE IDADE E DESAPARECE ATÉ 1 ANO DE IDADE
BENIGNA: RESTANTE DO EXAME NEUROLÓGICO É NORMAL, ASSIM COMO OS RESULTADOS DE DESENVOLVIMENTO NEUROLÓGICO.

Answer 128

A

Neonatal: hipersinal T2 e T1 nos globos pálidos
Após alguns meses: hipersinal T2 hipocampos, globos pálidos e núcleo subtalamico

Answer 129

A

QUALQUER UM!

Tremor, síndrome hipocinética/rigidez (parkinsonismo), balismo, atetose, coreia, distonia, ataxia, tiques, estereotipias e discinesias mal especificadas, acatisia.

A literatura de relatos de casos apoia a experiência clínica de que quase qualquer transtorno do movimento pode estar ligado a quase qualquer medicamento. No entanto, existem certos padrões.

Answer 130

A

DISTONIA
ACATISIA
CRISES OCULOGÍRICAS

são comuns e se apresentam de forma dramática, muitas vezes levando os pacientes ao departamento de emergência.

Answer 131

A

Distonia mais sutil, tremor e rigidez.
Discinesias orolinguais

até Estereotipias, tiques

(famosas discinesias tardia)

Answer 132

A

VERDADEIRO!

Sintomas também podem se desenvolver quando os agentes bloqueadores dos receptores de dopamina são retirados, reduzidos rapidamente ou descontinuados devido a descuido ou negligência (não adesão).

Answer 133

A

várias fenomenologias de distúrbios do movimento

mas pode incluir coreia e até balismo

Answer 134

A

2º bloqueio dos receptores de dopamina: Anti-histamínicos e anticolinérgicos

Acatisia: Agonista alfa-2 adrenérgico, como clonidina e os beta-bloqueadores como o propranolol.

Answer 135

A

LEVE: RETIRADA DO FÁRMACO
DEMAIS: ANTICOLINÉRGICOS ( Alfa-metil-para-tirosina (AMPT), reserpina e tetrabenazina têm sido recomendadas. )

Answer 136

A

Verdadeiro

As principais manifestações são autonômicas (febre, taquicardia/taquipneia, diaforese), motoras (rigidez/bradicinesia com elevação de rabdomiólise e creatina quinase) e cognitivas (confusão)

Answer 137

A

menor risco: DOSES INFERIORES A 1 MG/KG/DIA
há principalmente DISTÚRBIOS HIPERCINÉTICOS: como tiques e estereotipias ppt, coréia ou outras discinesias.
tratamento:Na maioria das vezes, não é necessário interromper os estimulantes quando tiques leves ou tremores surgem. Se a dose de estimulante exceder 1 mg/kg/dia, geralmente é benéfico reduzir a dose.

Risco é maior em crianças que manifestam características clínicas ou de diagnóstico sublimiar de transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) ou TEA

Answer 138

A

A fenomenologia pode incluir acatisia, mais comumente, com parkinsonismo, distonia, reações distônicas agudas e discinesias também descritas.
A complicação mais séria, rara na infância, é a síndrome serotoninérgica

Answer 139

A

Porque o tique vocal é resultado de contrações motoras, como do diafragma e da orofaringe.

Answer 140

A

Rápidos e localizam um músculo único ou grupo muscular localizado
- Piscar
- Contração do nariz
- Encolhimento do ombro

Answer 141

A

AGRUPAMENTO DE AÇÕES SIMPLES
ou
SEQUÊNCIA DE MOVIMENTOS COORDENADA
e
GERALMENTE MAIS PROLONGADOS

Tocar, bater, cheirar, pular, repetir movimentos observados (ecopraxia) ou fazer gestos obscenos (copropraxia).
Podem não ser intencionais, como
contorções faciais ou corporais, têm uma manutenção mais prolongada
de uma posição ou caráter distônico, ou parecer proposital

Answer 142

A

vários sons e ruídos, como grunhidos,
latidos, ganidos, fungadelas, guinchos e pigarros.

Answer 143

A

repetição de palavras, sílabas,
frases, ecolalia (repetir palavras de outras pessoas), palilalia
(repetir as próprias palavras) ou coprolalia (repetir palavras obscenas
palavras).

Answer 144

A

ecolalia (repetir palavras de outras pessoas)
palilalia (repetir as próprias palavras)

Answer 145

A

FALSO

Supressibilidade é um fator relativamente comum, no entanto, frequemente exacerba as sensações premonitórias.
Além disso, ocasionalmente tentam disfarçar um tique como algo aparentemente proposital.

Answer 146

A

FACE
e
CABEÇA

Answer 147

A

VERDADEIRO (90% em adultos, menos frequente em crianças)

Consistem em uma sensação, desejo, impulso, tensão, pressão, coceira, queimação ou formigamento.
A gravidade das sensações premonitórias foi correlacionada com gravidade de tique.

Answer 148

A

Períodos de antecipação
Distúrbios emocionais
Fadiga.

Answer 149

A

Concentrado;
Focado;
Engajado;
Emocionalmente satisfeita; Durante o sono

Answer 150

A

FALSO!

Não há biomarcador para o distúrbio e, portanto, nenhum exame de sangue, tomografia cerebral ou genética está disponível para confirmação do diagnóstico.

Answer 151

A

História e Exame físico/observação
- exclusão de outras condições.

OU SEJA: CLÍNICO

Answer 152

A

DISTÚRBIO DO TIQUE PROVISÓRIO
TIQUE MOTOR ou VOCAL CRÔNICO
SÍNDROME DE TOURETTE
DISTÚRBIO DO TIQUE INDUZIDO POR SUBSTÂNCIA
DISTÚRBIO DO TIQUE SECUNDÁRIO A CONDIÇÃO MÉDICA
DISTÚRBIO DO TIQUE NÃO ESPECIFICADO DE OUTRO MODO

Answer 153

A

síndrome da fossa posterior ou mutismo cerebelar

O que é síndrome da fossa posterior?
A síndrome da fossa posterior, ou mutismo cerebelar, é uma condição que às vezes se desenvolve após a cirurgia para remoção de um tumor cerebral na região da fossa posterior do cérebro. A fossa posterior é um espaço perto da base do crânio que contém o cerebelo e o tronco cerebral.

Crianças com síndrome da fossa posterior geralmente apresentam uma coleção de sintomas. O sintoma mais proeminente é fala limitada ou perda da fala. Embora as crianças não tenham fala para se expressar, elas podem ser capazes de processar e compreender informações. Outros sintomas da síndrome da fossa posterior incluem alterações de fala, movimento, emoções e comportamento.

Os sintomas geralmente aparecem de 1 a 10 dias após a cirurgia do tumor e podem durar semanas ou meses.

Answer 154

A

TERMO RECOMENDADO PARA:
- Início < 18 anos
- Tiques motores ou vocais < 1 ano

Answer 155

A

TERMO RECOMENDADO PARA:
- Início < 18 anos
- Tiques motores OU vocais > 1 ano
- Não pode ser motor e vocal, apenas um deles. Motor é mais comum

Answer 156

A

DSM-V: < 18 anos / pelo grupo de tourette: < 21 anos
TIQUES COM OCORRÊNCIA > 1 ANO, COM ALTA FREQUÊNCIA, DIÁRIA OU QUASE DIÁRIA
MÚLTIPLOS TIQUES MOTORES e
PELO MENOS UM TIQUE VOCAL (não necessariamente presentes de forma simultânea)

Answer 157

A

TIQUE MOTOR e/ou VOCAL
DESENVOLVEU DENTRO DE 1 MÊS DE INTOXICAÇÃO OU RETIRADA DE ALGUMA SUBSTÂNCIA

Examples include
cocaine-induced tics and tics that developed following the use
of neuroleptics. Stimulants used to treat ADHD are not
included, because evidence indicates that treatment with stimulants does not exacerbate tics.

Answer 158

A

DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS COMO:
- WILSON
- NEUROACANTOCITOSE
- NBIA
OUTRAS:
- ENCEFALITE, AVC, TCE

Answer 159

A

TIQUES SE DESENVOLVERAM COM IDADE DE INÍCIO ATÍPICA (ex: adulto)
ou
APRESENTAÇÃO CLÍNICA ATÍPICA

Answer 160

A

1/3 DOS TIQUES DESAPARECEM
1/3 DOS TIQUES REDUZEM
1/3 DOS TIQUES CONTINUAM

ISSO EM RELAÇÃO A LONGO PRAZO!

Answer 161

A

Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) ou Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC)
- O TDAH afeta aproximadamente 50% dos pacientes com ST.
- Os COCs ocorrem em 20% a 89% dos pacientes com ST, geralmente emergem vários anos após o início dos tiques, tipicamente tornam-se mais graves em uma idade mais avançada e são mais propensos a persistir do que os sintomas de tique.

Answer 162

A

Transtorno neuropsiquiátrico autoimune pediátrico associado a infecção estreptocócica (PANDAS)
Critérios propostos:
- presença de TOC e/ou transtorno de tique
- idade pré-puberal no início
- início súbito e “explosivo” dos sintomas e/ou um curso de exacerbações e remissões
- relação temporal entre exacerbações dos sintomas e infecção pelo GBS
- presença de anormalidades neurológicas (incluindo hiperatividade e movimentos coreiformes)

Outros diagnósticos: PANS

A existência de PANDAS como uma entidade etiológica permanece controversa com base em estudos epidemiológicos e autoimunes

Answer 163

A

VERDADEIRO

numerosos medicamentos foram tentados, com variados níveis de apoio empírico

Answer 164

A

NÍVEL 1

(Clonidina, guanfacina, baclofeno, topiramato, levetiracetam, clonazepam)

podem ser usados medicamentos não neurolépticos (nível 1)
Clonidina e guanfacina são preferidas no tratamento do TDAH comórbido.

Answer 165

A

PODEM SER NECESSÁRIOS NEUROLÉPTICOS
(Nível 2)
- São agentes eficazes para a supressão de tiques, mas os efeitos colaterais frequentemente limitam sua utilidade.
- Os medicamentos devem ser prescritos na menor dose eficaz.

Answer 166

A

pimozida e haloperidol

pimozida e flufenazina são preferidos em relação ao haloperidol devido a menos efeitos colaterais

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CAPÍTULO X: DISTÚRBIOS DO EQUILÍBRIO E MOVIMENTO Flashcards

ATAXIAS / PARALISIA CEREBRAL / DISCINESIAS / DISTURBIOS DO MOVIMENTO

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