Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Neurologi og neurokirurgi > Neuromuskulære sygdomme > Flashcards

Neuromuskulære sygdomme Flashcards

1
Q

Hvad vil polyneuropati sige?

A

Polyneuropati = perifer neuropti, neuropati eller nervebetændelse (Sok- og handskeformede sensoriske udfald)

Samlebetegnelse for en stor gruppe forskellige sygdomme og følgetilstande, som angriber de perifere nerver.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Årsagen til polyneuropati?

A

Skyldes beskadigelse i enten aksonet eller myelinskede - ELLER begge dele.
1. Aksonskade: typisk mekanisk påvirkning, iskæmi, dysmetabolisme eller intoksikationer
+ typisk ophæved achilles
+ patellareflekser, sensibilitetstab distalt på arme og ben
+ parese over tå- fod- og fingerled
2. Myelinskede: især genetisk og ved immunmedierede tilstande

Screening for:
+ diabetes
+ nyreinsufficiens med uræmi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Symptomer på polyneuropati?

A
  1. Aksonskade: typisk hænder og underben
    + typisk ophæved achilles
    + patellareflekser, sensibilitetstab distalt på arme og ben
    + parese over tå- fod- og fingerled
  2. Myelinskede: typisk arme og ben
    + spredte kliniske fund

Paræstesier i fødder og tæer med dødhedsfornemmelse ved berøring, smerte og svækket erkendelse af varme og kulde.

Udredning via ENG (elektroneuronografi) til udredning af det perifere nervesystem på tykke myeliniserede motoriske nervefibre i arme og ben
+ obs. CEP og VEP til CNS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Diagnosen polyneuropati stilles?

A
  1. Klinisk på baggrund af refleks-, sensibilitets- og krafttab
    + Elektrofysiologiske fund (se side 1033 i M-bogen)
    + forløbsforme (akut, subakut eller kronisk)
    + blodprøver
    + genetisk undersøgelse
    + CT- og MR til evt. ætiologi

Prognosen afhænger af:

  1. forløbsformen (akut, subakut eller kronisk)
  2. årsagen til polyneuropatien.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Definer hhv. akut, subakut og kronisk polyneuropati:

A
  1. Akut: dage-uger
    + svært forløb, dog oftest med remission
    Eksempler
    i. Guillain-Barres syndrom = akut demyeliniserende polyradikuloneuropati, AIDP
    ii. Critical illness-neuropati
2. Subakut: over få mdr. 
\+ ofte moderat-svært forløb
\+ de fleste kan behandles. 
Eksempler: 
i. Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyradikuloneuropati (CIDP) 
ii. Neuropati ved neoplasi fx lymfom 
iii. Polyneuropati ved kollagenose 
iv. polyneuropati ved forgiftninger og medicinintoksikation fx bly eller akrylamid - eller kemo som cisplatin
  1. Kronisk: tilstande tager år om at udvikle sig
    + spontan eller behandlingsinduceret remission er ikke muligt
    + oftest metaboliske eller hereditære
    Eksempler
    i. Charcot-Marie-Tooths sygdom: hereditær, fortykkede nerver og ledningsblok
    ii. Diabetisk polyneuropati: overvejende aksonal skade og sensoriske symptomer.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Guillain-Barres syndrom eller akut demyeliniserende polyradikuloneuropati (AIDP) er en tilstand med?

A

Akut polyneuropati: Progredierende pareser, ophævede dybe senereflekser og sensibilitetstab som kræver indlæggelse på intensiv-afsnit => nedir inden for 4 uger => spontan remission

Symptomer:
+ Perifere ekstremiteter
+ facialispases kan ses

associeret med infektion 1-2 uger forud for debut Fx campylobaktor eller luftvejsinfektion

Udredning:
+ blodprøver: SR, Hb, leukocytter, trombocytter, CRP, blodsukker, kreatinin, karbamid, elektrolytter, ALAT, GT, B12, s-elektroforese, folinsyre, TSH, rheumaprøver. HbA1c
+ LP: Lumbalpunktur viser forhøjet protein og normalt eller kun let forhøjet celletal. I den initiale fase kan protein være normalt, hvorfor prøven gentages efter 1 uge
Behandling med immunoglobulin intravenøst alternativt plasmaferese
+ ENG og EMG til at afklare neuropatitypen
+ CT obs. thymon

Behandling:
+ Behandling med immunoglobulin intravenøst alternativt plasmaferese
+ HYPPIG OBSERVATION af vitalparametre (TOKS) + vitalkapaciteten grundet respiratorisk forværring
+ Smertebehandling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Nævn et eksempel på neuromuskulære transmissionsdefekt:

Karakteristika, symptomer, diagnose og behandling:

A

Myastenia gravis: immunmedieret transmissionsdefekt ved den neuromuskulære endeplade. Antistofdannelse mod receptorer på postsynaptiske membran - oftest acetylkolinreceptoren eller MUSK-receptoren.

Forekomst
+ Kan debutere i alle aldre, men hyppigst mellem 20-40 år
+ oftere yngre kvinder og ældre mænd

Karakteristika:

  1. muskelsvækkelse ved gentagne bevægelser
  2. ptose
  3. øget muskeltrætbarhed

+50% af pt. har lymfoid follikulær hyperplasi af thymus - obs. Thymon.

Symptomer: Tale - tygge - se - synke
+ 85% synsforstyrrelser: dobbeltsyn, PTOSE af øjenlåg, utydelig tale og trygge- eller synkebesvær.
+ kraftnedsættelse i skuldre, hofte og hals
+ ved svære former for myasteni: respirationsmuskelerne er påvirket => risiko for myosten-krise (øget RF, klamsvedende, stive øjne, tælle til 30 på maksimal inspiration)

Diagnose og kliniske fund: s. 1038 i M-bogen

  1. Karakteristisk klinske symptomer
  2. Laboratorie: min. én af følgende
    i. Antistoffer mod acetylkolinreceptoren eller MUSK-receptoren.
    ii. Øget jitter (transmissionsdefekt) påvist ved elektrofysiologisk undersøgelse EMG
    iii. bedring af kliniske tegn på myasteni efter i.v. ACE-hæmmer (endrofonium-test)
  3. Alle skal undersøges for thymon ved CT-thorax
Behandling:
1. Symptomlindrende behandling
\+ Sygdommen kan behandles symptomatisk med kolinesterasehæmmere -  Pyridostigmin evt. med atropindråber
2. Immunmodulerende behandling
\+ Glukokortikoider
\+ Andre immunosuppressiva fx azathioprin
\+ Immunoglobuliner
\+ Plasmaferese
\+ Thymektomi

Hvad kan patienten selv gøre?
+ Holde sig i god form
+ Forebygge infektioner
___________________
Obs forværrende faktorer:
+ antibiotika (især aminoglykosider) Endelig kan klorokin, betablokkere, calciumantagonister, lithium og fenytoin forværre myasteni
+ Eksacerbationer kan også ses i forbindelse med graviditet, før menstruation, ved infektioner eller stress

Endrofobium-test:
+ Edrophobium 10 mg infunderes i.v. med atropin for at modvirke muskarinerge bivirkninger
+ Testen er positiv ved betydelig bedring af muskelsvaghed ved objektiv test inden tre minutter efter injektion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad er Jollys prøve?

A

Ptose og divergerende øjenakse, som forværres vde blikretning opad i 30 sek.

Karakteristisk manifestation ved myasteni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Nævn nogle muskelsygdomme?

A

Arvelige former

  1. muskeldystrofier
  2. Muskelstofskiftedefekter
  3. kanalopatier (abnormaliteter i membranbundne ionkanaler fx klorid, natrium og calciumkanaler)
  4. kongenitte myopatier

Erhvervede former:

  1. Myositis
  2. Toksiske myopatier
  3. Endokrine myopatier
  4. Infektiøse myiopatier
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvad er karakteristisk for muskeldystrofierne?

A

Kraftnedsættelse i proksimale muskulatur, og forkortede muskler og sener => kontrakturer

Paraklinik:
+ Kreatinkinase (ved primær muskelsygdom, men obs. kan være neurogene lidelser som fx polyneuropati)
+ myoglobin

Gowers’ tegn (håndstøtte for at rejse sig op)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad er metaboliske myopatier?

A

Energitilførslen til musklerne er nedsat => derfor intolerance overfor fysisk arbejde

Omfatter 
1. glykogenoser: defekter i musklerne glykogenstofskifte
2. fedtstofskiftesygdomme
3. mitokondriesygdomme
=> muskelbiopsi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

kongenitte myopatier?

A 
Debuterer karakteristisk i neonatalperioden som floppy-infant-syndrom: 
\+ høj gane
\+ tragtformet bryst
\+ kyphoscoliosis 
\+ dysmorft langt ansigt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Ud over metabolise og kongenitte myopatier kan der nævnes?

A

i. Infektiøse: oftest selvlimiterende ved influenza- og coxsackievirus
ii. Endokrine: langvarigt kortikosteoridbehandilng , hyper og hypothyrodisme, ved akromegali og hyperparathyroidisme

iii. toksiske: fx alkohol kan give akut rhabdomyolyse
iv. medikamentel inducerede myopati

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

hvis man ikke kan gå på hæl, men kan gå på tæer?

A

n. peroneus ved knæet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

hvis man ikke kan gå på tæer, men godt kan gå på hæle?

A

= problem men plantarflekterer

Årsag:
+ påvirkning af n. tibialis
+ påvirkning af plexus lumbosacralis
+ medullær skade

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Bilateral dropfod kan skyldes?

A

Polyneuropati
Bilateral affektion af plexus lumbosacralis
En muskelsygdom
Dissemineret sklerose

17
Q

Pareser skelnes ml. central/1.neuron/supranukleær og perifer/2. neuron/infranukleær hvordan?

A

Central skade = 1 neuron sygdom

  1. Øget tonus (hel akut kan den være nedsat) = spaticitet (hastighedsafhængig)
  2. Diskret atrofi
  3. Hyperrefleksi (obs. man mister reflekser med alderen og husk at fx diabetes kan sløre reflekserne)

Perifer skade = 2. neuron sygdom

  1. Nedsat tonus = slappe (undersøges ved passive bevægelser)
  2. Atrofi
  3. Hypo/arefleksi (obs. man mister reflekser med alderen og husk at fx diabetes kan sløre reflekserne)
18
Q

Creatinkinase = CK fakta?

A

+ Enzym der findes i alle væv - specielt højt i energiforbrugende væv
+ findes primært i tværstribet muskulatur
+ Undertyper: CKMM, CKMB, CKMM

Forhøjet ved:
+ muskelnedbrydning fx rhabdomyolyse
+ kan være fysiologisk betinget
+ ved meget kraftig nedbrydning (meget høj CK) kan give
i. mørk urin
ii. akut nyreinsufficiens
iii. behandles med forceret diurese (væske i.v. og diuretika)

19
Q

Klinisk undersøgelse af muskelstyrke?

A 
MRC: score 0-5
0-2: ikke overvinde tyngdekraften
3: kan netop overvinde tyngdekraften
4: kan give modstand men ikke normal kraft 
5. normal kraft

God sensitiv skala ved svær parese men lav opløselighed ved led-moderat parese

20
Q

Primitiv funktionsundersøgelse af muskelstyrke og obs. nedsat kraft ?

A

Arme:

Ben:

Truncus: sætte sig op fra rygleje uden hjælp af armen.

21
Q

Tegn på funktionel (non-organisk) parese kan vise sig hvis?

A

+ styrken veksler meget ved gentagne undersøgelser
+ øget styrke ved reinstruktion
+ “give away” nedsat kraft (normal kraft og lige pludselig giver armen efter - ofte pga. smerte)
+ diskrepans ml. kraftundersøgelse på lejet og funktionsevne
+ paralyse uden ændring af reflekser og tonus.

22
Q

En enkel strategi ved obs. myopati?

A
  1. kig på pt.
  2. undersøge muskelstyrken
  3. Blodprøve CK
23
Q

Medullopati og medullært tværsnit?

A
  • Cervikal - thorakal - lumbal

Perifer => centrale symptomer

Mærkelig og sære symptomer.
+ smerter ved skulderbladene gennem længere tid
+ HUSK den pt. hvor hun ikke har noget i Ansigt eller arme, men hun har i benene. TRUNCUS ER OVERSET! Sjældent at have føleforstyrrelser på truncus => truncus dermatomer skal undersøges

24
Q

Protein i spinalvæsken kan også være?

A

Neurologisk:
+ Guillian Barre - obs. klinikken skal passer til + der skal tage special prøver fra ved LP

Neoplasi:
+ Men også ved slidt ryg,

25
Q

“Drop head”

A

Årsag: muskulær og forhornsceller

Symptomer:
+ svært ved at hold hovedet - bliver træt
+ dysartri

Sygdomme:
+ myastenia gravis => antistoffer => Tensilon test (edrophonium, acetylesterasehæmmer) el. EMG
+ dystrofiphia myotonica

26
Q

Fascikulationer og ALS?

A

Motoriske enheder fyrer oftere (tærsklen for fyring er nedsat)

EMG:
+ store motoriske enhedspotentialer ved EMG (de enheder der er tilbage er på overarbejde)
+ Fibrillationspotentialer som tegn på pågående denervering.

Signatursygdom:
+ både 1. og 2. motorneuron
+ karakteristisk: kræftnedsættelse, atrofi, fascikulationer kombineret med hyperrefleksi
+ INGEN biomarkør eller biopsi
+ bulbære symptomer (tale, tygge og synke) og udfald.
+ Kognitiv påvirkning: Associeret med frontaldemens (TDP-43)
+ ca. 15-20% er arvelige.

27
Q

Inddel neuropatierne?

A

Polyneuropatier inddeling efter 3 parametre

  1. Akut/Subakut/kronisk
    i. Akut: fx gullian barre
    ii. Subakut: AIDP, borrelia
    iii. Kronisk: genetisk og metabolisk (DM, Alkohol, pareneoplastisk, CIDP, Charcot-Marie
  2. Mono el. polyneuropati/radiculitis
    i. Mono: inddeles i trykneuropati og multiplex (fx vaskulitter)
    ii. Poly: DM, alkohol og kryptogen
  3. Neurofysiologisk undersøgelse:
    + Demyeliniserende (nedsat ledningshastighed)
    + axonalskade (nedsat amplitude)
    _______________________
    Diagnostiske kriterier
    + Diagnosen er oftest baseret på typiske kliniske fund som strømpe- og eventuelt handskeformet sensibilitetstab, afsvækkede senereflekser og nedsat kraft som er mere udtalt i distal end proksimal muskulatur
    + Nerveledningshastighed og EMG kan understøtte diagnose
    + I nogle tilfælde er årsagen klar, når patienten har kendt diabetes, nyresvigt, hvis patienten har nære slægtninge med lignende polyneuropati, hvis der er tidsmæssig relation mellem symptomerne og eksponering for neurotoksiske medikamenter eller kendt alkoholmisbrug
28
Q

Nævn nogle differentialdiagnoser til myastenia gravis?

A

Differentialdiagnoser
+ Hypotyreose
+ Myastent syndrom (Eaton Lambert syndrom)
Autoimmunt syndrom der skyldes antistoffer mod præsynaptiske calciumkanaler
Kan ses som paraneoplastisk manifestation specielt i forbindelse med småcellet lungecarcinom eller som autoimmun sygdom uden bagvedliggende malignitet
Viser sig som svaghed og øget muskulær trætbarhed mest udtalt i den proksimale ekstremitetsmuskulatur, rammer sjælden øjenmuskulatur eller bulbært innerveret muskulatur
I modsætning til myasteni vil man ofte se, at svagheden svinder ved repetitive bevægelser, ligesom de dybe sene reflekser kan tiltage ved gentagne anslag
Der kan ses ledsagende manifestationer fra det autonome nervesystem i form af for eksempel udtalt mundtørhed
Ved neurofysiologi kan ses increment ved repetitiv stimulation, hvor der ved myasteni ses decrement
Acetylcholinesterasehæmmere har ofte ingen eller lille effekt
3,4 dipyridinaminotranferase anvendes med nogen effekt
Ved paraneoplastisk sygdom retter behandlingen sig mod cancerlidelsen
+ Okulær myopati
+ Neurotoxiner
+ Botulisme, slangegifte
+ Multipel sklerose
+ Depression
+ Somatoform lidelse

29
Q

Kliniske fund ved myasteni kunne være?

A 
Kliniske fund 
\+ Ofte umiddelbart helt normal undersøgelse, men ved gentagne bevægelser aftager kraften
\+ Jollys test - blikket holdes fikseret opad i minimum 1 minut, og ved myasteni vil der ofte udvikles ptose, blikket holdes mod siden i 15-30 sekunder og der undersøges for diplopi
\+ Repetitive knæbøjninger
\+ Repetitive skulderabduktioner
\+ Ingen atrofi
\+ Dybe sene reflekser er normale
\+ Ingen sensoriske forstyrrelser
30
Q

Pyridostigmin er 1. valg til behandling af myastenia gravis, men hvordan er det nu hvis den overdoseres?

A

Kolinerg krise med:
+ Hurtigt indsættende forværring i form af generel muskelsvaghed, ufrivillige muskelkontraktioner, smertefulde muskelkramper, sved, kvalme, mavesmerter, dyspnø, angst og irritabilitet

obs. kan være vanskelig at skelne fra myasten krise:
Forværrende faktorer
+ antibiotika (især aminoglykosider) Endelig kan klorokin, betablokkere, calciumantagonister, lithium og fenytoin forværre myasteni
+ Eksacerbationer kan også ses i forbindelse med graviditet, før menstruation, ved infektioner eller stress

Neurologi og neurokirurgi (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions