Neurodegenerativa sjukdomar intro

Question 1

Vilka neurodegenerativa orsakas av vilka aggregerade proteiner?

Answer 1

Alzheimers sjukdom (A-beta och tau)
Parkinsons sjukdom (alfa-synuklein)
Lewy body demens (alfa-synuklein)
Frontotemporal demenes (tau eller TDP-43)
Amyotrofisk lateralskleros (SOD1)
Huntingtons sjukdom –(huntingtin)
Prionsjukdomar (prionprotein)

Question 2

Vilka är de genetiska faktorerna för Alzheimers sjukdom?

Answer 2

1. Dominanta gener: APP, PS1 och PS2 (PS är delar i gamma-sekretas som klyver ut A-beta)
   Riskgen: APOE

Question 3

Vad är det kliniska förloppet vid Parkinsons sjukdom?

Answer 3

PD drabbar hjärnstam och mellanhjärna, ofta med spridning till andra hjärnområden. Ger vilotremor, bradykinesi och rigiditet. Vid PD förekommer Lewykroppar och lewy neutriter. Lewykroppar består av alfa-synuklein

Question 4

Vad är Lewy body demens?

Answer 4

Symptombilden är dels som vid AD och dels som PD. Ger fluktuerande kognitiva störningar och visuella hallucinationer. Står för 15% av alla demensfall. Drabbar ffa kortex men även substantia nigra och andra delar av mellanhjärnan.

Question 5

Vad händer men amyotrofisk lateralsleros?

Answer 5

ALS ger progressivt nedsatt motorik, muskelatrofi, reflexpåverkan. Ger slutligen generell förlamning. Kognitionen och sensoriska funktioner är intakta.

Question 6

Vad händer vid huntingtons sjukdom?

Answer 6

Pga trinukleotidrepeatexpantion i huntingtongenen påverkas striatum och cortex vilket ger karaktäristiska motorikstörning, kognitiva störningar och psykiatriska symptom.

Question 7

Vad finns det för idéer om framtida läkemedel mot AD?

Answer 7

Olika typer av immunterapi