Neuro: muskelpatologi

Question 1

Hvilket af nedenstående udsagn om Duchennes og Beckers muskeldystrofier er korrekt:

1. Duchennes og Beckers muskeldystrofi nedarves begge X-bundet recessivt, og skyldes forskellige mutationer i samme gen (genet for dystrofin)
2. Duchennesmuskeldystrofi debuterer typisk i teenageårene
3. Kvinder, der er anlægsbærere for Duchennes muskeldystrofi, er altid helt uden symptomer på sygdommen
4. I familier med kun ét enkelt tilfælde af Duchennesmuskeldystrofi, er <10%af mødrene til de syge drenge anlægsbærere
5. En kvinde, hvis bror og morbror begge har Beckers muskeldystrofi, har en risiko på 50 % for at en søn af hende får Beckers muskeldystrofi

Answer 1

1. Duchennes og Beckers muskeldystrofi nedarves begge X-bundet recessivt, og skyldes forskellige mutationer i samme gen (genet for dystrofin)

Question 2

E21

Hvad er mannerismer?

• Stereotype, repetetive bevægelser hvor barnet mange gange går hurtigt frem og tilbage
• Stereotype, repetetive bevægelser hvor barnet går rundt i cirkler og siger lyde
• Stereotype, repetetive motoriske hånd- eller fingerbasken eller -vriden
• Stereotype, repetetive øjenbevægelser hvor barnet kigger rundt efter fx lyset
• Stereotype, repetetiv rokken frem og tilbage med kroppen gennem længere tid