medisch onderwerp Osteogenesis imperfect

Question 1

wat is osteogenesis imperfect?

Answer 1

• Korte lichaamslengte en afwijkingen van de ledematen, rug en aangezicht
• Respiratoire problemen
o Borstkast of bovenste luchtwegen
• Centraal zenuwstelsel
o Hydrocefalie
o Spinale stenose (vernauwing wervelkanaal)
o Spier hypotonie, contracturen
• Gehoor en visuele problematiek'

Question 2

wat veroorzaakt osteogenesis imperfect?

Answer 2

• Mutaties in collageen gen.
• Triple helix komt (deels) niet tot stand waardoor
collageenvezel afwijkend is.
o Type II en type III

Question 3

welke classificaties van osteogenesis imperfecta zijn er?

Answer 3

• Type I: milde vorm
o Mild met blauw/grijze sclera
o Overerving AD
• Type II: 
o Meestal Lethaal 
o Overerving AD
• Type III: 
o Mutatie in het collageen gen -> normale collageen triple helix komt niet tot stand
o Multiple fracturen met deformatie van ledematen en rug
o overerving AD
• Type IV:
o intermediair tussen type I & III
o IVA-: normale tanden
o IVB-: dentinogenesis imperfecta (niet goede tandaanleg)
o Overerving AD
• Type V
o Vergelijkbaar met type IV, maar met vorming van hypertrofische callus
o Classificatie van de membrane interossea (vliezen tussen botten onderarm en -been 
verkalken) 
o Geen mutaties in type 1 Collageen
o Overerving AD

Question 4

wat zijn de recessieve vormen van OI

Answer 4

• Type VI
o Ernstiger dan type IV
o Vertebrale compressie fracturen, geen mutaties in type 1 collageen
• Type VII: Matig ernstig
o Rhizomelie van beide armen en benen
o Femora en humeri zijn gebogen 
o Witte sclera (oogwit)
• Type VIII: zeer ernstig/lethaal
o Rond gezicht
o Witte sclera
o Dunne ribben

Question 5

hoe wordt O I gediagnostiseerd?

Answer 5

• Klinisch beeld door kinderarts, orthopedisch chirurg, klinisch geneticus, revalidatiearts
• Beeldvormend onderzoek (osteopenie, kalkarmheid)
• Vaak in speciaal behandelcentrum
• Vele verschillende mutaties mogelijk (lastig DNA-onderzoek)

Question 6

welke problemen spelen er op per leeftijdsfase?

Answer 6

• Intra-uterien
o Afwijkingen op echo: weinig verbening
• Perinataal
o Breuken- Deformaties
• Baby/peuter
o Schedelvorming: zachte schedel, grote fontanellen (lang open)
o Deformaties van armen/benen – dunne ribben 
• Schoolleeftijd
o Toename van botbreuken door meer activiteit
o Schedelafwijkingen
o Deformaties van armen/benen
o Instabiele gewrichten
• Puber
o Scoliose/Kyfose
o Wervelfracturen
o Botpijn
o Beperkingen door deformaties
o Instabiele gewrichten
• Volwassenen
o Toename van botbreuken door osteoporose en hoger valrisico
o Instabiele gewrichten

Question 7

wat is de behandeling bij osteogenesis imperfect

Answer 7

• Vroege intramedullaire fixatie
• Bisfosfonaten
o Toename botdichtheid
§ Osteoclast inhibitie
o Afname aantal fracturen
o Ook effect op het gebit
o Effect op skelet
§ Bisfonaten worden 
opgenomen door 
osteoclasten en 
veroorzaken apoptose
§ Netto-effect: afname botresorptie en een toename van bot(mineraal)dichtheid