medisch onderwerp huntington

Question 1

wat is een andere benaming voor de ziekte van huntington?

Answer 1

Chorea van Huntington

Question 2

wat is de ziekte van huntington?

Answer 2

Huntington is een hyperkinetische aandoening
gekenmerkt door
o Excessieve motorische activiteit
o Onwillekeurige bewegingen (dyskinesien)
o Afname spier tonus
• Gedrag en emotionele veranderen en cognitieve aftakeling soms voorafgaande aan de motorische
verschijnselen
• Huntington heeft een autosomaal dominant overervingsspatroon, met als kenmerk de uitbreiding van
het triplet CAG, dat voor glutamine codeert in eiwit
• Komt meer voor in west-europese lande

Question 3

wat is het huntington gen?

Answer 3

• Gen op chromosoom 4
• Ontdekt in 1993 dankzij het Venezuela project
• Trinucleotide herhaling
• CAG-expansie (vermeerdering)
• Genproduct
o Huntingtin
o Htt
• Zenuwcellen sterven af
• Invloed basale kernen is gericht om motorisch signaal bij te sturen om inhiberend (vermindering) en
excitatie. Inhibirende invloed wordt bij Huntington minder waardoor er een overmatige motorische
activiteit plaatsvindt.

Question 4

wat zeggen de CAGn aantallen over de ontwikkeling van hungtington?

Answer 4

• < 26 normaal, 17 meest voorkomend
• 26-29 zelden expansie
• 30-36 expansie, meestal 35 en 36
• 35-38 instabiele expansie 
o Huntington bij volgende generaties
• 39 en meer: Huntington
o 80% van de mensen met 39 herhalingen zullen Huntington ontwikkelen

Question 5

wat zijn de verschijnselen bij huntintong?

Answer 5

• Gemiddelde leeftijd van het begin 40 jaar (range 2-> 80 jaar) progressie loopt over 10-25 jaar
• Bewegingsstoornissen:
o Choreatische bewegingen, evenwicht problemen, afname van willekeurige bewegingen.
o Bij juveniele Huntington en late stadia, rigiditeit en dystonie
• Cognitieve stoornissen:
o Probleemoplossend vermogen, cognitieve flexibiliteit, kortetermijngeheugen, visusopatiele
functies
o Progressie naar globale subcorticale dementie
• Persoonlijkheidsveranderingen
o Depressie, apathie, irritatie, impulsief gedrag, affectieve stoornissen, zelden psychosen,
toename alcohol gebruik in vroege stadiu

Question 6

hoe wordt huntington gediagnostiseerd?

Answer 6

• Onderzoek door neuroloog

* DNA-onderzoek door klinisch geneticus

Question 7

wat is de behandeling van huntington ?

Answer 7

• Grotendeels begeleidend 
o Arts 
o Psycholoog 
• Ondersteundend door
o Ergotherapie
o Fysiotherapie
o Logopedie