medisch onderwerp Duchenne Spierdystrofie

Question 1

wat is de ziekte van duchenne ?

Answer 1

De ziekte van Duchenne (spierdystrofie)
• Aangeboren beeld
• 1/3 Positieve familieanamnese (familiair)
• 2/3 Nieuwe mutaties
X-chromosomaal overervingspatroon
• Komt vooral bij jongens voor
• Dragers kunnen gen doorgeven
Duchenne het gen
• Fout op X-chromosoom
• Deletie -> afwijkend eiwit Dystrofine (van belang voor stevigheid spieren)
• Dystrofine bij duchenne tekort, waardoor instabiel cytoskelet en zal sterven

Question 2

wat zijn de symptomen van de ziekte van duchenne ?

Answer 2

• Vertraagd optreden motorische mijlpalen
• Verlies van motorische vaardigheden
• Waggelgang
• Hypertrofie kuitspieren
• Vaak vallen
• Spierzwakte
• Moeite met traplopen
• Moeite met opstaan (growers manouevre)
• Moeite met lopen en rennen

Question 3

wat is de prognose ?

Answer 3

• 0-7 jaar: Normaal leven
• 7-10 jaar: Afname mobiliteit
• Vanaf 10: Rolstoelafhankelijkheid, scoliose
• 20 jaar: ademhalingsproblemen, hartspierproblemen

Question 4

welke verschillende stadiums kunnen voorkomen ?

Answer 4

• Presymptomatische fase: geen klachten, geen
diagnoses gesteld tenzij er een familiegeschiedenis is
• Vroege loopfase: klassieke tekenen van DMD, gowers
manouvre, waggelgang
• Late loopfase: lopen wordt moeilijker en meer
problemen met traplopen en opstaan van de grond
• Vroege niet-loopse fase: rolstoelafhankelijk
• Late niet-loopfase: functie van bovenste ledenmaten
en behouden van goede houding wordt steeds
moeilijker

Question 5

hoe wordt de diagnose van duchenne gediagnostiseerd?

Answer 5

• Op klinisch beeld
• Creatine kinase in het bloed
• Spierbiopt
• Genetisch onderzoek

Question 6

hoe zit de behandeling van de ziekte van duchenne eruit?

Answer 6

• Mbt ademhaling
o O2 therapie
o Beademing
o Scoliose chirurgie
• Mbt mobiliteit
o Fysiotherapie
o Contractuurbestrijding evt. Chirurgisch
o Rolstoelvoorziening
• Nieuwe nog experimentele therapie
o Stamceltherapie
o Gentherapie