Klínísk lífefnafræði ungra og aldraðra

Question 1

Aðferðir til fósturgreiningar (prenatal diagnosis)

Answer 1

Hægt er að nota aðferðir sem eru inngrip en einnig aðferðir sem ekki eru inngrip.

• Inngrip: Legkökusýni (algengasta inngripaaðferðin í dag), legvatnsástunga, önnur sýni úr fóstri.
• Ekki inngrip: Blóðmælingar hjá móður, ómskoðun.

Question 2

Fósturskimun

Answer 2

Markmið fósturskimunar er að finna einstaklinga sem eru með aukna áhættu á sjúkdómum.

Það er alltaf gerð almenn skimun en síðan eru ákveðnar ábendingar til frekari skimunar, eins og óeðlileg meðganga eða áhættuþættir.
Oft eru þó stundum framkvæmdar hópskimanir á ákveðnum sjúkdómum sem eru vel þekktir og horfur eru betri ef sjúkdómurinn greinist fyrr og fær viðeigandi meðferð. (Á ekki bara við um fósturskimun, eða hvað?)

Hafa ber í huga að skimpróf eru ekki greiningarpróf!

Question 3

Markmið fósturskimunar

Answer 3

Fósturskimun miðar að því að skilgreina betur áhættu á alvarlegum fósturgalla

• Skimun fyrir opnum miðtaugakerfisgöllum (neural tube defects) er með ómskoðun
• Skimun fyrir Down’s heilkenni með hnakkaþykktarmælingu fósturs en einnig er hægt að mæla lækkað PAPP-A og hækkað frítt beta-HCG á fyrsta trimestri.

Question 4

Tíðnidreifing mælivísis og líkindahlutfall

Answer 4

Aðskilnaður niðurstaðna hjá heilbrigðum og tilfellum er ekki fullkomlega aðgreint.

Reiknuð er hlutfallsleg tídnidreifing mælibreyta á skimprófi hjá heilbrigðum og skimprófi hjá tilfellum til að finna líkindahlutfall þeirrar niðurstöðu sem var að fást.

Question 5

Mælingar á legvatni

Answer 5

• Blóðleysi fósturs:
  Til þess að athuga hvort fóstur sé með blóðleysi þá er bilirubin (A450) mælt í legvatni. Aukin hemolysa verður í blóði fósturs vegna rhesus ósamræmis móður og barns. Ef að barn er rhesus pos en móðir rhesus neg að þá geta rhesus antigenin farið frá blóði barnsins í blóð móður og ef hún hefur áður verið útsett fyrir slíkum mótefnum (en ekki fengið sprautu eftir þá fæðingu) að þá hefur hún þá þegar myndað mótefni gegn antigeninu og þau mótefni ráðast á RBK fósturs og valda hemolysis. Þess vegna eykst magn bilirubins í legvatni.
• Mæling á lungnaþroska fósturs:
  Til þess að meta lungnaþroska eru gerðar mælingar á surfaktant til þess að meta áhættu á Repspiratory Distress Syndrome. Er þá mælt surfaktant/albúmín hlutfall. Einnig er hægt að mæla fosfatidýl glýseról og auk þess er meðgöngulengd metin með ómskoðun í dag.

Question 6

Nýburaskimun á Íslandi

Answer 6

Skimað er fyrir:

• Vanstarfsemi skjaldkirtils (hypothyroidisma)
• Arfgengum efnaskiptagöllum (með raðmassagreiningu er skimað fyrir 15-40 göllum samtímis)

Question 7

Fenýlketónúría (PKU)

Answer 7

Er vegna arfgengs skorts á fenýlalanín hydroxýlasa.

Question 8

Skimun fyrir Fenýlketónúríu (PKU)

Answer 8

Skimað er fyrir PKU í raðmassagreningu, en hún gefur munstur mishárra toppa sem endurspegla styrk amínósýra. Í PKU er hækkun á fenýlalaníni, sjáum það á mjög hækkuðum toppi þess.

Question 9

Cretinismi

Answer 9

Er heilkenni meðfæddrar vanstarfsemi skjaldkirtils. Barn með cretinisma fær alvarlega þroskaskerðingu og er með einkenni á líkama sem benda til sjúkdómsins, einkennandi útlit.

Question 10

Skimun fyrir vanstarfsemi skjaldkirtils

Answer 10

Við skimun er mælt TSH. við vanstarfsemi mælist mikið TSH því það vantar neikvæða afturvirkni frá T4.

Ábendingar til skimunar eru goiter, ectopia á kirtli eða engin upptaka.

Question 11

Aðrir sjúkdómar sem hægt væri að skima fyrir

Answer 11

• Congenital adrenal hyperplasia
• Galactosemia
• Hómócyctinmiga
• Bíótinidasaskortur
• Cystic fibrosis
• Sigðfrumublóðleysi
• Nýburaskimun með DNA rannsóknum

Question 12

Lífefnafræði barna (vaxandi einstaklinga) er öðru vísi en hjá fullorðnum

Answer 12

• Vöxtur
• Hraðari efnaskipti
• Breytingar við kynþroska

Question 13

Lífefnafræði aldraðra er öðru vísi en hjá fullorðnum

Answer 13

• Hægari efnaskipti
• Minni aðlögunargeta
• Margþættar starfstruflanir