Hemóprótein, porfyrín, járn

Question 1

Myndun hem hóps (hlutverk porfyrína)

Answer 1

Fyrst ferður myndun á porfyrínhring, en hann er myndaður úr fjórum pyrról hringjum og fjórum köfnunarefnisatómum í miðri sameindinni.
Síðan verður breyting á hliðarkeðjum og járn er tengt við porfyrín hringinn.

Myndun á porfýrín er aðallega stjórnað af virkni ALA synþasa sem er fyrsta ensímið í ferlinu og það sem stjórnar hraða myndunar á hem.

Question 2

Profýríur

Answer 2

Er sjúkdómaflokkur þar sem skortur er á ensímum í myndun hem hóps.
Það fer eftir því hvaða ensím skortir hvaða milliefni safnast upp og getur upphleðsla sumra þessara milliefna valdið ljósnæmi.

Þessir sjúkdómar erfast flestir autosomal ríkjandi.

Question 3

Acute intermittent porphyria (AIP)

Answer 3

Verður vegna skorts á PBG deaminasa. Hækkaður útskilnaður verður á ALA og porphobilinogeni í þvagi.

Sjúklingar geta fengið einkenni frá meltingarvegi, taugakerfi og blóðrás.

Question 4

Rannsóknir vegna porphýríusjúkdóma

Answer 4

• Mæla porphóbilinógen í þvagi (getur verið hækkað í mánuði eftir kast).
• Mæla coporphýrín og uroporphýrín í þvagi.

Question 5

S-Járn

Answer 5

Skal mæla fastandi að morgni, ef á að nota það til að meta járnbúskap.

• Lækkað í járnskorti og blóðleysi tengt lanvinnum sjúkdómum.
• Hækkað við járneitrun og járnofhleðslu.

Question 6

S-Járnbindigeta

Answer 6

Er óbein mæling á transferríni!

Mælir hámarksmagn járns sem getur bundist plasma próteinum, þ.e. hversu mikið af járni getur bundist þróteini í sermi (hversu mikið transferrin er laust).

• Járnbindigeta er hækkuð við járnskort, lifrarbólgu, þungun og hjá konum sem taka getnaðarvarnapillu.
• Járnbindigeta er lækkuð við illkynja sjúkdóma, bólgusjúkdóma, ýmsa langvinna sjúkdóma, svelti, hemolýtíska anemíu og við járnofhleðslu.

Question 7

S-Transferrín

Answer 7

Hægt að gera beina ónæmisefnamælingu.

Question 8

S-Járnmettun

Answer 8

Er reiknuð út frá járni og járnbindigetu, þ.e. S-Járnmettun = S-Járn/S-Járnbindigeta x 100 (prósent)

Question 9

S-Ferritín

Answer 9

Ferritín í plasma er í réttu hlutfalli við járnbirgðir líkamans.

• Lækkun á S-ferritíni getur sést við járnskort.
• Hækkun á S-ferritíni í járnofhleðslu. Einnig hækkun við vefjaskemmdir eins og lifrarbólgur, bráða bólgusjúkdóma og illkynja sjúkdóma.

Question 10

P-Transferrín viðtaki

Answer 10

Losnar út í plasma í hlutfalli við magn hans á yfirborði frumna.

• Hækkar ef erýthrópóiesa er aukin eða járnskortur. Eðlilegur ef anemía vegna langivnna sjúkdóma.

Question 11

Greining járnskorts

Answer 11

Járnskort er hægt að greina út frá eftirfarandi þáttum:

• Lækkað S-ferritín.
• Hækkað S-transferrín eða járnbindigeta.
• Lækkað S-járn (seint í ferlinu).
• Lækkuð járnmettun (minna af transferríni mettað af járni, þ.e. tengt járni).
• Hækkaður P-transferrín viðtaki.
• Míkrócytísk anemía.

Question 12

Greining járnofhleðslu

Answer 12

Hemochromatosis er arfgeng járnofhleðsla.

Járnofhleðslu er hægt að greina út frá eftirfarandi þáttum:

• Hækkuð járnmettun (meira af transferríni er mettað af járni, þ.e. meira er af járni til að tengjast því).
• Hækkað S-ferritín.
• Lifrarbíopsía, þ.e. mat á járninnihaldi, skemmdum og skorpulifur.