Item 215 : pathologies du fer

Question 1

Exploration biologique du fer

Answer 1

• Ferritine : évalue le stock en fer

- Coefficient de saturation de la transferrine : augmente plus précocement que la ferritine

Question 2

3 mécanismes de la carence martiale

Answer 2

1 : perte par saignement +++ ; en général digestif ou gynéco (F).
2 : malabsorption par achlorhydrie ou hypochlorhydrie, altération de la muqueuse intestinale ou duodénojéjunale, court-circuit duodénojéjunal
Cause la plus fréquente = maladie coeliaque
3 : carence d’apport

Question 3

Diagnostic biologique de la carence martiale

Answer 3

Anémie hypochrome microcytaire +/- thrombocytose associée

Ferritine abaissée, transferrine augmentée, coefficient saturation transferrine diminué

Question 4

Enquête étiologique de la carence martiale

Answer 4

• Médicament favorisant hémorragie
• trouble digestif
• recherche masse tumorale par TR ou méléna
• exam gynécologique
• FOGD avec biopsie duodénale systématique et Coloscopie

Question 5

Traitement de la carence martiale

Answer 5

Tt étiologique +++
Sels ferreux 150 - 300 mg/j de fer métal pendant 3 mois min à prendre en dehors des repas, avec parfois acide ascorbique qui augmente l’absorption.
EI : nausées, douleurs abdo, diarrhées, coloration noire des selles.

Question 6

Biologie d’une surcharge en fer

Answer 6

Cs > 45% : à répéter pour confirmer la surcharge en fer

Ferritinémie quantifie la surcharge

Question 7

Causes de surcharge primaire et secondaire

Answer 7

Primaire :
Hémochromatose
Hépatosidérose métabolique

Secondaire : 
Excès d'apport 
Maladie chronique du foie 
Porphyrie cutanée tardive 
Hémopathie

Question 8

Hémochromatose : histoire naturelle

Answer 8

4 phases :

• asymptomatique (stade 0)
• surcharge biologique : CS augmenté isolément (stade 1) puis ferritine augmente aussi (stade 2)
• apparition des symptômes cliniques vers 30 ans (stade 3)
• apparition des lésions viscérales (stade 4) 40-60 ans –> recherche atteintes pancréatique, hépatique, cardiaque, gonadique, osseuse.

Question 9

Hémochromatose : signes cliniques, diagnostic atteinte hépatique

Answer 9

Asthénie +++
Mélanodermie, hypogonadisme
Atteinte ostéoarticulaire inflammatoire : petites articulations distales
Atteinte hépatique : hépatomégalie, augmentation modérée des transaminases (ALAT ++)
Diabète = signe tardif
Atteinte endocrinologique : hypogonadisme hypogonadotrope
Atteinte cardiaque

Biopsie hépatique avec coloration de Perls (prédominance péri-portale) non systématique si pas d’hépatomégalie, ferritine < 1000 ug/L et ASAT N.
Si 1 de ces signes : biopsie indiquée

Question 10

Hémochromatose : diagnostic génétique, traitement et modalités

Answer 10

Recherche mutation C282Y si Cs > 45%, signes cliniques, biologiques, histologique d’hémochromatose
ou si mutation positive chez un apparentée du 1er degré

TT : saignées
- phase initiale : tous les 7-10 jours jusqu’à ferritine < 50 ug/L
- phase d’entretien : tous les 1 à 3 mois
A domicile après 5 saignées à l’hôpital
Ferritinémie à contrôler toutes les 2 saignées et tx d’Hb dans les 8j précédant la saignée.

Question 11

Hépatosidérose métabolique : diagnostic, examen et prise en charge

Answer 11

Cause la plus fréquente de surcharge en fer
= association d’un syndrome métabolique et d’une surcharge hépatique en fer

Sd métabolique :

• tt > 94 cm chez H, > 80 cm chez F
• TG > 1,7 mmol/L
• HDL < 1,1 mmol/L chez H et <1,3 mmol/L chez F
• PAS > 130 ou PAD > 85 mmHG
• GAJ > 1 g/L

Ferritine élevée mais Cs normal.
IRM hépatique

TT : prendre en charge les anomalies du sd métabolique