IMPORTANT Flashcards
VEXAS
Es un sindrome autoinflamatorio.
Se produce por una mutacion sómatica (adquirida) ligada al CrX en el gen UBA1 ( ubiquitinizacion ciroplasmatica para poder eliminar las proteinas)
VEXAS:
Vacuolas en las celulas de la medula osea
E-1, enzima activadora que codifica UBA1
X, ligado al CrX
Autoinflamatorio
Somatica ( mosaicismo hematologico, se adquiere)
Se debe sospechar en:
Hombres >50a con caracteristicas sugestivas de policondritis recidivante refrectaria al tto, fiebre periodicas, anemia macrocitica, elevacion de reactantes de fase aguda y dermatosis neutrofílica.
Suelen mostras anamolias hemato (SMD, MM, Gamapatia monoclonal de origen incierto)
Se les diagnostica erroneamente como policondritis recidivante, sweet, todos refrecatarios al tto.
Bx de medula osea mostrará vacuolas en las cells mieloides y eritroides
Tto: costicoides sistemicos en brotes agudos
Mantenimiento:
Colchicina
Inhibidores de JAK
Anti IL-1 ( anakinra, canakinumab)
Anti IL-6 ( tocilizumab)
Alotransplante de progenitores heamtopoyeticos es el unico tto curativo
Px malo
Sd de BRUGADA
Prevalencia 1/2000-5000 recién nacidos vivos;
mucho más frecuente en hombres
Se debe a mutaciones de canales de sodio implicados en la despolarización miocárdica (fase 0 del potencial de acción), que suponen pérdida de función (despolarización más lenta de lo normal).
El gen más frecuentemente implicado es SCN5A, aunque la rentabilidad diagnóstica del estudio genético solo es del 30%.
La herencia es autosómica dominante.
Las arritmias ventriculares más frecuentes son la TVP y la FV, aunque también puede haber TV monomorfas. Aparecen típicamente en reposo, especialmente durmiendo.
DX: Se consigue con la presencia en un ECG de un patrón de Brugada tipo 1: BLOQUEO DE RAMA DERECHA y elevación del segmento ST ≥2 mm con pendiente descendente (ALETA DE TIBURON) en V1 y/o V2.
En pacientes con patrones dudosos, puede utilizarse un test de provocación con antiarrítmicos de clase Ic (flecainida, ajmalina), que inhiben el canal de sodio, para conseguir que se manifieste en el ECG.
Tto: Muchos pacientes están asintomáticos, y el diagnóstico es casual por ECG realizados por otro motivo. En estos pacientes, es suficiente la evitación de factores predisponentes de arritmias (situaciones o sustancias que inhiben los canales de sodio): la fiebre (tratarla agresivamente si aparece), el consumo de alcohol y drogas, y una larga lista de fármacos. Como las arritmias aparecen en reposo, los pacientes pueden seguir realizando ejercicio
En los pacientes que han tenido arritmias ventriculares o sincopes inexplicables hay que implantar un DAI
VIRUELA DEL MONO
TTO:
Tecoviromat: bloqueador de la liberación viral que se administra vía oral. Es eficaz para reducir la mortalidad según estudios en animales.
Cidofovir: análogo de nucleótido de administración intravenosa. Solo cuando se administra antes de la aparición de la erupción, el cidofovir puede prevenir la mortalidad. Se ha planteado su administración en contactos de alto riesgo de casos confirmados y en fases muy tempranas de los síntomas.
Brincidofovir: mayor captación celular y una mejor conversión a la forma activa que cidofovir. Existen escasos datos sobre eficacia en viruela del mono. Buena biodisponibilidad oral.
PREVENCION:se recomienda el aislamiento en una SALA DE PRESION NEGATIVA para los casos hospitalizados por viruela del mono, atendiendo al paciente con equipo de protección individual para precauciones de transmisión de contacto y aérea y mascarilla filtrante. Los pacientes infectados deben usar mascarilla quirúrgica y mantener las lesiones cubiertas, hasta que las costras se hayan desprendido y se haya formado una nueva capa de piel.
Se vigilarán los contactos durante 21 días, que no deben aislarse mientras estén asintomáticos.
La vacuna contra la viruela humana ofrece una protección del 85% por reacción cruzada.
Actualmente existen dos vacunas frente a orthopoxvirus constituidas por virus vivos atenuados y modificados, no específicas de Monkeypox. Está indicada como profilaxis preexposición a las personas que cumplan criterios para recibir PrEP, VIH positivos o personas con riesgo ocupacional que no puedan implementar otras medidas. Como profilaxis postexposición se indica en contactos estrechos, sobre todo en inmunodeprimidos, embarazo y niños.
VITT
Es una fenomeno que esta asociado a la vacuna del SARS COV2 vehiculizadas por adenovirus ( astrazeneca y Johnson)
No se han descrito en vacunas de RNAm
La VITT es mas frecuente en pacientes jovenes (<60a), y no se asocia haber pasado previamente la infeccion de manera natural.
Los pacientes con una VITT, desarrollan anticuerpos antiFP4, los cuales son los responsables de los fenomenos de trombopenia y trombosis que presentan los pacientes. Aparecen entre 5-30 dias despues de la vacuna
DX: es una ELISA para detectar Ac antiFP4
TTO:
Neutralizar y retirar los anticuerpos circulantes: inmunoglobulinas a dosis alta y cortis.
Evitar los eventos tromboticos: anticoagular con argotraban fondaparinux o NACODs
CONTRAINDICADOS: heparinas y las transfusiones de plaquetas
Hemofilia adquirida
Paciente sin clinica previa que comienza repentinamente con clinica de hemorragia grave y HEMARTROS.
Con TTPA alargado
Se realiza un test de mezclas con plasma fresco sin correccion del TTPA
Aparecen anticuerpos inhibitorios frente algun factor de la coagulacion ( mas frecuente el 8)
Tto: inmunsuopresion
Nuevo tto para la leucemia aguda linfoblastica
LAL refrectaria o recaida: INOTUZUMAB (anticd22)- OZOGAMICINA
Respuestas del 80%.
EA: aumenta el riesgo de sindrome de obstruccion sinusoidal
CART
Indicaciones:
Leucemia aguda linfoblastica en recaida o refrectarias al menos a 2 lineas de tto previas en pacientes menores de 25 años
Linfoma de NO hodking B difuso de cell grande y linfoma mediastinico B primaria en recaida o refrectarias al menos a dos lineas de tto.
EA: sd de liberacion de citocinas y toxicidad neurologica
Nuevo tto de MIELOMA
DARATUMUMAB ( anticd38) como primera linea de tto NO en monoterapia, + bortezomib o otros
Indicaciones: en pacientes jovenes candidatos a TPH o en paciente mayores no candidatos
De que es patognomonico la pupila festoneada?
Polineuropatia Amiloidotica Famlia (PAF) o sd de Andrade.
Enfermedad producida por una mutacion de HAD del gen que codifica la transtirretina (TTR) localizado en el cromosoma 18.
Su expresion genera una proteina de configuracion anamola que pierde su plegamiento normal y en consecuencia se dispone como fibrillas amiloides ( que es posible detectar con la bx y tincion de rojo congo)
Estas se dipositan en distintos tejidos del organismo ocasionando el cuadro clínico que incluye manifestaciones neurologias (Sd del tunel carpiano, vejiga neurogena…) y extraneurologicas: amiloidosis renal ( proteinuria progresiva, insuficencia renal…), cardiaca ( bloqueo AV, miocardiopatia restrictiva), ocular (depositos vitreos, glaucoma secundario..), crisis hipoglucemias por afectacion del pancreas.
Como dato curioso la prevalencia de esta enfermedad en la zona balear es una de las mayores del mundo, solu superada por portugal, Japon, Suecia y brasil
TTO: tafamidis
Se hacen transplantes en domino
RM en la diferenciacion de IAM y miopericarditis
Miopericarditis: Patrón de realce tardío parcheado, que respeta el subendocardio y se localiza en el miocardio o subepicardio.
IAM: patrón de constraste tardío subendocardico localizado en un territorio concreto coronario
Mecanismo del sacubitril-valsartan
El sacubitril es un inhibidor de la enzima neprisilina, que degrada de manera natural los peptidos natriuréticos. Al inhibirse el enzima, aumenta su concentracion con los efectos beneficios que ello implica.
El BNP no puede utilizarse como marcador en los pacientes con tto con sacubitril porque lo tienen elevado.
Hay que pedir niveles de NT-ProBNP
Encefalitis limbica
Confusion
Crisis epilepticas
Cambios en el comportamiento y memoria
Puede ser paraneoplasia por anticuerpos anti-HU, suele ser metastasis de un carcinoma microcitico de pulmon.
Hay que empepzar el tto inmunosupresor, aunque la respuesta es pobre
Sindrome de Dravet
Es una encefalopatia epiléptica por mutacion en el canal de sodio ( SCN1A) que se caracteriza por presentar crisis febriles durante el primer año de vida y posteriormente crisis afebriles, estatus epileptico y discapacidad intelectual.
Tiene mala respuesta al tto y muy mal px.
EVIATAR fcos antiepilepticos bloqueadores del canal de sodio ( carbamacepina, fenitoina, lamotrigina).
TTO: Cannabidiol
Insulinoma
Origen en las cells beta y se localiza en el cuerpo y cola del pancreas
Es benigno y pequeño
Hormona. Insulina
CL: hipoglucemia de ayuno, y aumento de peso
Dx BQ: test de ayuno 72h: glucemia disminuida, insulina aumentada, peptico C aumentado
DX: ecoendoscopia
Tto sintomatico: comidas frecuentes, diazóxido, octreótido
Tto: enucleacion
Glucagonoma
Origen en les cells alfa, en la cola y cuerpo del pancreas
Es grande y maligno 75% metastasis al dx
Hormona: glucagon
Cl: DM, depresion, dermatitis ( eritema necrolitico migratorio), deep vein thrombosis
Dx bq: glucagon basal >1000
Tto: dermatosis: zinc y aminoacidos. Octréotido
Tto: cirugia radical
Somatostitoma
Origen en las cells delta.
40% son extrahepaticos ( segunda loaclizacion el intestino delgado)
Grande y maligno
Hormona: somatostatina
Cl: DM, colelitiais, esteatorrea, diarrea
Dx bq: niveles elevados de somatostatina
Tto: octreótido
Tto: cirugia radical + colecistectomia
Vipoma
Cells delta
10-15% intestinal
Grande y maligno
Hormona VIP
CL: sd de werner-morrison: diarrea secretora, hipopotasemia, hipoclorhidria, acidosis metabolica
Dx bq: niveles elevados de VIP
Tto: coreccion hidroelectrolitica, octeotrido +/- glucocorticoides
Tto: cirugia radical
Tto de la enfermedad de graves
<20años: 1. Antitiroideos 2.cirugia
20-40 años: 1. Antitiroideos 2. Yodo 131
> 40años: 1. Yodo 131 2.cirugia
Embarazada: 1. Propiltioracilo 2. Cirugia en el 2T
SPA-1
Herencia AR (gen AIRE-cromosoma 219
No HLA
Igual en hombres y mujeres
Inicio en la infancia
Patologias: candidiasis mucocutanea, hipoPTH, DM, hipogonadismo, enf. Addison (60-70%)
SPA 2
Enfermedad de addison
DM
Hipogonadimso
Patologia autoinmineu del tiroide
HAD
HLA DR3 DR4
Edad adulta
Cuando LDL <70 mg/dl
-score 5-10%
-TA >180/110
-COL >130
-Hipercolesterolemia familiar
-DM >10 años sin FRCV ni LOD
-IRC moderada ( 30-60)
Fcos en la alteraciones de los lipidos
Disminuir los TG: fibrato
Disminuir el COL: estatinas (+ ezetimibe disminuye mucho el colesterol)
Dislipemias mixtas: estatinas + fibratos ( fenofibrato)
Aumentar el HDL: acido nicotinico
Anticuerpos anti-PCSK9 ( disminuye el LDL)
Efecto Wolff-Chaikoff VS efecto Jod-Based On
Wolff- Chaikoff:
Bloqueo de la organizacion del yodo y de la sintesis de hormonas tiroides, por la administracion de forma aguda de grandes cantidades de yodo. Induce a bocio y HIPOTIROIDISMO
En que pacientes: enf. Graves, tiroiditis de hashimoto, pacientes que han recibido radioyodo o radioterapia cervical
JOD-BASED ON:
Exceso de sintesis de hormonas tiroides, con tirotoxicosis aguda, debido al sobreaporte de yodo, sobre un tiroides con capcaidad de sintesis tiroidea aumentada. Generando a un HIPERTIROIDISMO
En pacientes: adenoma toxico, bocio multinodular, o administracion de contraste yodado sin previamente dar antitiroideos
El orden de eficacia de los anticonceptivos, de mayor a menor:
- Implante de etonorgestrel.
- Esterilización quirúrgica masculina.
- Esterilización quirúrgica femenina y DIU.
- Anticonceptivos hormonales combinados y de sólo gestágenos.
- Métodos de barrera (preservativo masculino mejor que diafragma y esponja).
- Coito interrumpido.
- Métodos naturales para abstinencia periódica.
Criterios diagnosticos de TDAH segun DSM-V
A. Patrón persistente de inatención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con el funcionamiento o el desarrollo.
B. Algunos síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos estaban presentes antes de los 12 años.
C. Varios síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos están presentes en dos o más contextos (p. ej., en casa, en la escuela o en el trabajo; con los amigos o parientes; en otras actividades).
D. Existen pruebas claras de que los síntomas interfieren con el funcionamiento social, académico o laboral, o reducen la calidad de los mismos.
En que consiste el POEM?
Miotomia por via endocospica del esfinter esofágico inferior.
TTO para la acalasia que ha demsotrado en multiples ensayos clinicos e incluso ser superior a la cirugia de Heller en algunos subtipos de acalasia. Suele asociar mas tasa de ERGE
Tto del Helicobacter Pylori
Pautas disponibles:
Cuadruple sin bismuto (OCAM14)
Cuadruple con bismuto
Cuadruple con levo
INDICACIONES:
La cuadriple con LEVO NO de primera linea
Despues de utilizar cuadriple con bismuto hay que utilizar cuadriple con levo ( que incluye bismuto)
Si un paciente con una ulcera duodenal no presenta complicaciones y no toma AINEs, tras haber completado el tto erradicacdor durante 14 dias, no es necesario dar el IBP de mantenimiento, pudiendo suspenderlo definitivamente
Lumbocitalgia: red flags y signos de etiologia grave
Red flags ( RM urgente y Qx en menos de 24h): perdida de funcion motora, alteracion esfinter, sd de cola de caballo.
Signos de etiologia grave ( hay que pedir un RM):
-> 50 años
- antecedentes de enfermedad importante
-dolor de duracion mayor a un mes y sin alivio con el reposo
-asociado a incontinencia esfinteriana
-Fiebre, perdida de peso, y masa abdominal, alteraciones neurologicas
Diagnostico diferencial de las cefaleas trigemino autonomicas
Hemicranea paroxistica:
Mujeres
Crisis duran entre 2-30 minutos con periodos libres de dolor
NO hya claro desencadenante
TTO: indometacina
Cefalea en racimos:
Hombres jovenes
Cada 45 min al despertarse
Desencadente el alchol
Tto:
Crisis: sumatriptan subcutaneo y O2 al 100%
Profilactico: verapamilo + prednisona
Sd de Wallenberg
-hemipoestesia corporal CL
-Hemipoestesia facial IPL
-Sd vertiginoso con nauses y vomitos
-disartria y disfagia IPL
-Sd de Horner ( Ptosis, miosis, enoftalmos) IPL
-Ataxia cerebelosa IPL
No AFECTACION PIRAMIDAL NI DE XII
Causas: afectacion arteria vertebral o cerebelosa posteroinferior (PICA)
Sd de parinaud ( sd de mesencefalico dorsal)
Paralisis de la mirada conjuda hacia arriba
Ojos desviados hacia abajo
Paralisis de la convergencia y la acomodacion
Anisocoria y MIDRIASIS
Pseudoparalisis del VI pc
Causas: tumores pineales y hidrocefalia
Paciente con esclerosis multiple mas de dos años en tratamiento con natalizumab (anticuerpo monoclonal recombinante antiVLA4), tiene riesgo de padecer que enfermedad?
Leucoencefalopatia multifocal progresiva
Por lo tanto antes de prescribir este farmaco hay que determianr los anticuerpos anti-virus JC
Sd de West VS Sd de Lennox-Gaustaut
Sd de west ( 1a de vida):
-espasmos infantiles
-alteracion del desarollo
-hipsarritmia
Tto: ACTH y vigabatrina
Sd de Lennox-Gastaut (1a-8a)
-multiples tipos de crisis
-discapacidad intelectual
-alteracion del EEC ( punta-onda lenta + actividad rapida paroxistica)
Tto: rufinamida y cannabidol ( aprovado tmb en sd dravet, esclerosis tuberosa)
Sd de dravet
Mutacion del canal de sodio.
Paciente con crisis febriles, luego crisis afebriles, status epileptico, discapacidad intelectual.
Mal px
Resistencia al tto
Esta aprobado el cannabidol
Escala de Glasgow
Apertura de ojos (4):
Espontanea
Al sonido
Al dolor
Ninguna
Respuesta verbal (5)
Orientado
Confuso
Palabras
Sonidos
Ninguna
Respuesta motora (6)
Obedece ordenes
Localiza
Flexion normal (retirada)
Flexion anormal (decortizacion)
Extension
Ninguna
Nueva actualizacion con las pupilas:
1 pupila areactiva es menos 1
2 pupilas arreactivas es menos 2
Las 2 pupulas reactivas es cero
Cual es el gen de ELA + Demencia frontotemporal
DelC9orf72 (sexnucleotido)
Afasia progresiva primaria
Asociadas a demencia frontotemporal:
Agramatical: hipofluencia en el lenguaje espontaneo ( muchos bloqueos)
Semantica: fluente pero gran dificultad para nominar
Asociacion a enfermedad de Alzheimer:
Logopedica: dificultat para repetir frases
Prevencion secundaria de un AIT
Doble antiagreagacion (AAS + clopidogrel). El clopidogrel durante 21 dias y luego seguir solo con AAS
Paciente que presenta paraplejía de MMII con disfunción vesical y anestesia termoalgésica del territorio, preservando el tacto, cinestesia y vibración. ¿Qué lesión presenta el paciente?
Lesión medular en forma de síndrome de arteria espinal anterior, probablemente como consecuencia de patología vascular
Rams de la arteria carotidea interna
Oftalmica
Caroidea anterior
Cerebral anterior
Cerebral media
Comunicante posterior
Comunicante anterior
Pruebas diagnosticas de la miastenia gravis ( mas sensible y mas especifica)
Mas especifica: la determinacion de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina
Mas sensible: EMG de fibra unica, donde se ve un aumento de la variabilidad (o jitter) del tiempo de activacion de 2 o mas fibras musculares de una misma unidad motora
Indice terapeutico
Actividad intrinseca del FCO
Potencia
Afinidad por el lugar de accion
Indice terapeutico: relaciona la dosis terapeutica y toxicos— conocer la seguridad del farmaco
Actividad intrinseca del FCO: eficacia maxima del farmaco
Potencia: dosis de un farmaco en concreto que es necesario administar para obtener el efecto farmalogico máximo
Afinidad por el lugar de accion: clasificar en agonistas puros, parciales y antagonistas
Sustratos de CYPD6
Amitriptilina
Codeina
Clozapina
Paroxetina
Sustratos del CYP3A4
IBP
Teofilina
Anticonceptivos
BZD
Antihta
Tracolimus
Clozapina
Intoxicaciones (diferentes sd)
Sd simpaticomimetico: intoxicacion por cocaina, anfetas, cafrina y IMAO
Clinica: aumento + MIDRIASIS
Tto: soporte
Sd Anticolinergico: antihistaminicos, antiparkinsonianos, escopolamina
Clinica: aumento + MIDRIASIS + sd seco
Tto: carbona activavo +/- lavado gastrico y fisostigmina
Sd opiacio/sd hipnotico-sedante: heroina, opiacions, antidiarreicos, BZD, barbituricos, alcohol
Clinica: down + MIOSIS
Tto: BDZ (flumazenilo) y opiacio (naloxona)
Sd colinergico: insecticidad
Clinica: down + MIOSIS + secrecion
TTO: atropina + pralidoxima
Sd serotoninergico
Es una reaccion adversa dosis dependiente
Cl: nauseas y/o vomitos, agitacion, desorientacion, MIDRIASIS, temblor, mioclonias, hiperreflexia.
Fcos: ISRS, Trazodona, Tramadol, fentanilo, linezolid, IMAO
Heterogenidad locus
Heterogenidad alelica
Impromta parental
Plasticidad fenotipica
Heterogenidad Locus: enfermedades con fenotipo similar y que pueden estar provocadas por mutaciones en genes diferentes.
Heterogenidad alelica: un mismo cuadro clinico esta causado por mutaciones diferentes del mismo gen
Impronta parental: cuando la expresion de un determinado gen se ve afectado por el sexo del progenito que lo transmite
Plasticidad fenotipica: la propiedad de un GENOTIPO de producir mas de un fenotipo cuando el organimos se halla en diferentes condiciones ambientales.
Protooncogen VS gen supresores de tumores
Protooncogen:
Mutacion: oncogen (rasgo dOminante). Ej: HER2/neu (tirosin kinasa), gen RAS, gen myc
Gen supresores de tumores:
Mutacion: actua con rasgo recesivo. P53, APC, RB, NF
Brentuximab-vedotin
Anticuerpo monoclonal antiCD30 aprobado para el linfoma de hodking refrectario o en recaída.
ABPA
La aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA) es una enfermedad debida a reacción de hipersensibilidad tipo I, III y IV contra el Aspergillus.
Cursa con malestar general, febrícula, asma rebelde, y tos con esputos marronaceos.
Se diagnostica por unos criterios mayores y menores; los mayores más importantes se pueden recordar a partir de sus siglas: Asma, Bronquiectasias centrales, Precipitinas anti-Aspergillus, Aumento de la IgE.
Las bronquiectasias de la ABPA se describen clásicamente como “en dedo de guante”; también se describen imágenes en “rail de tren”, “sombra de anillo”, “sombra de pasta de dientes”. Pueden aparecer atelectasias por tapones mucoides, e infiltrados parenquimatosos migratorios, que pueden ser perihiliares o periféricos.
Chagas congenito (conceptos importantes)
- el país con mayor incidencia de transmisión de Chagas congénito es Bolivia (en torno al 9%).
-la tendencia es a realizar serología de Chagas en todas las pacientes provenientes de la mayor parte de países de Latinoamérica.
-La técnica de elección para detectar Chagas en el RN es el Microhematocrito o la PCR.
-La serología en el RN en los primeros meses de vida no es de gran utilidad, ya que se detectan IgG y no podemos discriminar si son producidas por el RN o por la madre (transmitidos a través de la placenta). La serologia se realiza a partir de los 9 MESES DE VIDA
-La detección de IgM sería más específica pero tiene baja sensibilidad (Opción 1 falsa).
-La serología cuando se negativiza es el mejor indicador de curación.
-En la infección congénita aproximadamente el 90% de los RN son asintomáticos, pero un 10% presentan clínica siendo el signo más habitual la Hepatoesplenomegalia.
-El tratamiento de elección es: benznidazol y como alternativa el NIfurtimox. Cuanto antes se lleve a cabo, más rápida y eficaz será la curación. De ahí la importancia de no dejar pasar ni un RN infectado sin diagnosticar y tratar.
Encefalitis por anticuerpos contra los canles de K (LGI1)
Es una encefalitis limbica que cursa con crisis focales (CRISIS DISTONICAS FACIOBRAQUIALES), que pueden evolucionar a CTCG.
Deficit de memoria anterogrado.
Hiponatremia
LCR es normal y RM muestra hiperintensidad en ambos lobulos temporales mediales
Tto: inumoterapia con cortis e inmunoglobulinas. Tto precoz
Farmacos aprobados para la dermatitis atópica
La gravedad de las dermatitis atopicas puede graduarse utilizando las diferentes escalas clínicas. En España y Europa la mas empleada es la escala EASI.
Tto nuevos para la dermatitis atópica grave:
DUPILUMAB ( anticuerpo anti IL-4/IL13, administrado de forma subcutanea): fue el primero en ser aprobado, por lo que tiene mayor experiencia de uso. Esta aprobado en adultos y niñis mayores o igual a 6 años.Se asocian reaccion adversas tipicas (20-25% de los pacientes):
- complicaciones oculares ( blefaritis, conjuntivitis, xeroftalmia). Para evitar su aparicion, se recomienda la utilizacion de colorios de ácido hialurónico
-flushing(eccema facial paradójico: se han probado diferentes tratamientos para su manejo sin observarse gran eficacia. En una proporcion de los pacientes se produce mejoria o desaparicion con el tiempo.
-activacion de la via TH17 o una sobreproliferacion de Malassezia furfur.
TRALOKINUMAB (anticuerpo anti IL13, administrado subcutanea): farmaco recientemente aprobado. Los datos de ensayos clinicos sugieren que produce un menor porcentaje de reacciones adversas ( blefaritis, conjuntivitis, eccema facial, paradojico) que dupilumab
UPADACITINIB ( inhibidor de JAK(: via oral
BARICITINIB
Espondilitis anquilosante (afectacion axial). Tto biologicos
-anti TNF! Importante que el Certolizumab es de eleccion en embarazadas por que carece de la región Fc del anticuerpo que posen el resto de TNF, y que es el responsable de la transferencia placentaria de inmunoglobulinas
-Anti IL-17 ( secukinumab e ixekizumab)
-Inhibidores JAK (upadacitinib)
Los FAMEs convencionales y los corticoides orales no tienen indacion para la clinica axial.
CYP2C9
El acenocumarol se metaboliza por el CYP2C9
Es inhibido por el metronidazol, flucanozol o el ketoconazol
Es inducido por rifampicina o fenotoina.
Tto de la infeccion latente TBC
Hay varios tto
En mujeres embarazadas y con VIH: isoniazida 9 meses
En pacientes en riesgo de desarollar hepatotoxicidad: rifampicina durante 4 meses y rifapentina + isoniazida 3 meses
Paciente con fiebre + citopenia + aumento de ferritina + hipertrigliceridemia
Sd hemofagocitico
Pacientes con alguna infeccion como mononucleosis. Es desencadenado por un aumento de la produccion de citoquinas resultado de la activacion excesiva de las cells T
Si los linfocitos estan dismorficos es una hemofagocitosis primaria y el tto es TPH
La elevacion de CD25 es un criterio dx
Tto en primarias TPH y se utiliza inmunosupresores ( etopiso, dexa, ciclosporina A)
Resistencias de la TBC
No pirazinamida: H+R 9 meses + los 2 primeros meses se añade E o estreptomicina
No isoniazida: R+E + levofloxacino 9 meses + los dos primeros meses dar pirazinamida
No rifampicina: tto como multiresistente
Multiresistente es cuando es resistente a H+R
Extremadamente resistente es cuando es resistente a H + R + quinolona + al menos 1 inyectable
Tto de multiresistente:
3 fcos del grupo A ( quinolonas + bedaquinilina (monitorizar el QT) + linezolid) + al menos uno del grupo B ( clofazimina, cicloserina) o el grupo C ( amikacina)
Si se incluyen dos agentes del grupo A se incluiran 2 agentes del grupo B
Duracion total de la fase de mantenimiento dos años des de la negatividad del esputo
Tto oral de la TBC CDR i MDR que no responde al tto
Pretomanid
Bedaquilina
Linezolid
Durante 6-9 meses
CHAGAS
Transmitido por el triposoma cruzi.
Cl:
Fase aguda
Fase cronica latente
Fase cronica sintomatia:
CARDIACA: fibrosis miocardica (alteracion del ECG), miocardiopatia dilatada ( trombos cardiacos)
DIGESTIVO: megacolon y megaesofago
Dx: positividad de dos tecnicas serologicas diferentes
La PCR vale para el dx y para la cuantifiacion de la parasitemia
Tto: benznidazol, y como alternativa el nifurtimox. Es inefectivo cuando hay manifestaciones de chagas establecidas
Se recoienda el tto a todos los niñps con evidencia de infeccion y en gereneral a todos los adutlos <50 años que no tengan afcetacion cardiaca ni megacolon
Nuevo tto de VIH
CABOTEGRAVIR CON RILPIVIRINA es una nueva asociación de tratamiento antirretroviral que se administra de manera intramuscular una vez al mes, por lo que mejora la calidad de vida de los pacientes al no tener que tomar pastillas diarias y reduce el estigma del tratamiento frente al VIH que aún hoy existe.
Es una pauta de biterapia, por lo que para poder pautarla deben cumplir las regalas generales de la biterapia: CV indetectable durante 6 meses, no resistencias y no VHB.
Tto de la malaria
MALARIA GRAVE: artesunato iv
MALARIA NO GRAVE:
P.falciparum o P.knowlesi: dihidroartemisina-piperaquina v.o
P.vivax sensible a cloroquina, p,ovale o p.malarie: cloroquina + primaquina en ovale y vivax
P. Vivax resistente a cloroquina: dihidroartemisina - piperaquina + primaquina
Deteccion de isquemia miocardica
-La prueba mas empleada es la ERGOMETRIA en tapiz rodante: monitoriza al paciente mediante ECG, tensión arterial y frecuencia cardiaca. Esta contraindicada en pacientes con bloqueo de RAMA IZQUIERDA.
- Gammagrafia de perfusion con Tecnecio ( mas sensible que la ergometria): se une a las cells sanas y no se fija a cells isquemicas ni necroticas. Se puede realizar estimulada con ejercicio o con dobutamina o dipiridamol,
-Ecocardio de estres: evalua la contractilidad segmentaria con y sin estrés, mientras tmb se monitoriza el ECG.
-TAC multicorte: en pacientes de bajo riesgo para descartar la presencia de estenosis coronaria ( alto valor predictivo negativo), despistaje de isquemia previo a cirugia de valculoparias y en pacientes que tienen un by-pass aortoconario.
-Coronariografia: pacientes con SCASEST de alto riesgo
Diagnostico diferencial entre los tumores beningnos del higado
HEMANGIOMA:
Edad 30-50 años, es mas frecuente en mujeres
No suele dar clinica
Eco es hiperecoico
Gran realce en la TC (T2)
Angiografia es hipervascular
El riesgo de rutura es raro
Se puede asociar al sd de Kasabach-Merritt ( trombocitopenia, CID, sangrado sistémico)
Tto: no en pacientes asintomaticos
ADENOMA:
Edad: 30-40 años y es mas frecuente en muejres
Tumor benigno epitelial en el hígado no cirrotico
En la eco es variable
Tiene capsula
Angiografia es hipervascular
Si se asocia a rutura
Se asocia a la toma de anticonceptivos orales ( 10% hepatocarcinomm)
Tto: suspender acos, sintomatico y si hay deseo genesico plantear cirugia
HIPERPLASIA NODULAR FOCAL:
Edad: 30 -40 años, es mas frecuente en mujeres
En cells habituals del higado normal
Eco varia
Tiene una cicatriz central ( como en forma de estrella)
Es hipervscular en la angio
No se asocia a riesgo de rotura
Tto es manejo conservador
Algoritmo dx-terapuetico del ERFGE
<50 años y/o ocasional y sin datos de alarma: tto con IBP — IBPX2 —- Endoscopia digestiva alta
> 50 años, >5a con reflujo, datos de alarma ( odinofagia, disfagia, anemia, perdida de peso…): endoscopia digestiva alta + IBP
Sintomas extraesofagicos ( tos, laringitis, erosiones dentales y asma): phmetria esofágica ( gold standard)
*se puede indicar tto qx a os pacientes con esofagitis refrectaria a tratamiento, sintomas persistentes o intolerancia a los IBP. Tto es: funduplicatura de Nissen ( no ha demostrado disminuir la tasa de degenracion neoplasica ni hacer desaparecer la metaplasia columnar)
Tto del cancer de estomago
Enfermedad localizada ( T1-T2N0M0): esofagectomia total o subtotal + linfadenectomia + reconstruccion mediante gastroplastia
Enfermedad localmente avanzada ( T3-T4a, N +): QT-RT neoadjuvante + cirugia radical
Enfermedad avanzada / T4b, MI): braquiterapia, Qt palitiva, terapias dirigidas ( trastuzumab)
Diverticulo de zenker
Asocia acalasia + regurgitacion, halitosis y aspiracion + neumonias necrotizantes
Tto: miomectomia endoscopica
Utilidad del marcapasos endocavitario sin cables
Permite evitar la interferencua del cable del marcapasos con la valcula tricuspide.
Se implanta en pacientes con valvulopatia reumatica, tipicamente presentan insuficiencia tricúspide funcional por aumento retrogrado de las presiones.
Es necesario que el paciente se encuentre en FA
Sd de TAKO-TSUBO
Produce daño miocardico ( aumento de los marcadores de necrosis miocárdica) pero es habitualmente reversible y la función ventricular suele normalizarse tras unos días.
Ecocardio: acinesia de segmentos apicales + hipercontractilidad compensadora de segmentos basales
Los pacientes deben permanecer ingresados hasta que se normalicen las alteraciones de la contractilidad, puesto que en la fase aguda existe riesgo de arritmias malignas y de insuf cardiaca aguda.
Tto: betablocs, IECA ( si hay disfuncion ventricular)
Indicaciones de hipotermia en pacientes con PCR
Pacientes que sufren paradas en FIBRILACION VENTRICULAR extrahospitalaria y que recuperan el ritmo se les debe administar hipotermia fisiológica entre 32-36º durante 24h.
Eso disminuye la mortalidad de manera marcada asi como las secuelas neurológicas.
Esta indica tras la recuperacion de una PCR en ritmos desfibrilables
Whipple
Manifestaciones:
Malabsorcion, artritis NO DEFORMANTE SERONEGATIVA / factor reumatoide negativo), fiebre, adenopatias, enteropatia pierde-proteinas y perdida de peso.
Pueden aparecer alteraciones neurologicas.
Bx: patognomónica, demostrando macrógafos en la mucosa, con gránulos citoplasmáticos PAS + y Ziehl-nielsen negativo
Precarga
La precarga corresponde a la presión que distiende el ventrículo al final del llenado pasivo + la contracción auricular.
Se relaciona directamente con la presión venosa central y la velocidad de retorno venoso, y éstas a su vez con el volumen de llenado y tono vascular.
La precarga aumenta por tanto si aumentan: el volumen de llenado, la velocidad de llenado o el tono venoso central (porque favorecería el retorno venoso). De ahí que la disminución de la complianza o distensibilidad venosa (que sería equivalente a un aumento de la contracción venosa) favorece el retorno venoso y por tanto la precarga.
Tto de la estenosis aortica
Medico: sintomatico ( los IECA son seguros)
QX: la sustitucion valvular por protesis esta indicada en estenosis aórtica severa sintomatica, o con disfuncion sistolica del VI ( FEVI <50%)
En pacientes asintomaticos, se debe realizar una ergometria para desencadenar los sintomas ( en cuyo caso hay indicacion de intervención)
La tecnica de implante:
Pacientes igual o mas de 75 años: TAVI
Pacientes < 75 años de riesgo quirúrgico bajo: SAVR
Pacientes < 75 años riesgo qx intermedio-alto: individualizar.
En pacientes con indicacion urgente de sustitución valvular, se pude realizar valvuloplastia con catéter balón como terapia puente.
Cardiotoxicidad asociada a tto oncologicos
ANTRACICLINAS
Tienen un efecto cardiotoxico directo dosis-dependiente ( por encima de una determinada dosis aparece cardiotoxicidad siempre)
Para prevenir, es mejor administra dosis bajas más frecuentes y utilizar preparaciones liposomales.
En pacientes con administracion concominante de radioterapia o fcos anti-HER2 tiene riesgo aumentado ( hacen sinergia)
En los pacientes oncologicos que van a recibir agentes con potencial cardiotoxico, evaluacion previa al inicio del tto de su riesgo cardiologico ( troponina y peptidos natriureticos) y un ecocardiograma.
Durante el tto se valorara la afectacion cardiaca con ecocardio periódicos.
Aquellos pacientes en los que la FEVI disminuya mas de una 10%, y caiga ademas por debajo del 50%, se iniciará IECA, betabloqueante, y se debera valorar la suspensión/sustitucion del fco cardiotoxico.
La FEVI suele recuperarse
Tras finalizar el tto oncologico, los pacientes seguiran realizandose ecocardios a largo plazo ( al año de finalizar el tto, y posteriormente cada 5 años)
Nuevo farmaco efectivo para la obesidad
TIRZEPATIDA
Actua como agonsita dual para los receptores de dos peptidos intestinales: GLP1 y GIP.
En pacientes obseos o con sobrepeso no diabeticos, ha demostrado una eficacia del 15%
No son utiles en la covid 19
Hidroxicloroquina
Azitromicina
Lopinavir/ritonavir
Interferon
Ivermectina
Colchicina
Uso de tocilizumab en covid
Junto con dexametasona
Pacientes:
Sat 02 <92% con PCR>75
Paciente necesita oxigeno a alto flujo o ventilacion mecánica
Tto de rinitis cronica
Mejorar la sintomatologia de la rinosinusistis crónica grave con pólipos nasales.
Dupilumab ( anti IL4)
Mepolizumab ( anti il5)
Biologicos en vascultis ANCA positivos
Avocapan ( C5a) : PAM, Wegener
Mepolizumab ( anti IL5): churg strauss
Tto biologicos para AR, Art psoriasica o espondiloartritis
Indicacion en enfermedad moderada-grave:
Upadacitinib: AR, psoriasica, Espondiloartritis axial.
Filgotinib: AR
Tofacitinib: AR, artritis psorica, EA
Guselkumab: atritis psoriasica
Tumores quisticos pancreaticos
NEOPLASIA MUCINOSA PAPILAR INTRADUCTAL (NPMI)
Lesion premaligna. Se localiza en la cabeza pancreatica. Afecta ambos sexos (60años)
Se puede clasificar en tres grupos:
-NPMI de rama principal: es el menos frecuente, pero tiene riesgo de malignizar. Condiciona la dilatacion segemntaria o difusa del conducto pancreatico
-NPMI de rama secundaria: es la variable mas frecuente, tiene bajo riesgo. Quistes que comuniquen con el conducto pancreatico principal sin dilatarlo.
-NPMI mixta
Tto: cirugia en el NPMI de rama princiapl y ena quellos de rama secundaria con signos de alarma
Los demas seguimiento con RM
NEOPLASIA MUCINOSA QUISTICA:
Afecta a muejres de 40 años. Se localiza en la cola del pancreas .
Presencia de una pared de estroma ovarico que envuelve el epitelio del quiste. Bajo riesgo de malignizacion, pero se recomienda cirugia
CISTOADENOMA SEROSO:
Lesiones beningnas que afectan a muejres de 60 años, en la cola o cuerpo del pancreas.
Estan formados por multiples quistes milimetricos, con una calcificacion central ( aspecto de panal de abeja).
No qx, solo si sintomas
