IMPORTANT Flashcards
VEXAS
Es un sindrome autoinflamatorio.
Se produce por una mutacion sómatica (adquirida) ligada al CrX en el gen UBA1 ( ubiquitinizacion ciroplasmatica para poder eliminar las proteinas)
VEXAS:
Vacuolas en las celulas de la medula osea
E-1, enzima activadora que codifica UBA1
X, ligado al CrX
Autoinflamatorio
Somatica ( mosaicismo hematologico, se adquiere)
Se debe sospechar en:
Hombres >50a con caracteristicas sugestivas de policondritis recidivante refrectaria al tto, fiebre periodicas, anemia macrocitica, elevacion de reactantes de fase aguda y dermatosis neutrofílica.
Suelen mostras anamolias hemato (SMD, MM, Gamapatia monoclonal de origen incierto)
Se les diagnostica erroneamente como policondritis recidivante, sweet, todos refrecatarios al tto.
Bx de medula osea mostrará vacuolas en las cells mieloides y eritroides
Tto: costicoides sistemicos en brotes agudos
Mantenimiento:
Colchicina
Inhibidores de JAK
Anti IL-1 ( anakinra, canakinumab)
Anti IL-6 ( tocilizumab)
Alotransplante de progenitores heamtopoyeticos es el unico tto curativo
Px malo
Sd de BRUGADA
Prevalencia 1/2000-5000 recién nacidos vivos;
mucho más frecuente en hombres
Se debe a mutaciones de canales de sodio implicados en la despolarización miocárdica (fase 0 del potencial de acción), que suponen pérdida de función (despolarización más lenta de lo normal).
El gen más frecuentemente implicado es SCN5A, aunque la rentabilidad diagnóstica del estudio genético solo es del 30%.
La herencia es autosómica dominante.
Las arritmias ventriculares más frecuentes son la TVP y la FV, aunque también puede haber TV monomorfas. Aparecen típicamente en reposo, especialmente durmiendo.
DX: Se consigue con la presencia en un ECG de un patrón de Brugada tipo 1: BLOQUEO DE RAMA DERECHA y elevación del segmento ST ≥2 mm con pendiente descendente (ALETA DE TIBURON) en V1 y/o V2.
En pacientes con patrones dudosos, puede utilizarse un test de provocación con antiarrítmicos de clase Ic (flecainida, ajmalina), que inhiben el canal de sodio, para conseguir que se manifieste en el ECG.
Tto: Muchos pacientes están asintomáticos, y el diagnóstico es casual por ECG realizados por otro motivo. En estos pacientes, es suficiente la evitación de factores predisponentes de arritmias (situaciones o sustancias que inhiben los canales de sodio): la fiebre (tratarla agresivamente si aparece), el consumo de alcohol y drogas, y una larga lista de fármacos. Como las arritmias aparecen en reposo, los pacientes pueden seguir realizando ejercicio
En los pacientes que han tenido arritmias ventriculares o sincopes inexplicables hay que implantar un DAI
VIRUELA DEL MONO
TTO:
Tecoviromat: bloqueador de la liberación viral que se administra vía oral. Es eficaz para reducir la mortalidad según estudios en animales.
Cidofovir: análogo de nucleótido de administración intravenosa. Solo cuando se administra antes de la aparición de la erupción, el cidofovir puede prevenir la mortalidad. Se ha planteado su administración en contactos de alto riesgo de casos confirmados y en fases muy tempranas de los síntomas.
Brincidofovir: mayor captación celular y una mejor conversión a la forma activa que cidofovir. Existen escasos datos sobre eficacia en viruela del mono. Buena biodisponibilidad oral.
PREVENCION:se recomienda el aislamiento en una SALA DE PRESION NEGATIVA para los casos hospitalizados por viruela del mono, atendiendo al paciente con equipo de protección individual para precauciones de transmisión de contacto y aérea y mascarilla filtrante. Los pacientes infectados deben usar mascarilla quirúrgica y mantener las lesiones cubiertas, hasta que las costras se hayan desprendido y se haya formado una nueva capa de piel.
Se vigilarán los contactos durante 21 días, que no deben aislarse mientras estén asintomáticos.
La vacuna contra la viruela humana ofrece una protección del 85% por reacción cruzada.
Actualmente existen dos vacunas frente a orthopoxvirus constituidas por virus vivos atenuados y modificados, no específicas de Monkeypox. Está indicada como profilaxis preexposición a las personas que cumplan criterios para recibir PrEP, VIH positivos o personas con riesgo ocupacional que no puedan implementar otras medidas. Como profilaxis postexposición se indica en contactos estrechos, sobre todo en inmunodeprimidos, embarazo y niños.
VITT
Es una fenomeno que esta asociado a la vacuna del SARS COV2 vehiculizadas por adenovirus ( astrazeneca y Johnson)
No se han descrito en vacunas de RNAm
La VITT es mas frecuente en pacientes jovenes (<60a), y no se asocia haber pasado previamente la infeccion de manera natural.
Los pacientes con una VITT, desarrollan anticuerpos antiFP4, los cuales son los responsables de los fenomenos de trombopenia y trombosis que presentan los pacientes. Aparecen entre 5-30 dias despues de la vacuna
DX: es una ELISA para detectar Ac antiFP4
TTO:
Neutralizar y retirar los anticuerpos circulantes: inmunoglobulinas a dosis alta y cortis.
Evitar los eventos tromboticos: anticoagular con argotraban fondaparinux o NACODs
CONTRAINDICADOS: heparinas y las transfusiones de plaquetas
Hemofilia adquirida
Paciente sin clinica previa que comienza repentinamente con clinica de hemorragia grave y HEMARTROS.
Con TTPA alargado
Se realiza un test de mezclas con plasma fresco sin correccion del TTPA
Aparecen anticuerpos inhibitorios frente algun factor de la coagulacion ( mas frecuente el 8)
Tto: inmunsuopresion
Nuevo tto para la leucemia aguda linfoblastica
LAL refrectaria o recaida: INOTUZUMAB (anticd22)- OZOGAMICINA
Respuestas del 80%.
EA: aumenta el riesgo de sindrome de obstruccion sinusoidal
CART
Indicaciones:
Leucemia aguda linfoblastica en recaida o refrectarias al menos a 2 lineas de tto previas en pacientes menores de 25 años
Linfoma de NO hodking B difuso de cell grande y linfoma mediastinico B primaria en recaida o refrectarias al menos a dos lineas de tto.
EA: sd de liberacion de citocinas y toxicidad neurologica
Nuevo tto de MIELOMA
DARATUMUMAB ( anticd38) como primera linea de tto NO en monoterapia, + bortezomib o otros
Indicaciones: en pacientes jovenes candidatos a TPH o en paciente mayores no candidatos
De que es patognomonico la pupila festoneada?
Polineuropatia Amiloidotica Famlia (PAF) o sd de Andrade.
Enfermedad producida por una mutacion de HAD del gen que codifica la transtirretina (TTR) localizado en el cromosoma 18.
Su expresion genera una proteina de configuracion anamola que pierde su plegamiento normal y en consecuencia se dispone como fibrillas amiloides ( que es posible detectar con la bx y tincion de rojo congo)
Estas se dipositan en distintos tejidos del organismo ocasionando el cuadro clínico que incluye manifestaciones neurologias (Sd del tunel carpiano, vejiga neurogena…) y extraneurologicas: amiloidosis renal ( proteinuria progresiva, insuficencia renal…), cardiaca ( bloqueo AV, miocardiopatia restrictiva), ocular (depositos vitreos, glaucoma secundario..), crisis hipoglucemias por afectacion del pancreas.
Como dato curioso la prevalencia de esta enfermedad en la zona balear es una de las mayores del mundo, solu superada por portugal, Japon, Suecia y brasil
TTO: tafamidis
Se hacen transplantes en domino
RM en la diferenciacion de IAM y miopericarditis
Miopericarditis: Patrón de realce tardío parcheado, que respeta el subendocardio y se localiza en el miocardio o subepicardio.
IAM: patrón de constraste tardío subendocardico localizado en un territorio concreto coronario
Mecanismo del sacubitril-valsartan
El sacubitril es un inhibidor de la enzima neprisilina, que degrada de manera natural los peptidos natriuréticos. Al inhibirse el enzima, aumenta su concentracion con los efectos beneficios que ello implica.
El BNP no puede utilizarse como marcador en los pacientes con tto con sacubitril porque lo tienen elevado.
Hay que pedir niveles de NT-ProBNP
Encefalitis limbica
Confusion
Crisis epilepticas
Cambios en el comportamiento y memoria
Puede ser paraneoplasia por anticuerpos anti-HU, suele ser metastasis de un carcinoma microcitico de pulmon.
Hay que empepzar el tto inmunosupresor, aunque la respuesta es pobre
Sindrome de Dravet
Es una encefalopatia epiléptica por mutacion en el canal de sodio ( SCN1A) que se caracteriza por presentar crisis febriles durante el primer año de vida y posteriormente crisis afebriles, estatus epileptico y discapacidad intelectual.
Tiene mala respuesta al tto y muy mal px.
EVIATAR fcos antiepilepticos bloqueadores del canal de sodio ( carbamacepina, fenitoina, lamotrigina).
TTO: Cannabidiol
Insulinoma
Origen en las cells beta y se localiza en el cuerpo y cola del pancreas
Es benigno y pequeño
Hormona. Insulina
CL: hipoglucemia de ayuno, y aumento de peso
Dx BQ: test de ayuno 72h: glucemia disminuida, insulina aumentada, peptico C aumentado
DX: ecoendoscopia
Tto sintomatico: comidas frecuentes, diazóxido, octreótido
Tto: enucleacion
Glucagonoma
Origen en les cells alfa, en la cola y cuerpo del pancreas
Es grande y maligno 75% metastasis al dx
Hormona: glucagon
Cl: DM, depresion, dermatitis ( eritema necrolitico migratorio), deep vein thrombosis
Dx bq: glucagon basal >1000
Tto: dermatosis: zinc y aminoacidos. Octréotido
Tto: cirugia radical
Somatostitoma
Origen en las cells delta.
40% son extrahepaticos ( segunda loaclizacion el intestino delgado)
Grande y maligno
Hormona: somatostatina
Cl: DM, colelitiais, esteatorrea, diarrea
Dx bq: niveles elevados de somatostatina
Tto: octreótido
Tto: cirugia radical + colecistectomia
Vipoma
Cells delta
10-15% intestinal
Grande y maligno
Hormona VIP
CL: sd de werner-morrison: diarrea secretora, hipopotasemia, hipoclorhidria, acidosis metabolica
Dx bq: niveles elevados de VIP
Tto: coreccion hidroelectrolitica, octeotrido +/- glucocorticoides
Tto: cirugia radical
Tto de la enfermedad de graves
<20años: 1. Antitiroideos 2.cirugia
20-40 años: 1. Antitiroideos 2. Yodo 131
> 40años: 1. Yodo 131 2.cirugia
Embarazada: 1. Propiltioracilo 2. Cirugia en el 2T
SPA-1
Herencia AR (gen AIRE-cromosoma 219
No HLA
Igual en hombres y mujeres
Inicio en la infancia
Patologias: candidiasis mucocutanea, hipoPTH, DM, hipogonadismo, enf. Addison (60-70%)
SPA 2
Enfermedad de addison
DM
Hipogonadimso
Patologia autoinmineu del tiroide
HAD
HLA DR3 DR4
Edad adulta
Cuando LDL <70 mg/dl
-score 5-10%
-TA >180/110
-COL >130
-Hipercolesterolemia familiar
-DM >10 años sin FRCV ni LOD
-IRC moderada ( 30-60)
Fcos en la alteraciones de los lipidos
Disminuir los TG: fibrato
Disminuir el COL: estatinas (+ ezetimibe disminuye mucho el colesterol)
Dislipemias mixtas: estatinas + fibratos ( fenofibrato)
Aumentar el HDL: acido nicotinico
Anticuerpos anti-PCSK9 ( disminuye el LDL)
Efecto Wolff-Chaikoff VS efecto Jod-Based On
Wolff- Chaikoff:
Bloqueo de la organizacion del yodo y de la sintesis de hormonas tiroides, por la administracion de forma aguda de grandes cantidades de yodo. Induce a bocio y HIPOTIROIDISMO
En que pacientes: enf. Graves, tiroiditis de hashimoto, pacientes que han recibido radioyodo o radioterapia cervical
JOD-BASED ON:
Exceso de sintesis de hormonas tiroides, con tirotoxicosis aguda, debido al sobreaporte de yodo, sobre un tiroides con capcaidad de sintesis tiroidea aumentada. Generando a un HIPERTIROIDISMO
En pacientes: adenoma toxico, bocio multinodular, o administracion de contraste yodado sin previamente dar antitiroideos
El orden de eficacia de los anticonceptivos, de mayor a menor:
- Implante de etonorgestrel.
- Esterilización quirúrgica masculina.
- Esterilización quirúrgica femenina y DIU.
- Anticonceptivos hormonales combinados y de sólo gestágenos.
- Métodos de barrera (preservativo masculino mejor que diafragma y esponja).
- Coito interrumpido.
- Métodos naturales para abstinencia periódica.
Criterios diagnosticos de TDAH segun DSM-V
A. Patrón persistente de inatención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con el funcionamiento o el desarrollo.
B. Algunos síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos estaban presentes antes de los 12 años.
C. Varios síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos están presentes en dos o más contextos (p. ej., en casa, en la escuela o en el trabajo; con los amigos o parientes; en otras actividades).
D. Existen pruebas claras de que los síntomas interfieren con el funcionamiento social, académico o laboral, o reducen la calidad de los mismos.
En que consiste el POEM?
Miotomia por via endocospica del esfinter esofágico inferior.
TTO para la acalasia que ha demsotrado en multiples ensayos clinicos e incluso ser superior a la cirugia de Heller en algunos subtipos de acalasia. Suele asociar mas tasa de ERGE
Tto del Helicobacter Pylori
Pautas disponibles:
Cuadruple sin bismuto (OCAM14)
Cuadruple con bismuto
Cuadruple con levo
INDICACIONES:
La cuadriple con LEVO NO de primera linea
Despues de utilizar cuadriple con bismuto hay que utilizar cuadriple con levo ( que incluye bismuto)
Si un paciente con una ulcera duodenal no presenta complicaciones y no toma AINEs, tras haber completado el tto erradicacdor durante 14 dias, no es necesario dar el IBP de mantenimiento, pudiendo suspenderlo definitivamente
Lumbocitalgia: red flags y signos de etiologia grave
Red flags ( RM urgente y Qx en menos de 24h): perdida de funcion motora, alteracion esfinter, sd de cola de caballo.
Signos de etiologia grave ( hay que pedir un RM):
-> 50 años
- antecedentes de enfermedad importante
-dolor de duracion mayor a un mes y sin alivio con el reposo
-asociado a incontinencia esfinteriana
-Fiebre, perdida de peso, y masa abdominal, alteraciones neurologicas
Diagnostico diferencial de las cefaleas trigemino autonomicas
Hemicranea paroxistica:
Mujeres
Crisis duran entre 2-30 minutos con periodos libres de dolor
NO hya claro desencadenante
TTO: indometacina
Cefalea en racimos:
Hombres jovenes
Cada 45 min al despertarse
Desencadente el alchol
Tto:
Crisis: sumatriptan subcutaneo y O2 al 100%
Profilactico: verapamilo + prednisona
Sd de Wallenberg
-hemipoestesia corporal CL
-Hemipoestesia facial IPL
-Sd vertiginoso con nauses y vomitos
-disartria y disfagia IPL
-Sd de Horner ( Ptosis, miosis, enoftalmos) IPL
-Ataxia cerebelosa IPL
No AFECTACION PIRAMIDAL NI DE XII
Causas: afectacion arteria vertebral o cerebelosa posteroinferior (PICA)
Sd de parinaud ( sd de mesencefalico dorsal)
Paralisis de la mirada conjuda hacia arriba
Ojos desviados hacia abajo
Paralisis de la convergencia y la acomodacion
Anisocoria y MIDRIASIS
Pseudoparalisis del VI pc
Causas: tumores pineales y hidrocefalia
Paciente con esclerosis multiple mas de dos años en tratamiento con natalizumab (anticuerpo monoclonal recombinante antiVLA4), tiene riesgo de padecer que enfermedad?
Leucoencefalopatia multifocal progresiva
Por lo tanto antes de prescribir este farmaco hay que determianr los anticuerpos anti-virus JC
