Hiperplasia suprarrenal congenita Flashcards
Cual es la enzima deficiente en la hiperplasi auprarrenal?
21-hidroxilasa
Esta provoca una falta de degradacion de los precursores consu eventual acumulacion, en especial la 17-OH-progesterona que es la que se degradará en mayor medida en testosterona produciendo un aumento de la misma.
En que consiste la prueba de estimulacion de ACTH en el px con sospecha de hiperplasia suprarrenal congenita?
Medir 17-OHP basal, aplicar ACTH 250g/m² y medir 60 min despues la 17-OHP, la cual se elevará si no hay suficiente produccion de 21-hidroxilasa, ya que esta ultima no degradará la 17-OHP.
Positiva en varonas < 15ng/ml, 10-15 requiere repeticion.
- Laelevacion de 17-OHP basal, sin estimulo de ACTH no se considera adecuada como metdo diagnostico.
Px RN con genitales ambiguos, presenta hiperkalemia con hiponatremia horas despues del nacimiento, cual es el dx y el manejo?
- Hiperplasia suprarrenal congenita
- Iniciar el manejo inmediato con hidrocortisona 10-20 mg/m²/dia
En el px RN con sospecha clinica de hiperplasia suprarrenal, aun sin esudios confirmatorios, cuando se tiene evidencia de crisis suprarrenal, cual es la desicion a tomar para le manejo?
Se debe iniciar terapia de sustitucionde mineralocorticoides
No es necesario esperar la confirmacion laboratorial.
En el caso de un RN con pble hiperplasia suprarrenal congenita, cuales son los labs urgentes a tomar?
- NVL de Na y K
- Gasometria para ver acidosis
- % plasmatica de 17-OHP, androstenidiona y testosterona
Las hormonas de preferencia mautinas.
En px con niveles de 17-OHP en RN que no son certeros para determinacion de dx de hiperplasia suprarrenal congenita, cual es la prueba diagnostica sugerida?
- Estimmulacion con ACTH
Dosis maxima de hidrocortisona en ninos y adolescentes que no se debe exceder:
- Ninos 20mg/M²/dia
- Adolescentes 15-17 mg/m²/dia
Corticoides alternativos a la ausencia de hidrocortisona para el manejo de la hiperplasia suprarrenal congenita:
- Predinosolona 2-4 mg/m²/dia
- Prednisona 2.5-5mg/m²/dia
- Dexametasona 0.25-0.5 mg/m²/dia
- a todos ellos se les debe agregar fludrocrtisona como manejo del mineralocorticoide (esto solo maneja la deficiencia de glucocorticoide)
Manejo sugerido en el px con hiperplasia suprarrenal congenita perdedora de sal:
Fludrocortisona .05-.2 mg/dia 1 o 2 x al dia
- El manejo de cualquier tipo de HSC es con hidrocortisona (glucorcorticoide) + Fludrocortisona (mineralocorticoide)
Suplementos de sla en el RN con HSC perdedora de sal es 1-2gr/dia
Manejo sugerido en la ccrisis suprarrenal en el hiperplasico suprarrenal congenito
- Evitar ayuno prolongado
- Aumentar dosis base en caso de infeccioni con fiebre, quirurgico o traumatismo
- Dosis de hidrocortisona en estres se divide en 3 o 4 dosis:
- Lactantes y preescolares 25mg/dia
- Escolares 50mg/dia
- Adultos 100mg/dia
Dosis de hidrocortisona en crisis adrenal:
100mg/m²/dia y dividirlo en 3-4 dosis a pasar en infusion continua
En que casos de HSC se sugiere la adrenalectomia?
- Escape recurrente de supresion adrenal
- Hiperandrogenismo resistente al manejo
- Hipercortisolismo iatrogenico
- Obesidad
- Ovario poliquistico o infertilidad asociada a HSC
En que px con HSC se debe monitorizar la densidad mineral osea?
Dosis de esteroides equivalentes de 20mg/m²/dia
No se sugiere la monitorizacion de forma rutinaria.
En que momento se dbe realizar el tamiz neonatal?
3°-5° dia de vida
Asi no hay alteracioes de falsos positivos en el px por elevacion fisioloica de 17-OHP.
Nombre de la clasificacion utilizada para la virilizacion de la mujer con HSC
Clasificacion de Prader
Valores de 17-OHP necesarios en el px RN sintomatico y asintomatico para confirmar el caso de HSC:
- Sintomatico > 20ng/ml
- Asintomatico > 50ng/ml
- Sintomatico < 20 requiere prueba de estimulacion con ACTH
- Asintomatico 20-50 requiere 17OHP post ACTH (igual que arriba)
Trastorno de diferenciacion sexual mas comun en mexico:
Hiperplasia suprarrenal congenita
Gen anormal que provoca la hiperplasia suprarrenal congenita:
CYP21A2
En el cromosoma 6p21.3
Px RN masculino de 2 semanas de vida, previamente sano, se presenta a ugrencias con flacidez y deshidratacion severa, madre refiereque ha tenido vomitos y nauseas desde la manana con salivacion excesiva, bajo apego a la via oral. Se encuentra deshidratado con severa hiponatremia e hipercalemia, sangre muestra acidosis metabolica e hipoglucemia. A la somatometria se encuentra con talla y peso bajo para la edad, exploracion fisica encuentra macrogenitosomia e hiperpigmentacion de genitales. Se detecta estado de choque con hipotension severa.
Cual es el dx de base que se debe sospechar en ste paciente?
Hiperplasia suprarrenal congenita
Dx a descartar en el RN con genitales masculinos normales con ausencia de testiculos en saco escrotal:
Hiperplasia suprarrenal congenita.
Puntos de corte en Mex para determinar caso probable de HSC con base en la deficiencia de 21-hidroxilasa
- RN < 1500gr - 250 nmol/L
- RN 1500-2499 gr - 180 nmol/L
- RN > 2500 gr - 80 nmol/L
Edad sugerida para el manejo qiururgico de anomalias genitales en fmeninas con HSC?
2-6 meses de edad.
