Enfermedad de Hirschsprung Flashcards
Enfermedad provocada por una mutacion del protooncogen RET que provoca una falta de migracion de craneocaudal de las celulas de la cresta neural generando ausencia de los plexos de Meissner y Auerbach.
Y cual es el resultado de esta mutacion?
- Enfermeda de hirschsprung que resulta en una obstruccion funcional del colon por falta de relajacion del mismo.
Px RN de 48 horas de vida con Sx Down, se retiene en piso de pediatria por falta de paso del primer meconio. Se encuentra con distencion abdominal, irritabilidad y llanto inconsolable asi como apego deficiente al seno materno. Se realiza tacto recta encontrandose una expulsion a presion de gas y heces liquidas.
Cual es el dx mas probable y el signo que presnta el px?
- Enfermedad de Hirschsprung
- PResenta signo del chorro o del estallido.
Estudio inicial de eleccion en el px con sospecha de Enfermedad de Hirschsprung:
Rx de abdomen simple
Estudios complementarios: colon por enema y manometria norrectal. NO son diagnosticos por si solos
Estudio de eleccion, estandar de oro, en el dx de enfermedad de Hirschsprung:
Biopsia rectal tomada a 3cm de la linea dentada
Se debe presentar ausencia de celulas ganglionares en el plexo submucoso con tincion de hematoxilina-eosina
MAnejo de eleccion en la enfermedad de Hirschsprung:
Quirurgico con reseccion del segmento afectado con anastomosis del segmento normal hasta el ano por arriba de la linea pectina.
Manejo del px con enfermedad de Hirshcsprung previo al manejo quirugico final:
- Desimpactacion frecuente del px
- Enemas evacuantes (de ser necesarios)
- Si hay enterocolitis corregir electrolitos
- Antibioticos de ser necesarios
A que se asocia la mortalidad en la enfermedad de Hirschsprung?
- Presencia de enterocolitis y/o perforacion
Complicaciones a largo plazo de la enfermedad de Hirschsprung:
- Estrenimiento
- Incontinencia fecal
