hemocromatosis Flashcards
¿Qué es la hemocromatosis?
Trastorno caracterizado por acumulación excesiva de hierro en órganos.
¿Cuál es la causa más común de hemocromatosis?
Mutaciones en el gen HFE, especialmente C282Y.
¿Qué tipo de herencia tiene la hemocromatosis hereditaria?
Autosómica recesiva.
¿Cuál es la mutación más frecuente en hemocromatosis tipo 1?
C282Y en el gen HFE.
¿Qué otros genes pueden estar implicados en hemocromatosis?
HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1.
¿Qué órgano es el más afectado inicialmente?
El hígado.
¿Qué manifestaciones hepáticas produce la hemocromatosis?
Hepatomegalia, fibrosis, cirrosis.
¿Qué otras manifestaciones clínicas pueden aparecer?
Diabetes, hiperpigmentación, artritis, miocardiopatía.
¿Cómo se denomina la tríada clásica de hemocromatosis?
Cirrosis, diabetes y pigmentación cutánea.
¿Qué hallazgo en sangre orienta al diagnóstico?
Elevación de ferritina y saturación de transferrina.
¿Cuál es el valor de saturación de transferrina sugestivo de hemocromatosis?
> 45-50%.
¿Qué valor de ferritina se considera sospechoso?
> 300 ng/mL en hombres, >200 ng/mL en mujeres.
¿Qué examen confirma el diagnóstico genético?
Test genético para mutaciones en el gen HFE.
¿Qué examen puede medir la sobrecarga de hierro hepático?
Biopsia hepática o resonancia magnética (RM).
¿Qué riesgo tiene la hemocromatosis con cirrosis?
Mayor riesgo de carcinoma hepatocelular.
¿Qué tratamiento es de primera línea?
Flebotomías periódicas.
¿Cuándo se indican flebotomías?
Cuando ferritina >300 ng/mL o saturación de transferrina >45%.
¿Qué objetivo tiene el tratamiento con flebotomías?
Reducir ferritina a <50-100 ng/mL.
¿Qué frecuencia se recomiendan las flebotomías iniciales?
Semanal o cada 2 semanas hasta lograr niveles deseados.
¿Qué otra opción terapéutica existe si no se pueden hacer flebotomías?
Quelantes de hierro como deferoxamina (uso limitado).
¿Qué manifestación articular es frecuente?
Artritis de segunda y tercera articulación metacarpofalángica.
¿Qué hallazgo histológico muestra el hígado en hemocromatosis?
Depósitos de hierro en hepatocitos.
¿Cómo se clasifica la hemocromatosis?
Primaria (hereditaria) o secundaria (por transfusiones, anemias).
¿Qué diferencia hay entre hemocromatosis y hemosiderosis?
La hemocromatosis es genética y la hemosiderosis es adquirida.
