enfermedad de wilson Flashcards
¿Qué es la enfermedad de Wilson?
Trastorno hereditario del metabolismo del cobre con acumulación en hígado, cerebro y otros órganos.
¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad de Wilson?
Autosómico recesivo.
¿Qué gen está mutado en la enfermedad de Wilson?
Gen ATP7B.
¿Cuál es la función del gen ATP7B?
Codifica una proteína que transporta cobre al aparato de Golgi y lo excreta en bilis.
¿Qué órgano es el principal afectado en etapas iniciales de la enfermedad de Wilson?
El hígado.
¿Qué manifestaciones hepáticas puede presentar la enfermedad de Wilson?
Hepatitis, cirrosis, insuficiencia hepática aguda.
¿Qué manifestaciones neurológicas puede causar la enfermedad de Wilson?
Temblor, disartria, distonía, parkinsonismo.
¿Qué manifestaciones psiquiátricas puede causar la enfermedad de Wilson?
Depresión, cambios de personalidad, psicosis.
¿Qué hallazgo oftalmológico es característico de la enfermedad de Wilson?
Anillo de Kayser-Fleischer.
¿Qué es el anillo de Kayser-Fleischer?
Depósito de cobre en la membrana de Descemet de la córnea, visible con lámpara de hendidura.
¿Qué prueba bioquímica es útil para el diagnóstico de Wilson?
Cobre urinario de 24 hs elevado.
¿Qué valor de cobre urinario sugiere enfermedad de Wilson?
> 100 mcg/24 hs.
¿Qué ocurre con la ceruloplasmina en la enfermedad de Wilson?
Disminuye (<20 mg/dL).
¿Por qué disminuye la ceruloplasmina en Wilson?
Defecto en incorporación de cobre a la apoceruloplasmina.
¿Cómo se comporta el cobre hepático en la enfermedad de Wilson?
Aumentado (>250 mcg/g de tejido seco).
¿Qué examen puede confirmar el diagnóstico si hay duda?
Biopsia hepática con cuantificación de cobre.
¿Qué otro método no invasivo puede ayudar al diagnóstico?
RMN cerebral con hallazgos típicos en ganglios basales.
¿Qué hallazgos puede mostrar una RMN cerebral en Wilson?
Afectación de ganglios basales, signo de la cara de panda en mesencéfalo.
¿Qué tratamiento se usa para eliminar cobre en Wilson?
Quelantes como penicilamina o trientina.
¿Qué alternativa a los quelantes puede usarse en Wilson?
Zinc, que inhibe la absorción intestinal de cobre.
¿Cuándo se prefiere zinc sobre quelantes?
En formas presintomáticas o mantenimiento.
¿Qué seguimiento requiere un paciente con Wilson?
Cobre urinario, función hepática, neurológica y niveles de ceruloplasmina.
¿Qué complicación grave puede ocurrir en Wilson no tratado?
Insuficiencia hepática fulminante.
¿Qué tratamiento se indica en insuficiencia hepática fulminante?
Trasplante hepático.
