Génétique Flashcards
L.De Zorzi
ADN (Acide Désoxyribonucléique)
Molécule à quatre bases, structurée en double hélice. L’ADN s’enroule autour de protéines appelées histones pour former des chromosomes.
Informations génétiques
Molécule d’ADN constituée de quatre bases, organisées en double hélice. Elle peut se compacter en s’enroulant autour de protéines (histones), formant ainsi des boucles et éventuellement des chromosomes.
Chromosomes
Structures contenant de l’ADN qui apparaissent par paires, 23 paires chez l’homme (46 chromosomes). Les chromosomes 1 à 22 sont des autosomes et la 23ème paire est le chromosome se*uel XX ou XY).
Composés de chromatides sœurs, reliées par un centromère, à bras longs (q) et courts (p).
Télomère
Section terminale d’un chromosome.
Caryotype
Étude des chromosomes dans une cellule, dont 23 paires chez l’humain, 22 autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels (XX ou XY).
Chromatides
Deux moitiés identiques d’un chromosome.
Centromère
Région joignant deux chromatides.
Mitose
Division des cellules somatiques. Une cellule diploïde (2 copies de chromosomes) duplique les chromatides et se divise, produisant deux cellules diploïdes.
Méiose
Division des cellules reproductrices (gamètes). Une cellule diploïde subit deux étapes de division pour produire quatre cellules haploïdes (une copie chromosomique).
Méiose I
Sépare les chromosomes homologues, ce qui donne deux cellules haploïdes.
Méiose II
Sépare les chromatides sœurs, produisant quatre cellules haploïdes.
Gamétogenèse
Processus de formation des gamètes (spe*matogenèse chez les mâles et oogenèse chez les femelles).
Gamètes
Cellules seuelles (speme ou ovule).
Spe*matogenèse
Commence à la puberté chez les mâles et se poursuit tout au long de la vie, impliquant deux étapes de méiose et de maturation ultérieure pour former des spe*matozoïdes.
Spe*matozoïdes
Composés d’une tête (noyau avec ADN), d’un acrosome (contient des enzymes pour pénétrer dans l’œuf), d’une pièce intermédiaire (énergie des mitochondries) et d’un flagelle pour le mouvement.
Oogenèse
Commence avant la naissance chez la femme, avec une méiose s’arrêtant à la prophase I jusqu’à la puberté. Elle reprend chaque cycle menstruel mais s’arrête à nouveau en méiose II jusqu’à la fécondation.
Ovulation
Libération d’un ovocyte secondaire (bloqué en métaphase II) une fois par mois.
Ménopause
Fin de la production d’ovocytes.
Aneuploïdie
Nombre anormal de chromosomes (par exemple, trisomie ou monosomie). Résultats de non-disjonction pendant la méiose.
Trisomie
Trois copies d’un chromosome (par exemple, trisomie 21 – syndrome de Down, trisomie 13 – syndrome de Patau, trisomie 18 – syndrome d’Edwards).
Monosomie
Une seule copie d’un chromosome, souvent non viable dans les autosomes.
Symptômes
Expériences subjectives de la maladie, tandis que les syndromes sont des ensembles de symptômes apparaissant fréquemment ensemble.
Histones
Protéines aidant à l’emballage de l’ADN.
Quelles sont les caractéristiques de la Trisomie 21/Syndrome de Down?
Visage rond, traits du visage plats, yeux obliques et petite taille.
Quel est l’impact psychologique de la Trisomie 21/Syndrome de Down?
Niveaux d’intelligence variés, retards de développement, déficit d’attention et parfois comportement proche de l’autisme.
Quels sont les aspects sociaux de la Trisomie 21/Syndrome de Down?
Souvent décrit comme gentil, sociable et plein d’humour. Peut avoir une espérance de vie plus courte mais peut mener une vie productive.
Trisomie 13 (syndrome de Patau)
Associée à une fente labiale/palatine, des doigts supplémentaires et de graves problèmes de développement. L’espérance de vie est très limitée.
Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
Caractérisée par des malformations faciales, des poings serrés et d’autres anomalies physiques. L’espérance de vie est également très limitée.
Syndrome
Groupe de symptômes qui surviennent généralement ensemble.
Aneuploïdies Gonosomes
Anomalies chromosomiques impliquant les chromosomes se*uels, conduisant à un nombre anormal de chromosomes chez un individu.
Non-disjonction
Incapacité des chromosomes à se séparer correctement lors de la division cellulaire, entraînant un nombre anormal de chromosomes dans les gamètes.
Syndrome de Turner (45, XO)
Condition dans laquelle une femme ne possède qu’un seul chromosome X, entraînant diverses caractéristiques phénotypiques, notamment une petite taille, une insuffisance ovarienne et d’éventuelles malformations cardiaques ou rénales.
Syndrome de Klinefelter (47, XXY)
Maladie génétique affectant les hommes possédant un chromosome X supplémentaire, entraînant des caractéristiques telles qu’une pilosité corporelle réduite, une gynécomastie (croissance du tissu mammaire) et des organes se*uels sous-développés. Cela peut entraîner des difficultés en lecture, une passivité comportementale et une perte de confiance en soi.
Syndrome Triple X (47, XXX)
Condition dans laquelle les femmes ont un chromosome X supplémentaire. Elle a souvent un impact clinique minime mais peut impliquer des difficultés d’apprentissage, des déficits d’attention et des problèmes de coordination motrice. Les individus atteints sont généralement sociables mais peuvent être perçus comme immatures.
Non-disjonction répétée
Non-disjonction se produisant dans plusieurs divisions cellulaires, conduisant à des polysomies (plus de 47 chromosomes). Les instances rares incluent les cas tétra-X, penta-X ou complexes comme XXYYY.
Polysomies en mosaïques
Non-disjonctions survenant après la fécondation lors des divisions cellulaires initiales, conduisant à un mélange de cellules normales (46 chromosomes) et anormales, entraînant des trisomies en mosaïque. Par exemple, la trisomie 21 en mosaïque présente un phénotype moins sévère.
Trisomie mosaïque
Forme de trisomie (par exemple, trisomie 21, 18, 13) dans laquelle certaines cellules du corps ont un chromosome supplémentaire, tandis que d’autres ont le numéro de chromosome normal. Elle peut être associée à des symptômes plus légers en raison de la nature mosaïque de la distribution chromosomique.
Trisomie mosaïque 8 (syndrome de Warkany)
Trisomie rare et viable sous forme de mosaïque, associée à des caractéristiques physiques légères comme un torse étroit et un visage allongé. Psychologiquement, cela peut impliquer un retard mental modéré dans certains cas, ainsi que des difficultés de langage et d’articulation.
Quel est l’impact d’une non-disjonction précoce?
Plus l’événement de non-disjonction survient tôt, plus il affecte de cellules, ce qui augmente la gravité du syndrome associé.
Anomalies chromosomiques qualitatives
Perte d’un fragment de chromosome, entraînant des séquences d’ADN manquantes.
Syndrome du Cri-du-Chat
Causé par une délétion sur le bras court (5p) du chromosome 5. Il en résulte un cri unique ressemblant au miaulement d’un chat, une microcéphalie, un hypertélorisme (yeux écarquillés), une micrognathie (mâchoire sous-développée) et des retards cognitifs.
Syndrome de Williams
Monosomie partielle du chromosome 7q, caractérisée par des traits faciaux distinctifs, des problèmes cardiaques et des profils cognitifs avec de fortes capacités verbales et musicales mais des défis de raisonnement spatial.
Syndrome de Potocki-Lupski
Microduplication du chromosome 17p, provoquant une hypotonie, des difficultés d’alimentation, des retards de développement, des problèmes d’attention et neuropsychiatriques, ainsi que des traits physiques distincts comme un front large.
Hypotonie
Faible tonus musculaire/faiblesse musculaire
Chromosomes en anneau
Formation de chromosomes circulaires due à la perte des télomères (extrémités des chromosomes). Cela peut entraîner une instabilité et des effets phénotypiques en fonction du chromosome affecté.
Chromosome en anneau 20 (r(20)
Associé à l’épilepsie, aux retards de développement cognitif et physique et aux malformations faciales.
Translocation
Transfert d’un fragment de chromosome vers un chromosome non homologue.
Translocation Robertsonienne
Implique des chromosomes acrocentriques (avec de petits bras p), tels que les chromosomes 14 et 21. Une translocation 14q21q peut provoquer le syndrome de Down si le zygote possède trois copies du matériel du chromosome 21.
Translocation réciproque
Échange de segments entre chromosomes non homologues.
Inversions
Un segment d’un chromosome se brise et se rattache dans l’orientation inverse, perturbant potentiellement la fonction des gènes.
Insertions
Un segment d’un chromosome est inséré dans un autre chromosome, provoquant éventuellement un déséquilibre génétique.
Isochromosomes
Chromosomes dotés de bras en image miroir en raison d’une mauvaise séparation des chromatides, ce qui peut affecter la fonction cellulaire en cas de perte ou de gain de matériel génétique.
Cartographie génétique
Identification de l’emplacement des gènes sur les chromosomes à l’aide de méthodes statistiques pour étudier la transmission des traits, formant ainsi une « carte génétique ».
Centimorgan (cM)
Unité utilisée pour décrire la distance génétique, où une fréquence de recombinaison de 1 % équivaut à 1 cM.
Séquençage d’ADN à Haut Débit
Technologie permettant d’analyser rapidement et à faible coût des millions de séquences d’ADN, facilitant ainsi les études génétiques à grande échelle.
Transgenèse
Introduction d’un gène étranger (transgène) dans une cellule se*uelle (comme un ovocyte), aboutissant à des organismes génétiquement modifiés (OGM). Souvent utilisée pour étudier les gènes liés à la croissance ou au développement des organismes.
Transfection
Insertion d’un gène dans une cellule somatique. Cette technique est à la base de la thérapie génique, où du matériel génétique est ajouté aux cellules pour corriger des carences (par exemple, pour le traitement du diabète).
Quelles sont les étapes de la transfection?
-Collecte ou synthèse de gènes: Le gène d’intérêt est isolé ou synthétisé.
-Injection : Le gène est introduit par des moyens chimiques ou physiques dans les cellules cibles.
-Sélection : Les cellules incorporant avec succès le gène sont sélectionnées, souvent à l’aide d’un marqueur de résistance aux antibiotiques.
Gene Knock-Out (KO)
Désactivation d’un gène en remplaçant ses allèles par des versions inactives, utile pour étudier les fonctions des gènes et modéliser les maladies génétiques.
Saut d’exon
Technique utilisée dans les études génétiques où des exons spécifiques (segments de gènes) sont contournés pendant le traitement de l’ARNm, corrigeant potentiellement les mutations.
Clonage reproductif
Création d’un organisme identique en transférant le noyau de la cellule d’un organisme donneur dans un ovocyte énucléé. Cela crée un organisme avec un ADN nucléaire identique à celui du donneur, bien que l’ADN mitochondrial provienne du donneur d’ovocytes.
Clonage thérapeutique
Processus similaire visant à créer des cellules souches plutôt qu’un organisme entier, souvent utilisé dans la recherche de thérapies régénératives.
Cellules souches pluripotentes induites (iPS)
Cellules adultes reprogrammées à un état pluripotent (cellules souches), capables de se différencier en différents types de cellules. Les cellules iPS sont générées à partir de sources telles que les cellules de la peau et présentent un potentiel pour les thérapies régénératives et la médecine personnalisée.
Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)
Technique de dépistage des conditions génétiques des embryons avant l’implantation, couramment utilisée en conjonction avec la fécondation in vitro pour réduire la transmission des maladies génétiques.
Syndrome de Jacobsen
Maladie génétique rare causée par une délétion du chromosome 11, entraînant une déficience intellectuelle, des dysmorphismes faciaux et souvent des troubles de la coagulation.
Syndrome de Rethoré
Causé par une anomalie chromosomique (souvent une trisomie 9p), il entraîne des retards de développement, des traits du visage distincts et diverses anomalies congénitales.
Syndrome de Wolf-Hirschhorn/Pitt-Rogers-Danks
Résulte d’une délétion sur le chromosome 4p, entraînant une déficience intellectuelle, une apparence faciale distincte et parfois des convulsions.
Syndrome de Grouchy
Implique une délétion chromosomique du chromosome 18 (soit 18p, soit 18q), associée à des retards de croissance, des déficiences intellectuelles et des caractéristiques physiques spécifiques.
