Génétique Flashcards
L.De Zorzi
ADN (Acide Désoxyribonucléique)
Molécule à quatre bases, structurée en double hélice. L’ADN s’enroule autour de protéines appelées histones pour former des chromosomes.
Informations génétiques
Molécule d’ADN constituée de quatre bases, organisées en double hélice. Elle peut se compacter en s’enroulant autour de protéines (histones), formant ainsi des boucles et éventuellement des chromosomes.
Chromosomes
Structures contenant de l’ADN qui apparaissent par paires, 23 paires chez l’homme (46 chromosomes). Les chromosomes 1 à 22 sont des autosomes et la 23ème paire est le chromosome sexuel (XX ou XY).
Composés de chromatides sœurs, reliées par un centromère, à bras longs (q) et courts (p).
Télomère
Section terminale d’un chromosome.
Caryotype
Étude des chromosomes dans une cellule, dont 23 paires chez l’humain, 22 autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels (XX ou XY).
Chromatides
Deux moitiés identiques d’un chromosome.
Centromère
Région joignant deux chromatides.
Mitose
Division des cellules somatiques. Une cellule diploïde (2 copies de chromosomes) duplique les chromatides et se divise, produisant deux cellules diploïdes.
Méiose
Division des cellules reproductrices (gamètes). Une cellule diploïde subit deux étapes de division pour produire quatre cellules haploïdes (une copie chromosomique).
Méiose I
Sépare les chromosomes homologues, ce qui donne deux cellules haploïdes.
Méiose II
Sépare les chromatides sœurs, produisant quatre cellules haploïdes.
Gamétogenèse
Processus de formation des gamètes (spe*matogenèse chez les mâles et oogenèse chez les femelles).
Gamètes
Cellules seuelles (speme ou ovule).
Spe*matogenèse
Commence à la puberté chez les mâles et se poursuit tout au long de la vie, impliquant deux étapes de méiose et de maturation ultérieure pour former des spe*matozoïdes.
Spe*matozoïdes
Composés d’une tête (noyau avec ADN), d’un acrosome (contient des enzymes pour pénétrer dans l’œuf), d’une pièce intermédiaire (énergie des mitochondries) et d’un flagelle pour le mouvement.
Oogenèse
Commence avant la naissance chez la femme, avec une méiose s’arrêtant à la prophase I jusqu’à la puberté. Elle reprend chaque cycle menstruel mais s’arrête à nouveau en méiose II jusqu’à la fécondation.
Ovulation
Ovulation : Libération d’un ovocyte secondaire (bloqué en métaphase II) une fois par mois.
Ménopause
Fin de la production d’ovocytes.
Aneuploïdie
Nombre anormal de chromosomes (par exemple, trisomie ou monosomie). Résultats de non-disjonction pendant la méiose.
Trisomie
Trois copies d’un chromosome (par exemple, trisomie 21 – syndrome de Down, trisomie 13 – syndrome de Patau, trisomie 18 – syndrome d’Edwards).
Monosomie
Une seule copie d’un chromosome, souvent non viable dans les autosomes.
Symptômes
Expériences subjectives de la maladie, tandis que les syndromes sont des ensembles de symptômes apparaissant fréquemment ensemble.
Histones
Protéines aidant à l’emballage de l’ADN.
Quelles sont les caractéristiques de la Trisomie 21/Syndrome de Down?
Visage rond, traits du visage plats, yeux obliques et petite taille.
Quel est l’impact psychologique de la Trisomie 21/Syndrome de Down?
Niveaux d’intelligence variés, retards de développement, déficit d’attention et parfois comportement proche de l’autisme.
Quels sont les aspects sociaux de la Trisomie 21/Syndrome de Down?
Souvent décrit comme gentil, sociable et plein d’humour. Peut avoir une espérance de vie plus courte mais peut mener une vie productive.
Trisomie 13 (syndrome de Patau)
Associée à une fente labiale/palatine, des doigts supplémentaires et de graves problèmes de développement. L’espérance de vie est très limitée.