Génétique

Question 1

ADN (Acide Désoxyribonucléique)

Answer 1

Molécule à quatre bases, structurée en double hélice. L’ADN s’enroule autour de protéines appelées histones pour former des chromosomes.

Question 2

Informations génétiques

Answer 2

Molécule d’ADN constituée de quatre bases, organisées en double hélice. Elle peut se compacter en s’enroulant autour de protéines (histones), formant ainsi des boucles et éventuellement des chromosomes.

Question 3

Chromosomes

Answer 3

Structures contenant de l’ADN qui apparaissent par paires, 23 paires chez l’homme (46 chromosomes). Les chromosomes 1 à 22 sont des autosomes et la 23ème paire est le chromosome sexuel (XX ou XY).
Composés de chromatides sœurs, reliées par un centromère, à bras longs (q) et courts (p).

Question 4

Télomère

Answer 4

Section terminale d’un chromosome.

Question 5

Caryotype

Answer 5

Étude des chromosomes dans une cellule, dont 23 paires chez l’humain, 22 autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels (XX ou XY).

Question 6

Chromatides

Answer 6

Deux moitiés identiques d’un chromosome.

Question 7

Centromère

Answer 7

Région joignant deux chromatides.

Question 8

Mitose

Answer 8

Division des cellules somatiques. Une cellule diploïde (2 copies de chromosomes) duplique les chromatides et se divise, produisant deux cellules diploïdes.

Question 9

Méiose

Answer 9

Division des cellules reproductrices (gamètes). Une cellule diploïde subit deux étapes de division pour produire quatre cellules haploïdes (une copie chromosomique).

Question 10

Méiose I

Answer 10

Sépare les chromosomes homologues, ce qui donne deux cellules haploïdes.

Question 11

Méiose II

Answer 11

Sépare les chromatides sœurs, produisant quatre cellules haploïdes.

Question 12

Gamétogenèse

Answer 12

Processus de formation des gamètes (spe*matogenèse chez les mâles et oogenèse chez les femelles).

Question 13

Gamètes

Answer 13

Cellules seuelles (speme ou ovule).

Question 14

Spe*matogenèse

Answer 14

Commence à la puberté chez les mâles et se poursuit tout au long de la vie, impliquant deux étapes de méiose et de maturation ultérieure pour former des spe*matozoïdes.

Question 15

Spe*matozoïdes

Answer 15

Composés d’une tête (noyau avec ADN), d’un acrosome (contient des enzymes pour pénétrer dans l’œuf), d’une pièce intermédiaire (énergie des mitochondries) et d’un flagelle pour le mouvement.

Question 16

Oogenèse

Answer 16

Commence avant la naissance chez la femme, avec une méiose s’arrêtant à la prophase I jusqu’à la puberté. Elle reprend chaque cycle menstruel mais s’arrête à nouveau en méiose II jusqu’à la fécondation.

Question 17

Ovulation

Answer 17

Ovulation : Libération d’un ovocyte secondaire (bloqué en métaphase II) une fois par mois.

Question 18

Ménopause

Answer 18

Fin de la production d’ovocytes.

Question 19

Aneuploïdie

Answer 19

Nombre anormal de chromosomes (par exemple, trisomie ou monosomie). Résultats de non-disjonction pendant la méiose.

Question 20

Trisomie

Answer 20

Trois copies d’un chromosome (par exemple, trisomie 21 – syndrome de Down, trisomie 13 – syndrome de Patau, trisomie 18 – syndrome d’Edwards).

Question 21

Monosomie

Answer 21

Une seule copie d’un chromosome, souvent non viable dans les autosomes.

Question 22

Symptômes

Answer 22

Expériences subjectives de la maladie, tandis que les syndromes sont des ensembles de symptômes apparaissant fréquemment ensemble.

Question 23

Histones

Answer 23

Protéines aidant à l’emballage de l’ADN.

Question 24

Quelles sont les caractéristiques de la Trisomie 21/Syndrome de Down?

Answer 24

Visage rond, traits du visage plats, yeux obliques et petite taille.

Question 25

Quel est l’impact psychologique de la Trisomie 21/Syndrome de Down?

Answer 25

Niveaux d’intelligence variés, retards de développement, déficit d’attention et parfois comportement proche de l’autisme.

Question 26

Quels sont les aspects sociaux de la Trisomie 21/Syndrome de Down?

Answer 26

Souvent décrit comme gentil, sociable et plein d’humour. Peut avoir une espérance de vie plus courte mais peut mener une vie productive.

Question 27

Trisomie 13 (syndrome de Patau)

Answer 27

Associée à une fente labiale/palatine, des doigts supplémentaires et de graves problèmes de développement. L’espérance de vie est très limitée.

Question 28

Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)

Answer 28

Caractérisée par des malformations faciales, des poings serrés et d’autres anomalies physiques. L’espérance de vie est également très limitée.

Question 29

Syndrome

Answer 29

Groupe de symptômes qui surviennent généralement ensemble.