Genetik Pöggeler 4 Flashcards
1
Q
Beschreiben Sie die Unterschiede zwischen klassischer
und moderner Genomsequenzierung.
A
Klassische Genomsequenzierung:
- geordnete Bibliotheken, basierend auf BAC
- schrittweise Assemblierung der Gene, Sequenzierung von 1kb Fragmenten und Zusammenführung in Contigs durch Überlappungen
- (relativ) geringe Abdeckung
- wenige Fehler
- langwierig
Moderne Genomsequenzierung:
- keine Bibliotheken, basierend auf “Shotgun-Sequenzierung”
- alles auf einmal. benötigt eine hohe Rechenleistung
- kurze Zufallsfragmente
- Fehler werden aufgrund der 40x Abdeckung schnell erkannt
- schnell
- Probleme mit repetitiven Sequenzen
2
Q
Wie funktioniert eine Kopplungsanalyse? Warum
stimmen genetische und physikalische Kartierung nicht
immer überein?
A
Bei einer Kopplungsanalyse wird geschaut wie oft zwei verschiedene Markergene gemeinsam vererbt werden. Dabei ist die Anzahl der Kopplung proportional zur Entfernung der Gene, das heißt je höher die Rekombinationsfrequenz, desto weiter sind die Gene voneinander entfernt. Daraus können z.B. genetische Karten erstellt werden.
Bei Kopplungsanalysen wird von folgenden Annahmen ausgegangen:
- gleiche Häufigkeit von cross-over Ereignissen
- keine aktive Regulation der Rekombination
allerdings kommen in der Zelle auch Rekombinations Hot-Spots (100 bis 1000 fach erhöht) vor bzw. Bereiche mit unterdrückter Rekombination die dafür sorgen das genetische und reale Karte nicht immer übereinstimmen.
