Genética: herança ligada aos cromossomos sexuais Flashcards
Na espécie humana e em muitas outras espécies, os cromossomos estão distribuídos em dois grandes grupos: autossomos e cromossomos sexuais (heterossomos, alossomos).
Os cromossomos sexuais humanos são de dois tipos, quais?
X e Y.
Aonde os genes se localizam nos cromossomos X e Y?
Nas partes homólogas (regiões pseudoautossômicas).
Um homem que possui retinite pigmentar e cujo pai tem visão normal casa-se com uma mulher de visão normal. Qual a probabilidade de o casal ter como primeiro filho uma criança com retinite pigmentar?
Aonde os genes ligados ao sexo localizam-se no cromossomo?
No segmento X específico, isto é, na parte do cromossomo X que não tem parte homóloga correspondente no cromossomo Y.
As mulheres, por terem no cariótipo dois cromossomos X, possuem genes ligados ao sexo em dose dupla, formando pares de alelos. Dessa forma, em relação às características ligadas ao sexo, as mulheres poderão ser homozigotas ou heterozigotas, conforme os pares de genes alelos ligados ao sexo sejam iguais ou diferentes. Já os homens, por terem apenas um cromossomo X no cariótipo, possuem genes ligados ao sexo em dose simples. Desse modo, os homens, com relação às características ligadas ao sexo, são ditos hemizigotos.
Daltonismo e hemofilia são exemplos de características ligadas ou não ao sexo?
Daltonismo e hemofilia são exemplos de características ligadas ao sexo.
O que justifica-se a maior frequência do daltonismo entre os homens, aproximadamente 5%, enquanto nas mulheres atinge apenas cerca de 0,25%?
Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal para as cores, casa-se com um homem de visão normal. Determinar o genótipo dos indivíduos citados e dos pais da mulher, bem como a probabilidade de o casal ter uma criança do sexo feminino daltônica.
A mulher, sendo daltônica, tem genótipo XdXd. Como um dos cromossomos Xd é oriundo do pai dessa mulher, conclui-se que ele tem genótipo XdY. A mãe dessa mulher também doou um XD para o filho e, assim, só pode ter o genótipo XDXd. O marido da mulher, tendo visão normal, é XDY. Desse modo, os genótipos dos indivíduos que formam o casal em questão são o da imagem.
A probabilidade de o casal ter uma menina daltônica (XdXd) é nula (0%), uma vez que todas as filhas desse casal serão normais, embora
portadoras no genótipo do gene para o daltonismo. Já os d meninos que o casal tiver serão todos daltônicos (X Y).
A Hemofilia é um Distúrbio em que a coagulação do sangue é deficiente, devido à falta de fatores plasmáticos de coagulação. São conhecidos dois tipos de hemofilia ligada ao sexo, quais?
- hemofilia A
- hemofilia B
Um casal normal para a coagulação sanguínea teve um menino hemofílico. Qual é o genótipo desse casal?
O nascimento de um menino hemofílico (XhY) indica que a mãe tem no seu cariótipo pelo menos um cromossomo X com o gene h (Xh). Como ela tem coagulação normal, seu genótipo só pode ser XHXh. O homem, por sua vez, sendo também normal, tem o genótipo XHY. Assim, o genótipo do casal é XHXh x XHY.
A frequência do gene h no sexo masculino é de 1/10 000. Dessa maneira, um em cada 10 000 homens seria afetado. Nas mulheres, a hemofilia ocorre quando o gene h está em dose dupla. Assim, a probabilidade de nascer uma mulher hemofílica é de 1/10 000 x 1/10 000 = 1/100 000 000.
A hemofilia B resulta de um defeito no componente tromboplastínico do plasma, também conhecido por fator IX de coagulação. É determinada por gene ligado ao sexo e se constitui numa forma mais suave da hemofilia.
A HERANÇA RESTRITA AO SEXO (HERANÇA HOLÂNDRICA), envolve genes situados em qual parte do cromossomo?
Envolve genes situados na porção não homóloga do cromossomo Y, isto é, na porção Y específica. Esses genes são chamados de genes restritos ao sexo ou genes holândricos (do grego holos = todo; andros = masculino).
Um bom exemplo desse tipo de herança é o gene SRY, responsável pela síntese de uma substância que atua na diferenciação dos testículos e, consequentemente, na definição do sexo masculino.
