Genética: conceitos fundamentais Flashcards

1
Q

As unidades responsáveis pelas características hereditárias, os genes, são segmentos de DNA que normalmente se localizam em estruturas celulares denominadas cromossomos. Cada cromossomo é constituído por uma única molécula de DNA e em cada molécula de DNA existem diversos genes. O local que o gene ocupa no cromossomo é denominado como?

A

Loco ou locus gênico.

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2
Q

De um modo geral, nas células diploides (2N), para cada característica hereditária, existe quantos genes?

A

Um par de genes.

Enquanto nas células haploides (N), existe apenas um gene para cada característica. Veja o exemplo esquematizado a seguir.

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3
Q

Nas células diploides (2N), os cromossomos se distribuem aos pares: são os pares de cromossomos homólogos. Em cada par de cromossomos homólogos, um dos cromossomos é de origem paterna e o outro, de origem materna.

Em um par de cromossomos homólogos, os genes que se localizam nos mesmos loci (plural de locus) são chamados como?

A

Genes alelos ou alelomorfos.

Em um par de genes alelos, um dos genes é de origem paterna e o outro, de origem materna.

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4
Q

Os genes alelos se relacionam com uma mesma característica e podem ser iguais ou diferentes.

Quando o indivíduo apresenta em suas células genes alelos iguais para uma determinada característica, esse indivíduo é dito como?

A

Homozigoto ou “puro” para a referida característica.

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5
Q

Os genes alelos se relacionam com uma mesma característica e podem ser iguais ou diferentes.

Quando o indivíduo apresenta em suas células genes alelos diferentes para uma determinada característica, esse indivíduo é dito como?

A

Heterozigoto ou “híbrido”.

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6
Q

A imagem mostra exemplos de pares de alelos homozigotos e heterozigotos.

Quais cromossomos são homólogos, os genes que neles ocupam os mesmos loci são genes alelos e os genes alelos se relacionam com uma mesma característica?

A

1 e 1’.

Assim, a é alelo de A; b é alelo de B; C é alelo de C; d é alelo de D; E é alelo de E.

Nesse exemplo, o indivíduo é homozigoto para as características determinadas pelos pares CC e EE e heterozigoto para aquelas determinadas pelos pares Aa, Bb e Dd.

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7
Q

A imagem mostra exemplos de pares de alelos homozigotos e heterozigotos.

Quais cromossomos são heterólogos (não homólogos), os genes que neles se encontram não são alelos?

A

2 e 3.

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8
Q

Entre os genes alelos, quando em heterozigose, pode-se ter o fenômeno da dominância completa, da dominância incompleta e da codominância.

Qual é a diferença entre os 3?

A
  • Dominância completa ou absoluta - É o fenômeno em que um gene inibe o seu alelo, impedindo-o de manifestar a sua ação. O gene que inibe é dito dominante e o que é inibido, recessivo
  • Dominância incompleta ou intermediária – Não existe dominância absoluta entre os alelos. Assim, o indivíduo hereterozigoto apresenta uma manifestação intermediária entre a dos dois homozigotos
  • Codominância – No indivíduo heterozigoto, os dois alelos manifestam suas ações
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9
Q

No exemplo da imagem, qual gene é o dominante e qual é o recessivo?

A
  • Gene A → É o gene dominante
  • Gene a → É o gene recessivo

Quando existe o fenômeno da dominância absoluta entre os alelos, a letra minúscula representa o gene recessivo e a maiúscula, o dominante. A letra do alfabeto que geralmente se escolhe para representar esses genes é a letra inicial do nome da manifestação recessiva. No exemplo anterior, usou-se a letra A por ser a inicial da manifestação recessiva (apigmentado ou albino).

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10
Q

No exemplo da imagem, qua é o tipo de dominância entre os alelos em heterozigose?

A

Dominância incompleta ou intermediária.

Não existe dominância absoluta entre os alelos. Assim, o indivíduo hereterozigoto apresenta uma manifestação intermediária entre a dos dois homozigotos.

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11
Q

No exemplo da imagem, qua é o tipo de dominância entre os alelos em heterozigose?

A

Codominância.

Observe que, no heterozigoto, há manifestação dos dois alelos. Nesse caso, diz-se que os alelos são codominantes.

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12
Q

Complete.

Os genes que um indivíduo possui para determinada característica constituem o seu ____ para a referida característica. A manifestação do genótipo é o ____.

A

Os genes que um indivíduo possui para determinada característica constituem o seu genótipo para a referida característica. A manifestação do genótipo é o fenótipo.

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13
Q

Vamos admitir que, na espécie humana, para a característica pigmentação da pele, existem o gene A (para a pigmentação) e o gene a (para a apigmentação ou albinismo), sendo o gene A dominante e o gene a, recessivo. Entre esse dois alelos, há, portanto, um caso de dominância absoluta. Assim, com esses dois genes, pode-se ter quais genótipos e respectivos fenótipos?

A
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14
Q

Qual é a diferença entre os termos genótipo e genoma?

A

O termo genótipo é usado para indicar tanto um gene específico como um conjunto de genes de um indivíduo. Pode-se, por exemplo, falar do genótipo total de uma pessoa ou de seu genótipo quanto a uma determinada característica apenas. O termo genoma, por sua vez, é usado para designar o lote completo de genes que caracterizam uma espécie, ou seja, a totalidade da informação genética contida no DNA da célula (RNA, em alguns vírus).

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15
Q

Verdadeiro ou falso?

O fenótipo de muitas características é visível e detectável
a olho nu. É o caso, por exemplo, da cor dos olhos (azul,
verde, castanho). Por outro lado, existem características
em que o fenótipo não é visível, mas pode ser deduzido ou detectado por meio de exames especiais. É o que acontece, por exemplo, com a característica tipo sanguíneo (sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O).

A

Verdadeiro.

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16
Q

Muitas vezes, fatores do meio ambiente podem exercer
infl uência no fenótipo, levando a uma manifestação que
não corresponde exatamente ao que se podia esperar em
função exclusivamente do genótipo. A essa influência, dá-
se qual nome?

A

Peristase.

Por exemplo: uma pessoa que tem um genótipo determinante de pele clara, isto é, com pouca produção de melanina, pode torná-la um pouco
mais escura expondo-se com frequência à ação dos raios solares. Os raios solares são capazes de acelerar a síntese do pigmento melanina na nossa pele, proporcionando o bronzeamento desta. Assim, pode-se dizer que, para muitas características, o fenótipo resulta da interação do
genótipo com o meio.

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17
Q

O que resulta da união do Genótipo + Infl uência do meio?

A

Fenótipo.

É bom ressaltar que o meio em questão não é somente o ambiente externo ao corpo do indivíduo. É também o ambiente interno, representado por tudo o que cerca os cromossomos, como o nucleoplasma e o citoplasma.

18
Q

Os genes recebidos dos pais e transmitidos aos
descendentes por meio da reprodução constituem o que?

A

HERANÇA GENÉTICA.

19
Q

Caso haja ou não dominância entre os alelos, quando em heterozigose, a herança genética pode ser de 3 tipos, quais?

A

→ Dominância completa

→ Dominância incompleta (intermediária)

→ Codominância

20
Q

Nas espécies em que os cromossomos estão distribuídos
em dois grupos, autossomos e heterossomos (alossomos,
cromossomos sexuais), a herança pode ser autossômica
ou heterossômica. Quando os genes estão localizados
em autossomos (genes autossômicos, característica
autossômica), a herança é dita como?

A

Autossômica.

21
Q

Nas espécies em que os cromossomos estão distribuídos
em dois grupos, autossomos e heterossomos (alossomos,
cromossomos sexuais), a herança pode ser autossômica
ou heterossômica. Quando os genes estão localizados
em autossomos (genes autossômicos, característica
autossômica), a herança é dita autossômica. Quando
localizados nos heterossomos, a herença pode ser de 3 tipos, quais?

A

→ Parcialmente ligada ao sexo

→ Ligada ao sexo

→ Restrita ao sexo

22
Q

Os cromossomos sexuais X e Y possuem partes homólogas e partes não homólogas.

Quando os genes se localizam nas partes homólogas do X e do Y, a herança é dita como?

A

Parcialmente ligada ao sexo (incompletamente
ligada ao sexo, pseudoautossômica).

23
Q

Os cromossomos sexuais X e Y possuem partes homólogas e partes não homólogas.

Quando localizados na parte X específi ca, a herança é dita como?

A

Ligada ao sexo (ligada ao X).

24
Q

Os cromossomos sexuais X e Y possuem partes homólogas e partes não homólogas.

Quando se localizam na parte Y específica, temos qual herança?

A

Restrita ao sexo (holândrica).

25
Q

Devido à infl uência dos hormônios sexuais, certos genes
autossômicos podem se comportar diferentemente nos
dois sexos, ou seja, manifestar-se em um dos sexos como
dominante e no sexo oposto como recessivo. Nesse caso,
a herança é dita como?

A

Influenciada pelo sexo.

É o caso, por exemplo, do gene para a calvície na espécie humana, que
se comporta como dominante no sexo masculino e como gene recessivo no sexo feminino.

26
Q

O que é a herança com efeito limitado ao sexo?

A

Nesse caso, os genes autossômicos ocorrem nos dois sexos, mas só se manifestam em um deles. Um bom exemplo ocorre no gado leiteiro, onde os genes destinados à produção de leite estão presentes nos machos e nas fêmeas, mas manifestam-se apenas nas fêmeas.

27
Q

Para certas características genéticas, como cor das fl ores
na planta dente-de-leão, existem apenas dois genes alelos
diferentes (FV e FB) e, consequentemente, esses dois genes podem originar apenas três genótipos distintos (FVFV, FVFB e FBFB).

Para algumas características, entretanto, existem
mais de dois genes alelos diferentes que podem ocupar os mesmos loci num par de cromossomos homólogos. Nesse caso, fala-se que na característica há o que?

A

Polialelia ou alelos múltiplos.

Um bom exemplo de polialelia aparece na característica
coloração da pelagem em coelhos, em que se encontram as
variedades aguti (selvagem), chinchila, himalaia e albino.

28
Q

Um bom exemplo de polialelia aparece na característica
coloração da pelagem em coelhos, em que se encontram as variedades aguti (selvagem), chinchila, himalaia e albino. Nessa característica, existe uma série de quatro genes alelos. São eles:

Gene C → condiciona uma pelagem com três faixas
coloridas, sendo a mais próxima da pele de cor cinza
escuro, a intermediária de cor amarela e a mais superfi cial de cor preta ou marrom. Esses coelhos são ditos agutis ou selvagens.

Gene cch → condiciona uma pelagem cinza prateada
devido à combinação dos pigmentos preto e cinza em seus pelos, sendo ausente o pigmento marrom. Esses coelhos são chamados de chinchilas.

Gene ch → condiciona uma pelagem branca na maior parte do corpo e pelos pretos nas extremidades (focinho, orelhas, patas e rabo). São os coelhos himalaias.

Gene ca → condiciona ausência total de pigmentos na
pelagem. Os pelos são totalmente brancos. Esses coelhos
são ditos albinos.

Qual é o gene mais dominante e o mais recessivo?

A

A ordem de dominância de um gene sobre o(s) outro(s) ocorre na seguinte sequência: C> cch > ch > ca. O gene C é, portanto, o mais dominante dessa série, uma vez que domina todos os outros; já o gene ca é o mais recessivo de todos.

29
Q

Como são ditos os genes envolvidoso no fenômeno em que um mesmo genótipo é responsável por mais de uma manifestação fenotípica?

A

PLEIOTROPIA.

Em camundongos (Mus musculus), o mesmo par de genes alelos que determina a coloração cinza ou branca da pelagem também é responsável pela maior ou menor agressividade do animal.

30
Q

PLEIOTROPIA:

Segue os genes do camundongo:

→ Gene B, que condiciona a formação de pelagem cinza
e comportamento muito agressivo.

→ Gene b, que condiciona a formação de pelagem
branca e comportamento pouco agressivo.

Quais são os genótipos e respectivos fenótipos que podem existir resultantes da combinação entre esses dois genes?

A
31
Q

Verdadeiro ou falso?

Um bom exemplo de POLIALELIA na espécie humana é o
do gene responsável pela anemia falciforme. Tal anomalia
é resultante da substituição de um único aminoácido
num determinado trecho da molécula de hemoglobina,
o que acarreta a formação de uma hemoglobina anômala
(hemoglobina s). Essa hemoglobina anômala, por sua vez,
faz com que as hemácias (glóbulos vermelhos) tenham uma forma também anômala, que lembra a lâmina de uma foice (daí o termo falciforme). Essas hemácias falciformes, por sua vez, são destruídas mais rapidamente que as hemácias normais, causando, consequentemente, a anemia. Em consequência dessa anemia, haverá o comprometimento de praticamente todo o metabolismo normal do indivíduo, que apresentará, por exemplo, fraqueza, diminuição das funções mentais, insufi ciência cardíaca, desenvolvimento físico retardado, etc. Por outro lado, o indivíduo que tem anemia falciforme é mais resistente à malária provocada pelo Plasmodium falciparum. Assim, há várias manifestações
fenotípicas determinadas por um mesmo genótipo.

A

Falso.

É um exemplo de PLEIOTROPIA e não de POLIALELIA.

32
Q

Genes letais são aqueles que, ao manifestarem sua ação,
acarretam a morte do indivíduo, o que, dependendo do tipo de gene, pode ocorrer durante a vida embrionária ou na vida pós-natal (após o nascimento). Quando o gene letal provoca a morte, quer esteja em homozigose ou em heterozigose, ele é considerado dominante ou recessivo para a letalidade?

A

Dominante para a letalidade.

Caso provoque a morte apenas quando em homozigose, é dito recessivo
para a letalidade.

33
Q

Verdadeiro ou falso?

Um bom exemplo de gene letal dominante é o que causa
a doença conhecida por Coreia de Huntington. Tal doença
causa degeneração nervosa, tremores generalizados e
deterioração mental e física. Tais anomalias são progressivas e irreversíveis, culminando na morte do indivíduo. O gene responsável por essa doença é um gene letal dominante.

A

Verdadeiro.

34
Q

Heredogramas, genealogias, cartas genealógicas ou pedigrees são representações gráficas da herança de determinada característica hereditária em uma família.

Os sínbolos na imagem siguinificam o que?

A
35
Q

Heredogramas, genealogias, cartas genealógicas ou pedigrees são representações gráficas da herança de determinada característica hereditária em uma família.

Os sínbolos na imagem siguinificam o que?

A
36
Q

Heredogramas, genealogias, cartas genealógicas ou pedigrees são representações gráficas da herança de determinada característica hereditária em uma família.

Os sínbolos na imagem siguinificam o que?

A
37
Q

Heredogramas, genealogias, cartas genealógicas ou pedigrees são representações gráficas da herança de determinada característica hereditária em uma família.

Os sínbolos na imagem siguinificam o que?

A
38
Q

A probabilidade é a frequência esperada da ocorrência de um certo evento, ou seja, é a chance que um fenômeno tem de ocorrer. Seu cálculo é feito por meio de qual relação?

A
39
Q

Numa urna, existem 30 bolas brancas e 10 bolas
pretas. Qual a probabilidade de se retirar dessa urna uma bola branca?

A

Note que o número total de bolas é igual a 40, sendo 30
delas brancas. Quando colocamos a mão na urna e retiramos aleatoriamente uma única bola, podemos retirar qualquer uma das 40 bolas. Como o desejado em questão é que se retire, no universo das 40 bolas, uma bola branca, a probabilidade de ocorrência desse evento será obtida da seguinte maneira:

Probabilidade corresponderá a 30/40 = 3/4 (75%).

40
Q

Quando se calcula a probabilidade de dois ou mais eventos, deve-se considerar se eles são mutuamente exclusivos ou se são eventos independentes.

O que são os eventos mutuamente exclusivos?

A

São aqueles em que a ocorrência de um exclui a possibilidade da ocorrência de outro(s) ao mesmo tempo. Nesse caso, a probabilidade será obtida pela soma das probabilidades isoladas de cada um dos eventos.

41
Q

Quando se calcula a probabilidade de dois ou mais eventos, deve-se considerar se eles são mutuamente exclusivos ou se são eventos independentes.

O que são os eventos independentes?

A

São aqueles que podem ocorrer simultaneamente, isto é,
a ocorrência de um não exclui a possibilidade de ocorrência do(s) outro(s) ao mesmo tempo. Nesse caso, a probabilidade é obtida pelo produto das probabilidades isoladas de cada um dos eventos.

Exemplo: No lançamento simultâneo de um dado normal
e de uma moeda de duas faces (“cara” e “coroa”), qual é a
probabilidade de se obter a face 4 no dado e a face “coroa”
na moeda?

Resolução:
Observe que o fato de sair a face 4 no dado não exclui a
possibilidade de sair a face “coroa” na moeda e vice-versa,
ou seja, os dois eventos desejados são independentes. Assim, tem-se:

  • Probabilidade de sair a face 4 no dado = 1/6
  • Probabilidade de sair a face “coroa” na moeda = 1/2
  • Probabilidade de sair a face 4 no dado e a face “coroa”
    na moeda = 1/6 . 1/2 = 1/12

Resposta: 1/12 (8,3…%)

42
Q

É costume dizer que a resolução da probabilidade de eventos mutuamente exclusivos é feita por meio da regra do ‘‘ou’’ (soma), enquanto a probabilidade de eventos independentes obedece à regra do ‘‘e’’ (multiplicação).

Existem situações em que, para se chegar ao resultado final da probabilidade desejada, deve-se combinar a regra do ‘‘ou’’ com a regra do ‘‘e’’.

Em três lançamentos consecutivos de uma moeda, qual a
probabilidade de serem obtidas duas “caras” e uma “coroa”?

A

Observe que o desejado é a obtenção de duas faces “caras” e uma face “coroa”, não importando a ordem em que esses eventos ocorram. Assim, são possíveis três diferentes ordens de ocorrência, envolvendo duas “caras” e uma “coroa” que satisfazem ao desejado, ou seja: “cara”, “cara”, “coroa” ou “cara”, “coroa”, “cara” ou “coroa”, “cara”, “cara”.

Procede-se da seguinte maneira:
* Probabilidade de sair a face “cara” em qualquer
lançamento de uma moeda = 1/2
* Probabilidade de sair a face “coroa” em qualquer
lançamento de uma moeda = 1/2
* Probabilidade de sair duas “caras” e uma “coroa” na ordem “cara”, “cara”, “coroa” = 1/2 . 1/2 . 1/2 = 1/8
* Probabilidade de sair duas “caras” e uma “coroa” na
ordem “cara”, “coroa”, “cara” = 1/2 . 1/2 . 1/2 = 1/8
* Probabilidade de sair duas “caras” e uma “coroa” na
ordem “coroa”, “cara”, “cara” = 1/2 . 1/2 . 1/2 = 1/8

Assim, em três lançamentos consecutivos de uma
moeda, a probabilidade de se obterem duas “caras” e
uma “coroa” corresponderá a: 1/8 + 1/8 + 1/8 = 3/8.

Resposta: 3/8 (37,5%)

Esse mesmo resultado pode ser obtido aplicando-se o binômio de Newton: (p + q)n, em que p representa a probabilidade de se ob ter a face “cara”, q, a probabilidade de se obter “coroa” e n corresponde ao número de lançamentos feitos. Como nesse exemplo foram feitos três
lançamentos da moeda, o binômio será (p + q)3. Desenvolvendo o binômio anterior, obtemos: (p + q)3 = p3 + 3p2q + 3pq2 +q3. Como o desejado no caso são duas “caras” e uma “coroa”, o termo do binômio que usaremos é o 3p2q. Substituindo os valores de p e q nesse termo,
teremos: 3. (1/2)2.1/2 = 3 . 1/4 . 1/2 = 3/8.
Resposta: 3/8