Genética

Question 1

Cromosomopatía + común y causa + común de retraso mental

Answer 1

Sindrome de Down

Question 2

Proceso por el cual se emplea uno o varios marcadores (séricos y ecosonográficos) para identificar a los individuos de una población con alto riesgo para una patología en particular.

Answer 2

Tamizaje

Question 3

Braquicefalia, facies plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, protrusión lingual, microtia, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, piel redundante en nuca

Answer 3

Síndrome de Down

Question 4

Malformaciones asociadas en síndrome de Down

Answer 4

Páncreas anular, atresia duodenal, Hirschprung

Question 5

Factores de riesgo asociado a síndrome de down

Answer 5

• Edad materna mayor a 35 años
• Edad del padre mayor de 45
• Hijo previo con cromosomopatía
• AHF de cromosomopatías
• Embarazo múltiple.

Question 6

Diagnóstico clínico de Sx de Down

Answer 6

Citogenético con cariotipo

Question 7

En el USG que hallazgos en el 1er hacen sospechar de síndrome de Down

Answer 7

• Translucencia nucal
• Hueso nasal
• Ductus venoso
• Regurgitación tricuspídea

Question 8

En el USG que hallazgos en el 2do trimestre hacen sospechar de síndrome de Down

Answer 8

Pliegue nucal >6 mm
Hipoplasia nasal
Fémur corto

Question 9

Marcador más sensible y específico de trisomía 21 en el 2do trimestre, se encuentra en 60 – 70% de los fetos.

Answer 9

Hipoplasia nasal

Question 10

En quienes se ofrece un método invasivo para el diagnóstico de Sx de Down

Answer 10

Mujeres con FR (edad, hallazgos usg de 1 malformación mayor o 2 menores) y que hayan aceptado consentimiento.

Question 11

Criterios utilizados para el dx clinico de sx de Down

Answer 11

Criterios de Hall

Question 12

Criterios de Hall (10)

Answer 12

-Perfil facial plano
-Reflejo moro disminuido
-Hipotonía
-Hiperlaxitud
-Piel redundante en nuca
-Fisuras palpebrales oblicuas
-Displasia de cadera
-Clinodactilia del 5to dedo
-Pabellones auriculares displásicos
-Pliegue palmar transverso
4-6 criterios puede ser sx de Down 80%

Question 13

Talla baja, cardiopatía, dismorfia facial, alteraciones esqueléticas, diátesis linfática, retraso psicomotor o mental, alteraciones oculares y criptorquidia en varones.

Answer 13

Sx Noonan

Question 14

Distrofia + frecuente en la infancia

Answer 14

Distrofia de Duchenne

Question 15

A que se debe la distrofia muscular de Duchenne

Answer 15

Defecto de la distrofina, del gen DMD

Question 16

Distrofinopatía de fenotipo más leve

Answer 16

Distrofia Muscular de Becker

Question 17

Se presenta con retraso en la marcha, caídas frecuentes, signo de Gowers +, hiperlordosis lumbar, deterioro de la función ventilatoria

Answer 17

Distrofia muscular de Duchenne

Question 18

Causa de muerte en la Distrofia muscular de Duchenne

Answer 18

Fracaso respiratorio

Question 19

Afectación cardiaca característica en distrofia muscular de Duchenne

Answer 19

Miocardiopatía hipertrófica o dilatada

Question 20

Brindan el diagnóstico definitivo para DMD

Answer 20

Biopsia muscular *** o estudio genético.

Question 21

Único fármaco que enlentece la progresión de la debilidad en la DMD

Answer 21

Corticoides: Prednisona ó deflazacort

Question 22

Mutación genética encontrada en fibrosis quística

Answer 22

Mutación en el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductace regulator)

Question 23

Se incluye en el tamiz neonatal para fibrosis quística

Answer 23

Tripsinógeno inmunoreactivo

*Si es+ nueva determinación a las 2 semanas

Question 24

Manifestaciones clínicas de alta presunción de fibrosis quística

Answer 24

ileo meconial e insuficiencia pancreática exócrina, infecciones respiratorias recurrentes, alcalosis hipoclorémica, bronquiectasias

Question 25

Pruebas dx para fibrosis quística, posterior a tamiz alterado

Answer 25

Electrolitos en sudor ó iontoforesis con pilocarpina.

>60 Diagnóstico de fibrosis quística

Question 26

Componentes de la asociación VACTERL

Answer 26

Vértebras
Anorectal
Cardiovascular
Traqueoesofágica
Esofágica,atresia
Renales
Limbs