Genética Flashcards
Cromosomopatía + común y causa + común de retraso mental
Sindrome de Down
Proceso por el cual se emplea uno o varios marcadores (séricos y ecosonográficos) para identificar a los individuos de una población con alto riesgo para una patología en particular.
Tamizaje
Braquicefalia, facies plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, protrusión lingual, microtia, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, piel redundante en nuca
Síndrome de Down
Malformaciones asociadas en síndrome de Down
Páncreas anular, atresia duodenal, Hirschprung
Factores de riesgo asociado a síndrome de down
- Edad materna mayor a 35 años
- Edad del padre mayor de 45
- Hijo previo con cromosomopatía
- AHF de cromosomopatías
- Embarazo múltiple.
Diagnóstico clínico de Sx de Down
Citogenético con cariotipo
En el USG que hallazgos en el 1er hacen sospechar de síndrome de Down
- Translucencia nucal
- Hueso nasal
- Ductus venoso
- Regurgitación tricuspídea
En el USG que hallazgos en el 2do trimestre hacen sospechar de síndrome de Down
Pliegue nucal >6 mm
Hipoplasia nasal
Fémur corto
Marcador más sensible y específico de trisomía 21 en el 2do trimestre, se encuentra en 60 – 70% de los fetos.
Hipoplasia nasal
En quienes se ofrece un método invasivo para el diagnóstico de Sx de Down
Mujeres con FR (edad, hallazgos usg de 1 malformación mayor o 2 menores) y que hayan aceptado consentimiento.
Criterios utilizados para el dx clinico de sx de Down
Criterios de Hall
Criterios de Hall (10)
-Perfil facial plano
-Reflejo moro disminuido
-Hipotonía
-Hiperlaxitud
-Piel redundante en nuca
-Fisuras palpebrales oblicuas
-Displasia de cadera
-Clinodactilia del 5to dedo
-Pabellones auriculares displásicos
-Pliegue palmar transverso
4-6 criterios puede ser sx de Down 80%
Talla baja, cardiopatía, dismorfia facial, alteraciones esqueléticas, diátesis linfática, retraso psicomotor o mental, alteraciones oculares y criptorquidia en varones.
Sx Noonan
Distrofia + frecuente en la infancia
Distrofia de Duchenne
A que se debe la distrofia muscular de Duchenne
Defecto de la distrofina, del gen DMD
Distrofinopatía de fenotipo más leve
Distrofia Muscular de Becker
Se presenta con retraso en la marcha, caídas frecuentes, signo de Gowers +, hiperlordosis lumbar, deterioro de la función ventilatoria
Distrofia muscular de Duchenne
Causa de muerte en la Distrofia muscular de Duchenne
Fracaso respiratorio
Afectación cardiaca característica en distrofia muscular de Duchenne
Miocardiopatía hipertrófica o dilatada
Brindan el diagnóstico definitivo para DMD
Biopsia muscular *** o estudio genético.
Único fármaco que enlentece la progresión de la debilidad en la DMD
Corticoides: Prednisona ó deflazacort
Mutación genética encontrada en fibrosis quística
Mutación en el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductace regulator)
Se incluye en el tamiz neonatal para fibrosis quística
Tripsinógeno inmunoreactivo
*Si es+ nueva determinación a las 2 semanas
Manifestaciones clínicas de alta presunción de fibrosis quística
ileo meconial e insuficiencia pancreática exócrina, infecciones respiratorias recurrentes, alcalosis hipoclorémica, bronquiectasias
Pruebas dx para fibrosis quística, posterior a tamiz alterado
Electrolitos en sudor ó iontoforesis con pilocarpina.
>60 Diagnóstico de fibrosis quística
Componentes de la asociación VACTERL
Vértebras Anorectal Cardiovascular Traqueoesofágica Esofágica,atresia Renales Limbs
